Syndrom Wesołych

Plik Syndrom Wesołych występuje bardzo rzadko i jest spowodowany guzem podwzgórza. Stwarza to brak równowagi w hormonach, który zakłóca niektóre mechanizmy regulacyjne w organizmie. Nie ma lekarstwa na tę chorobę.

Co to jest zespół Fröhlicha?

Zespół Fröhlicha charakteryzuje się przede wszystkim ciężką otyłością z typem kobiecego rozkładu tłuszczu i niskim wzrostem. Ponadto występuje silny wielomocz z nienasyconym pragnieniem. W zależności od początku choroby, rozwój dojrzałości płciowej chorego jest upośledzony. Wrodzona postać choroby ma obniżony iloraz inteligencji.

W większości przypadków dotyczy to mężczyzn. Inne nazwy tego zespołu to zespół podwzgórza, Dystrofia tłuszczowo-płciowa lub Zespół Babińskiego-Fröhlicha. Jest to bardzo rzadkie zaburzenie endokrynologiczne. To może istnieć już od urodzenia lub rozwinąć się później.

Punktem wyjścia tej choroby jest guz podwzgórza, który również wpływa na produkcję hormonów przysadki mózgowej (przysadki mózgowej). Podejrzewa się również, przynajmniej częściowo, genetyczny składnik zespołu Fröhlicha.

przyczyny

Przyczyną objawów w zespole Fröhlicha jest guz podwzgórza, którego masa rozciąga się na przysadkę mózgową (przysadkę mózgową). Choroba jest bardzo rzadka i ściśle związana z konkretną lokalizacją guza. Ta pozycja upośledza zarówno podwzgórze, jak i przysadkę mózgową.

Podwzgórze jest częścią autonomicznego układu nerwowego i jego najważniejszym centralnym punktem przełączania. Istnieją różne homeostatyczne pętle kontrolne, które utrzymują równowagę środowiska wewnętrznego organizmu. Pozwala to organizmowi dobrze przystosować się do obciążeń zewnętrznych i wewnętrznych. Stwierdzono, że nawet najmniejsze zakłócenia w tym obszarze mają duży wpływ na żywotność organizmu.

Podwzgórze ma między innymi za zadanie utrzymanie równowagi (homeostazy) między temperaturą ciała, ciśnieniem krwi i osmolarnością, regulację poboru pokarmu i wody, regulację rytmu biologicznego i snu oraz kontrolę zachowań rozrodczych i seksualnych. Odpowiadają za to różne hormony regulacyjne podwzgórza.

Hormony te obejmują TRH (hormon uwalniający tyreotropinę), CRH (hormon uwalniający kortykotropinę), GNrH (hormon uwalniający gonadotropinę), GHRH (hormon uwalniający hormon wzrostu) lub somatostatynę (hormon hamujący hormon wzrostu). Wszystkie te hormony regulują produkcję lub hamowanie niektórych hormonów o określonych zadaniach.

TRH kontroluje tworzenie hormonów tarczycy w tarczycy. CRH odpowiada za produkcję kortyzolu, hormonów płciowych i aldosteronu w korze nadnerczy. GRnH kontroluje produkcję LH i FSH, które z kolei są odpowiedzialne za wzrost gonad i dojrzewanie plemników i komórek jajowych. Podczas gdy GHRH sprzyja uwalnianiu hormonu wzrostu, Somastatyna hamuje jego uwalnianie.

Oprócz wspomnianych hormonów w podwzgórzu gromadzą się prolaktyna i wazopresyna. Prolaktyna kontroluje produkcję mleka w gruczołach mlecznych. Wazopresyna odpowiada za równowagę wodną organizmu poprzez regulację wydalania wody z moczem poprzez procesy kontrolne. Podwzgórze kontroluje również produkcję hormonu leptyny, który wywołuje uczucie sytości.

Leptyna jest zwykle uwalniana wraz ze wzrostem tkanki tłuszczowej, dzięki czemu przy dobrym stanie odżywienia uzyskuje się uczucie sytości. Ten skomplikowany system regulacyjny może wyjaśniać, dlaczego typowe objawy zespołu Fröhlicha mogą się rozwinąć, gdy w okolicy podwzgórza występuje guz, który wpływa również na przysadkę mózgową.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Typowy zespół Fröhlicha charakteryzuje się takimi objawami, jak wyraźna otyłość z rozkładem tkanki tłuszczowej u kobiet, niski wzrost, deficyty intelektualne i niedorozwój gonad. Spożycie pokarmu jest znacznie zwiększone, ponieważ nie ma uczucia sytości. Dojrzewanie jest opóźnione lub nieobecne.

