Choroba von Gierke

w Choroba von Gierke jest to najczęstsza choroba spichrzeniowa glikogenu.Choroba charakteryzuje się niezdatnością zapasów glikogenu w wątrobie. Nie ma to jednak wpływu na magazynowany glikogen w mięśniach.

Co to jest choroba von Gierke

Plik Choroba von Gierke został po raz pierwszy opisany przez lekarza Edgara von Gierke w 1929 roku. W tej chorobie glikogen przechowywany w wątrobie nie może być dłużej wykorzystywany z powodu wady genetycznej. Kilka godzin po jedzeniu następuje niebezpieczny spadek poziomu cukru we krwi, który należy natychmiast skompensować szybko przyswajalnymi węglowodanami.

Glikogen jest polisacharydem, podobnym do skrobi roślinnej, który jest rozkładany na monosacharydy w okresach abstynencji od pożywienia i zawracany do organizmu w postaci glukozy. Ponadto ten rozkład utrzymuje stały poziom cukru we krwi. Z powodu mutacji odpowiedzialny enzym glukozo-6-fosfataza nie jest już wytwarzany w wystarczającym stopniu lub tylko w postaci nieaktywnej. Ta wada genetyczna jest dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Choroba jest bardzo rzadka. Tylko około jeden na 100 000 noworodków cierpi na tę chorobę. Jednak choroba von Gierke jest najczęstszą chorobą spichrzania glikogenu. Jest również znany jako choroba spichrzeniowa glikogenu typu I (GSD1) lub glikogenoza typu I. Jednak zespół nadal można podzielić na typy Ia i Ib. Typ Ia to 80 procent, a odpowiednio typ Ib to 20 procent.

przyczyny

Choroba von Gierke w typie Ia jest defektem genetycznym w genie G6PC na chromosomie 17, a w typie Ib defektem genetycznym w genie SLC37A4 na chromosomie 11. Obie mutacje genów są dziedziczone jako cecha autosomalna recesywna. W typie Ia enzym glukozo-6-fosfataza nie jest już wystarczająco dostępny lub jest nieskuteczny z powodu defektu. Enzym ten jest odpowiedzialny za rozkład glukozo-6-fosforanu, uwalniając glukozę i grupę fosforanową.

Glukozo-6-fosforan jest metabolitem w łańcuchu od glikogenu do glukozy. Brak defosforylacji tego związku zapobiega tworzeniu się glukozy. Po prostu inicjuje dalszą syntezę glikogenu. Zapasy glikogenu w wątrobie coraz bardziej się zapełniają. Prowadzi to do ich powiększenia (hepatomegalia). Jednocześnie poziom cukru we krwi nie może już być zrównoważony. Po posiłku cukier we krwi jest przenoszony do komórek w celu spalenia pod działaniem insuliny.

Kiedy poziom cukru we krwi staje się zbyt niski, powstaje więcej glukagonu, antagonisty insuliny. Glukagon dba o rozpad rezerw glikogenu w wątrobie i mięśniach. Jeśli enzym glukozo-6-fosfatazy jest uszkodzony, glukagon nie może już indukować tworzenia glukozy z glikogenu.

W chorobie von Gierkego typu Ib defekt dotyczy przede wszystkim innego enzymu. Jest to enzym transportowy dla glukozo-6-fosfatazy. Glukozo-6-fosfataza jest tutaj nienaruszona, ale nie można jej przetransportować do miejsca przeznaczenia, czyli wątroby.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Choroba von Gierke charakteryzuje się hepatomegalią (powiększeniem wątroby), podwyższonym poziomem cukru we krwi po jedzeniu i znacznie obniżonym poziomem cukru we krwi po trzech godzinach abstynencji od jedzenia. Jednocześnie występuje podwyższony poziom kwasu moczowego i podwyższony poziom trójglicerydów we krwi. Jeśli nie ma posiłku, występują drgawki hipoglikemiczne.

Choroba jest zauważalna u dzieci już w wieku od trzech do czterech miesięcy. Wzrost jest opóźniony. W tym samym czasie dochodzi do osteopenia lub osteoporozy. Twarz wydaje się okrągła z pełnymi policzkami. Oprócz wątroby powiększone są również nerki. Ponadto często dochodzi do krwawień z nosa z powodu dysfunkcji płytek krwi.

