Zespół Juberga-Marsidiego

Plik Zespół Juberga-Marsidiego jest chorobą dziedziczną związaną z upośledzeniem umysłowym i zaburzeniami fizycznymi. Zespół jest raczej rzadki, z jedną chorobą na milion urodzeń. Przyczyną jest mutacja w genie ATRX.

Co to jest zespół Juberg-Marsidi?

Plik Zespół Juberga-Marsidiego, także jako Zespół Smitha-Finemana-Myersa lub Zespół upośledzenia umysłowego sprzężonego z chromosomem X i hipotonicznej facji I. jest chorobą dziedziczną. Należy do grupy „zespołów o powiązaniu między deficytem intelektualnym a hipotonią twarzy”. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1980 roku przez amerykańskich pediatrów Richarda C. Juberta i I. Marsidiego. Od tego czasu opisano kilka przypadków chorób w rodzinach niespokrewnionych. Ogólnie choroba występuje bardzo rzadko, z jednym przypadkiem na milion urodzeń.

przyczyny

Zespół Juberga-Marsidiego jest dziedziczony. Jest to dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X. W przypadku dziedziczenia recesywnego sprzężonego z chromosomem X, cechy niosące gen są zlokalizowane na chromosomie X. Oznacza to, że choroba jest dziedziczona w sposób powiązany seksualnie. Z reguły kobiety są tylko nosicielami choroby.

Aby kobieta zachorowała, zarówno ojciec, jak i matka musieliby mieć w sobie chory chromosom X. Jeśli jest tylko jeden chory chromosom X, recesywna choroba dziedziczna nie występuje. Dlatego kobiety są zwykle wyłącznie nosicielkami. Oznacza to, że są nosicielami chorego genu, ale same nie mają żadnych odpowiednich cech choroby. Ponieważ mężczyźni, w przeciwieństwie do kobiet, mają tylko jeden chromosom X, choroba dotyka ich, jeśli uszkodzony chromosom X został przeniesiony od matki.

Z grubsza można powiedzieć, że przy chorym ojcu wszyscy synowie są zdrowi, a wszystkie córki są nosicielkami. Jeśli matka ma uszkodzony chromosom X, zachoruje 50 procent synów. Z kolei 50 procent córek byłoby dyrygentami. Przyczyną zespołu jest mutacja w tzw. Genie ATRX w regionie chromosomu Xq25 w przybliżeniu w odstępie 19,8 Mb.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Głównym objawem zespołu Juberg-Marsidi jest ciężka niepełnosprawność intelektualna. Przejawia się to poprzez poniżej przeciętnych zdolności poznawczych, a tym samym wyraźne ograniczenie uczuć i umysłu. Inteligencja dotkniętych nią dzieci jest znacznie zmniejszona. Zaburzenia wzrostu i rozwoju zaczynają się już w łonie matki, tak że dzieci rodzą się słabo słyszące lub głuche.

Uderzające są zniekształcone twarze chorych dzieci. Rysy twarzy są raczej szorstkie, z raczej wąską twarzą, usta bardzo wydatne. Dolna warga wydaje się opadać. Górne środkowe siekacze wydają się równie widoczne. Ogólnie zęby są dość daleko od siebie. Brwi krzaczaste, osie powieki skośne, powieka jednak wąska. W kąciku oka przed powiekami znajduje się fałd skóry. Ten fałd skóry nazywa się epicanthus.

Grzbiet nosa jest szeroki i płaski z wydłużonym czubkiem nosa. Ta deformacja nosa jest również znana jako nos siodłowy. Ogólnie głowa chorego dziecka jest mniejsza niż głowa zdrowego dziecka. Uszkodzone są również małżowiny uszne dzieci dotkniętych chorobą. Mówi się tutaj o dysplazji ucha. Zaburzenia wzrostu nadal się rozwijają, tak że dzieci pozostają małe. Mięśnie są słabe i może wystąpić spastyczność mięśni.

Na rękach jest camptodactyly. Jest to przykurcz zgięciowy środkowych stawów małego palca i, w rzadkich przypadkach, palca serdecznego. Uważa się, że jest to spowodowane skróceniem lub kurczeniem się ścięgien i pochewek ścięgien. Oprócz kamptodaktylii klinodaktylia może również występować w zespole Juberg-Marsidi. W klinodaktyli falanga jest wygięta z boku w szkielecie ręki.

Kolejnym objawem zespołu Juberg-Marsidi jest mikrogenitalizm. Penis i moszna są słabo rozwinięte. Nazywa się to również mikropenisem. Występuje również dystopia jąder, czyli nieprawidłowe ustawienie jądra. Jądro znajduje się tymczasowo lub na stałe poza moszną.

