Zespół Coffina-Sirisa

Plik Zespół Coffina-Sirisa to wrodzona wada rozwojowa, której głównym objawem jest niski wzrost. Zespół jest spowodowany mutacją genetyczną, która zwykle występuje sporadycznie. Terapia koncentruje się na leczeniu padaczki.

Co to jest zespół Coffina-Sirisa?

Istnieją różne podgrupy tak zwanych zespołów wad rozwojowych. Na przykład niektóre zespoły wad rozwojowych są głównie związane z niskim wzrostem. Do tej podgrupy należy zespół Coffina-Sirisa. Jest to choroba wrodzona, która oprócz niskiego wzrostu wiąże się z niedorozwojem kończyn, niepełnosprawnością intelektualną i hipoplazją paznokci.

Zespół objawów został po raz pierwszy opisany w 1970 roku. Autorami pierwszego opisu są amerykański pediatra G. S. Coffin i radiolog Ev. Siris, której zespół nazwano na cześć. Podaje się, że częstość występowania tego zespołu jest mniejsza niż jeden przypadek na 1000000 osób.

Zespół ma podłoże genetyczne i może być dziedziczony. Jednak choroba występuje znacznie rzadziej i jest mało związana z akumulacją rodzinną. Jeśli występuje akumulacja rodzinna, dziedziczenie jest ewidentnie autosomalne recesywne.

przyczyny

Zespół Coffina-Sirisa ma podłoże genetyczne. Dokładniej, kompleks objawów jest spowodowany mutacją genetyczną, która w większości przypadków odpowiada nowej mutacji. U większości pacjentów choroba opiera się na mutacjach w locus 7q32-q34.

Mutacje w genie SOX11, który znajduje się w locus 2p25.2, znaleziono również u niektórych osób dotkniętych chorobą. Z chorobą związane są również mutacje w genie ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1 i SMARCE1. Geny te kodują poszczególne jednostki tak zwanego kompleksu przebudowy chromatyny SWI / SNF. Kompleks ten odpowiada grupie białek, które modyfikują i reorganizują opakowanie DNA.

W przypadku mutacji w genach kodujących kompleks białkowy traci swój fizjologiczny kształt, a tym samym część swojej funkcji. Dokładne związki między poszczególnymi objawami zespołu Coffina-Sirisa a funkcjami kompleksu białkowego nie zostały jeszcze ostatecznie wyjaśnione.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pacjenci z zespołem Coffina-Sirisa cierpią na szereg różnych objawów. Głównym objawem jest wyraźny niski wzrost osób dotkniętych chorobą, aw macicy pierwsze zahamowanie wzrostu, które dotyczy również obszaru czaszki. Może rozwinąć się mikrocefalia lub brachycefalia.

Ponadto wielu pacjentów z zespołem cierpi na epilepsję. Zauważalne jest owłosienie ciała osób dotkniętych chorobą. Oprócz rzadkich włosów na głowie dziecka może wystąpić nadmierne owłosienie na plecach. To samo dotyczy okolic ramienia i uda. Niektóre wady twarzy są charakterystyczne dla zespołu Coffina-Sirisa.

Należą do nich krzaczaste brwi, epikant i nienormalnie wąska powieka. Dzieci często mają zeza, a także mają szeroki i niezwykle krótki nos. Filtrum minęło. Często występuje również makroglossia. Zęby i szkliwo są słabo rozwinięte. Uszy są często zdeformowane.

Paliczki i paznokcie są hipoplastyczne. Oprócz klinodaktylii, dodatkowe objawy mogą obejmować nadmiernie ruchome stawy w kontekście zwichnięć biodra, opóźnionego wieku kostnego lub częstych infekcji dróg oddechowych. Objawy, takie jak skolioza lub niedorozwinięta pierś, są mniej powszechne.

Diagnoza i przebieg

Lekarz diagnozuje zespół Coffina-Sirisa przede wszystkim na podstawie wyników klinicznych. Badania materiału genetycznego mogą dostarczyć dowodów na typowe mutacje, a tym samym zapewnić diagnozę. Metody obrazowania wykazują różne nieprawidłowości, przede wszystkim heterotopie i małe obroty.

W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć zespół Nicolaidesa-Baraitsera, BOD, DOOR, Mabry, Rubinsteina-Taybiego i Cornelii de Lange. Rokowanie dla pacjenta zależy od stopnia nasilenia w indywidualnym przypadku.

W szczególności zachłystowe zapalenie płuc jest ryzykiem związanym z niekorzystnym rokowaniem. Napady padaczkowe mogą również wpływać na rokowanie.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W większości przypadków zespół Coffina-Sirisa jest wyraźnie niskiego wzrostu. Nie wymaga to specjalnej diagnozy, a bezpośrednie leczenie zwykle nie jest możliwe.

