Zespół Kearnsa-Sayre'a

Plik Zespół Kearnsa-Sayre'a (KSS) została po raz pierwszy systematycznie opisana w 1958 roku i jest jedną z bardzo rzadkich, uwarunkowanych genetycznie chorób mitochondrialnych. Plik KSS ma podstawową symptomatologię z kilkoma objawami, które występują u wszystkich pacjentów. W trakcie życia występują inne poważne choroby, w zależności od tego, na jakie tkanki mają wpływ defekty mitochondrialne. Muszą być traktowane oddzielnie.

Co to jest zespół Kearnsa-Sayre'a?

Plik Zespół Kearnsa-Sayre'a dotyczy około 12 na 100 000 pacjentów. Bardzo rzadka choroba ma podłoże genetyczne i objawia się zaburzeniem metabolizmu wewnątrzkomórkowego. DNA mitochondriów w komórkach jest uszkadzane przez mutację w sumie 4977 par zasad. Odpowiada to 12 genom mitochondrialnym.

Te wadliwe komórki znajdują się w mięśniach szkieletowych, zewnętrznych mięśniach oka, w komórkach wątroby. Ponieważ zmutowane mitochondria nie mogą już (prawidłowo) przekształcać składników odżywczych dostarczanych przez pokarm w energię dla komórek, duże części mięśni i otaczająca je tkanka nie są już zaopatrywane w trifosforan adenozyny (ATP).

W przeciwieństwie do innych chorób komórek mięśniowych, te, które postępują powoli KSS Dotyczy to również innych tkanek: w zależności od tego, które narządy nie są już odpowiednio zaopatrywane w ATP, uszkodzenie mięśnia sercowego, osłabienie mięśni, utrata słuchu, cukrzyca, opóźnione wejście w okres dojrzewania, problemy żołądkowo-jelitowe. Pierwsze objawy rozpoznaje się zwykle w wieku 10 lat. Na całym świecie jest tylko kilkaset udokumentowanych przypadków tej choroby.

przyczyny

Bardzo rzadka choroba genetyczna występuje tylko sporadycznie, więc medycyna przyjmuje, że jest to kwestia spontanicznych mutacji. Dotyczy to w równym stopniu obu płci. Mutacje mitochondrialne są przekazywane z matki na dzieci. Lekarze mówią o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym w związku z dziedziczeniem zespołu Kearnsa-Sayre'a.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Podstawowe objawy działania smaru chłodzącego pojawiają się około 10 roku życia. Pacjent ma opadające powieki (opadanie powieki). Istnieją również zaburzenia ruchu gałek ocznych (postępująca oftalmoplagia zewnętrzna, CPEO). Zaburzenie barwnikowe siatkówki (atypowa retinopatia barwnikowa) powoduje zaburzenia widzenia i ograniczenie pola widzenia. Później może to prowadzić do postępującego zaniku mięśni z zaburzeniami koordynacji ruchów (ataksja). Odruchy są osłabione (hiporefleksja) lub w ogóle nie występują (arefleksja).

Uszkodzenie mięśnia sercowego powoduje zaburzenia przewodzenia (zaburzenia rytmu serca). Upośledzenie komórek nerwowych prowadzi do zaburzeń czucia w kończynach. Ponadto pacjenci mają osłabiony słuch. Upośledzenie umysłowe aż do otępienia może również wystąpić w kontekście zespołu Kearns-Sayre.

Zaburzona równowaga hormonalna prowadzi do cukrzycy, niedoczynności tarczycy i zaburzeń wzrostu (niskiego wzrostu). U niektórych pacjentów pojawiają się również zaburzenia języka i połykania.

Diagnoza i przebieg choroby

Główne objawy zespołu Kearnsa-Sayre'a są rozpoznawane wcześnie, a większość innych pojawia się później, gdy choroba postępuje powoli. Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego wykazała zawartość białka powyżej 100 mg / dl u pacjentów z KSS. Poziom we krwi wykazuje zwiększone poziomy mleczanu i pirogronianu. Zmiany strukturalne mitochondriów stają się widoczne pod mikroskopem elektronowym. CT pokazuje zwapnienie zwojów podstawy.

Za pomocą EMG można wykazać zmniejszoną aktywność mięśni. Zaburzenia przewodzenia bodźców można określić za pomocą ENG. Biopsja mięśni szkieletowych daje pozytywny wynik, gdy 1,3 do 10 kb mitochondrialnego DNA jest zaburzone i można zidentyfikować typowe „postrzępione czerwone włókna”. Elektroretinogram uwidacznia „siatkówkę solno-pieprzową”.

Kardiomiopatię (nieregularne bicie serca) rozpoznaje się za pomocą ECHO i EKG. Jednak leczony lekarz może mieć 100% pewności, że badany pacjent ma zespół Kearnsa-Sayre'a, jeżeli przebadał całe mitochondrialne DNA za pomocą amplifikacji PCR i przeprowadził analizę sekwencji zniszczonej sekwencji mtDNA.

