Zespół Klippla-Trenaunaya-Webera

Tak jak Zespół Klippla-Trenaunaya-Webera jest wrodzoną wadą rozwojową naczyń krwionośnych. Osoby dotknięte chorobą cierpią z powodu ogromnego wzrostu na kończynach.

Co to jest zespół Klippla-Trenaunaya-Webera?

Diagnozowanie zespołu Klippel-Trenaunay-Webera jest złożone. Aby określić dokładny zasięg choroby, ważne jest zbadanie wszystkich naczyń ciała.
© serhiibobyk - stock.adobe.com

Na Zespół Klippla-Trenaunaya-Webera jest to zespół objawów wrodzony. W układzie naczyniowym występują wady rozwojowe. Inną cechą charakterystyczną jest znaczne zahamowanie wzrostu na rękach i nogach. Choroba nosi również nazwy Zespół Klippla-Trenaunaya, angiectatic gigantyczny wzrost lub Zespół angio-osteohipertroficzny.

Zespół Klippel-Trenaunay-Weber jest wrodzony i pojawia się bardzo rzadko. Jak dotąd udokumentowano tylko około 1000 przypadków zachorowań. Zespół nazwano na cześć francuskich lekarzy Maurice'a Klippela (1858-1942) i Paula Trenaunaya (1875-1938), którzy jako pierwsi opisali chorobę. Do opisu przyczynił się również angielski lekarz Frederik Parkes Weber (1863-1962).

przyczyny

Dokładne przyczyny zespołu Klippel-Trenaunay-Webera nie zostały jeszcze wyjaśnione. Wiadomo, że w pierwszych dwóch miesiącach ciąży dochodzi do zaburzenia rozwoju naczyniowego, które wpływa na naczynia krwionośne i limfatyczne. Prowadzi to do powstania naczyń, które są niedojrzałe i nie w pełni funkcjonalne. Zakres niepożądanego rozwoju różni się w zależności od osoby. Dlatego zawsze są wyjątkowe obrazy kliniczne.

Zaburzenia w krążeniu i krążeniu krwi mogą powodować zaburzenia wzrostu w dotkniętych częściach ciała. Ponadto możliwe są różne współistniejące choroby, takie jak pochylenie miednicy, skolioza, upośledzenie czynnościowe zastawek miednicy lub artroza kolana u dzieci.

Nie można było jednoznacznie ustalić, czy nadmierne tworzenie się naczyń jest przyczyną ogromnego wzrostu zespołu Klippel-Trenaunay-Weber. Mogą również zostać wzięte pod uwagę inne, wciąż nieznane przyczyny.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Typowymi objawami zespołu Klippel-Trenaunay-Webera są malformacje naczyniowe. Ponadto występuje ogromny wzrost, który zwykle występuje z jednej strony. W niektórych przypadkach można jednak zaobserwować efekt odwrotny, czyli niski wzrost. Deformacje naczyń są zauważalne przez naczyniaki limfatyczne. Są to łagodne guzy naczyń limfatycznych. Ponadto na skórze tworzą się ślady ognia, które osiągają uderzający rozmiar.

Ogromny wzrost prowadzi również do hipoplazji lub aplazji w żyłach kończyn dolnych i rozwoju żylaków. Występuje również przerost tkanek miękkich. Niektórzy ludzie mogą mieć przetoki tętniczo-żylne na rękach i nogach. Ponieważ nogi pacjentów mają różną długość, osoby dotknięte chorobą często cierpią na zaburzenia chodu.

Ale są inne problemy spowodowane przez zespół Klippel-Trenaunay-Webera w sferze możliwej. Obejmuje to między innymi krwawienie. Podczas gdy u dzieci występują one tylko w wyniku urazów, które mogą być również niewielkie, osoby starsze cierpią na samoistne krwawienie z rozszerzonych naczyń. Zakrzep krwi (zakrzepica) stwarza ryzyko bolesnego obrzęku kończyn. W najgorszym przypadku zakrzepica może spowodować zagrażającą życiu zatorowość płucną.

Ponieważ dotknięta kończyna staje się bardziej obfita we krwi, może tam wystąpić zwiększone pocenie się. Pacjenci często uważają to za wyjątkowo niewygodne. Innym częstym objawem jest ból chorej ręki lub nogi. Uważa się, że objawy są spowodowane gromadzeniem się krwi. Wywiera nacisk na torebki stawowe, mięśnie lub nerwy.

Diagnoza i terapia

Diagnozowanie zespołu Klippel-Trenaunay-Webera jest złożone. Aby określić dokładny zasięg choroby, ważne jest zbadanie wszystkich naczyń ciała. Z tego powodu na tętnicach wykonuje się USG (badanie ultrasonograficzne), pomiar ciśnienia i angiografię. Na żyłach zostanie również wykonane badanie ultrasonograficzne.