Jednak zespół Coffina-Sirisa musi w każdym przypadku być monitorowany przez lekarza, ponieważ może to prowadzić do napadów padaczkowych. W przypadku ataku zdecydowanie należy udać się do szpitala lub wezwać lekarza pogotowia. Im wcześniej zdiagnozowany zostanie zespół Coffina-Sirisa, tym większe szanse na pozytywny przebieg choroby.

W przypadku małych dzieci należy skonsultować się z lekarzem, gdy mają zeza lub gdy pojawiają się różne wady uszu. Częste infekcje dróg oddechowych mogą również wskazywać na zespół Coffina-Sirisa i również powinny być badane i leczone. Zwykle zespół Coffina-Sirisa może zostać zdiagnozowany przez pediatrę. Dalsze leczenie zależy jednak od nasilenia objawów i jest prowadzone przez odpowiedniego specjalistę.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Komplikacje

Z powodu zespołu Coffina-Sirisa w ciągu życia mogą pojawić się różne komplikacje. W większości przypadków głównym powikłaniem jest padaczka i dlatego jest leczona przede wszystkim. Osoba dotknięta chorobą cierpi na niski wzrost i wady rozwojowe w okolicy czaszki z zespołem Coffina-Sirisa.

Z powodu wad rozwojowych i zaburzeń wzrostu dzieci mogą stać się ofiarami znęcania się i dokuczania, co często prowadzi do problemów psychologicznych. Z reguły prawie wszyscy pacjenci z zespołem Coffina-Sirisa są dotknięci napadami padaczkowymi. W najgorszym przypadku może to doprowadzić do śmierci i stanowić bardzo poważne upośledzenie dla danej osoby.

Oczy, uszy i płuca są również dotknięte zespołem Coffina-Sirisa i mogą wykazywać wady rozwojowe. Same drogi oddechowe są bardzo podatne na infekcje. Choroba skraca przeważnie długość życia. Leczenie zespołu Coffina-Sirisa ma przede wszystkim na celu złagodzenie objawów i nie można całkowicie wyleczyć choroby.

Przede wszystkim leczy się padaczkę i infekcje dróg oddechowych, aby nie ograniczały zbytnio codziennego życia pacjenta. Rodzice osób dotkniętych chorobą są również poważnie dotknięci zespołem i skarżą się na schorzenia psychiczne, które może leczyć psycholog.

Leczenie i terapia

Terapie genetyczne są obecnie przedmiotem badań w medycynie. Jak dotąd jednak podejścia do terapii genowej nie weszły do ​​fazy klinicznej. Choroby genetyczne pozostają nieuleczalne, dopóki nie znajdą się w fazie klinicznej. Ponieważ obecnie nie są dostępne żadne terapie przyczynowe, zespół Coffina-Sirisa leczy się wyłącznie objawowo.

Terapia opiera się na objawach w indywidualnym przypadku. Szczególnie padaczkę należy leczyć objawowo. Oprócz zachowawczych metod farmakologicznych w niektórych przypadkach dostępne są również inwazyjne metody leczenia chirurgicznego. Infekcje dróg oddechowych leczy się zwykle antybiotykami.

Wady twarzy można skorygować za pomocą zabiegów chirurgicznych. Zazwyczaj pacjenci otrzymują również opiekę fizjoterapeutyczną w celu rozbudowy mięśni, a tym samym stabilizacji stawów hipermobilnych. Wczesna interwencja może być również wykorzystana do promowania normalnego rozwoju psychicznego. Hipoplazja paliczków wymaga interwencji chirurgicznej.

Te z paznokci można zrównoważyć przeszczepem. Ponieważ wady paznokci są przede wszystkim problemem kosmetycznym, wczesna interwencja zwykle nie jest absolutnie konieczna. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą otrzymują instrukcje, jak zapobiegać infekcjom dróg oddechowych i aspiracji pokarmu.

Perspektywy i prognozy

Ponieważ zespół Coffina-Sirisa jest chorobą genetyczną, przyczyny nie można wyleczyć. Całkowite wyleczenie nie jest możliwe w przypadku tej choroby. Ograniczać można tylko niektóre objawy zespołu, z padaczką leczoną na pierwszym planie. Przy odpowiednim leczeniu nie ma zmniejszenia oczekiwanej długości życia pacjenta.

Ponieważ osoby dotknięte chorobą często cierpią na infekcje dróg oddechowych, ich codzienne życie jest znacznie ograniczone. Na uszach i zębach pojawiają się wady rozwojowe, które mogą obniżać estetykę. Jednak te wady można dobrze skorygować poprzez interwencje chirurgiczne. Mrużenie oczu jest zwykle korygowane okularami.

