Zespół CHARGE

Plik Zespół CHARGE jest chorobą genetyczną charakteryzującą się wieloma objawami i obrazami klinicznymi. Należy tu wspomnieć przede wszystkim o jelicie grubym oka, wady serca, zarośnięcie nozdrzy, zmniejszony wzrost i opóźnienie rozwoju, nieprawidłowości narządów płciowych i ucha. Konieczne są chirurgiczne korekty wad rozwojowych. Wielu chorych może prowadzić normalne życie w ramach swoich możliwości.

Co to jest syndrom CHARGE?

Zespół CHARGE też Stowarzyszenie CHARGE lub Zespół Hall-Hittnera, jest rzadką chorobą genetyczną. Dwie trzecie osób z zespołem CHARGE ma jedną lub więcej mutacji w genie CHD7.

CHARGE to akronim angielskich nazw obrazów klinicznych, które zwykle występują w tym zespole: DO.oloboma, H.wada serca, ZA.tresia choanae, R.wytrwały wzrost i rozwój, solnieprawidłowości narządów płciowych, MI.ar anomalia.

przyczyny

Przyczyny zespołu CHARGE leżą w genetyce. Około dwie trzecie pacjentów z zespołem CHARGE ma jedną lub więcej mutacji w genie CHD7. Ten gen koduje określone białko, które bierze udział w przebudowie chromatyny.

Reguluje ekspresję genów, wpływając na siłę wiązania między DNA a histonami (białkami podstawowymi w jądrze komórkowym). Narządy oczu, ucha i nosa są szczególnie dotknięte zespołem CHARGE, ponieważ białko powstaje szczególnie w komórkach tych narządów. Możliwe jest dziedziczenie autosomalne dominujące. Jednak spontaniczna mutacja bez historii rodzinnej jest bardziej powszechna.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Termin CHARGE jest akronimem angielskich nazw chorób, które często występują w tym zespole. Są to następujące choroby:

Colomb: Wrodzony coloboma oka. Szczelina muszli ocznej nie zamyka się tutaj całkowicie. Z tego powodu rozwija się wada wzroku. Może wystąpić szereg zaburzeń widzenia. Należy wspomnieć między innymi o utracie pola widzenia czy wrażliwości na światło. Możliwe są również inne problemy z oczami, takie jak odwarstwienie siatkówki.

Wada serca: Wady serca. W przypadku zespołu CHARGE mogą wystąpić różne wady serca, z których niektóre wymagają leczenia chirurgicznego.

Atresia choane: Atrezja Choans. Kanały nosowe w zespole CHARGE mogą być zablokowane lub niezwykle zwężone. Czasami konieczne jest kilkukrotne leczenie chirurgiczne, aby korytarze były stale otwarte.

Opóźniony wzrost i rozwój: Zmniejszony wzrost długości i opóźnienie w rozwoju. Ten objaw występuje u prawie każdego pacjenta z zespołem CHARGE. W każdym przypadku lekarz powinien wykluczyć możliwość opóźnionego wzrostu z powodu braku hormonów wzrostu. Przyjmuje się, że opóźnienia rozwojowe wynikają z różnego rodzaju upośledzeń narządów zmysłów, chorób przewlekłych i zaburzeń równowagi.

Nieprawidłowości narządów płciowych: Nieprawidłowości narządów płciowych. U osób z zespołem CHARGE nieprawidłowości narządów płciowych dotyczą przede wszystkim zewnętrznych narządów płciowych, dzięki czemu ten objaw jest łatwiejszy do wykrycia u mężczyzn. Te często mają zmniejszony penis i niewyczuwalne jądra. U kobiet można znaleźć mniejsze zewnętrzne wargi sromowe.

Nieprawidłowości ucha: Wadliwe ucho. W zespole CHARGE może to dotyczyć zarówno ucha wewnętrznego, środkowego, jak i zewnętrznego. Częstymi problemami są wady rozwojowe kości ucha środkowego, przewlekłe gromadzenie się płynu w uchu środkowym, wąski lub brakujący przewód słuchowy, nietypowy kształt ucha zewnętrznego i utrata słuchu.

Nie każda osoba dotknięta zespołem CHARGE ma wszystkie objawy lub obrazy kliniczne i nie zawsze muszą one być bardzo wyraźne; obecność niektórych z tych objawów i tylko słabe objawy mogą reprezentować zespół CHARGE.

Diagnoza i przebieg

Rozpoznanie zespołu CHARGE dzieli się na cechy główne i kryteria drugorzędne. Diagnoza jest dokonywana na podstawie tych cech i kryteriów. Głównymi kryteriami są coloboma oka, zarośnięcie nozdrzy tylnych, charakterystyczne ucho CHARGE, deformacja nerwów twarzowych (może prowadzić do utraty zmysłu smaku, paraliżu twarzy, upośledzenia dźwięku i równowagi, problemów z połykaniem).

