Stwardnienie zanikowe boczne

Plik stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to choroba nerwów powodująca stopniowe unieruchomienie i paraliż mięśni. Choroba jest postępująca i nieuleczalna. Jednak terapie wspomagające mogą spowolnić przebieg i wpłynąć na niego korzystnie.

Co to jest stwardnienie zanikowe boczne?

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest przewlekłą chorobą układu nerwowego, w przebiegu której mięśnie szkieletowe nie są już odpowiednio odżywione i zanikają.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest przewlekłą chorobą układu nerwowego, w przebiegu której mięśnie szkieletowe nie są już odpowiednio odżywione i zanikają.

Mięśnie szkieletowe służą do wykonywania ruchów dobrowolnych, czyli np. Do ruchu rąk i nóg. Zwykle impulsy nerwowe są wysyłane z mózgu przez rdzeń kręgowy do mięśni, wyzwalając w ten sposób ruch. W stwardnieniu zanikowym bocznym komórki nerwowe, tzw. Neurony ruchowe, ulegają uszkodzeniu do tego stopnia, że ​​nie mogą już przekazywać impulsów do mięśni.

Prowadzi to do tego, że odruchy już nie działają i stopniowo nie można już więcej wykonywać ruchów. Zanik (zanik) i usztywnienie mięśni. Stwardnienie zanikowe boczne występuje głównie między 50 a 70 rokiem życia. Istnieją dwie formy stwardnienia zanikowego bocznego. Postać sporadyczna, czyli występuje sporadycznie, oraz forma rodzinna, która częściej występuje w rodzinach.

przyczyny

Przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego są nadal nieznane. Wiadomo, że istnieją genetyczne przyczyny postaci rodzinnej, ale ta postać występuje znacznie rzadziej niż sporadyczne stwardnienie zanikowe boczne.

Objawy choroby wynikają z zahamowania rozwoju komórek nerwowych i niektórych obszarów mózgu odpowiedzialnych za ruch mięśni szkieletowych i twarzy. Jednak nadal nie jest jasne, dlaczego dochodzi do tej degeneracji. Wyniki badań z 2011 roku sugerują, że zaburzony metabolizm białek jest wyzwalaczem stwardnienia zanikowego bocznego. Uważa się, że uszkodzone białka są przechowywane w komórkach nerwowych rdzenia kręgowego i mózgu, powodując ich śmierć. Tutaj można zobaczyć analogię z demencją Alzheimera, dla której białka są również wyzwalaczem.

Fakt, że mutacja (zmiana) w genie odpowiedzialnym za utylizację uszkodzonych białek została stwierdzona u osób dotkniętych rodzinnym stwardnieniem zanikowym bocznym, wzmacnia przypuszczenie, że białka są zaangażowane w chorobę.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na osłabienie mięśni

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) są spowodowane postępującym niszczeniem komórek nerwowych odpowiedzialnych za ruchy mięśni. Jednak zarówno początek, jak i przebieg choroby mogą mieć różne formy. Czasami choroba zaczyna się od drobnych awarii motorycznych, takich jak ciągłe potykanie się lub upadki.

Często występują problemy z trzymaniem przedmiotów spowodowane słabymi mięśniami lub paraliżem mięśni. Problemy z mową lub połykaniem są mniej powszechne na początku ALS. Nie można przewidzieć dokładnego przebiegu choroby. Zależy to od kolejności, w jakiej obumierają określone komórki nerwowe.

Jednak jest to zawsze nieodwracalny proces, który nieustannie postępuje i ostatecznie prowadzi do śmierci. Charakterystyczne dla ALS są bezbolesne porażenia mięśni połączone ze zwiększonym napięciem mięśni. Z wyjątkiem mięśnia sercowego, mięśni oka i mięśni zwieraczy jelita i pęcherza, deficyty mogą w inny sposób wpływać na wszystkie grupy mięśni.

