Agenezja ciała modzelowatego

Plik Agenezja ciała modzelowatego jest chorobą dziedziczną i wadą zahamowania rozwoju z częściowym lub całkowitym nieprawidłowym położeniem kostki mózgowej. Osoby dotknięte chorobą często wykazują problemy behawioralne i mogą cierpieć z powodu takich objawów, jak zaburzenia widzenia i słuchu. Agenezję leczy się objawowo, ponieważ nie ma terapii przyczynowej.

Co to jest agenezja ciała modzelowatego?

Ciało modzelowate to pręt między lewą i prawą półkulą mózgu, znany również jako pręt mózgowy. Pasek mózgowy człowieka składa się z ponad 200 milionów włókien nerwowych i odgrywa kluczową rolę w wymianie informacji i koordynacji lewej i prawej półkuli mózgowej, które wykonują różne zadania w przetwarzaniu informacji.

Agenezja ciała modzelowatego jest dziedziczną chorobą z grupy agenezji. Taki jest całkowity brak konkretnego organu z powodu genetycznego braku predyspozycji. W agenezji ciała modzelowatego pacjenci nie mają paska mózgowego między dwiema półkulami mózgowymi. Wada rozwojowa jest jedną z hamujących wad rozwojowych, które poprzedzają wszelkie aplazje.

Brak kontaktu ze sztangą mózgową może skutkować poważnymi zaburzeniami narządu ruchu i niepożądanym rozwojem fizycznym oraz spastycznością. Współpraca między dwiema połówkami mózgu jest utrudniona przez brak ciała modzelowatego. Agenezja paska mózgowego może wystąpić objawowo w kontekście różnych zespołów wad rozwojowych. Częstość występowania wynosi od 3: 1000 do 7: 1000.

przyczyny

Agenezje zwykle wracają do genetycznie zdeterminowanej niedyspozycji. Chociaż obserwowano sporadyczne przypadki w związku z agenezją ciała modzelowatego, okazjonalne występowanie u par rodzeństwa przynajmniej sugeruje, że w grę wchodzą czynniki genetyczne. Zgodnie z obserwacjami, dziedziczna agenezja ciała modzelowatego jest oparta na dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X lub autosomalnym recesywnym.

W międzyczasie medycyna zakłada, że ​​te wzorce dziedziczenia sięgają nawet dziesięciu procent. Czterech na 50 dzieci z agenezją ma cechy chromosomalne. Większość z nich to nieprawidłowości na chromosomach 8, 13 lub 18. Nieprawidłowości te obserwowano głównie u pacjentów z zespołami takimi jak zespół Pataua, zespół Edwardsa lub triploidia.

Niedobór batonu występuje nie tylko u osób z opisanymi anomaliami. Zmniejszone lub nie zastosowane słupki znaleziono również u osób z aberracjami chromosomowymi na chromosomie trzecim. Wszystkie wymienione chromosomy biorą udział w rozwoju ciała modzelowatego. Jednak żaden pojedynczy gen nie został jeszcze zidentyfikowany jako wyzwalacz agenezy.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Niektórzy pacjenci z CCA są całkowicie nieobecni od urodzenia. W innych oddzielenie dwóch połówek mózgu jest po prostu niedorozwinięte lub niepełne. Oprócz upośledzenia słuchu w kontekście deformacji, która może sięgać aż do ślepoty, mogą wystąpić takie objawy, jak upośledzenie wzroku. Niektórzy pacjenci mają również wodogłowie.

W przypadku głowy wody ciśnienie w mózgu może być niebezpiecznie wysokie. Niekiedy u pacjentów z agenezją ciała modzelowatego obserwuje się również mikrenfalię, co jest równoznaczne z nieprawidłowym rozwojem dodatkowej masy mózgu i wiąże się z upośledzeniem umysłowym. Oprócz epilepsji, spastyczności lub obniżonego napięcia mięśniowego w CCA może również występować objawowy niski wzrost.

Agenezja może wystąpić w kontekście różnych zespołów wad rozwojowych i jest następnie związana z określonymi objawami danego zespołu. Zespół Aircade i zespoły ustno-twarzowo-cyfrowe należą do najczęstszych zespołów wad rozwojowych związanych z agenezją paska mózgowego.

Oprócz nieprawidłowości chromosomalnych agenezja ciała modzelowatego może wystąpić w kontekście chorób metabolicznych, embriopatii wirusowych lub nieprawidłowości dołu czaszki. Pacjenci CCA prawie zawsze cierpią na problemy behawioralne lub trudności z koncentracją.

Diagnoza i przebieg

Agenezja ciała modzelowatego jest wrodzoną wadą rozwojową, która objawia się najpóźniej we wczesnym dzieciństwie. Oprócz rozpoznania po manifestacji, diagnoza prenatalna jest możliwa od 20. tygodnia ciąży. Możliwymi narzędziami diagnostycznymi są diagnostyczne metody obrazowania, takie jak ultrasonografia transfontanel, tomografia rezonansu magnetycznego i czaszkowa tomografia komputerowa. Rokowanie różni się znacznie w zależności od przypadku.