W zespole Coffina-Sirisa epilepsję leczy się tylko objawowo. Za pomocą leków można zmniejszyć częstotliwość napadów padaczkowych, chociaż nie jest możliwe przewidzenie kolejnego napadu padaczkowego. Dyskomfort na paznokciach jest łagodzony przez przeszczepy, dzięki czemu nie ma dalszych komplikacji ani dyskomfortu. Ponieważ trudności w oddychaniu mogą prowadzić do trudności w przyjmowaniu pokarmów i płynów w dzieciństwie, rodzice są zależni od specjalnej terapii. Te dolegliwości zwykle nie występują już w wieku dorosłym.

zapobieganie

Zespół Coffina-Sirisa nie można w rzeczywistości aktywnie zapobiegać. Poradnictwo genetyczne w planowaniu rodziny może zapobiec możliwej mutacji na podstawie akumulacji rodzinnej. Ponieważ jednak zespół ten występuje zwykle sporadycznie, a zewnętrzne czynniki wpływające na nie są do tej pory nieznane, ten środek zapobiegawczy nie jest uważany za szczególnie bezpieczny.

Ze względu na zaburzenia wzrostu wewnątrzmacicznego diagnozę można prawdopodobnie postawić już za pomocą dokładnego USG. USG deformacji daje przyszłym rodzicom możliwość podjęcia decyzji przeciwko nienarodzonemu dziecku.

Opieka postpenitencjarna

Dalsze postępowanie w przypadku zespołu Coffina-Sirisa jest dość trudne. Niewiele można zrobić z niskim wzrostem i wszystkimi towarzyszącymi mu objawami. Zespół Coffina-Sirisa charakteryzuje się również innymi złożonymi objawami, takimi jak niedorozwój kończyn i paznokci, różne nieprawidłowości w działaniu i obniżona inteligencja.

Brak skutecznej pomocy dotyczy również tych. Zespół Coffina-Sirisa może później być chorobą, którą terapia genowa może wyleczyć. W najlepszym przypadku można podjąć działanie objawowe przeciwko wielu zaburzeniom zdrowotnym spowodowanym defektem genetycznym.

Na przykład, jeśli obecna jest epilepsja, można wybrać strategię leczenia, która kontroluje chorych za pomocą ścisłych środków monitorowania. Późniejsza terapia może wymagać dostosowania do aktualnych wydarzeń. Ponadto lekarze i pielęgniarki muszą uważać, aby pacjenci nie dostali zapalenia płuc w wyniku przypadkowego wdychania pokarmu.

U osób z zespołem Coffina-Sirisa wykazano, że zarówno napady padaczkowe, jak i zachłystowe zapalenie płuc oraz inne sytuacje nagłe mogą prowadzić do hospitalizacji. Opieka pooperacyjna obejmuje postępowanie w ostrych przypadkach i dalsze leczenie w zależności od sytuacji.

Głównym celem tej choroby jest również opieka następcza mająca na celu złagodzenie objawów. Poprawa jakości życia powinna być również priorytetem w zespole Coffina-Sirisa. Oczekiwana długość życia osób dotkniętych chorobą ulega skróceniu ze względu na ciężkość wady genetycznej.

Możesz to zrobić sam

Zespół Coffina-Sirisa ma podłoże genetyczne. Pacjent lub jego bliscy nie mogą podjąć żadnych działań w celu leczenia przyczyny zaburzenia. Jednak w przypadku niektórych objawów można podjąć środki samopomocy.

Jeśli typowo niskorosłemu towarzyszy upośledzenie umysłowe, rodzice muszą zapewnić dziecku optymalne wczesne wsparcie. Środki edukacyjne i psychologiczne mogą pomóc w lepszym rozwoju zdolności intelektualnych dziecka.

Jeśli nie ma niepełnosprawności umysłowej lub jest ona niewielka, osoby dotknięte chorobą zwykle bardzo cierpią z powodu wyraźnego wyglądu zewnętrznego. Nadmierne owłosienie ciała można usunąć różnymi zabiegami kosmetycznymi. W międzyczasie, części ciała, które są zbyt owłosione, można również trwale depilować laserem.

Często występują również deformacje lub nierówności zębów. W takich przypadkach na wczesnym etapie należy skonsultować się ze stomatologiem specjalizującym się w zabiegach estetycznych. Często obserwowaną deformację paznokci można naprawić za pomocą chirurgii plastycznej.

Niski wzrost często towarzyszy nadmiernej ruchomości stawów, co może upośledzać ruchomość pacjenta. Aby temu zapobiec lub przynajmniej złagodzić, fizjoterapię należy rozpocząć na wczesnym etapie, która ma na celu ustabilizowanie dotkniętych stawów poprzez ukierunkowaną odbudowę mięśni.

Jeśli dana osoba cierpi psychicznie z powodu objawów swojej choroby, terminowa konsultacja z psychoterapeutą jest ważnym krokiem w kierunku samopomocy.