W obrębie dotkniętych chorobą mięśni dochodzi do mimowolnych, ale bezbolesnych drgawek. Ponadto dotknięte obszary są bezsilne. Występują tam skurcze i zesztywnienia mięśni. Wcześniej czy później w wielu przypadkach występują zaburzenia połykania i mowy.

W przypadku zaburzeń połykania części pokarmu mogą być wdychane, a tym samym dostać się do układu oddechowego. Śmierć następuje po średnim przebiegu choroby trwającym od trzech do pięciu lat od zapalenia płuc spowodowanego aspiracją pokarmową, uduszeniem, odmową jedzenia lub chorobami zakaźnymi.

Diagnoza i przebieg

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego są bardzo zróżnicowane. Zwykle zaczyna się od różnych niezręczności, które dotyczą głównie rąk i nóg. Uderzasz palcami u nóg, potykasz się podczas biegu lub masz trudności z trzymaniem przedmiotów w dłoni i wykonywaniem skoordynowanych ruchów.

Stwardnienie zanikowe boczne może również zaczynać się od problemów z mówieniem lub połykaniem, w zależności od tego, czy najpierw uszkodzone są obszary mózgu lub neurony ruchowe. Dalszy przebieg również różni się w zależności od osoby i nie jest zbyt przewidywalny. Niektórzy pacjenci cierpią na bezbolesny paraliż, inni mają skłonność do napadów spastycznych (skurczów) i drgawek mięśni.

Z powodu zwyrodnienia mięśni mowy mowa staje się coraz bardziej niewyraźna. Ponieważ stwardnienie zanikowe boczne postępuje, z czasem coraz więcej funkcji organizmu ulega zmniejszeniu. Jednak każdy z objawów może być również oznaką innej choroby, dlatego badanie lekarskie jest absolutnie konieczne.

Diagnoza musi się odbywać w procesie eliminacji, ponieważ nie ma jasnych metod badania stwardnienia zanikowego bocznego. Z reguły wykonuje się badania krwi, rezonans magnetyczny (MRI), badania neurofizjologiczne i ewentualnie badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (badanie wody mózgowej).

Komplikacje

Stwardnienie zanikowe boczne (w skrócie ALS) prowadzi do postępującego niszczenia neuronów ruchowych, tak że osoba dotknięta chorobą może poruszać się coraz mniej arbitralnie, a następnie powoduje poważną niepełnosprawność. Pacjenci są uzależnieni od wózków inwalidzkich i wymagają opieki, więc jakość życia jest bardzo ograniczona. Może to prowadzić do ciężkiej depresji u danej osoby, ale także u jej krewnych.

Zazwyczaj wpływa to na nerwy pacjenta odpowiedzialne za mięśnie połykania, przez co prawidłowe połykanie nie działa prawidłowo. Ponadto pacjenci z ALS łatwiej się dławią, a resztki jedzenia mogą dostać się do tchawicy. Ponieważ osoby dotknięte chorobą nie mogą już wystarczająco mocno kaszleć, osoba cierpi na poważną duszność, aw najgorszym przypadku może się udusić.

Ponadto ciało obce może silnie podrażniać oskrzela i płuca, tak że z czasem może rozwinąć się zapalenie płuc. Czasami może to być śmiertelne dla pacjenta. W przypadku ALS mięśnie oddechowe są osłabione, a następnie sparaliżowane, co powoduje poważne zaburzenia oddychania, a pacjenci są uzależnieni od wentylacji.

W późnych stadiach pacjent zostaje sparaliżowany, oddech ustaje, a osoba umiera. Średni czas przeżycia pacjenta z ALS po postawieniu diagnozy wynosi od trzech do pięciu lat.

Kiedy należy iść do lekarza?

