Zespół Kartagenera

Tak jak Zespół Kartagenera to wrodzona choroba, w której narządy są ułożone w nieprawidłowy sposób. Ponadto osoby dotknięte chorobą cierpią na rozstrzenie oskrzeli i przewlekłe zapalenie zatok.

Co to jest zespół Kartagenera?

Z powodu nieprawidłowego funkcjonowania rzęsek osoby dotknięte chorobą cierpią na powtarzające się infekcje dróg oddechowych. Zauważalny kaszel i ciągły katar pojawiają się już w dzieciństwie.
© matis75 - stock.adobe.com

Plik Zespół Kartagenera jest niezwykle rzadką chorobą dziedziczną. Dotyka około 4000 osób w Niemczech. Około 900 pacjentów to dzieci lub młodzież. Zespół ten jest ściśle powiązany z pierwotną dyskenezą rzęskową (PCD), która jest genetycznym zaburzeniem rzęsek ruchomych (rzęsek).

Znajdują się one w błonach śluzowych oskrzeli i nosa. Zadaniem rzęsek jest ochrona ludzkich płuc przed infekcją. Aby to zrobić, usuwają bakterie, które dostają się do organizmu podczas wdychania. Jednak w przypadku pierwotnej dyskenezy rzęsek dochodzi do nieprawidłowego funkcjonowania rzęsek.

Ponieważ z tego powodu zarazków nie można usunąć z organizmu, kilkakrotnie pojawiają się choroby i dolegliwości, takie jak problemy ze słuchem, powtarzające się zapalenie ucha środkowego, przewlekły nieżyt nosa, a nawet zapalenie płuc.

Około 50 procent wszystkich pacjentów ma ułożenie narządów wewnętrznych w układzie lustrzanym (odwróconym) (situs inversus). Lekarze mówią wtedy o zespole Kartagenera. W tym przypadku serce danej osoby nie znajduje się po lewej stronie, ale po prawej stronie ciała. Ponieważ dysfunkcja rzęsek również upośledza ruchliwość nasienia, pacjenci płci męskiej są często narażeni na bezpłodność.

Imiennik zespołu Kartagenera był szwajcarski internista Manes Kartagener (1897-1975). Lekarz zajmował się badaniem rozstrzeni oskrzeli.

przyczyny

Zarówno zespół Kartagenera, jak i pierwotna dyskenezy rzęsek są wrodzone. Są dziedziczone autosomalnie recesywnie. Dziecko zachoruje tylko wtedy, gdy zmodyfikowany gen zostanie odziedziczony zarówno po ojcu, jak i po matce. Jest więc całkiem możliwe, że choroba dziedziczna nie pojawia się w każdym pokoleniu.

DNAH5 i DNAH11, które kodują podjednostki kompleksu Dynein, zostały zidentyfikowane jako odpowiedzialne geny. Dyneina jest białkiem motorycznym. Brak podjednostki dyneiny, która zapewnia ruchomość mikrotubul, powoduje uszkodzenie rzęsek płuc, oskrzeli i błony śluzowej nosa.

Dlatego transport śluzu zawodzi, co oznacza, że ​​narządy te nie są czyszczone, co z kolei powoduje przewlekłe zapalenie. Wadliwe działanie rzęsek ruchliwych jest również odpowiedzialne za prawidłowe ułożenie narządów podczas rozwoju embrionalnego. Z reguły jednak odwrócona lustrzana postać narządów nie powoduje dodatkowej wartości chorobowej. Spośród różnych genów, które są przyczyną pierwotnej dyskenezy rzęsek, do tej pory tylko 50 do 60 procent zostało rozszyfrowanych.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Z powodu nieprawidłowego funkcjonowania rzęsek osoby dotknięte chorobą cierpią na powtarzające się infekcje dróg oddechowych. Zauważalny kaszel i ciągły katar pojawiają się już w dzieciństwie. Typowe są również częste infekcje ucha środkowego u małych dzieci, które są trudne do kontrolowania medycznego.

Jednocześnie dzieci dotknięte chorobą często cierpią na oskrzela lub zapalenie płuc. Ponieważ czyszczenie nabłonka rzęskowego nie jest możliwe, jedyną opcją czyszczenia jest kaszel. Z tego powodu chore dzieci nieustannie cierpią na kaszel.

U dzieci i młodzieży w miarę postępu choroby występuje również przewlekłe zapalenie zatok (zapalenie zatok). Nierzadko zdarza się, że na błonie śluzowej nosa tworzą się łagodne narośla (polipy). Istnieje również ryzyko, że powtarzające się infekcje dróg oddechowych powodują powstanie worka wypełnionego śluzem w układzie oskrzelowym (rozstrzenie oskrzeli).