Diagnoza i przebieg choroby

Objawy zespołu Juberg-Marsidi są zauważalne, ale ponieważ choroba występuje bardzo rzadko, diagnoza zwykle nie jest stawiana bezpośrednio. Pierwsze oznaki to deformacje czaszki, niska waga urodzeniowa, deformacje genitaliów i utrata słuchu. W trakcie rozwoju dziecka dochodzi do zaburzeń rozwoju fizycznego i ograniczeń w rozwoju poznawczym. Pewności, czy choroba jest rzeczywiście zespołem Juberga-Marsidiego, może dać tylko badanie genetyczne dziecka i rodziców.

Komplikacje

Zespół Juberga-Marsidiego zwykle prowadzi do poważnych zaburzeń psychicznych i fizycznych oraz dolegliwości u pacjenta. Mogą one znacznie ograniczyć życie i życie codzienne osoby dotkniętej chorobą. W większości przypadków pacjenci polegają również na opiece rodziny lub opiekuna. Nawet w dzieciństwie dochodzi do zaburzeń wzrostu i rozwoju.

Ponadto istnieje również poważna niepełnosprawność intelektualna. W rezultacie szczególnie dzieci mogą stać się ofiarami znęcania się lub dokuczania. Zmienia się również rysy twarzy pacjenta i pojawia się niski wzrost. Mięśnie są również stosunkowo słabe, a sprężystość pacjenta jest znacznie obniżona z powodu zespołu Juberg-Marsidi.

Nierzadko występuje mikropenis. Głowa osób dotkniętych chorobą jest również znacznie mniejsza niż u osób zdrowych. Ponadto występuje utrata słuchu i dyskomfort dla oczu. Leczenie przyczynowe zespołu Juberg-Marsidi nie jest możliwe. Dlatego tylko objawy zespołu mogą być ograniczone i konieczne są różne terapie.

Nie ma żadnych szczególnych komplikacji. Zespół Juberga-Marsidiego może skrócić oczekiwaną długość życia pacjenta. Ponadto rodzice pacjenta często wymagają leczenia psychologicznego.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Rodzice powinni udać się z dziećmi do lekarza, gdy tylko pojawią się u potomstwa pierwsze fizyczne lub psychiczne nieprawidłowości. W przypadku opóźnień rozwojowych, trudności w różnych procesach uczenia się lub w przypadku dostrzegania obniżonej inteligencji w porównaniu z dziećmi w tym samym wieku, należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli słuch jest osłabiony, uszy są zdeformowane lub mięśnie są ogólnie słabo rozwinięte, zaleca się rozpoczęcie badań kontrolnych. Osobliwości fizyczne, zrosty lub deformacje należy jak najszybciej zgłosić lekarzowi.

Jeśli dziecko nie nauczy się chodzić lub nie może prawidłowo używać kończyn, należy ustalić przyczynę. Istnieje powód do niepokoju, jeśli palce są skrócone, kształt dłoni lub stawów są nieprawidłowe lub jeśli dziecko jest krótkie. Wczesna diagnoza jest niezbędna dla skuteczności możliwych terapii. Dlatego przy pierwszej nieprawidłowości należy skonsultować się z lekarzem.

Chłopcy cierpiący na zespół Juberga-Marsidiego również wykazują zaburzenia wzrostu związane z płcią. Mikropenis lub nieprawidłowości w jądrach należą do kryteriów wskazujących na chorobę i należy je zbadać. Jeśli dzieci czują się przytłoczone zabawnymi czynnościami w życiu codziennym, jeśli mimo wszelkich wysiłków nie usamodzielniają się lub mają uporczywe problemy ze zrozumieniem, wskazana jest wizyta u lekarza.

Terapia i leczenie

Nie ma specyficznej terapii zespołu Juberga-Marsidiego. Leczenie ma charakter wyłącznie objawowy. Terapia zajęciowa i fizjoterapia mogą wspierać dzieci w ich rozwoju. Specjaliści ds. Słuchu i okuliści są również zwykle częścią zespołu leczącego z powodu uszkodzenia narządów zmysłów. Wskazane mogą być interwencje chirurgiczne w celu skorygowania wad zgryzu i zaburzeń widzenia. W większości przypadków chore dzieci również potrzebują aparatu słuchowego.

W leczeniu zespołu Juberga-Marsidiego niezbędne jest jak najwcześniejsze wsparcie terapeutyczne. Tylko w ten sposób można w odpowiednim czasie zachęcać dzieci, a ewentualne deficyty rozwojowe mogą zostać wyrównane w odpowiednim czasie.

Perspektywy i prognozy

Zespół Juberga-Marsidiego ma niekorzystne rokowanie. Syndrom ten reprezentuje mutację genetyki pacjenta. Wymagania prawne zabraniają naukowcom i badaczom ingerowania w genetykę człowieka lub jej zmiany. Oznacza to, że osoba dotknięta chorobą nie jest w stanie wyleczyć.

W swojej terapii lekarze koncentrują się na poprawie samopoczucia i jakości życia. Unika się niepotrzebnych interwencji, które mogą tylko poprawić wygląd. Im szybciej opracowany zostanie kompleksowy plan leczenia i rozpoczną się różne terapie, tym większe szanse powodzenia finansowania i zmniejszenia deficytów rozwojowych.