Występują również zaburzenia widzenia, bóle głowy i wielomocz. Wielomocz może obejmować skrajne wnętrzności cukrzycy. W skrajnych postaciach wnętrza cukrzycy organizm może stracić do 20 litrów wody dziennie, co oczywiście musi zostać wyrównane poprzez picie. Tak więc pacjenci cierpią z powodu ciągłego uczucia pragnienia i głodu.

Insipides cukrzycy jest spowodowane niedoborem hormonu wazopresyny. Wazopresyna jest przechowywana w podwzgórzu i uwalniana w razie potrzeby. Zaburzenie uczucia sytości spowodowane jest rozregulowaniem produkcji hormonu leptyny. Występuje niedobór leptyny, co prowadzi do ciągłego uczucia głodu.

Zmniejsza się również wydzielanie hormonów płciowych, przez co gruczoły płciowe (gonady) nie mogą dojrzewać. Niski wzrost jest spowodowany brakiem hormonu wzrostu, który jest spowodowany zwiększonym tworzeniem się somastatyny. Jeśli choroba występuje dopiero w wieku dorosłym, już utworzone gonady ulegają regresji. Może to prowadzić do bezpłodności.

diagnoza

Lekarz może często postawić podejrzenie zespołu Fröhlicha na podstawie objawów choroby. Obrazowanie, takie jak CT, może potwierdzić guz podwzgórza.

Komplikacje

Niestety nie ma lekarstwa na zespół Fröhlicha. W większości przypadków prowadzi to do niskiego wzrostu i otyłości. Szczególnie dzieci mogą bardzo cierpieć na zespół Fröhlicha, ponieważ są dokuczane i zastraszane z powodu objawów. Prowadzi to do ograniczeń społecznych i problemów psychologicznych.

Większość osób dotkniętych chorobą całkowicie przechodzi okres dojrzewania. Zwiększone jest również spożycie pokarmu, ponieważ nie ma uczucia sytości. Cukrzyca często rozwija się z powodu otyłości. Zespół Fröhlicha ma negatywny wpływ na wzrok i jednocześnie prowadzi do silnych bólów głowy. Codzienne życie pacjenta jest znacznie ograniczone.

Zawieszenie dojrzewania również nie uwalnia hormonów płciowych. Nie można wyleczyć zespołu Fröhlicha ani go całkowicie wyleczyć. Głównym celem leczenia jest zmniejszenie objawów otyłości i zmniejszenie masy ciała. W wielu przypadkach choroba postępuje pozytywnie.

Oczekiwana długość życia jest krótsza z powodu nadwagi. Mogą wystąpić komplikacje dotyczące serca i płuc. Niskorosłość można leczyć za pomocą zabiegów chirurgicznych, chociaż całkowite wyleczenie nie jest możliwe. Zazwyczaj pacjent musi żyć z objawami przez całe życie.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku znacznego przyrostu masy ciała bez zrozumiałej i dającej się wytłumaczyć przyczyny, należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli pomimo diety i normalnego przyjmowania pokarmu nie następuje utrata masy ciała, obserwacje należy omówić z lekarzem.

Jeśli nie czujesz się pełny lub jeśli występują powtarzające się silne wahania masy ciała, należy to omówić z lekarzem. Zauważalny niski wzrost jest zawsze uważany za niezwykły i powinien zostać zbadany. Rodzice, którzy postrzegają swoje dziecko jako dziecko o obniżonej inteligencji w bezpośredniej obserwacji i porównaniu z dziećmi w tym samym wieku, powinni poprosić lekarza o wyjaśnienie.

Niezwykle silna potrzeba przyjmowania płynów jest również uważana za powód do rozmowy z lekarzem. Jeśli ból głowy utrzymuje się, uczucie ucisku w głowie lub zaburzenia widzenia, konieczna jest wizyta u lekarza. Jeżeli mimo wszelkich starań istnieje niespełniona chęć posiadania dzieci, zaleca się wizytę u lekarza.

Jeśli dana osoba cierpi na zaburzenia emocjonalne lub psychiczne, wskazane jest zwrócenie się o wsparcie do lekarza lub terapeuty. Nastrój depresyjny, wycofanie społeczne lub utrata chęci do życia są uważane za niepokojące i należy je wyjaśnić. W przypadku pogorszenia się wydajności lub braku możliwości wypełnienia obowiązków zawodowych lub prywatnych konieczna jest wizyta lekarska.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Leczenie przyczynowe zespołu Fröhlicha nie jest obecnie możliwe. Terapia musi być tylko objawowa. Obejmuje to promowanie rozwoju umysłowego i kontrolowanie zachowań żywieniowych za pomocą środków psychoterapeutycznych.

Należy również dążyć do redukcji masy ciała poprzez środki dietetyczne. Dysproporcja między hormonem wzrostu a hormonem płciowym prowadzi do zaburzeń wzrostu, które w pojedynczych przypadkach mogą wymagać interwencji chirurgicznej.