Kryteria drugorzędne to niedorozwój narządów płciowych, opóźnienie rozwoju, wady serca, niski wzrost, tworzenie się luk w okolicy twarzy (mogą prowadzić do dalszych problemów), przetoki tchawicze i charakterystyczna twarz CHARGE - może wystąpić asymetria twarzy, nawet jeśli twarz nie jest sparaliżowana jest; Często występuje kanciasty kształt twarzy z szerokim, wystającym czołem, zwiotczałymi piosenkami, płaską środkową twarzą i małą brodą.

Dzieci urodzone z zespołem CHARGE często wymagają pilnej operacji, długich pobytów w szpitalu i stałego monitorowania lekarskiego. W trakcie życia osób dotkniętych chorobą rośnie potrzeba interwencji chirurgicznych. Jednak stan często poprawia się powyżej tego, czego początkowo oczekiwano.

Liczba dorosłych z zespołem CHARGE jest stosunkowo niska, co można przypisać faktowi, że zespół CHARGE istnieje jako choroba sama w sobie od 1979 r. Liczba dorosłych żyjących z zespołem CHARGE wzrośnie zatem w ciągu najbliższych kilku lat, tak aby można było sformułować oświadczenia o oczekiwanych stanach i koniecznych interwencjach chirurgicznych w wieku dorosłym.

Można powiedzieć, że w ramach danych możliwości bardzo łatwo można osiągnąć dobry rozwój. Wymaga to jednak wsparcia specjalistów medycznych i edukacyjnych. Szczególnie rodzice mogą mieć pozytywny wpływ na rozwój swojego dziecka z zespołem CHARGE, zachęcając je najlepiej jak potrafią.

Rodzice powinni nauczyć się rozumieć trudności swojego dziecka związane z zespołem CHARGE. W ten sposób możesz zaoferować mu wsparcie, którego potrzebuje, aby mógł w pełni wykorzystać swoje możliwości.

Komplikacje

Zespół CHARGE powoduje szereg różnych dolegliwości i objawów. W większości przypadków występują różne wady rozwojowe i opóźniony rozwój. Osoba dotknięta chorobą cierpi przede wszystkim na wrodzoną wadę serca. W najgorszym przypadku może to doprowadzić do śmierci pacjenta bez leczenia i dlatego musi być leczone chirurgicznie.

Ponadto występuje bardzo niski wzrost, a także znacznie opóźniony rozwój umysłowy i psychiczny. W wielu przypadkach pacjent w życiu codziennym uzależniony jest od pomocy innych osób i nie może sobie z nią samodzielnie poradzić. Występują zaburzenia równowagi i zaburzenia wrażliwości. Mogą one bardzo ograniczać jakość życia.

Wady rozwojowe mogą również wpływać na narządy płciowe i prowadzić do ich nieprawidłowości. Nierzadko zdarza się, że osoby dotknięte chorobą wstydzą się tych dolegliwości iw rezultacie cierpią z powodu kompleksów niższości. Zespół CHARGE prowadzi również do utraty słuchu.

Leczenie przyczynowe zespołu CHARGE nie jest możliwe. Jednak w celu złagodzenia i ograniczenia objawów tej choroby można zastosować różne procedury chirurgiczne.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W większości przypadków zespół CHARGE nie wymaga ponownej diagnozy. Objawy można rozpoznać przed porodem lub bezpośrednio po porodzie, dzięki czemu możliwe jest również wczesne leczenie. Należy skonsultować się z lekarzem, jeśli objawy i wady tego zespołu prowadzą do ograniczeń i zagrożeń w codziennym życiu dziecka. Przede wszystkim należy zbadać serce i nerki dziecka, aby w razie choroby można było przeprowadzić interwencję chirurgiczną.

Opóźniony rozwój i upośledzenie umysłowe można zrekompensować specjalnym wsparciem. Należy również skonsultować się z lekarzem w przypadku nieprawidłowości narządów płciowych. Jeśli dana osoba cierpi na problemy ze słuchem lub wady rozwojowe uszu, dolegliwości te również należy złagodzić i leczyć. Może to zapobiec całkowitej głuchocie. W większości przypadków objawy są diagnozowane przez pediatrę. Sam zabieg jest następnie przeprowadzany przez odpowiedniego specjalistę.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Leczenie przyczynowe nie jest możliwe, terapia polega głównie na chirurgicznym usunięciu objawów, jeśli jest to możliwe. W większości przypadków konieczne są korekty wad rozwojowych. Częste są długie pobyty w szpitalu.