Problem ze stwardnieniem zanikowym bocznym polega na tym, że zaczyna się od osłabiających, ale stosunkowo niespecyficznych objawów. Jednak ich skutki są tak ogromne, że osoby dotknięte chorobą powinny natychmiast zgłosić się do lekarza. Należy wyjaśnić przyczynę zaburzeń chwytania lub paraliżu, drżenia mięśni lub zaniku mięśni, zaburzeń połykania i skurczów. Konieczna jest wizyta u neurologa.

Diagnostyka u neurologa jest obszerna. Przede wszystkim należy wykluczyć inne choroby neurologiczne, takie jak choroba Parkinsona, polineuropatie, krwotoki mózgowe, choroby zapalne nerwów i tym podobne. Jak dotąd nie ma konkretnych dowodów, które wykwalifikowany lekarz mógłby wykorzystać do zdiagnozowania ALS. To diagnoza wykluczenia.

Jeśli zostanie ustalone, że jest to faktycznie stwardnienie zanikowe boczne lub ALS, lekarz prowadzący staje się trudny. Ponieważ nadal nie ma terapii, która mogłaby wyleczyć. Lekarze mogą leczyć stwardnienie zanikowe boczne jedynie jako uzupełnienie lub opóźnienie przebiegu choroby na jakiś czas.

Konsultowani lekarze starają się jak najdłużej łagodzić objawy u pacjentów z ALS. Oprócz specjalistów można również skonsultować się z logopedą, fizjoterapeutą lub terapeutą zajęciowym. Leki zapewniają, że nadmiernie stresujące następstwa stwardnienia zanikowego bocznego są kontrolowane lub łagodzone. Ponieważ przebieg ALS może być indywidualnie różny, środki terapeutyczne są również różne.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Wyleczenie stwardnienia zanikowego bocznego nadal nie jest możliwe. Dostępne są jednak różne terapie, które mogą korzystnie wpływać na przebieg choroby i spowalniać ją. Z jednej strony stosuje się leczenie farmakologiczne, które działa na komórki nerwowe i je chroni.

Ochrona komórek nerwowych sprawia, że ​​działają one dłużej i nie umierają tak szybko. Jednak do tej pory istnieje tylko jeden lek, który jest z powodzeniem stosowany w stwardnieniu zanikowym bocznym. Leczenie wspomagające podaje się objawowo, czyli łagodzi objawy.

Leczenie objawowe obejmuje głównie fizjoterapię i terapię zajęciową. Szyny i pomoce chodzenia wspierają mięśnie, słabsze partie mięśni są trenowane, leczone są zaburzenia połykania i mowy. Ponieważ w zaawansowanym stadium stwardnienia zanikowego bocznego osłabiają się również mięśnie oddechowe, wspomagane są również funkcje oddechowe.

Perspektywy i prognozy

W wyniku tej choroby osoby dotknięte chorobą cierpią z powodu znacznego obniżenia jakości życia, a także dalszych ograniczeń w życiu codziennym. W niektórych przypadkach osoby dotknięte chorobą są wtedy zależne od pomocy innych osób i nie są już w stanie samodzielnie radzić sobie z codziennym życiem.

Pacjenci cierpią głównie na ciężki paraliż i inne zaburzenia czucia. Mogą one występować we wszystkich obszarach ciała i tym samym ograniczać codzienne życie. Osoby dotknięte chorobą wydają się niezdarne i nadal cierpią na zaburzenia mowy lub zaburzenia połykania. Zaburzenia te mogą również znacznie utrudniać przyjmowanie pokarmów i płynów, powodując objawy niedożywienia lub niedoboru.

W wielu przypadkach choroby nie można wcześnie zdiagnozować, ponieważ objawy są powolne i podstępne. Choroba może również znacznie ograniczyć komunikację z innymi ludźmi. Pacjenci nadal odczuwają silne zmęczenie lub bóle głowy. Z reguły sen nie jest w stanie zrekompensować zmęczenia. Występują również zaburzenia koncentracji i koordynacji.

