Immunogenetyka

Plik Immunogenetyka zajmuje się genetycznymi podstawami odpowiedzi immunologicznej. Bada choroby, które wpływają zarówno na układ odpornościowy, jak i są predysponowane genetycznie. Podstawą badań immunogenetycznych są analizy genetyczne.

Co to jest immunogenetyka?

Immunogenetyka to podkategoria genetyki. Wywodzi się z połączenia dziedzin medycyny, genetyki i immunologii. Genetyka bada dziedziczenie cech z pokolenia na pokolenie poprzez transmisję kodu genetycznego przechowywanego w genach.

Immunologia natomiast to badanie biochemicznych podstaw obrony organizmu przed patogenami, toksynami i zdegenerowanymi komórkami endogennymi. Termin immunogenetyka obejmuje wszystkie procesy, które mają podłoże genetyczne i wpływają na układ odpornościowy. W ostatnich latach wzrosła aktywność badawcza w dziedzinie immunogenetyki. Szczególnym zainteresowaniem cieszą się pytania o przebieg chorób na podstawie predyspozycji genetycznych i możliwości oddziaływania na nie określonymi składnikami aktywnymi (terapia genowa).

Zabiegi i terapie

Immunogenetyka bada procesy immunologiczne wyzwalane genetycznie. Głównie chodzi o wykrywanie i leczenie chorób opartych na procesach immunogenetycznych. Istnieje również zbieżność z działami genetyki i immunologii.

Szczególną uwagę zwraca się na procesy autoimmunologiczne. Są to choroby autoimmunologiczne, w których układ odpornościowy zwraca się przeciwko własnej tkance organizmu. Procesy prowadzące do rozwoju tych chorób nie są jeszcze w pełni poznane. Wiadomo jednak, że musi istnieć genetyczna predyspozycja do chorób autoimmunologicznych. W normalnej reakcji immunologicznej atakujące patogeny lub obce substancje są odpierane przez własne komórki odpornościowe organizmu (limfocyty T i limfocyty B). Są one uznawane za zagraniczne. W chorobie autoimmunologicznej limfocyty T atakują i niszczą głównie własne komórki organizmu. Zakłada się, że antygeny na powierzchni komórki mają czasami podobne właściwości genetyczne do niektórych patogenów.

Jednak układ odpornościowy powinien mieć pewną tolerancję, aby zaakceptować rzekomo obcy kod genetyczny. Jeśli tak nie jest, pojawia się choroba autoimmunologiczna. Choroby autoimmunologiczne obejmują cukrzycę typu I, chorobę Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, celiakię, reumatoidalne zapalenie stawów, chorobę Gravesa-Basedowa i wiele innych. Może to dotyczyć każdego organu. Do tej pory nie ma dostępnych terapii, które mogą wyleczyć przyczynę choroby autoimmunologicznej. Do tej pory przeprowadzono leczenie objawowe osłabiające układ odpornościowy. Jednak w kontekście immunogenetyki poszukuje się metod, które mogą całkowicie zwalczyć choroby autoimmunologiczne. Wiele wskazuje na to, że terapie genowe pomogą w przyszłości wyleczyć te choroby.

W kontekście immunogenetyki oczywiście bada się również choroby, które są spowodowane genetycznie uwarunkowanym niedoborem odporności. Jednak wrodzone niedobory odporności są rzadkie. Zazwyczaj obecnie można tu przeprowadzić tylko leczenie objawowe. Regularnie stosuje się preparaty przeciwciał z obcej krwi. Jedyną możliwością całkowitego wyleczenia jest obecnie przeszczep komórek macierzystych, który przenosi nowy system obronny. W ramach immunogenetyki prowadzi się również badania nad terapiami genowymi, których celem jest leczenie tak poważnych chorób.

Ponadto immunogenetyka odgrywa również rolę w przeszczepach narządów. Należy tu znaleźć odpowiednich dawców za pomocą testów genetycznych. Pewne cechy genetyczne biorcy i dawcy muszą być podobne. W przeciwnym razie układ odpornościowy biorcy natychmiast odrzuciłby nowo wszczepiony narząd. Jednak w najszerszym znaczeniu immunogenetyka obejmuje również badanie bakterii pod kątem rozwoju oporności na antybiotyki. Jednocześnie badane są ciągłe zmiany genetyczne szczepów bakteryjnych i wirusów, tak aby można było opracować szczepionki jak najwcześniej.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Diagnostyka i metody badań

Do diagnostyki w kontekście immunogenetyki dostępne są immunologiczne metody laboratoryjne. Te metody laboratoryjne są wykorzystywane z jednej strony do wykrywania chorób, az drugiej do celów badawczych. Antygeny i przeciwciała są analizowane za pomocą tak zwanych testów immunologicznych. Testy immunologiczne to metody stosowane do ilościowego i jakościowego wykrywania pewnych struktur w płynach w celu określenia antygenów i przeciwciał.

Wykrywają zarówno patogeny, jak i własne białka organizmu. W przypadku chorób autoimmunologicznych, ale także w przypadku infekcji i alergii, można zastosować testy immunologiczne w celu wykrycia określonych przeciwciał. Za pomocą tych metod molekularna charakterystyka genetyczna niektórych markerów zgodności tkankowej zapewnia możliwie największe dopasowanie między biorcą a dawcą w przeszczepach narządów. Termin główny kompleks zgodności tkankowej (MHC) odnosi się do grupy ludzkich genów, które są niezbędne do funkcjonowania układu odpornościowego. Inną nazwą tego kompleksu jest ludzki system antygenów leukocytów (system HLA).

Charakterystyka HLA różni się w zależności od osoby. Możesz znacznie różnić się między biorcą a dawcą. Test laboratoryjny mający na celu określenie cech HLA oznacza teraz, że należy znaleźć odpowiednich dawców do przeszczepu narządu. Jednocześnie wiele laboratoriów wykonuje również testy HLA w celu zbadania chorób autoimmunologicznych, takich jak zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, reumatoidalne zapalenie stawów, celiakia czy inne choroby. Odpowiednie testy są również przeprowadzane dla dawców krwi. Aby określić charakterystykę HLA, pobiera się wymazy z błony śluzowej policzka lub próbki tkanek.

Ponadto można przeprowadzić inne badania, takie jak diagnostyka KIR, określenie polimorfizmów interleukin czy poszukiwanie mutacji. Na przykład w diagnostyce KIR bada się geny KIR, które ulegają ekspresji na komórkach zabójców i wiążą określone cząsteczki HLA. Istnieją dowody na to, że geny KIR odgrywają również ważną rolę w przeszczepach komórek macierzystych krwi. Wiele wyników badań immunogenetycznych wskazuje na potencjał tej dziedziny w odniesieniu do przyszłych szans na wyleczenie wcześniej nieuleczalnych chorób.