Perspektywy i prognozy

Z reguły zespół CHARGE nie skraca oczekiwanej długości życia pacjenta. Poszczególne wady rozwojowe i deformacje ciała są korygowane podczas różnych zabiegów chirurgicznych. Chociaż są one związane z efektami ubocznymi i ryzykiem, są jedynym sposobem leczenia zespołu CHARGE.

Jeśli nie zostanie zastosowane żadne leczenie, nie będzie samoleczenia, ale objawy też się nie nasilą. Po poprawkach osoby dotknięte chorobą mogą w większości przypadków prowadzić normalne życie i nie są ograniczone w swoim codziennym życiu. Leczenie przyczynowe choroby nie jest możliwe, ponieważ jest to choroba dziedziczna. Po udanych operacjach nie pojawiają się żadne dalsze skargi ani kompilacje.

Jeśli objawy zespołu CHARGE nie zostaną naprawione, osoby dotknięte chorobą często cierpią na dolegliwości psychologiczne lub depresję. Ponieważ w niektórych przypadkach kanały nosowe mogą być również zablokowane, konieczna jest natychmiastowa operacja, ponieważ w przeciwnym razie dziecko umarłoby natychmiast po urodzeniu. Upośledzenie umysłowe i spowolniony rozwój można leczyć tylko w ograniczonym zakresie w przypadku zespołu CHARGE. Z reguły pacjenci cierpią z powodu upośledzenia umysłowego przez całe życie i dlatego w codziennym życiu są uzależnieni od pomocy z zewnątrz.

zapobieganie

Ponieważ jest to choroba genetyczna, a także bardzo rzadka, zapobieganie nie jest możliwe.

Opieka postpenitencjarna

Z reguły bezpośrednia opieka kontrolna nie jest możliwa w przypadku zespołu CHARGE. Poszczególne objawy należy leczyć w zależności od ich nasilenia, przy czym osoba dotknięta chorobą może zwykle prowadzić normalne życie bez ograniczeń.

Wczesne rozpoznanie i leczenie zespołu CHARGE ma bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg i może zapobiec powikłaniom. Ponieważ leczenie zespołu odbywa się głównie za pomocą zabiegów chirurgicznych, osoba dotknięta chorobą musi dojść do siebie po tych zabiegach i generalnie być przygotowana na dłuższe pobyty w szpitalu.

Kontakt z rodziną i przyjaciółmi również może być bardzo pozytywny i mieć pozytywny wpływ na przebieg choroby. Jednak objawów nie zawsze można całkowicie wyeliminować, więc nie zawsze można osiągnąć całkowite wyleczenie. Ponieważ zespół CHARGE często wiąże się z dolegliwościami psychologicznymi, zawsze należy zastosować leczenie psychologiczne.

Rodzice lub krewni również mogą brać udział w tej terapii psychologicznej, ponieważ również oni są dotknięci chorobą. Ze względu na spowolniony rozwój dzieci są one zależne od stałego wsparcia, aby to zrekompensować.

Możesz to zrobić sam

Zespół CHARGE to choroba genetyczna, której nie można wyleczyć przyczynowo. Poważne wady rozwojowe, zwłaszcza serca, można jednak zidentyfikować już podczas diagnostyki prenatalnej. Ponieważ zespół może być dziedziczony, kobiety w ciąży, których rodziny lub teściowie mają już zdiagnozowaną chorobę, powinny przejść wszystkie badania profilaktyczne i porozmawiać z lekarzem o zespole CHARGE.

Jeśli spodziewane są ciężkie wady rozwojowe lub zaburzenia rozwojowe, możliwe jest przerwanie ciąży ze wskazaniem medycznym. Rodzice, którzy zdecydują się przenieść ciążę do terminu porodu, powinni z odpowiednim wyprzedzeniem zdawać sobie sprawę ze szczególnych obciążeń, z jakimi będą musieli się zmierzyć.

Dzieci cierpiące na zespół CHARGE zwykle wymagają jednej lub więcej operacji nagłych zaraz po urodzeniu. Leczenie choroby jest bardzo intensywne, zwłaszcza w pierwszych latach, i wiąże się z regularnymi pobytami w szpitalu, wizytami u lekarza i stałą opieką pielęgniarską w domu. Podkreśla to nie tylko zainteresowanych rodziców, ale także istniejące rodzeństwo. Dlatego rodziny muszą w odpowiednim czasie podjąć działania organizacyjne, aby włączyć chore dziecko i jego szczególne potrzeby do codziennego życia rodzinnego i pracy.

Aby zapewnić dziecku jak najlepsze wsparcie zgodnie z jego możliwościami, należy wcześnie wezwać nie tylko kompetentnych lekarzy, ale także innych specjalistów, np. Pedagogów specjalnych, logopedów i fizjoterapeutów.