W typie Ib występują również zaburzenia czynnościowe neutrofili. Dlatego często rozwijają się infekcje i stany zapalne jelit. Dysfunkcja wątroby z powodu gruczolaków wątroby lub nawet raka wątroby może wystąpić jako późne powikłania. Może również rozwinąć się niewydolność nerek.

Diagnoza i przebieg choroby

Chorobę von Gierkego można bardzo dobrze rozpoznać po typowym przebiegu krzywej cukru we krwi w powiązaniu z poziomem mleczanu. Hiperglikemia i kwasica hipolaktanowa są zawsze obecne bezpośrednio po posiłkach. Po trzech do czterech godzinach abstynencji pokarmowej poziom cukru we krwi jest zbyt niski, a poziom mleczanu zbyt wysoki.

Hipoglikemia w chorobie von Gierke jest zawsze szybka. Aktywność glukozo-6-fosfatazy jest obecnie rzadko określana. Dzieje się tak, ponieważ badania genetyki molekularnej eliminują tę potrzebę. W diagnostyce różnicowej guzy wątroby można wykluczyć za pomocą technik obrazowych. Inne glikogenozy można również wyraźnie rozróżnić, ponieważ wykazują one wysoki poziom cukru we krwi i wysoki poziom mleczanu po posiłkach oraz odpowiednio niski poziom cukru we krwi i niski poziom mleczanu po trzech do czterech godzinach.

Komplikacje

W chorobie von Gierke pacjenci cierpią głównie na poważne powiększenie wątroby. Może to również powodować ból, gdy wątroba naciska na inne narządy. Znacznie obniżony poziom cukru we krwi występuje również z powodu choroby i ma bardzo negatywny wpływ na jakość życia chorej osoby.

Pacjenci nie są w stanie wykonywać forsownych zajęć ani zajęć sportowych, często odczuwają zmęczenie lub wyczerpanie. Choroba von Gierkego również znacznie zmniejsza odporność. Ludzie cierpią na skurcze mięśni i, w wielu przypadkach, na krwawienia z nosa. Choroba może również prowadzić do zapalenia jelita lub wątroby. W najgorszym przypadku w wątrobie tworzy się guz.

Choroba von Gierkego może również prowadzić do niewydolności nerek, pozostawiając pacjentów poddawanych dializie lub przeszczepowi nerki na resztę życia. Ponieważ leczenie przyczynowe choroby von Gierke nie jest możliwe, leczone są tylko indywidualne objawy. Nie ma żadnych komplikacji. Jednak oczekiwana długość życia pacjenta jest znacznie zmniejszona i ograniczona przez chorobę.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ponieważ choroba Von Gierke nie może wyleczyć się sama, osoba dotknięta tą chorobą jest zdecydowanie zależna od wizyty u lekarza. Tylko w ten sposób można zapobiec dalszym powikłaniom i dolegliwościom, dlatego przy pierwszych oznakach i objawach choroby należy skonsultować się z lekarzem. Wczesna diagnoza ma bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg tej choroby. W większości przypadków należy skontaktować się z lekarzem, jeśli dana osoba stale cierpi na wysoki poziom cukru we krwi.

Z reguły znacznie powiększona wątroba również wskazuje na tę chorobę. Większość ludzi ma również częste krwawienia z nosa lub cierpi na problemy jelitowe. Jeśli te objawy występują przez dłuższy czas i nie ustępują same, w każdym przypadku należy skontaktować się z lekarzem. Z reguły chorobę von Gierke może zdiagnozować lekarz rodzinny lub internista. Jednak dalsze leczenie zawsze zależy od dokładnego nasilenia objawów. Nie można jednoznacznie przewidzieć, czy choroba doprowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia.

Terapia i leczenie

Choroba von Gierke jest leczona objawowo. Celem jest uniknięcie hipoglikemii poprzez krótkie okresy abstynencji. Często w ciągu dnia trzeba spożywać małe posiłki bogate w węglowodany. Konieczne jest stałe dostarczanie roztworu dekstryny przez sondy w nocy.