Ponieważ choroba charakteryzuje się znaczną niepełnosprawnością intelektualną, mimo wszelkich starań, nie można osiągnąć stanu zdrowia, który umożliwiałby życie bez pomocy lekarskiej i codziennego wsparcia. Osoba zainteresowana potrzebuje leków i całodziennej opieki na całe życie. Przy tej chorobie występują różne zaburzenia funkcjonalne, a także zmiany fizyczne, które prowadzą do poważnych zaburzeń w radzeniu sobie z codziennymi obowiązkami.

Zabiegi chirurgiczne mają na celu poprawę naturalnych funkcji. Każda procedura wiąże się z ryzykiem i skutkami ubocznymi. Mogą pojawić się powikłania i nowe zaburzenia. W wielu przypadkach istniejące dolegliwości wywołują choroby wtórne, które należy wziąć pod uwagę przy sporządzaniu ogólnej prognozy.

zapobieganie

Zespołowi Juberg-Marsidi nie można zapobiec. Za pomocą diagnostyki prenatalnej można wcześnie wykryć wady genetyczne. Diagnoza heterozygotyczna może być wykorzystana do ustalenia, czy jedno z dwojga rodziców jest nosicielem wadliwego genu i może przekazać go dziecku w przypadku reprodukcji. W Niemczech geny nienarodzonych dzieci można badać pod kątem określonych chorób tylko w wyjątkowych przypadkach. Często genom embrionu można odróżnić jedynie od genomu matki. Jednak prenatalne testy genetyczne są etycznie kontrowersyjne.

Opieka postpenitencjarna

Dalsze działania w przypadku zespołu Juberg-Marsidi są zwykle bardzo ograniczone lub niedostępne dla chorego. W przypadku tej choroby pacjent musi przede wszystkim skonsultować się z lekarzem na wczesnym etapie, aby nie wystąpiły dalsze komplikacje lub inne dolegliwości, które mogłyby jeszcze bardziej obniżyć jakość życia. Dlatego wczesne wykrywanie i leczenie zespołu Juberga-Marsidiego ma kluczowe znaczenie w tej chorobie.

Ponieważ jest to choroba dziedziczna, nie można jej całkowicie wyleczyć. Jeśli jednak chcesz mieć dzieci, zawsze należy przeprowadzić badania genetyczne i poradnictwo, aby zespół nie powtórzył się u potomków. W większości przypadków objawy zespołu Juberga-Marsidiego leczy się za pomocą fizjoterapii lub fizjoterapii.

Wiele ćwiczeń z takiej terapii można powtarzać w domu, co może dodatkowo złagodzić objawy. W przypadku zaburzeń widzenia osoby dotknięte chorobą powinny nosić pomoce wzrokowe, aby zaburzenia te się nie pogarszały. Zwłaszcza w przypadku dzieci rodzice muszą upewnić się, że pomoce wizualne są używane prawidłowo. W przypadku zaburzeń psychicznych bardzo pomocne są intensywne rozmowy z własnymi rodzicami lub bliskimi i przyjaciółmi.

Możesz to zrobić sam

Pacjenci z zespołem Juberg-Marsidi są wyraźnie upośledzeni w rozwoju fizycznym i psychicznym i często nie są w stanie prowadzić samodzielnego życia. Oznacza to, że większość możliwości samopomocy jest niepotrzebna, ponieważ to przede wszystkim opiekunowie mają wpływ na stan pacjenta. Chociaż choroba w ogromnym stopniu ogranicza jakość życia, samopoczucie fizyczne i psychiczne pacjenta często poprawia się dzięki opiece dostosowanej do niepełnosprawności.

Jeśli chodzi o upośledzenie umysłowe, osoby dotknięte chorobą zazwyczaj uczęszczają do specjalnej placówki szkolnej. Wychowawcy biorą pod uwagę indywidualny stan intelektualny pacjenta i odpowiednio go do tego zachęcają.W szkołach i innych placówkach opiekuńczych osoby dotknięte chorobą zazwyczaj poznają pomocne kontakty społeczne, które ułatwiają radzenie sobie z rzadką chorobą i podnoszą postrzeganą jakość życia.

Niektóre objawy można złagodzić za pomocą odpowiednich leków, a rodzice zwracają uwagę na prawidłowe dawkowanie. Na ogół pacjenci najczęściej odwiedzają różnych lekarzy kilka razy w roku, którzy monitorują różne objawy choroby i zlecają dalsze terapie. Niepełnosprawność fizyczna uniemożliwia uprawianie określonych rodzajów sportu, ale pozostają pewne alternatywy sportowe. Fizjoterapeuta wspiera osobę zainteresowaną we wzmacnianiu jej zdolności motorycznych, które ułatwiają codzienne życie.