Zespół Verma-Naumoffa

Plik Zespół Verma-Naumoffa należy do grupy chorób wrodzonych, które charakteryzują się wadami rozwojowymi tkanki kostnej i chrzęstnej. Prognozy dotyczące choroby są zawsze śmiertelne. Zespół ma podłoże genetyczne i jest dziedziczony jako cecha autosomalna recesywna.

Co to jest zespół Verma-Naumoffa?

Plik Zespół Verma-Naumoffa jest chorobą genetyczną kości i tkanki chrzęstnej. Charakteryzuje się dużą liczbą wad rozwojowych narządów wewnętrznych i zewnętrznych. Przebieg choroby jest zawsze śmiertelny. Mnogość wad rozwojowych jest nie do pogodzenia z życiem. Zespół można rozpoznać w okresie prenatalnym za pomocą ultrasonografii. Dziecko rodzi się martwe lub umiera bezpośrednio po urodzeniu z powodu wielu dysplazji.

Z definicji choroba należy do grupy wrodzonych osteochondrodysplazji. Jest to grupa chorób genetycznych, które charakteryzują się dysplazjami (wadami rozwojowymi) tkanki kostnej i chrzęstnej. W ramach tych chorób zespół Verma-Naumoff zalicza się do tzw. Zespołów polidaktylii krótkich żeber. Jak sama nazwa wskazuje, zespoły te charakteryzują się krótkimi żebrami, słabo rozwiniętymi płucami i wieloma palcami (polidaktylia).

Zwężenie klatki piersiowej jest widoczne z powodu niedostatecznej czynności płuc. Zespół ten został po raz pierwszy opisany w 1974 roku przez mogunckiego pediatrę J. Sprangera. Jednak nie odróżnił go jeszcze od podobnych postaci chorób. Dopiero I. C. Verma (1975) i P. Naumoff (1977) odróżnili ten zespół od zespołu polidaktylii krótkich żeber typu I (zespół Saldino-Noonan).

Od tego czasu jest określany jako zespół polidaktylii krótkich żeber typu III lub zespół Verma-Naumoffa zgodnie z klasyfikacją międzynarodową. Zgodnie z kryteriami morfologiczno-radiologicznymi dokonano dalszej klasyfikacji na zespół polidaktylii krótkich żeber typu II Verma-Naumoff.

przyczyny

Jedyną znaną przyczyną zespołu Verma-Naumoff jest to, że jest to zaburzenie genetyczne dziedziczone jako cecha autosomalna recesywna. Wiele innych wrodzonych chondrodystrofii jest spowodowanych mutacjami genów w określonym obszarze chromosomu 4. Dlatego rozsądne jest założenie, że w tej sekcji występują również mutacje w zespole Verma-Naumoffa.

Nie wiadomo, czy dotyczy to tylko jednego genu, czy też kilka zmutowanych genów powoduje podobne objawy. W każdym razie stwierdzono dziedziczenie autosomalne recesywne, ale nie musi to ograniczać się tylko do jednego genu. W podobnych chorobach, takich jak zespół Ellisa-van-Crevelda, odkryto co najmniej dwa sąsiadujące ze sobą geny, które mogą prowadzić do tego samego zaburzenia.

Po dziedziczeniu autosomalnym recesywnym choroba może wystąpić tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają heterozygotyczny gen zmutowany genetycznie. Brakuje jednak informacji o częstości występowania choroby. Może istnieć większa liczba niezgłoszonych przypadków z powodu poronień.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy zespołu Verma-Naumoffa są zróżnicowane. Podobnie jak wszystkie zespoły polidaktylii z krótkimi żebrami, charakteryzuje się krótkimi żebrami z hipoplazją klatki piersiowej, niedoczynnością płuc i niewydolnością oddechową. Występuje również dysplazja kości długich i często polidaktylia (wiele palców).