Jeśli leczenie rozpocznie się w odpowiednim czasie, można uniknąć późniejszego uszkodzenia narządów. Ponadto dzieci mogą normalnie rosnąć. Jeśli jednak dojdzie do ciężkiego uszkodzenia wątroby i nerek, należy również rozważyć przeszczep narządu.

zapobieganie

Aby zapobiec chorobie von Gierke, chore rodziny powinny otrzymać poradnictwo genetyczne. Jeśli przypadki już wystąpiły w rodzinie i krewnych, dostępne są testy genetyczne na ludziach. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Jeśli oboje rodzice mają wadliwy gen, potomstwo ma 25 procent szans na chorobę Von Gierke. Jednak jeśli tylko jeden rodzic ma wadliwy gen, jest mało prawdopodobne, aby dzieci zachorowały.

Opieka postpenitencjarna

Bezpośrednia opieka kontrolna jest możliwa tylko w ograniczonym zakresie w przypadku choroby von Gierke. Ze względu głównie na przyczyny genetyczne leczenie przyczynowe nie jest zbyt obiecujące. Jednak jeśli chcesz mieć dzieci, zaleca się wykonanie testu genetycznego. W ten sposób można zapobiec nawrotowi objawów i przebiegowi choroby. Największą szansą na uzyskanie ulgi po leczeniu terapeutycznym jest jak najwcześniejsza wizyta u lekarza, gdy tylko pojawią się objawy.

W międzyczasie są leki, które łagodzą przebieg. Dokładne przestrzeganie dawki jest ważne dla skutecznej opieki kontrolnej. Regularne kontrole są częścią harmonogramu. W ten sposób można rozpoznać aktualny stan obrazu klinicznego i, jeśli to konieczne, pozytywnie wpłynąć na różne dawki lub zmiany w lekach.

Pacjenci z chorobą von Gierke mogą również sami wpływać na przebieg choroby. Dlatego po zabiegu trzeba zadbać o odpoczynek i ochronę. Pomoże to złagodzić objawy. Stabilność emocjonalna i unikanie stresujących sytuacji również pomagają obniżyć rytm serca.

Oznacza to również, że narządy muszą wytrzymywać mniejsze ciśnienie. W ten sposób oszczędza się cały organizm. Jeśli chodzi o odżywianie, należy unikać przyjmowania cholesterolu do stałej obserwacji. Niezwykła ostrożność jest również wymagana w przypadku składników tłustych. Dzięki codziennym ćwiczeniom na świeżym powietrzu układ odpornościowy organizmu pozostaje stabilniejszy.

Możesz to zrobić sam

Choroba von Gierkego wymaga leczenia w pediatrycznym ośrodku metabolicznym. Dzieci dotknięte chorobą muszą przestrzegać odpowiedniej diety, aby zmniejszyć objawy choroby von Gierke. Oprócz leczenia szpitalnego, które obejmuje leczenie glukozą w postaci maltodekstryny, pacjent musi o siebie dbać. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą powinni również zwrócić uwagę na typowe objawy, takie jak krwawienie lub problemy z wątrobą i poinformować o nich lekarza.

Choroba von Girkego to poważna dolegliwość wymagająca stałego monitorowania. Może to być dużym obciążeniem dla rodziców lub opiekunów. W ramach terapii można radzić sobie ze zmartwieniami i lękami. Ponadto należy nawiązać kontakt z innymi rodzicami, których rodzina ma przypadek choroby von Gierke.

Zmiany zewnętrzne, takie jak niski wzrost lub typowa twarz lalki, można leczyć chirurgicznie. Po zabiegu chirurgicznym należy przestrzegać zaleconych przez lekarza środków higieny. Brzuch powinien zostać natychmiast zbadany przez lekarza, aby uniknąć wewnętrznego krwawienia i innych powikłań. Dzięki wszechstronnej samopomocy osoby dotknięte chorobą mogą przynajmniej prowadzić bezobjawowe życie codzienne. Warunkiem jest zawsze leczenie internisty.