Komplikacje

Zespół Kearnsa-Sayre'a prowadzi do znacznych ograniczeń w życiu codziennym i życiu chorego. W większości przypadków pacjenci cierpią na poważne zaburzenia widzenia i ograniczenie pola widzenia. Ponadto w dalszym przebiegu może dojść do całkowitej ślepoty. Często zdarza się, że pacjent ma problemy z sercem, które mogą prowadzić do śmierci sercowej.

Wrażliwość osoby dotkniętej chorobą jest zwykle ograniczona i występuje paraliż. Większość pacjentów cierpi również na demencję lub inne zaburzenia psychiczne, dlatego często w codziennym życiu muszą liczyć na pomoc innych osób. Może to również prowadzić do zaburzeń mowy.

Koordynacja ruchu jest również zaburzona, co prowadzi do ograniczeń ruchu lub innych zaburzeń chodzenia. Jakość życia znacznie spada z powodu zespołu Kearnsa-Sayre'a. W wielu przypadkach rodzice lub krewni osób dotkniętych chorobą również potrzebują leczenia psychologicznego, aby zapobiec depresji lub innym dolegliwościom psychologicznym.

Leczenie przeprowadza się za pomocą leków. W wielu przypadkach przeszczep serca jest konieczny, ponieważ zwykle może prowadzić do nagłej śmierci sercowej. Oczekiwana długość życia pacjenta jest poważnie ograniczona przez zespół Kearnsa-Sayre'a.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Rodzice powinni skonsultować się z lekarzem z dziećmi, jeśli widoczne są zmiany na powiekach. W przypadku choroby te nagle zwisają i nie można ich zmienić przez celowe napięcie mięśni. Objawy zespołu Kearnsa-Sayre'a pojawiają się w wieku dziesięciu lat i wymagają oceny lekarskiej i leczenia. Zaburzenia ruchu oczu, wady wzroku i zmniejszona reakcja odruchowa są uważane za niezwykłe i należy je wyjaśnić. W większości przypadków pole widzenia osoby dotkniętej chorobą jest ograniczone. Osłabienie słuchu, zaburzenia pracy serca lub zaburzenia rytmu serca powinny zostać jak najszybciej zbadane przez lekarza.

Jeśli dziecko cierpi na nieprawidłową wrażliwość kończyn, potrzebuje pomocy medycznej. Drętwienie skóry lub nadwrażliwość na podrażnienie należy zgłosić lekarzowi. Jeśli chodzi o zaburzenia pamięci, nieprawidłowości w pamięci lub obniżoną sprawność umysłową, konieczna jest wizyta u lekarza.

Wskazane są badania lekarskie w przypadku niskiego wzrostu, problemów z zachowaniem i zaburzeń językowych. Jeżeli dziecko skarży się na trudności w połykaniu, odmawia jedzenia lub następuje utrata wagi, należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli nie ma wystarczającej ilości płynów, organizmowi grozi niedobór. Należy skonsultować się z lekarzem, aby nie wywołać stanu zagrażającego życiu. Pacjenci z zespołem Kearnsa-Sayre'a potrzebują lekarza, gdy tylko nasilą się objawy.

Terapia i leczenie

Lekarstwo na zespół Kearnsa-Sayre'a nie jest jeszcze możliwe. Pacjenci mają na ogół krótszą oczekiwaną długość życia, ale można ją przedłużyć za pomocą odpowiednich środków medycznych. W skrajnych przypadkach kardiomiopatia może prowadzić do nagłej śmierci sercowej. Nie ma terapii przyczynowej. Jednak u większości pacjentów ze środkiem chłodząco-smarującym wysoko stężony koenzym Q10 (ubichinon) może poprawić ich stan. Zwykle przyjmuje się doustnie dawkę od 30 do 260 mg.

Alternatywnie można przyjąć 90 do 270 mg idebenonu na dobę. Środki poprawiają funkcje mitochondriów w mózgu i mięśniach szkieletowych. W przypadku innych defektów mitochondriów przepisuje się również na przykład karnitynę lub kreatynę. W przeciwnym razie leczenie można przeprowadzić tylko objawowo. Regularne wizyty u kardiologa pomagają w leczeniu przewlekłych arytmii serca. W niektórych przypadkach konieczne jest użycie rozrusznika serca.

Jeśli stan jest szczególnie zły, może nawet być wskazany przeszczep serca. Ubytek słuchu można zrekompensować przynajmniej przez pewien czas za pomocą odpowiedniego aparatu słuchowego. Regularne wizyty okulistyczne zmniejszają ryzyko powikłań ocznych. Jeśli występuje zespół Kearnsa-Sayre'a, rokowanie zależy od ciężkości choroby, to znaczy od tego, ile narządów jest zaangażowanych w proces chorobowy i od odsetka nieprawidłowego mtDNA obecnego w każdym z nich.

