Dusząca dysplazja klatki piersiowej

Plik dusząca dysplazja gardła to zespół polidaktylii z krótkimi żebrami. Wąska klatka piersiowa pacjenta zwykle powoduje niewydolność oddechową klatki piersiowej. Jeśli osoby dotknięte chorobą przeżyją pierwsze dwa lata, ryzyko śmierci w przyszłości jest znacznie zmniejszone.

Co to jest dusząca dysplazja klatki piersiowej?

Osoby z zespołem Jeune mają długą i wąską klatkę piersiową. Uderzający jest również poziomy dach jej basenu. Zwykle cierpią na duszność od urodzenia, ponieważ ich płuca prawie nie mają miejsca w dysplastycznej klatce piersiowej.
© eveleen007 - stock.adobe.com

Dysplazja dusząca klatki piersiowej jest i jest dysplazją szkieletową z grupy zespołów polidaktylii krótkich żeber Syndrom Jeune nazywa. Ta nazwa pochodzi od pediatry M. Jeune'a, który jako pierwszy opisał to zjawisko w 1954 roku. Jedną z ciliopatii jest wrodzona wada klatki piersiowej. Jako iloraz zachorowalności podano od jednej do pięciu osób na 500 000 noworodków.

Choroba jest dziedziczna i zwykle charakteryzuje się wyjątkowo krótkimi żebrami i niezwykle wąską klatką piersiową. Może wystąpić zajęcie wielu narządów, takich jak wątroba i trzustka. Chociaż choroba zwykle wiąże się z niekorzystnym przebiegiem, istnieją wyjątki od tej reguły. Po ukończeniu drugiego roku życia najgorsze minęło.

przyczyny

Dysplazja szkieletowa Zespół Jeune jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że dotknięty gen znajduje się w autosomie. W genetyce allel dominujący zawsze dominuje nad allelem recesywnym. Aby choroba rzeczywiście wybuchła na recesywnym autosomie, obaj partnerzy muszą mieć co najmniej jeden recesywny allel jako nosiciel choroby. Zespół Jeune może wystąpić z powodu mutacji w różnych genach.

Nie wszystkie geny są dotychczas znane. Jednym z przykładów jest gen IFT80 (3q25.33). To samo dotyczy genu DYNC2H1 (11q22.3) i genu WDR19 (4p14). Mutacja genu TTC21B (2q24.3) jest obecnie rozpoznawana jako możliwa przyczyna zespołu Jeune. Każdy z wymienionych genów koduje jedno białko transportowe wici. Z tego powodu choroba zaliczana jest również do tzw. Cilliopatii.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na duszności i problemy z płucami

Objawy, dolegliwości i oznaki

Osoby z zespołem Jeune mają długą i wąską klatkę piersiową.Uderzający jest również poziomy dach jej basenu. Zwykle cierpią na duszność od urodzenia, ponieważ ich płuca prawie nie mają miejsca w dysplastycznej klatce piersiowej. Mówimy o niewydolności oddechowej klatki piersiowej. Oznacza to, że duszność jest spowodowana brakiem miejsca w klatce piersiowej. Często płuca pacjenta są nawet słabo rozwinięte z powodu minimalnej dostępnej przestrzeni.

Podobnie jak w przypadku wszystkich innych chorób z grupy zespołów polidaktylii krótkich żeber, u wielu osób występuje polidaktylia, czyli wiele palców. Mogą wystąpić inne nieprawidłowości szkieletu. Krótkie kończyny i niski wzrost to powszechne zjawiska. Niewydolność nerek z powodu nefronoftyzy często występuje później. Ponadto może wystąpić retinopatia, czyli choroba siatkówki. Częste są również żółtaczka i zmiany fibrocytowe w wątrobie i trzustce.

Diagnoza i przebieg

Gdy płód jest jeszcze w macicy, rozpoznanie zespołu Jeune można postawić na podstawie dokładnych badań ultrasonograficznych. W przypadku najczęstszej postaci choroby istnieje również możliwość diagnostyki prenatalnej z punktu widzenia genetyki molekularnej. Jeśli ta opcja nie jest wykorzystywana, diagnoza jest dokonywana natychmiast po urodzeniu poprzez diagnostykę wizualną i badanie radiologiczne.

Zespół Jeune'a w wielu przypadkach jest śmiertelny, ale rokowanie jest korzystniejsze, im mniej narządy wewnętrzne są dotknięte zaburzeniami czynnościowymi. W zależności od rodzaju kostnienia wszystkich układów chrząstki istnieją dwie różne formy choroby, znane również jako typ I i ​​typ II. Ostatecznie upośledzenie płuc decyduje o tym, jak obiecujące jest leczenie duszącej dysplazji gardła. Po ukończeniu drugiego roku życia ryzyko infekcji znacznie spada.