Najbardziej istotnym czynnikiem prognostycznym jest to, czy wada jest izolowana, czy jest objawem zespołu, który powoduje dalsze objawy. Prognozy rozwojowe dla pacjentów z baragenezą mogą świadczyć o prawie wolnej od objawów przyszłości z izolowanymi agenezjami. W innych przypadkach mogą wystąpić najcięższe upośledzenia fizyczne i poznawcze, zwłaszcza w przypadku agenezji barowej w kontekście zespołów.

Komplikacje

Z agenezją ciała modzelowatego mogą wystąpić różne dolegliwości i powikłania.Jednak w większości przypadków występują zaburzenia zachowania oraz upośledzenie słuchu i wzroku. Z reguły ograniczenia nie pojawiają się nagle, ale zamiast tego prowadzą do stałego zmniejszania się tego postrzegania w trakcie choroby.

Może również wystąpić całkowita ślepota lub całkowita utrata słuchu. W wielu przypadkach zwiększone ciśnienie w mózgu prowadzi do bólów głowy i niepożądanych zmian w mózgu. Z powodu tych niepożądanych wydarzeń pojawiają się zaburzenia zachowania i inne dolegliwości psychologiczne. Agenezja ciała modzelowatego często występuje przy niskim wzroście.

Pacjenci cierpią na choroby metaboliczne i mają obniżoną jakość życia. Koncentracja jest również zmniejszona, tak że zwykle występuje zmniejszona inteligencja. Leczenie przyczynowe nie jest możliwe, ponieważ nie jest możliwe odtworzenie paska mózgowego.

Z tego powodu terapie behawioralne i uczące się są stosowane głównie po to, aby inteligencja pacjenta nie została zmniejszona przez agenezję ciała modzelowatego. W wielu przypadkach konieczna jest również terapia mowy. W przypadku wystąpienia napadów padaczkowych należy zmniejszyć ciśnienie w mózgu. W rzadkich przypadkach agenezja ciała modzelowatego nie prowadzi do żadnych dolegliwości ani powikłań.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Rodzice chorych dzieci powinni zawsze skonsultować się z lekarzem. Lekarz może określić stopień agenezji ciała modzelowatego iw przypadku wystąpienia nietypowych objawów rozpocząć leczenie lub wezwać specjalistę. Jeśli dziecko wykazuje zaburzenia zachowania lub oznaki innych problemów psychologicznych, zawsze należy skonsultować się z terapeutą. W przypadku zauważenia objawów choroby metabolicznej należy skonsultować się z lekarzem internistą. W przypadku ataksji i innych ograniczeń ruchowych możliwa jest fizjoterapia i terapia zajęciowa.

Inne objawy powinny być również szybko wyjaśnione przez odpowiedniego specjalistę i leczone w razie potrzeby. Ze względu na mnogość dolegliwości i objawów, które mogą wystąpić przy agenezji ciała modzelowatego, rodzice powinni jak najwcześniej zebrać zespół lekarzy. Pierwszym punktem kontaktowym jest jednak pediatra, który może dokładnie monitorować przebieg choroby. W przypadku poważnych powikłań najlepiej skontaktować się z pogotowiem ratunkowym. Rodzice powinni również szukać pomocy psychologicznej, gdy choroba dziecka powoduje narastający stres fizyczny i emocjonalny.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Nie istnieje jeszcze terapia przyczynowa dla agenezji baru. Brakującego paska mózgowego nie można zrekonstruować. Z tego powodu leczenie pacjentów z agenezją ciała modzelowatego jest czysto objawowe i silnie ukierunkowane na indywidualne dolegliwości. Na przykład, jeśli występują problemy behawioralne, wskazana jest psychoterapia lub terapia behawioralna.

W przypadku ataksji lub innych fizycznych ograniczeń ruchu, fizjoterapia i terapia zajęciowa mogą być stosowane jako środki zaradcze. Brak napięcia mięśniowego można również zwiększyć poprzez wzmocnienie mięśni poprzez fizjoterapię. Objawami choroby mogą być również ograniczenia językowe i związane z nauką. Na przykład z powodu braku połączenia między dwiema połówkami mózgu uwaga pacjenta jest często ograniczona.

Takie nieprawidłowości można w razie potrzeby regulować za pomocą treningu uwagi. Oprócz wyżej wymienionych opcji terapeutycznych w przypadku problemów językowych można zastosować terapię mowy. W niektórych przypadkach można również wyobrazić sobie leczenie przeciwdrgawkowe jako leczenie objawowe. Jeśli występują dodatkowe objawy, takie jak głowa wodnista lub epilepsja, objawy te mogą być preferowane w leczeniu.