Perspektywy i prognozy

Niezależnie od tego, czy zastosowano leczenie objawowe, czy nie, zespół Fröhlicha jest nieuleczalny. Wszystkie objawy pozostaną więc do końca życia. Lecząc objawy, można złagodzić przebieg choroby, co prowadzi do lepszych rokowań w zakresie jakości życia.Dotyczy to w szczególności trybu życia wskazanych medycznie interwencji w przypadku bezpośredniego uszkodzenia narządów.

Na przykład, niskorosłości można przeciwdziałać środkami ortopedycznymi. Niewspółosiowości stawów i kości (szczególnie częste w okolicy ud) można zwykle skorygować. W ten sposób można złagodzić uszkodzenia postawy i dolegliwości. Ponadto zwiększonemu ryzyku zachorowania na cukrzycę można przeciwdziałać poprzez zmniejszenie masy ciała. Ogólnie rzecz biorąc, jakość życia jest lepsza dla osób z zespołem Fröhlicha, u których występuje tylko utajona otyłość.

Ogólne rokowanie różni się w zależności od przypadku. Zasadniczo kontrolowane zachowania żywieniowe wiążą się z mniejszą liczbą powikłań niż niekontrolowane. Ponadto poszkodowani mogą być i pozostać aktywni społecznie dzięki działaniom promocyjnym. Jednak w większości przypadków osoby dotknięte chorobą są bezpłodne. W związku z tym odmawia się chęci posiadania dzieci. Jest to szczególnie prawdziwe, jeśli zespół Fröhlicha występuje od urodzenia.

zapobieganie

Obecnie nie ma środków zapobiegających zespołowi Fröhlicha. Przyczyny rozwoju guzów podwzgórza są w dużej mierze nieznane. Jedynie leczenie objawowe poszczególnych objawów tej choroby, takich jak skrajna otyłość, może zapobiec dalszym chorobom wtórnym.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu Fröhlicha zwykle nie ma specjalnych możliwości dalszej opieki dla osób dotkniętych chorobą. Przede wszystkim konieczne jest bezpośrednie leczenie w celu usunięcia guza, chociaż całkowite wyleczenie nie jest możliwe. Dlatego też oczekiwana długość życia osoby dotkniętej chorobą może być również ograniczona przez syndrom.

Im wcześniej zespół zostanie rozpoznany, tym lepsze rokowanie. Leczenie zespołu Fröhlicha można przeprowadzić tylko objawowo, ponieważ leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Ruch osoby poszkodowanej można ponownie zwiększyć za pomocą środków fizjoterapeutycznych. W wielu przypadkach ćwiczenia z tej terapii można również wykonywać w domu, aby przyspieszyć gojenie.

Niektóre dolegliwości można leczyć tylko operacyjnie. Po takiej operacji osoba zainteresowana musi zawsze odpocząć i odpocząć. Dlatego należy zawsze unikać wysiłków i w miarę możliwości unikać stresujących sytuacji. Nierzadko zdarza się, że rodzice dzieci dotkniętych chorobą są uzależnieni od leczenia psychologicznego, przy czym wsparcie własnej rodziny i przyjaciół jest szczególnie przydatne.

Możesz to zrobić sam

Pacjenci z zespołem Fröhlicha mogą zoptymalizować swoją wagę, regulując spożycie pokarmu. Pomocne jest, jeśli Twoja waga mieści się w normalnym zakresie BMI.

Dzięki bogatej w witaminy i zbilansowanej diecie oraz wystarczającej ilości ćwiczeń można zmniejszyć otyłość. Wskazane jest sporządzenie zestawienia planowanego dziennego spożycia pokarmu. Równocześnie sprawdziło się prowadzenie dziennika, w którym dokumentuje się wszystkie spożywane potrawy, od posiłków po przekąski lub słodycze.

Ponieważ osoby z zespołem Fröhlicha mają obniżony iloraz inteligencji, opiekun powinien mieć przegląd codziennych zajęć i struktury. Dzięki temu pacjent nie otrzyma dodatkowej żywności, która nie jest korzystna dla jego zdrowia, bez świadomości konsekwencji.

Aby uniknąć izolacji społecznej, krewni powinni zachęcać i wspierać kontakt z innymi dziećmi. Wymiana z innymi chorymi i ich bliskimi może być postrzegana jako pomocna. Można udzielać sobie wskazówek i wskazówek, jak radzić sobie z zespołem Fröhlicha w życiu codziennym. Promuje to jakość życia i ogólne samopoczucie. Ponadto skuteczne okazały się relaksacyjne metody radzenia sobie ze stresem. W miarę możliwości można je przeprowadzić wspólnie z pacjentem.