Komplikacje

Dusząca dysplazja klatki piersiowej jest rzadkim nieprawidłowym ułożeniem chromosomu. Od urodzenia osoby dotknięte chorobą mają wąską, długo działającą klatkę piersiową z krótkimi żebrami. Ze względu na fizyczne ograniczenie klatki piersiowej płuca są bardzo słabo rozwinięte, co prowadzi do ostrego osłabienia krążenia i depresji oddechowej.

Osoby dotknięte chorobą są krótkie i mają krótkie kończyny i długie kości. Dysplazje szkieletowe zwykle mają liczne powikłania i nie postępują pozytywnie wraz z wiekiem pacjenta. Szczególnie u noworodków występują trudności w oddychaniu, ponieważ klatka piersiowa jest zbyt wąska. Niewydolność nerek może rozwinąć się w młodym wieku. Istnieje również ryzyko zwłóknienia trzustki i wątroby.

Płuca, które są zbyt ciasne, są podatne na infekcje i mogą powodować paraliż oddechowy i spontaniczną niewydolność oddechową. Istnieje ryzyko niewydolności sercowo-naczyniowej. W miarę dorastania dziecka nasilają się powikłania i może dojść do cukrzycy z towarzyszącym słabym wzrokiem. Objaw można już wykryć w macicy podczas badania przesiewowego.

Stopień ciężkości i metoda leczenia zależą od przypadku. Jako pierwsza metoda terapeutyczna rozważana jest normalizacja parametrów wentylacji, polegająca na chirurgicznym rozciągnięciu klatki piersiowej żebra. Ryzyko chirurgiczne przewyższa szanse przeżycia dziecka. Pacjenci z duszącą dysplazją klatki piersiowej wymagają do końca życia nadzoru lekarskiego w zakresie czynności narządów i środków fizjoterapeutycznych w celu utrzymania upośledzonego układu mięśniowo-szkieletowego.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Duszącą dysplazję klatki piersiowej można podejrzewać zazwyczaj bezpośrednio po porodzie. Choroba objawia się wyraźnymi cechami fizycznymi (w tym krótkie, przebiegające poziomo żebra, nieskurczone kości rurkowe), które są zauważane przez odpowiedzialnego lekarza, położnika lub samych rodziców. Diagnoza jest następnie zabezpieczana za pomocą zdjęcia rentgenowskiego.

To, jakie kolejne kroki leczenia są możliwe, zależy między innymi od nasilenia dysplazji. W mniej ciężkich przypadkach wystarczy leczyć występujące infekcje i regularnie kontrolować czynność nerek i wątroby. Czasami trzeba zastosować nowe opcje leczenia, takie jak VEPTR (pionowe rozszerzalne żebra protetyczne tytanowe), które wymagają dłuższego pobytu w szpitalu.

Odpowiedzialny lekarz zaproponuje odpowiednie leczenie i w porozumieniu z rodzicami dziecka umówi się na leczenie. Nawet w przypadku skutecznego leczenia dana osoba musi być poddawana regularnym badaniom. W przypadku nagłego pogorszenia się stanu zdrowia należy niezwłocznie zabrać do szpitala duszącą się dysplazję klatki piersiowej.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Podczas leczenia duszącej dysplazji gardła lekarz musi najpierw spróbować chronić górne drogi oddechowe przed infekcją. W zależności od tego, jakie dodatkowe objawy składają się na chorobę w indywidualnym przypadku, musi on również podjąć działania przeciw niewydolności nerek i zwłóknieniu wątroby i trzustki. Jeśli pacjent nadaje się do tego zabiegu w indywidualnych przypadkach, można zastosować procedurę VEPTR.

Ta technika chirurgiczna ma na celu trwałe rozszerzenie klatki piersiowej. W celu otwarcia klatki piersiowej pacjentowi wprowadza się rozszerzalną pionowo protezę żebrową wykonaną z tytanu. Poszkodowanego umieszcza się w znieczuleniu ogólnym za pomocą tytanowego żebra. Tytanowe żebro ma zakrzywiony kształt i kilka otworów do mocowania na wymaganej długości. Tytanowy pręt jest albo zaklinowany między dwoma żebrami lub przymocowany między żebrem a miednicą. Kręgosłup jest wyprostowany pośrednio. Klatka piersiowa zwiększa swoją objętość, a płuca mają więcej miejsca.

Aby rozszerzyć klatkę piersiową do pożądanej objętości, może być konieczne wykonanie kilku operacji. Pacjenci są wybierani do tej procedury tylko wtedy, gdy można oczekiwać, że operacja przyniesie obiecujące wyniki w ich indywidualnym przypadku. Dopóki występują infekcje dróg oddechowych, taka operacja i tak nie może mieć miejsca. Dlatego konieczne jest zwalczanie infekcji dróg oddechowych i ustabilizowanie pacjenta przed operacją.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w przypadku duszącej dysplazji klatki piersiowej jest bardzo złe. Wiele chorych umiera w ciągu pierwszych miesięcy życia lub lat po urodzeniu. Biorąc pod uwagę obecne możliwości naukowe i medyczne, chorobę uważa się za nieuleczalną. Istnieje skłonność genetyczna, której nie można naprawić.

