Zespół Hippela-Lindaua

Plik Zespół Hippela-Lindaua jest dziedziczną, łagodną chorobą nowotworową, głównie siatkówki i móżdżku. Opiera się na zniekształceniu naczyń krwionośnych. Może to również dotyczyć innych narządów.

Co to jest zespół Hippel-Lindau?

Zespół Hippel-Lindau objawia się zwykle wyczerpaniem, wysokim ciśnieniem krwi i bólami głowy. Ponadto występują objawy neurologiczne, takie jak zaburzenia równowagi, zaburzenia koordynacji ruchów czy objawy ciśnienia wewnątrzczaszkowego.
© deagreez - stock.adobe.com

Plik Zespół Hippela-Lindaua to bardzo rzadka, łagodna, grudkowata zmiana tkankowa, głównie w obrębie siatkówki i móżdżku, tzw. naczyniaki (gąbki krwi). Dlatego często nazywa się tę chorobę naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa wyznaczony. Często dotyczy to również pnia mózgu i rdzenia kręgowego.

Guzy rozwijają się z preform tkanki łącznej i składają się z naczyń krwionośnych. W większości są łagodne, ale mogą też złośliwie degenerować. Czasami guzy znajdują się w trzustce, nadnerczu, najądrzu lub nerkach. W szczególności guzy nerek mogą częściej przekształcić się w raka. Chorobę nazwano na cześć niemieckiego okulisty Eugena von Hippela i szwedzkiego patologa Arvida Lindaua. W 1904 r. Von Hippel odkrył naczyniaki siatkówki oka.

22 lata później, w 1926 roku, Arvid Lindau opisał naczyniaki w rdzeniu kręgowym. Oprócz nazwy zespół Hippela-Lindau, choroba jest również pod Zespół von-Hippela-Lindau-Czermaka, Choroba Hippla-Lindaua, angiomatoza siatkówkowo-móżdżkowa lub Angiomatoza siatkówki znany. Jest to zespół nerwowo-skórny, który charakteryzuje się malformacjami naczyniowymi w różnych narządach. Zespoły nerwowo-skórne to choroby objawiające się w skórze i ośrodkowym układzie nerwowym.

przyczyny

Zespół Hippela-Lindaua ma podłoże genetyczne. Choroba jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca. Jednak nasilenie zespołu zależy również od wielu innych czynników. Chociaż wada genetyczna jest przekazywana następnemu pokoleniu, nasilenie choroby jest różne w rodzinie. Spontaniczna mutacja występuje w 50 procentach. Tak więc połowa chorych w rodzinie nie ma dziedzicznych problemów.

Oznacza to jednak, że za rozwój choroby może odpowiadać kilka mutacji w genie HL na chromosomie 3. Gen ten ma duży wpływ na rozwój naczyń krwionośnych i cykl komórkowy. To nie tylko mutacja w genie HL prowadzi do rozregulowania naczyń krwionośnych. Obecnie ustalono, że kiedy choroba wybuchnie, występuje szereg mutacji, które są rozmieszczone w całym genie.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół Hippel-Lindau objawia się zwykle wyczerpaniem, wysokim ciśnieniem krwi i bólami głowy. Ponadto występują objawy neurologiczne, takie jak zaburzenia równowagi, zaburzenia koordynacji ruchów czy objawy ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Zaburzenia widzenia (zaburzenia widzenia) są często pierwszymi objawami. Objawy są jednak w dużej mierze zależne od wielkości i lokalizacji guzów.

Naczyniaki zwykle znajdują się w siatkówce, częściach ośrodkowego układu nerwowego, w rdzeniu kręgowym lub w pniu mózgu. Rzadko dotyczy to mózgu. Badania często ujawniają wady rozwojowe również innych narządów. Cysty znajdują się szczególnie w trzustce, wątrobie lub nerkach. W wątrobie występują również łagodne tętniczo-żylne malformacje naczyniowe. Kiedy nadnercza mają naczyniaka, rozwija się guz chromochłonny.

Istnieją formy zespołu Hippel-Lindau z guzem chromochłonnym lub bez guza chromochłonnego. Guz chromochłonny jest łagodnym guzem nadnerczy, który wytwarza zwiększoną ilość hormonów adrenaliny i noradrenaliny. Zwiększa się tętno i ciśnienie krwi. Ciśnienie krwi wzrasta w odstępach czasu i reaguje szczególnie silnie w sytuacjach stresowych.

Diagnoza i przebieg choroby

Wykrywanie wielu naczyniaków krwionośnych w siatkówce oczu jest wyraźnym dowodem na zespół Hippel-Lindau. Historia rodzinna dostarcza informacji o każdej akumulacji w rodzinie lub krewnych. Procedury obrazowania mogą wykryć możliwe guzy nerek, nadnerczy, trzustki lub wątroby.

