Leukodystrofia

Ogólnie obowiązuje Leukodystrofia jako nieuleczalny. Ich przebieg jest bardzo różny i może występować zarówno u noworodków, jak iu niemowląt, dzieci małych i szkolnych, ale także dorosłych. Nadzieja tkwi w badaniach i pierwszych eksperymentalnych terapiach z wektorem lentiwirusowym.

Co to jest leukodystrofia?

Termin Leukodystrofia składa się z greckiego słowa „leukos” (biały) i „dys” (zły) oraz „trophe” (odżywianie). Ta choroba, która może występować w różnych postaciach, niszczy ośrodkowy układ nerwowy w mózgu i rdzeniu kręgowym. Może to dotyczyć zarówno dzieci, jak i dorosłych.

Atakuje mielinę, białą substancję otaczającą nerwy. W rezultacie przepływ informacji w prądach nerwowych nie może już być prawidłowo przekazywany przez mielinę. Albo nie jest możliwe ustanowienie wymaganego połączenia, albo funkcja połączenia jest uszkodzona. Leukodystrofię dzieli się na pięć grup:

Choroby peroksysomatów:

• Adrenoleukodystrofia / adrenomieloneuropatia

• Choroba Refsun u dorosłych

• Choroby Zellwegera z zespołem Zellwegera i leukodystrofią noworodków

Choroby lizomatu:

• Leukodystrofia metachromatyczna i choroba Krabbe'a

Leukodystrofie z hipomielinizacją:

• Choroba Pelizaeusa-Merzbachera

• choroba przypominająca pelizaeusa

• spastyczna paraflegia 2

• Leukodystrofie z polimerazą III

• atypowe leukodystrofie

Leukodystrofie ortochromatyczne:

• Choroba Aleksandra

• Choroba Canavana

• Zespół CACH / VWM

• Torbielowata leukoencefalopatia z megalencefalią Torbielowata leukoencefalopatia z megalencefalią (MLC)

Nieznane choroby:

• Leukodystrofia ortochromatyczna w postaci pigmentowanej

• Leukodystrofii towarzyszy postępująca ataksja, utrata słuchu i kardiomiopatia

przyczyny

Berlińscy naukowcy z Leibnitz Institute for Molecular Pharmacology (FMP) odkryli, że delikatna i wrażliwa interakcja trzech białek w istocie białej mózgu jest zaburzona. To pokazuje, że choroba neurologiczna nie musi automatycznie wynikać z defektu w samych komórkach nerwowych.

Nie doceniono znaczenia sieci komórek glejowych, w których osadzone są ścieżki nerwowe. Występuje raczej degeneracja istoty białej w mózgu, zwłaszcza osłonek mielinowych, które owijają się wokół włókien nerwowych. Ta sieć jest ściśle połączona z naczyniami krwionośnymi w mózgu i zasila komórki nerwowe. Uważa się, że za błędy w tej strukturze odpowiedzialne są mutacje w materiale genetycznym.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy leukodystrofii są bardzo zróżnicowane. Bardzo często osoby dotknięte chorobą mogą tylko chodzić z dużym wysiłkiem lub koordynować własne ruchy. Jako dodatkowe objawy mogą pojawić się porażenia spastyczne lub napady padaczkowe.

Typowe objawy u dzieci to to, że uczą się chodzić bardzo późno, nie są tak ruchliwe i zwinne jak inne dzieci w tym samym wieku, a ich chód jest chudy i / lub rozstawiony. Z biegiem czasu chód staje się coraz bardziej powolny. Nauka w szkole staje się coraz trudniejsza ze względu na narastający brak koncentracji i późniejszą utratę pamięci. Oczywiście zdarzają się również przypadki z łagodnymi objawami.