Ze względów prawnych badania i leczenie genetyki człowieka są ograniczone i zabronione. W rezultacie nie ma wystarczających metod leczenia, aby zmienić układ kostny w taki sposób, aby mógł wyleczyć lub przynajmniej złagodzić objawy.

Narządy wewnętrzne nie mają miejsca w klatce piersiowej, którego potrzebują, aby móc wykonywać swoje czynności. Prowadzi to do zaburzeń czynnościowych, aw szczególności do ciężkiej duszności. Istnieje również wysokie ryzyko śmierci przy sztucznym oddychaniu. Wraz z postępującym procesem wzrostu i rozwoju organizmu przestrzeń na narządy, naczynia i otaczające tkanki ogromnie się zawęża. Nie można temu zapobiec.

Jeśli dzieci przeżyją proces wzrostu, ich oczekiwana długość życia nadal nie jest zbyt wysoka. Śmiertelność jest niebotycznie wysoka u dorosłych z duszącą dyplazją klatki piersiowej. Znacznie zmniejszona oczekiwana długość życia prowadzi do złych rokowań. Ten stan polega na łagodzeniu bólu i minimalizowaniu cierpienia pacjenta.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na duszności i problemy z płucami

zapobieganie

Ponieważ dusząca dysplazja gardła odpowiada mutacji genu, chorobie nie można zapobiec. W przypadku rodziców, którzy już urodzili dziecko z duszącą dysplazją gardła, prawdopodobieństwo drugiego dziecka z chorobą wynosi 25 proc.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku tej choroby osoba dotknięta chorobą zwykle nie ma dostępnych środków i opcji dalszej opieki lub jest ich bardzo niewiele. Przede wszystkim należy przeprowadzić kompleksową diagnostykę i późniejsze leczenie, aby zapobiec dalszym powikłaniom. Nie może też dojść do samoleczenia, dlatego zdecydowanie należy przeprowadzić leczenie przez lekarza.

Im wcześniej lekarz zostanie skonsultowany w sprawie tej choroby, tym zwykle lepszy jest dalszy przebieg choroby. Całkowite wyleczenie nie jest możliwe, ponieważ jest to choroba dziedziczna. Jeśli dana osoba chce mieć dzieci, przydatne mogą być porady dziedziczne, aby zespół nie został przeniesiony na potomków.

W przypadku tej choroby osoba dotknięta chorobą jest zwykle zależna od opieki i wsparcia własnej rodziny. Pełne miłości i intensywne rozmowy mają również pozytywny wpływ na przebieg choroby, a także mogą zapobiegać zaburzeniom psychicznym czy depresji. Ta choroba może również skrócić oczekiwaną długość życia pacjenta.

Możesz to zrobić sam

Dusząca dysplazja klatki piersiowej, znana również jako zespół Jeune, jest chorobą dziedziczną. Osoby dotknięte chorobą nie mają możliwości leczenia przyczyny zaburzenia.

Dusząca dysplazja klatki piersiowej jest już widoczna u płodu i można ją wykryć w badaniu ultrasonograficznym. W przypadku podejrzenia tego zaburzenia dostępne są dodatkowe metody diagnostyki prenatalnej. Zespół Jeune wiąże się z bardzo poważnymi problemami zdrowotnymi i zwykle kończy się śmiercią. Dlatego przerwanie ciąży ze wskazaniem medycznym jest możliwe do 24 tygodnia ciąży.

Kobiety, które mimo wszystko zdecydują się przenieść ciążę do terminu porodu, muszą spodziewać się śmierci dziecka w ciągu pierwszych dwóch lat. Jest to ogromne obciążenie psychiczne dla młodych rodziców, dlatego należy jak najwcześniej zasięgnąć porady i pomocy innych poszkodowanych osób i nie bój się szukać pomocy psychologa.

Ponieważ pierwsze dwa lata życia są szczególnie krytyczne dla pacjentów z zespołem Jeune, rodziny dzieci dotkniętych chorobą są w tym czasie konfrontowane z ciągłymi wizytami u lekarza, pobytami w szpitalu i opieką pielęgniarską w domu.

Należy wyjaśnić, w jaki sposób ten dodatkowy ciężar organizacyjny można zintegrować z życiem codziennym (zawodowym) w czasie ciąży. Grupy samopomocy i kasy chorych udzielają informacji na temat możliwości wsparcia finansowego i organizacyjnego.