Ponadto zespół Verma-Naumoff jest często związany z obrzękiem (opuchlizną), który powoduje gromadzenie się wody w klatce piersiowej. Ponadto słaby oddech jest kluczowym objawem choroby. Polidaktylia nie zawsze występuje. Występuje tylko w 50% przypadków. Inne objawy są ściśle związane ze złożonymi wadami serca. Charakterystyczne jest również krótkie jelito. Ponadto występuje zaburzenie rotacji jelita cienkiego i jelita grubego, zwane malrotacją.

Ta nieprawidłowa rotacja może prowadzić do niedrożności jelit. Inną cechą charakterystyczną jest zarośnięcie odbytu. Tutaj odbytnica jest zniekształcona, przez co brakuje otworu do jamy odbytu. Obserwuje się również atrezję cewki moczowej. W takim przypadku brakuje otworu na końcu cewki moczowej. Nerka jest często słabo rozwinięta lub w ogóle nie działa. Ponadto deformacje występują również w genitaliach. Może również wystąpić rozszczep wargi i podniebienia (cheilognathopalatoschisis).

Nagłośnia (pokrywa krtani) często wykazuje wady rozwojowe. Występuje również atrezja przełyku. Albo nie ma połączenia między przełykiem a żołądkiem, albo przełyk jest zwężony. Możliwe jest również, że przełyk jest połączony z tchawicą zamiast żołądka. Ogólnie wady rozwojowe są na tyle poważne, że dziecko nie ma szans na przeżycie.

Diagnoza i przebieg choroby

Zespół Verma-Naumoff można zdiagnozować w macicy. Zdjęcie rentgenowskie pokazuje krótkie żebra. W porównaniu z zespołem Saldino-Noonana, kości długie są postrzępione na końcu i nie są tak skrócone. Rozpoznanie można postawić wyłącznie za pomocą ultrasonografii. Inne metody obrazowania, takie jak CT i MRI, mogą potwierdzić diagnozę.

Komplikacje

Zespół Verma-Naumoffa powoduje przede wszystkim problemy z oddychaniem. Występuje niewydolność oddechowa, przez co narządy wewnętrzne nie są już zaopatrywane w wystarczającą ilość tlenu. Może to spowodować, że skóra zmieni kolor na niebieski.

Jeśli choroba nie jest leczona, narządy wewnętrzne i mózg mogą zostać trwale uszkodzone. Ponadto występują różne wady serca, które w najgorszym przypadku mogą doprowadzić do śmierci danej osoby. Występują również dolegliwości w jelicie cienkim, a także w jelicie grubym, tak że osoby dotknięte chorobą często cierpią na ból lub biegunkę. Niedrożność jelit jest również powszechna wśród osób dotkniętych chorobą.

Ponieważ wady rozwojowe mogą mieć również wpływ na nerki, osoby dotknięte chorobą wymagają przeszczepu lub są zależne od dializy. Na ciele występują również różne wady rozwojowe, które znacznie utrudniają codzienne życie osobom dotkniętym chorobą. Z reguły dziecko umiera kilka dni po urodzeniu i nie może przeżyć. Zespół Verma-Naumoff może również prowadzić do poważnych dolegliwości psychicznych i depresji u rodziców lub krewnych. Dlatego są uzależnieni od leczenia psychologicznego.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku zespołu Verma-Naumoff osoba, której to dotyczy, jest zawsze uzależniona od leczenia przez lekarza. Ponieważ choroba ta nie może wyleczyć się sama, należy zawsze skontaktować się z lekarzem przy pierwszych objawach i oznakach zespołu. Im wcześniej choroba zostanie rozpoznana i leczona przez lekarza, tym lepszy zwykle będzie dalszy przebieg choroby.

W przypadku problemów z oddychaniem należy skontaktować się z lekarzem. Za mało powietrza dostaje się do płuc, powodując kaszel pacjenta. W wielu przypadkach powoduje to również, że skóra staje się niebieska, a niektórzy ludzie mogą nawet stracić przytomność. Wady serca wskazują również na zespół Verma-Naumoffa. Osoby dotknięte chorobą cierpią również na deformacje twarzy lub głowy, które również mogą wskazywać na tę chorobę.