Ponadto wykonuje się na nich reografię odruchów świetlnych, flebografię i pletyzmografię okluzyjną. Do badania naczyń chłonnych można zastosować limfografię bezpośrednią i scyntygrafię limfatyczną. Lekarze badają kości i tkanki miękkie za pomocą promieni rentgenowskich, tomografii komputerowej (CT) lub rezonansu magnetycznego (MRI).

To, które badanie ostatecznie ma miejsce, różni się w zależności od pacjenta. Ze względu na złożoność malformacji naczyniowych nie ma możliwości wyleczenia zespołu Klippel-Trenaunay-Webera. Ponadto całkowita normalizacja naczyń jest uważana za niemożliwą.

Komplikacje

W większości przypadków zespół Klippel-Trenaunay-Weber prowadzi do różnych wad rozwojowych, które występują głównie w naczyniach krwionośnych osób dotkniętych chorobą. Nierzadko występuje gigantyczny wzrost, który dotyka głównie kończyn pacjenta. Jednak osoba dotknięta chorobą może również cierpieć na niski wzrost.

Naczynia są zdeformowane i rozwijają się na nich guzy. Z reguły jednak guzy są łagodne, a plamy mogą nadal rozwijać się pod skórą. Często zdarza się, że pacjenci cierpią na zaburzenia chodu lub inne dolegliwości podczas chodzenia lub biegania. Nogi mogą mieć również różne długości.

Zespół Klippel-Trenaunay-Weber prowadzi do zwiększonego krwawienia i zakrzepów krwi. W dalszym przebiegu choroby u pacjenta może również dojść do zatorowości płucnej, która nieleczona może doprowadzić do śmierci pacjenta. Stawy są dotknięte bólem i ogólnie zmniejsza się sprężystość pacjenta.

Leczenie zespołu Klippel-Trenaunay-Weber odbywa się za pomocą interwencji chirurgicznych i może ograniczyć wiele dolegliwości. W niektórych przypadkach konieczne jest również leczenie psychologiczne, ale nie prowadzi to do żadnych szczególnych komplikacji.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zespół Klippel-Trenaunay-Weber jest często diagnozowany natychmiast po urodzeniu dziecka. Jeśli tak nie jest, rodzice muszą poinformować lekarza, gdy tylko zostaną zauważone jakiekolwiek nietypowe objawy lub dolegliwości. Oznaki niskiego lub przerośniętego wzrostu powinny zawsze zostać wyjaśnione przez specjalistę. Przetoki, zaburzenia chodu lub krwawienia są również wyraźnymi znakami ostrzegawczymi. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą powinni jak najszybciej porozmawiać ze swoim pediatrą, jeśli wystąpi jeden lub więcej z wymienionych objawów. Może to zbadać dziecko i wykluczyć lub zdiagnozować zespół Klippel-Trenaunay-Weber.

Jeśli podstawą będzie KTWS, skieruje rodziców do poradni specjalistycznej chorób genetycznych. Poszczególne objawy muszą zostać zbadane i leczone przez różnych specjalistów. W przypadku zaburzeń chodu konieczna jest wizyta u ortopedy, zmiany skórne należy zgłosić dermatologowi. Osoby dotknięte chorobą są zwykle mniej odporne i bardziej podatne na krwawienia i skrzepy krwi. Ścisła kontrola lekarska zapobiega nagłym przypadkom medycznym i przyczynia się do szybkiego powrotu dziecka do zdrowia. Terapię medyczną można wspierać poradami terapeutycznymi.

Terapia i leczenie

Leczenie zespołu Klippel-Trenaunay-Webera nie jest łatwe. W ten sposób nie można osiągnąć ani wyleczenia, ani przywrócenia układu naczyniowego. Jednak wczesne wykrycie w pierwszych kilku latach życia odgrywa ważną rolę. W ten sposób można uniknąć ciężkiego przebiegu choroby lub długotrwałych skutków poprzez terminowe leczenie.

W niektórych przypadkach wykonuje się operacje w celu usunięcia nadmiernie cofniętych części układu naczyniowego. Są to głównie większe naczyniaki krwionośne (gąbki krwi) lub żylaki. Istnieje również możliwość wpływania na wzrost długości ręki lub nogi.

Pojedyncze naczynia można zamknąć cewnikiem. Możliwa jest również celowa dezaktywacja zbyt dużych żył lub tętnic. W tym celu wstrzykuje się mały sztuczny korek lub płynny plastik. Ponadto można użyć różnych laserów do uszczelniania naczyń na powierzchni lub w głębszych obszarach.