Często pierwsze objawy można już zdiagnozować u niemowląt lub małych dzieci, w innych przypadkach jest to możliwe tylko w wieku dorosłym. Zdarzają się nawet przypadki, gdy nasilenie przebiegu choroby jest zmniejszone. Niemniej jednak leukodystrofia do dziś pozostaje nieuleczalna.

Diagnoza i przebieg choroby

Cztery formy leukodystrofii:

• W postaci wrodzonej, którą można rozpoznać już po urodzeniu, dzieci umierają w ciągu pierwszych godzin lub dni.

• W postaci infantylnej dzieci mogą osiągnąć wiek od około dwóch do sześciu lat. Ręce i nogi charakteryzują się narastającą słabością i niezdarnością, znaną jako ataksja. Również artykulacja staje się coraz bardziej niewyraźna (dyzartria). Dalszy przebieg charakteryzuje się zaburzeniami połykania i oddychania oraz bardzo bolesnymi skurczami mięśni (skurczami). Wzrok i słuch również stale się pogarszają. Nierzadko zdarzają się napady padaczkowe.

• Młodzieńcza postać leukodystrofii pojawia się nieco później i nie jest tak dramatyczna. Trudności w szkole i niespecyficzna niezręczność w chodzeniu są objawami.

• W bardzo rzadkiej postaci dorosłej początkowo dochodzi do utraty pracy z powodu zmian psychologicznych i słabych wyników. Czasami jest też alkoholizm. Po latach można zaobserwować intelektualny upadek. Zaburzenia ruchowe związane z dystonią, spastycznością i ataksją mogą stanowić kolejny etap w przebiegu leukodystrofii. Często dochodzi do dyzartrii i utraty wzroku.

Na początku szczegółowy zapis poprzedniego kursu i historię rodziny. Następuje pełne badanie fizykalne. MRI wykonuje się w celu sprawdzenia zmian w istocie białej w mózgu. Często wykonuje się również USG jamy brzusznej, badania elektrofizjologiczne nerwów oraz badania laboratoryjne i / lub biochemiczne. Również testy neuropsychologiczne.

Komplikacje

Niestety, w większości przypadków leukodystrofii nie można wyleczyć. Występuje głównie u dzieci i młodzieży szkolnej i może prowadzić do znacznych ograniczeń w życiu codziennym i rozwoju osób dotkniętych chorobą. W większości przypadków osoby dotknięte chorobą cierpią na paraliż i inne zaburzenia wrażliwości. Nierzadko zdarzają się również napady padaczkowe, które mogą znacznie ograniczyć codzienne życie chorego.

Często zdarza się, że pacjenci w życiu codziennym polegają na pomocy innych ludzi i nie mogą już robić wielu rzeczy. Utrata pamięci i słaba koncentracja nie są rzadkością. Ponadto zastraszanie lub dokuczanie może dotyczyć dzieci. W szczególności uczenie się i rozumienie treści jest często bardzo trudne dla osób dotkniętych chorobą i może prowadzić do ograniczeń w wieku dorosłym.

Leczenie przyczynowe leukodystrofii nie jest niestety możliwe. Dlatego leczenie ma charakter wyłącznie objawowy i ma na celu złagodzenie objawów. Nie ma dalszych komplikacji. Jednak pacjenci są uzależnieni od terapii przez całe życie. Rodzice i krewni często borykają się z problemami psychologicznymi i wymagają odpowiedniego leczenia.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Paraliż spastyczny, napady padaczkowe i inne poważne objawy muszą zostać natychmiast wyjaśnione przez lekarza. Rodzice osób dotkniętych chorobą powinni wezwać lekarza ratunkowego, jeśli te objawy pojawią się po raz pierwszy. Leukodystrofia może nie być przyczyną, ale zazwyczaj jest to poważna choroba, którą należy zdiagnozować i leczyć. Inne znaki ostrzegawcze, które należy zbadać, to trudności w nauce, słaba koncentracja i narastająca utrata pamięci. Chorobę można często zdiagnozować już w wieku niemowlęcym.