Perspektywy i prognozy

Chociaż zespół Kearnsa-Sayre'a występuje rzadko, rokowanie dla tego zaburzenia jest złe. Przyczyną jest wada genetyczna, której nie można i nie wolno leczyć. Ze względów prawnych naukowcom i lekarzom nie wolno zmieniać genetyki człowieka. To nie może wyleczyć zaburzenia. Dochodzi do leczenia objawowego, które może jedynie złagodzić istniejące objawy.

Pacjent jest narażony na długotrwałą terapię, co wiąże się z różnymi stresami i skutkami ubocznymi. W przypadku przerwania lub samodzielnego zakończenia zastosowanego leczenia należy spodziewać się nawrotu dolegliwości. Wiele z istniejących dolegliwości nie może być leczonych pomimo wszelkich wysiłków i możliwości medycznych.

W przypadku upośledzeń psychicznych i zaburzeń mózgu zwykle nie ma terapeutycznych podejść do poprawy zdrowia. W takich przypadkach pacjentowi towarzyszą najlepsze możliwe środki i zapewniona jest pielęgniarka. Radzenie sobie w życiu codziennym zwykle nie jest możliwe. Ze względu na dużą liczbę zaburzeń, które wywołuje syndrom, może to prowadzić do silnego obciążenia emocjonalnego osoby dotkniętej chorobą i jej bliskich. Mogą wybuchnąć zaburzenia psychiczne i doprowadzić do dalszego pogorszenia ogólnej sytuacji. Należy to wziąć pod uwagę przy sporządzaniu prognozy.

zapobieganie

Zapobieganie nie jest możliwe w przypadku zespołu Kearns-Sayre, ponieważ jest to choroba genetyczna. Dokładna geneza nie została jeszcze jasno wyjaśniona. Jednak przy pomocy odpowiednich metod specjalistycznych można odpowiednio wcześnie rozpoznać nowe objawy ciężkiej choroby przewlekłej i odpowiednio je leczyć.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoby dotknięte zespołem Kearnsa-Sayre'a nie mają żadnych specjalnych ani bezpośrednich opcji kontrolnych, więc pacjent jest zdecydowanie zależny od szybkiej i przede wszystkim wczesnej diagnozy choroby. Dlatego gdy tylko pojawią się pierwsze oznaki i objawy, poszkodowany powinien skonsultować się z lekarzem, aby zapobiec nasileniu się objawów.

Ponieważ zespół Kearnsa-Sayre'a jest chorobą genetyczną, należy przeprowadzić testy genetyczne i poradnictwo, jeśli chcesz mieć dzieci, aby zapobiec nawrotom choroby. Większość osób dotkniętych zespołem Kearnsa-Sayre'a jest uzależniona od leków.

Zawsze ważne jest regularne przyjmowanie i stosowanie właściwej dawki, aby objawy mogły zostać trwale złagodzone. Należy również regularnie odwiedzać kardiologa, aby na stałe sprawdzić stan serca. W najgorszym przypadku może to prowadzić do nagłej śmierci sercowej, tak więc oczekiwana długość życia jest w wielu przypadkach ograniczona przez zespół. Dalszy przebieg tej choroby zależy w dużej mierze od czasu rozpoznania, więc nie można o niej przewidzieć.

Możesz to zrobić sam

W przypadku zespołu Kearnsa-Sayre'a najważniejszym środkiem samopomocy jest optymalne dostosowanie leku do warunków życia. Ponieważ osoby dotknięte chorobą są narażone na zwiększone ryzyko nagłej śmierci sercowej, ważne jest również, aby uważać na nietypowe objawy i dolegliwości.

Jeśli bóle serca, duszność, ból i inne objawy choroby staną się zauważalne, należy natychmiast powiadomić lekarza ratunkowego. W mniej poważnych przypadkach pacjenci muszą tylko spokojnie. Należy unikać wyczerpujących zajęć fizycznych, stresu i używek, takich jak alkohol, kofeina czy nikotyna. Ubytek słuchu można zrekompensować odpowiednim aparatem słuchowym. Wzrok można przynajmniej ustabilizować poprzez regularne wizyty u okulisty.

Jeśli jesteś w szczególnie złym stanie zdrowia, będziesz potrzebować przeszczepu serca. W ramach przygotowań do zabiegu pacjent musi zmienić dietę i poinformować lekarza o przyjmowaniu jakichkolwiek leków. Choroby, alergie czy dolegliwości, o których lekarz może jeszcze nie wiedzieć, należy również wyjaśnić przed zabiegiem. Po operacji pacjent potrzebuje odpoczynku i odpoczynku w łóżku, przy ścisłej opiece lekarskiej. Jakie inne środki może podjąć dana osoba, zależy od tego, które narządy są zaangażowane w proces chorobowy.