Komplikacje

Zespół Hippela-Lindaua może wpływać na różne narządy. Jednak w większości przypadków dana osoba ma ogólne poczucie choroby. Prowadzi to do silnego bólu głowy, a osoba dotknięta chorobą wygląda na wyczerpaną. Ponadto występuje wysokie ciśnienie krwi, które w najgorszym przypadku może doprowadzić do zawału serca. Pacjent skarży się również na zaburzenia widzenia i ograniczoną ruchomość.

Koordynację pacjenta może również zaburzyć zespół Hippel-Lindau. W wielu przypadkach zespół Hippela-Lindau ma również negatywny wpływ na zachowanie pacjenta, dlatego często zdarza się, że staje się on biegłym. Tętno wzrasta nawet w prostych i łatwych sytuacjach, więc stresujące sytuacje mogą prowadzić do pocenia się lub ataków paniki u osoby zainteresowanej. Bez leczenia zespołu Hippela-Lindau oczekiwana długość życia jest zwykle krótsza.

Syndromu nie da się wyleczyć w każdym przypadku. Jest to szczególnie prawdziwe, jeśli zespół ma podłoże genetyczne. Leczenie objawowe może jednak ograniczyć objawy i prawdopodobnie usunąć guz. Dokładny przebieg choroby zależy od ciężkości guza. Dlatego też oczekiwana długość życia pacjenta może być ograniczona.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku ogólnego poczucia choroby, złego samopoczucia lub zmęczenia należy przeprowadzić ścisłą samoobserwację. Jeśli zmęczenie utrzymuje się pomimo spokojnego snu, jest to oznaka problemu zdrowotnego. Jeśli objawy utrzymują się przez kilka tygodni, jest powód do wizyty kontrolnej. Jeżeli objawy się rozprzestrzeniają lub nasilają, należy zasięgnąć porady lekarza. Skonsultuj się z lekarzem w przypadku podwyższonego ciśnienia krwi, zaburzeń koordynacji lub sekwencji ruchowych.

W przypadku nietypowego wzrostu ciśnienia, szczególnie w stresujących sytuacjach życiowych, konieczna jest wizyta u lekarza. Jeśli pojawia się uczucie ucisku wewnątrz głowy, bóle głowy, zaburzenia widzenia lub ograniczenie narządu słuchu, to jest powód do niepokoju. W ciężkich przypadkach dochodzi do całkowitej utraty słuchu. Należy to zbadać i leczyć tak szybko, jak to możliwe. Problemy w okolicy pleców, spadek wydolności fizycznej i rozlany ból powinien wyjaśnić lekarz.

Jeśli objawy pojawiają się bez powodu, dana osoba wymaga badania lekarskiego. W przypadku zaburzeń czynnościowych w obrębie przewodu pokarmowego, doświadczania gorąca lub wahań nastroju wskazana jest konsultacja z lekarzem. Dyskomfort w okolicy nerek lub nieprawidłowości podczas oddawania moczu są uważane za ostrzeżenia ze strony organizmu, które należy monitorować.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Ponieważ zespół Hippel-Lindau jest chorobą genetyczną, leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Jednak istniejące naczyniaki można usunąć za pomocą różnych procedur. Są to m.in.kogulacja laserowa, krioterapia, brachyterapia, termoterapia przez źrenicę, terapia fotodynamiczna, radioterapia, terapia protonowa lub farmakoterapia. W laseroterapii mniejsze naczyniaki są denaturowane przez miejscowe przegrzanie. W tym momencie chora tkanka obumiera i goi się.

Krioterapia wykorzystuje temperatury tak niskie, jak minus 80 stopni, aby zamrozić naczyniaki obwodowe siatkówki. W brachyterapii promieniowanie radioaktywne służy do niszczenia naczyniaków. Termoterapię transpupilarną można stosować w przypadku siatkówczaków, czerniaków naczyniówki lub naczyniaków naczyniówki. Działa na zasadzie ogrzewania guza promieniowaniem podczerwonym. W przypadku naczyniaków prezentacja sukcesu leczenia jest sprzeczna. Niektóre badania wykazały sukces w leczeniu naczyniaka. W innych badaniach leczenie było nieskuteczne.

W terapii fotodynamicznej światło jest używane w połączeniu z substancją aktywną na światło. W obecnych badaniach werteporfina jest stosowana jako substancja o działaniu światła. Obserwuje się poprawę wzroku. Jednak może wystąpić obrzęk plamki. Radioterapia nie daje żadnych znaczących rezultatów. Wzrok można poprawić, ale nie wszystkie guzy kurczą się równomiernie. Najlepsze wyniki osiąga się przy małych naczyniakach. Terapia protonowa działa z bardzo dużą precyzją. Jest stosowany, gdy naczyniaki znajdują się w pobliżu wrażliwej tkanki.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w przypadku zespołu Hippel-Lindau zależy w dużej mierze od rodzaju i lokalizacji różnych guzów. Średnia długość życia została określona na 50 lat. Jednak oczekiwaną długość życia i jakość życia można znacznie wydłużyć dzięki wczesnemu wykrywaniu i leczeniu guzów. Chociaż guzy początkowo po prostu deformują tkankę łączną naczyń krwionośnych i są łagodne, niektóre z nich mogą przekształcić się w nowotwory złośliwe. Szczególnie często rozwijają się wtedy raki nerki, które są główną przyczyną dużej śmiertelności.