U mężczyzn około 60 procent wszystkich dotkniętych chorobą nie jest w stanie rozmnażać się. Wynika to z nieruchomych lub dysmotywnych ogonów plemników. Niektóre pacjentki mogą również mieć problemy z płodnością. Przyczyną tego jest zakłócenie funkcji transportowej jajowodu. Tak więc jajowody są pokryte rzęskami.

Diagnoza i przebieg choroby

Zespół Kartagenera można zwykle rozpoznać po narządach odwróconych w lustro. Ponadto występują typowe objawy infekcji dróg oddechowych. Z drugiej strony pierwotna dyskenezy rzęsek bez rozpoznania nieprawidłowego ułożenia narządów jest trudniejsza.

Konieczne jest przeprowadzenie skomplikowanych procedur dochodzeniowych. Obejmuje to analizę rzęsek, pobranie próbki tkanki (biopsję), która jest badana pod mikroskopem elektronowym oraz wykrywanie przeciwciał przeciwko genie DNAH5. Przebieg zespołu Kartagenera lub PCD jest inny.

Niektórzy pacjenci wykazują łagodne objawy, podczas gdy inni cierpią na przewlekłą niewydolność płuc w średnim wieku dorosłym. W takich przypadkach wymagany jest przeszczep płuc. U dzieci może wystąpić ciężki refluks żołądkowo-przełykowy.

Komplikacje

Zespół Kartagenera może prowadzić do różnych dolegliwości i powikłań.Z reguły dalszy przebieg zależy od ciężkości zespołu i dokładnego ułożenia narządów. Większość osób dotkniętych chorobą cierpi na ciężkie i częste infekcje dróg oddechowych. W najgorszym przypadku mogą one zakończyć się śmiercią bez leczenia.

Występuje również silny kaszel, az nosa nieustannie wydobywa się śluz. Nierzadko zdarza się, że pacjenci cierpią również na stan zapalny w uszach, który może nadal prowadzić do utraty słuchu. Ponadto zespół Kartagenera prowadzi do ograniczeń na genitaliach, tak że większość pacjentów cierpi na niezdolność do reprodukcji.

Ta dolegliwość może powodować depresję i inne zaburzenia psychiczne u wielu osób. Jakość życia jest ogólnie obniżana w stosunkowo dużym stopniu przez zespół Kartagenera. Jeśli płuca są uszkodzone przez różne stany zapalne lub infekcje, może być konieczny przeszczep.

Oczekiwana długość życia może również ulec skróceniu z powodu zespołu Kartagenera. Aparaty słuchowe mogą zrekompensować utratę słuchu. Inne dolegliwości można również ograniczyć za pomocą leków lub terapii, dzięki czemu nie ma szczególnych komplikacji.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Dzieci cierpiące na zespół Kartagenera wymagają w każdym przypadku ścisłego nadzoru lekarskiego. Choroba jest zwykle diagnozowana bezpośrednio po urodzeniu i leczona bezpośrednio w szpitalu. Po wstępnym leczeniu rodzice muszą skonsultować się z innymi lekarzami i terapeutami. W przypadku uszkodzenia narządu należy wezwać internistę, a same wady należy leczyć chirurgicznie. Ponieważ choroba zwykle wpływa również na stan emocjonalny osób dotkniętych chorobą, leczeniu powinna towarzyszyć terapia.

Rodzice powinni skontaktować się z odpowiedzialnym lekarzem lub poradnią chorób dziedzicznych. Leczenie trwa zwykle kilka lat, a nawet dekady. W tym okresie musi również odbyć się zabieg fizjoterapeutyczny, podczas którego pacjent ponownie poznaje podstawowe funkcje organizmu. Ponieważ jest to długotrwały i wyczerpujący proces dla wszystkich zaangażowanych, zaleca się również wsparcie psychologiczne dla bliskich. Leczenie należy rozpocząć jak najszybciej po rozpoznaniu zespołu Kartagenera.

Leczenie i terapia

Ponieważ zespół Kartagenera i pierwotna dyskenezja rzęsek są wrodzone, nie można leczyć przyczyny leżącej u podstaw. Dlatego terapia ma na celu spowolnienie postępu choroby i zwalczanie objawów. Wymaga to regularnych badań plwociny, metod obrazowania, takich jak tomografia komputerowa (TK) lub bronchoskopia, oraz testów czynnościowych płuc.

Przeprowadzane są również testy słuchu w celu ustalenia, czy występuje jakakolwiek utrata słuchu. Ponieważ choroba może mieć również wpływ na inne narządy, konieczne jest leczenie przez różnych specjalistów.