Zespół Verma-Naumoff może zostać wykryty przez pediatrę lub lekarza pierwszego kontaktu. Dalsze leczenie zależy od dokładnego rodzaju i ciężkości dolegliwości, tak więc nie można sformułować ogólnej prognozy. W wielu przypadkach zespół ten skraca oczekiwaną długość życia osób dotkniętych chorobą.

Terapia i leczenie

Nie ma możliwości terapii zespołu Verma-Naumoffa. Przebieg choroby jest w 100% śmiertelny. Często dziecko rodzi się martwe lub umiera wkrótce po urodzeniu. W grupie osteochondrodysplazji są jednak również choroby nieuleczalne, ale przynajmniej dające szansę na przeżycie.

W przypadku każdego zespołu objawy są czasami zmienne. Obecnie nie wiadomo, czy istnieją różne formy zespołu Verma-Naumoffa, w których również istnieje szansa na przeżycie.

zapobieganie

Nie można zapobiec zespołowi Verma-Naumoffa. Zespół jest zaburzeniem genetycznym dziedziczonym jako cecha autosomalna recesywna. Dlatego samoistne wystąpienie choroby jest bardzo mało prawdopodobne. Aby syndrom wybuchł, oboje rodzice muszą mieć zmutowany gen. Jeśli w rodzinie wystąpił już jeden lub więcej przypadków choroby, należy zasięgnąć porady genetycznej.

Opieka postpenitencjarna

Z reguły osoby dotknięte zespołem Verma-Naumoff mają bardzo niewiele i bardzo ograniczone możliwości bezpośredniej opieki kontrolnej, dlatego w przypadku tej choroby należy skonsultować się z lekarzem jak najwcześniej, aby nie wystąpiła później pojawiają się komplikacje lub inne dolegliwości. Z reguły nie leczy się sam, dlatego najlepiej skontaktować się z lekarzem, gdy tylko pojawią się pierwsze objawy i oznaki tej choroby.

Ponieważ ta choroba jest dziedziczna, nie można jej całkowicie wyleczyć. Dlatego jeśli dana osoba chce mieć dzieci, powinna skorzystać z badań genetycznych i porady, aby zapobiec nawrotom choroby u potomków.

Ogólnie osoby dotknięte chorobą są uzależnione od pomocy i wsparcia własnej rodziny w życiu codziennym. Pełne miłości i intensywne rozmowy mogą mieć bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg i zapobiegać rozwojowi depresji i innych zaburzeń psychicznych. Zespół Verma-Naumoff może skrócić oczekiwaną długość życia osób dotkniętych chorobą.

Możesz to zrobić sam

Zespołu Verma-Naumoffa nie można jeszcze wyleczyć. Dziecko umiera przed porodem lub w jego trakcie z powodu różnych wad rozwojowych. Rodzice dziecka mogą skorzystać z terapii rozmową, aby poradzić sobie z traumą. Grupy samopomocy i fora w sieci są odpowiednimi punktami kontaktowymi do rozmów z innymi poszkodowanymi.

Możliwa jest również wizyta w specjalistycznym ośrodku chorób dziedzicznych. Im lepiej rozumie się chorobę, tym łatwiej radzi sobie z ciężkim przebiegiem. Ponadto po porodzie obowiązują zwykłe środki.

Należy unikać stosunku płciowego do czasu ustania cotygodniowego przepływu. W ciągu pierwszych kilku dni należy uważać, aby nie doszło do infekcji dróg rodnych. Ponadto bandaż należy często zmieniać, aby uniknąć zapalenia blizny po nacięciu krocza. Ćwiczenia dna miednicy stymulują przepływ krwi w okolicy dna miednicy, co przyspiesza regenerację.

Wreszcie, zdrowa dieta z wystarczającą ilością białek, witamin i dużej ilości płynów pomoże Ci wyzdrowieć. Odpowiedni odpoczynek i ochrona sprzyjają procesowi gojenia i zapewniają matce chorego dziecka szybkie wyzdrowienie pomimo urazu.