Na przykład obniżenie ciśnienia wewnątrzczaszkowego jest niezbędne w przypadku głowicy wodnej przy podwyższonym ciśnieniu wewnątrzczaszkowym. Leczenie padaczki może być równie ważne. W niektórych przypadkach izolowanej agenezji ciała modzelowatego nie są wymagane żadne środki terapeutyczne, ponieważ pacjenci pozostają bez objawów i normalni przez całe życie.

Perspektywy i prognozy

Prognozy dotyczące agenezji ciała modzelowatego są często złe. Choroby dziedzicznej nie uważa się za uleczalną ani uleczalną ze względu na możliwości prawne i medyczne. Niemniej jednak występowanie choroby u potomstwa chorego jest sporadyczne. Nie wszystkie dzieci chorych rodziców mają wybuch agenezji ciała modzelowatego. Ponadto indywidualne dolegliwości u chorych pacjentów mają indywidualny charakter i nasilenie. Dlatego nie muszą być takie same jak innych członków rodziny.

W zależności od nasilenia objawów prowadzona jest terapia indywidualna w celu złagodzenia indywidualnych dolegliwości. Niemniej jednak, pomimo dużego wysiłku i natychmiastowego leczenia po urodzeniu dziecka, agenezja ciała modzelowatego nie ustąpi bez objawów. W przypadku niewielkich wad rozwojowych jakość życia i samopoczucie pacjenta można znacznie poprawić przy dużym wysiłku i regularnym uczestnictwie w różnych oferowanych działaniach terapeutycznych.

Jeśli w ciągu życia wzrasta ciśnienie śródczaszkowe pacjenta, zwiększa się prawdopodobieństwo wystąpienia stanu zagrażającego życiu. Ponadto może prowadzić do dalszych uszkodzeń mózgu, co znacznie pogarsza stan zdrowia. U większości pacjentów uszkodzenie tkanki jest nieodwracalne. Ponadto wiele osób dotkniętych chorobą cierpi na inne choroby, które przyczyniają się do pogorszenia stanu zdrowia. Ze względu na zaburzenia czynnościowe poszczególnych układów sensorycznych, pacjent wymaga dożywotniej opieki i opieki medycznej.

zapobieganie

Nie zidentyfikowano jeszcze odpowiedzialnego genu i dokładnych okoliczności agenezji ciała modzelowatego. Z tego powodu do tej pory nie można zapobiec deformacji.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku agenezji ciała modzelowatego zwykle nie ma dostępnych środków kontrolnych dla osób dotkniętych chorobą lub jest ich bardzo niewiele, ponieważ ta choroba jest chorobą dziedziczną. Jeśli pacjent chce mieć dzieci, należy przeprowadzić badania genetyczne i poradnictwo, aby choroba nie nawracała u dzieci.

Agenezja ciała modzelowatego nie może być całkowicie wyleczona, więc osoba zainteresowana ma prawo do leczenia wyłącznie objawowego. W większości przypadków objawy tej choroby są ograniczane za pomocą fizjoterapii. Wiele ćwiczeń z takiej terapii można wykonać również we własnym domu.

Dzieci dotknięte chorobą są w życiu zależne od wsparcia i intensywnej opieki rodziców i krewnych. Intensywne i pełne miłości rozmowy również okazują się bardzo pozytywne i mogą również zapobiegać niepokojom psychicznym lub depresji.

W przypadku tej choroby często konieczna jest terapia logopedyczna, w której rodzice również muszą wyraźnie wspierać dziecko. W agenezji ciała modzelowatego konieczne są regularne badania lekarskie. Nie można jednoznacznie przewidzieć, czy choroba doprowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia pacjenta.

Możesz to zrobić sam

Ponieważ agenezja ciała modzelowatego jest wrodzonym uszkodzeniem mózgu, chore dziecko nie jest w stanie wykonywać czynności samopomocowych, aby wspierać jego dobre samopoczucie. Jeśli choroba pojawi się w wieku dorosłym, możliwości są również bardzo ograniczone.

Ze względu na występujące objawy, takie jak problemy behawioralne i zaburzenia narządów zmysłów, dziecko w pierwszych miesiącach życia jest objęte opieką medyczną i często znajduje się pod opieką osób z najbliższego otoczenia. Dlatego w życiu codziennym nie należy lekceważyć psychicznego i emocjonalnego wsparcia bliskich w przypadku tej choroby. Są oni narażeni na szczególne wyzwania i mogą skorzystać z samopomocy.

Ważne jest, aby mimo fatalnej choroby własnego dziecka lub partnera nie tracić odwagi i optymizmu. Twoje własne życie społeczne powinno toczyć się dalej i dostosowywać do nowych warunków. Wycofanie społeczne prowadzi do obniżenia nastroju wśród krewnych. Ponieważ spędzają dużo czasu na opiece i opiece nad chorym, potrzebują odpoczynku i regeneracji, aby zachować własne rezerwy sił.

Wszechstronne informacje o chorobie są ważne, aby uzyskać informacje o jej rozwoju, możliwościach leczenia i objawach. Jednocześnie należy przestrzegać własnych ograniczeń psychologicznych i mieć na uwadze siebie.