Aby leczyć objawy ze strony układu oddechowego, przeprowadza się inhalacje beta-2 sympatykomimetyków, takich jak salbutamol, przyjmowanie leków mukolitycznych, takich jak N-acetylocysteina, oraz regularne zabiegi fizjoterapeutyczne. Ponadto pacjent powinien pić dużo płynów. Aby zapobiec wtórnemu uszkodzeniu dróg oddechowych, przydatne może być przyjmowanie antybiotyków. W ten sposób przeciwdziała się rozstrzeniom oskrzeli i zapaleniu płuc.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na duszności i problemy z płucami

Perspektywy i prognozy

Niestety, w przypadku zespołu Kartagenera nie można go leczyć samodzielnie. Wszystko, co można osiągnąć, to złagodzenie objawów, a leczenie jest niezbędne przez cały czas. Przestrzeganie regularnych wizyt kontrolnych umożliwia wczesną identyfikację ewentualnych powikłań i szybkie ich odpowiednie leczenie. Zostaniesz ostrzeżony o możliwych interakcjach przed samoleczeniem z lekami dostępnymi bez recepty bez uprzedniej konsultacji z lekarzem.

Często występujący ubytek słuchu bezwzględnie wymaga leczenia aparatem słuchowym, aby zapobiec dalszemu pogorszeniu się zmysłu słuchu. Dlatego zaleca się, aby osoby dotknięte chorobą nosiły to zawsze, gdy to możliwe. Jeśli występuje również przewodzeniowy ubytek słuchu, zwykle można go leczyć chirurgicznie lub dodatkowo za pomocą częściowo wszczepionego aparatu słuchowego, natomiast w przypadku niedosłuchu czuciowo-nerwowego implant ślimakowy. Środki te zapewniają dziecku wystarczający słuch i zwykle zapewniają normalny rozwój języka.

Regularne testy czynnościowe płuc pozwalają na identyfikację problemów na wczesnym etapie, a objawy ze strony układu oddechowego można często złagodzić poprzez zastosowania fizjoterapeutyczne. Pacjenci mogą częściowo kontynuować to samodzielnie w domu, zwiększając w ten sposób swoją skuteczność.

Jeśli pojawiają się dolegliwości psychologiczne, zwykle wystarczający jest kontakt z innymi poszkodowanymi w formie grupy samopomocy. W przeciwnym razie oczywiście istnieje również możliwość psychoterapii.

zapobieganie

Nie ma żadnych środków zapobiegawczych przeciwko zespołowi Kartagenera, ponieważ jest to choroba dziedziczna.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków środki lub opcje opieki po zespole Kartagenera są poważnie ograniczone lub nie są dostępne dla zainteresowanej osoby. Przede wszystkim konieczna jest szybka, a przede wszystkim wczesna diagnoza choroby, aby nie wystąpiły dalsze powikłania, a objawy nie nasilały się. Im wcześniej skonsultowano się z lekarzem, tym zwykle lepszy jest dalszy kurs.

Ponieważ zespół Kartagenera jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, osoba zainteresowana powinna zdecydowanie przeprowadzić badanie genetyczne i poradę, jeśli chce mieć dzieci, aby zespół nie mógł nawrócić się u ich potomków. Samo leczenie uzależnione jest od nasilenia objawów, choć w większości przypadków konieczne jest przyjmowanie różnych leków.

Osoby dotknięte chorobą powinny upewnić się, że są one regularnie przyjmowane i że dawka jest odpowiednia, aby trwale złagodzić objawy. W przypadku przyjmowania antybiotyków nie należy spożywać alkoholu. Regularne badania i kontrole narządów wewnętrznych w zespole Kartagenera są również bardzo ważne, aby inne uszkodzenia można było rozpoznać i leczyć na wczesnym etapie.

Możesz to zrobić sam

Nie jest możliwe leczenie zespołu Kartagenera poprzez samopomoc. Objawy można złagodzić jedynie poprzez samopomoc, przy czym niezbędne jest leczenie.

Z reguły regularne badania pozytywnie wpływają na przebieg choroby w przypadku zespołu Kartagenera, gdyż na wczesnym etapie można rozpoznać i leczyć różne powikłania. Konieczne są również regularne badania czynności płuc, aby uniknąć ewentualnych trudności w oddychaniu. Ponieważ osoby dotknięte chorobą często cierpią również na ubytek słuchu, w tym przypadku niezbędne jest używanie aparatu słuchowego. Może to zapobiec dalszemu pogorszeniu słuchu. Dlatego pacjent powinien zawsze nosić aparat słuchowy, aby zapobiec dalszemu uszkodzeniu uszu. Objawy ze strony układu oddechowego często leczy się za pomocą fizjoterapii. Tutaj osoba zainteresowana może wykonywać ćwiczenia i techniki oddechowe z tej terapii we własnym domu i ograniczać objawy.

Podczas przyjmowania antybiotyków należy zwrócić uwagę na możliwe interakcje z innymi lekami. Powinieneś także powstrzymać się od spożywania alkoholu. W przypadku dolegliwości psychologicznych pomocne mogą być rozmowy z rodzicami lub znajomymi. Kontakt z innymi pacjentami może mieć również pozytywny wpływ na stan pacjenta.