Kolejną opcją terapeutyczną są środki fizjoterapeutyczne, takie jak drenaż limfatyczny lub ćwiczenia fizjoterapeutyczne, które są przydatne w poprawie ruchomości stawów lub kończyn. Podwyższone pięty ze skróconymi nogawkami lub pończochy uciskowe lub rękawy kompresyjne pomagają poprawić jakość życia. Psychoterapia może być również ważna, ponieważ pomaga pacjentom lepiej radzić sobie z chorobą.

Perspektywy i prognozy

Przyczyna zespołu Klippel-Trenaunay-Weber nie została jeszcze w pełni wyjaśniona. W rezultacie zabiegi są indywidualne i nie stosuje się jednolitej terapii. Chociaż badacze i naukowcy nadal intensywnie pracują nad badaniami przyczyn, to jeszcze nie nastąpił decydujący przełom. Lekarze otrzymują aktualną wiedzę lekarzy i starają się jak najlepiej zintegrować ich przy tworzeniu planu leczenia. Wady rozwojowe naczyń są leczone w zależności od okoliczności i często mają na celu złagodzenie objawów. Często nie dochodzi do całkowitego wyzdrowienia.

Rozpoczęcie pierwszej terapii uzależnione jest od rozpoznania i decyduje o dalszym przebiegu choroby. Im szybciej można podjąć działania, tym lepsze będą długoterminowe wyniki. Niektórzy pacjenci mają jeden lub więcej zabiegów chirurgicznych. Są one związane ze zwykłym ryzykiem i skutkami ubocznymi. Jeśli nie ma dalszych komplikacji, ogólna sytuacja zwykle poprawia się po operacji.

Pacjenci z zespołem Klippel-Trenaunay-Webera muszą przechodzić długotrwałą terapię przez całe życie. Regularne kontrole są konieczne, aby wcześnie rozpoznać zmiany i móc odpowiednio zareagować. Różne stresy wywołane chorobą prowadzą do komplikacji psychicznych u niektórych osób dotkniętych chorobą. To jeszcze bardziej pogarsza ogólną sytuację i należy je wziąć pod uwagę przy sporządzaniu prognozy.

zapobieganie

Nie można zapobiec zespołowi Klippel-Trenaunay-Webera. Więc jest to choroba wrodzona. Ponadto nie udało się ustalić dokładnych przyczyn zespołu.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu Klippel-Trenaunay-Weber należy przede wszystkim postawić wczesną diagnozę choroby, aby objawy się nie pogarszały. Wczesna diagnoza ma zwykle bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby, dlatego przy pierwszych objawach choroby poszkodowany powinien skonsultować się z lekarzem.

Ponieważ ten zespół jest chorobą genetyczną, należy zapewnić testy genetyczne i poradnictwo, jeśli chcesz mieć dzieci, aby zapobiec nawrotom zespołu. Większość osób dotkniętych chorobą jest zależnych od środków fizjoterapii i fizjoterapii. Niektóre ćwiczenia z tych terapii można powtarzać w domu, co przyspiesza gojenie.

Bardzo ważne jest również wsparcie i pomoc innych osób lub rodziców w życiu codziennym danej osoby. Może to również zapobiec możliwym dolegliwościom psychologicznym lub depresji. W przypadku zespołu Klippel-Trenaunay-Webera bardzo ważne są również regularne badania lekarskie, aby móc wcześnie wykryć dalsze uszkodzenia naczyń. Zwykle choroba ta nie skraca oczekiwanej długości życia osób dotkniętych chorobą.

Możesz to zrobić sam

W zespole Klippel-Trenaunay-Weber możliwości samopomocy są bardzo ograniczone. Ważnym punktem jest wczesne wykrycie i rozpoznanie zespołu, ponieważ może to zapobiec dalszym powikłaniom i poważnym dolegliwościom.

Dlatego terapię należy rozpocząć we wczesnych latach życia. Większość dolegliwości jest zwykle korygowana i łagodzona przez zabiegi chirurgiczne. Po zabiegach chirurgicznych pacjenci są uzależnieni od środków fizjoterapeutycznych i fizjoterapeutycznych przywracających ruchomość kończyn. Różne ćwiczenia można zwykle wykonywać we własnym domu, co może przyspieszyć proces gojenia. Ponadto noszenie pończoch uciskowych może pozytywnie wpłynąć na przebieg choroby i złagodzić ewentualne ograniczenia w życiu codziennym.

Generalnie jednak pacjenci są uzależnieni od pomocy w życiu codziennym. Pomoc bliskich przyjaciół lub własnych rodziców i krewnych ma pozytywny wpływ na przebieg choroby. W przypadku dolegliwości psychologicznych pomocne są również empatyczne rozmowy z zaufanymi osobami. Często pomocny może być również kontakt z innymi osobami z zespołem Klippla-Trenaunaya-Webera, ponieważ prowadzi to do wymiany informacji, która może poprawić jakość życia. Jednak wczesne wykrycie choroby jest nadal na pierwszym planie.