Występują również raki trzustki (rak trzustki) i raki innych narządów. Rak trzustki to jeden ze szczególnie agresywnych nowotworów, który może szybko doprowadzić do śmierci. Inną częstą przyczyną śmierci jest naczyniak zarodkowy w mózgu, który może prowadzić do krwotoku mózgowego. Ogólne objawy, takie jak wysokie ciśnienie krwi, ból głowy i zmęczenie, a także objawy neurologiczne, również zależą od poszczególnych guzów.

Niektórzy pacjenci nie mają objawów, jeśli nie mieli wcześniej naczyniaków zarodkowych w ośrodkowym układzie nerwowym. Hemangioblastoma w siatkówce może w miarę postępu choroby prowadzić do problemów z siatkówką, a nawet może prowadzić do całkowitej ślepoty. Ponadto guzy powodujące całkowitą utratę słuchu są możliwe u około 10 procent pacjentów. Przebieg choroby może być tak różny, że dokładne rokowanie dla chorego nie jest możliwe.

zapobieganie

Nie ma możliwości zapobiegania zespołowi Hippel-Lindau, ponieważ jest to choroba genetyczna. W przypadku rodzinnego nagromadzenia się choroby należy przeprowadzić poradnictwo genetyczne, jeśli dziecko chce mieć dzieci.

Opieka postpenitencjarna

Po zdiagnozowaniu zespołu Hippel-Lindau życie osób dotkniętych chorobą zmienia się. Od teraz musisz uważnie obserwować swoje ciało i konsultować się z lekarzem, aby wyjaśnić każdy nowy guzek. Im wcześniej leczone są masy, tym większe prawdopodobieństwo skutecznego leczenia i mniej powikłań.

Pacjenci muszą mieć regularne kontrole przez całe życie. Ponieważ w całym organizmie mogą pojawić się nowe wymagania przestrzenne, muszą je realizować lekarze różnych specjalności. Podczas corocznych ogólnych badań klinicznych omawia się wszystkie wyczuwalne guzy, mierzy ciśnienie krwi i omawia dalsze leczenie. Coroczne badania okulistyczne umożliwiają wczesne wykrycie naczyniaków zarodkowych siatkówki.

Pobierany mocz jest również sprawdzany corocznie, co może posłużyć do rozpoznania guzów chromochłonnych. Badania MRI głowy i rdzenia kręgowego wykonywane są co trzy lata w celu obrazowania i leczenia naczyniaków zarodkowych kręgosłupa. MRI jamy brzusznej służy także wykluczeniu guzów chromochłonnych, raka nerkowokomórkowego i trzustki.

Lekarze prowadzący mogą również stosować inne metody badawcze, takie jak pozytonowa tomografia emisyjna lub tomografia pojedynczej misji fotonowej lub scyntygrafia w celu uzupełnienia diagnostyki typu i rozprzestrzeniania się guzów. W pojedynczych przypadkach może być konieczne cewnikowanie naczyń krwionośnych w celu zatkania naczyń prowadzących do guza i ułatwienia dalszej terapii.

Możesz to zrobić sam

W przypadku zespołu Hippel-Lindau nie ma specjalnych możliwości samopomocy dostępnych dla osób dotkniętych chorobą. Niestety, zespołowi nie można zapobiegać ani leczyć przyczynowo, dlatego stosuje się tylko leczenie objawowe. Jednak nawet po skutecznym leczeniu pacjent często jest uzależniony od regularnych badań w celu wczesnego rozpoznania i leczenia innych nowotworów.

Guzy są zwykle usuwane chirurgicznie. Rodzaj interwencji silnie zależy od lokalizacji i ciężkości guza. Z reguły jednak oczekiwana długość życia osoby dotkniętej chorobą nie jest zmniejszona przez zespół Hippel-Lindau, ponieważ guzy można usunąć i są łagodne. Często można uniknąć zaburzeń psychicznych lub depresji, rozmawiając z innymi dotkniętymi chorobą osobami lub z bliskimi przyjaciółmi i krewnymi. Szczególnie w przypadku dzieci należy zawsze przeprowadzić rozmowę informacyjną, aby poinformować je o możliwych konsekwencjach choroby.

W większości przypadków leczenie zespołu Hippel-Lindau może również poprawić wzrok osoby dotkniętej chorobą. Jednak są one nadal zależne od pomocy wizualnych, aby radzić sobie z codziennym życiem. Ze względu na wysokie ciśnienie krwi należy unikać stresujących sytuacji i forsownych sportów lub aktywności. Chroni to krążenie i serce pacjenta.