Z reguły nie można przewidzieć, czy bezpośrednie leczenie jest możliwe. Niektóre skargi można ograniczyć. Całkowite wyleczenie zwykle nie jest możliwe.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na osłabienie mięśni

zapobieganie

Nie można zapobiec stwardnieniu zanikowemu bocznemu. Jednak leczenie we wczesnym stadium choroby wpływa bardzo pozytywnie na jej przebieg i spowalnia postęp objawów.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ stwardnienie zanikowe boczne (ALS) ma charakter postępujący i zawsze kończy się śmiercią, termin „opieka pooperacyjna” jest w rzeczywistości niepoprawny. Chodzi raczej o to, aby objawy, które rozprzestrzeniają się coraz szerzej, były bardziej znośne i znośne dla pacjenta poprzez długotrwałe leczenie. Objawy tej choroby neurodegeneracyjnej są złożone. Opieka medyczna jest odpowiednio intensywna przez cały czas, jaki ma przed sobą pacjent z ALS.

Zamiast dalszej opieki, która koncepcyjnie zakłada późniejsze wyleczenie lub poprawę, w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego wskazane może być tylko wspólne leczenie fizjoterapeutów, psychologów lub innych organów. Osoby dotknięte chorobą są zależne od szerokiej pomocy i wsparcia - w tym środków technicznych - przez cały czas trwania choroby oraz w zaawansowanym stadium choroby. Dzięki temu mogą uzyskać najlepszą możliwą jakość życia. Na przykład osoby z ALS potrzebują specjalnej diety na zaawansowanym etapie.

Dzięki środkom wentylacyjnym i pomocy komputerów głosowych lub elektrycznych wózków inwalidzkich pacjenci z ALS mogą przynajmniej zapewnić sobie mobilność i uczestnictwo w życiu w możliwie największym stopniu. Jednak wątpliwe jest, czy wszystkie opcje terapeutyczne są dostępne dla wszystkich pacjentów z ALS. Pacjentom ze stwardnieniem zanikowym bocznym można wiele zrobić za pomocą środków fizjoterapii lub terapii zajęciowej. Możliwe jest leczenie objawowe i opieka, ale nic więcej.

Możesz to zrobić sam

Diagnoza „stwardnienia zanikowego bocznego” jest dużym obciążeniem dla osób dotkniętych chorobą. Porada psychoterapeutyczna lub wymiana w grupie samopomocy mogą pomóc w przystosowaniu się do nowej sytuacji.

Zachowanie mobilności jest niezwykle ważne, aby jak najdłużej radzić sobie bez pomocy w codziennym życiu. Regularna fizjoterapia i terapia zajęciowa pomagają nauczyć się sekwencji ruchowych, które są dostosowane do choroby i kompensować wszelkie ograniczenia, które mogą już powstać przy użyciu środków pomocniczych. Dostosowując środowisko domowe na wczesnym etapie, zwykłe codzienne czynności można często zachować przez dłuższy czas.

Pomoce do chwytania, specjalne sztućce i elektryczne urządzenia gospodarstwa domowego są dostępne do wspomagania czynności domowych, które w pewnym stopniu kompensują brak siły mięśni. Środki pomocnicze ułatwiają także higienę osobistą. Mobilność można utrzymać przy pomocy pomocy w chodzeniu lub - w zaawansowanym stadium - elektrycznego wózka inwalidzkiego.

Logopedia może przeciwdziałać zaburzeniom mowy, a jeśli mięśnie stają się coraz słabsze, logopeda pomoże Ci dobrać odpowiedni środek komunikacji. W przypadku problemów z połykaniem, ulgę może przynieść terapia połykania i przygotowywanie posiłków dostosowanych do indywidualnych potrzeb. Środki fizjoterapeutyczne, które w wielu przypadkach połączone są z zastosowaniem przyssawki i pomocą opiekuna, wspomagają oddychanie i odkrztuszanie wydzieliny.