Dlatego należy skonsultować się ze specjalistą na wczesnym etapie, jeśli istnieje jakiekolwiek wstępne podejrzenie. Rodzice, którzy zauważają u swojego dziecka niezwykłe objawy, które nie ustępują samodzielnie, powinni również wezwać lekarza. Leukodystrofia jest prawdopodobnie chorobą dziedziczną, dlatego należy udać się do specjalistycznej poradni chorób dziedzicznych. Inne punkty kontaktowe to lekarz rodzinny lub internista. Dodatkowo należy zaangażować neurologa, który we współpracy z fizjoterapeutami i terapeutami może stworzyć terapię indywidualną. Terapia odbywa się pod ścisłym nadzorem lekarza.

Leczenie i terapia

W przypadku leukodystrofii metachromatycznej opcje terapeutyczne są bardzo ograniczone. Nacisk kładziony jest na środki paliatywne w celu złagodzenia bólu i skurczów mięśni. W celu zmniejszenia nasilenia napadów przepisywane są leki przeciwpadaczkowe. Istnieje również specjalna dieta lub karmienie przez zgłębnik.

Przeszczepianie komórek macierzystych (HCST) lub szpiku kostnego (BMT) w stadium przedobjawowym pozwala w niektórych przypadkach na długotrwałe ustąpienie objawów. Te dwie metody leczenia są stosowane w przypadku leukodystrofii metachromatycznej, adrenoleukodystrofii i choroby Krabbe'a. Należy zauważyć, że istnieje wysokie ryzyko śmiertelności.

Trwają badania naukowe w celu wyjaśnienia patogenezy i opracowania nowych form terapii. W rezultacie planowany jest dalszy rozwój enzymatycznej terapii zastępczej (ERT). Pod względem terapii stosowany jest w chorobie Gauchera lub Fabry'ego, mukopolisacharydozie typu I, II i IV oraz chorobie Pompego.

Kolejnym elementem terapii jest terapia objawowa z fizjoterapią, terapia zajęciowa i logoterapia. Ponadto istnieje medyczne podejście do skurczów, dystonii lub epilepsji i innych objawów.

Specjalne formy leukodystrofii leczy się za pomocą redukcji substratu lub enzymatycznej terapii zastępczej.W przypadku olejku Lorenzo należy osiągnąć progresję adrenoleukodystrofii sprzężonych z chromosomem X. Terapia obejmuje również unikanie chorób wtórnych.

Stymulacja komórek nerwowych to kolejne podejście terapeutyczne. Częścią tego są kompleksowe przekazywanie bodźców, a także wprowadzanie i szkolenie. Przy jak największej ilości sportu często można pozytywnie wpływać na przebieg choroby.

Perspektywy i prognozy

Prognozy dotyczące leukodystrofii są uważane za niekorzystne. Pomimo rozwoju medycyny i postępu w stanie zdrowia choroba jest do tej pory klasyfikowana jako nieuleczalna. Jest to zaburzenie genetyczne, którego nie można leczyć ze względów prawnych. Jak dotąd lekarzom i badaczom nie pozwolono zmieniać genetyki człowieka. Z tego powodu opieka medyczna koncentruje się na poprawie samopoczucia i leczeniu objawów.

Z powodu leukodystrofii dochodzi do zaburzeń ruchowych, upośledzenia pamięci i możliwości drgawek. U niektórych pacjentów objawy są bardzo niewielkie. Można je dobrze kontrolować poprzez podawanie leków i regularne monitorowanie rozwoju zdrowia. Jakość życia w opiece ulega poprawie, ponieważ natychmiast po zauważeniu nieprawidłowości podejmowane są odpowiednie działania lecznicze.

Rokowanie znacznie się pogarsza, jeśli choroba postępuje znacząco. Oprócz fizycznych nieprawidłowości, upośledzenia mogą również prowadzić do stresu psychicznego. Możliwe są następcze zaburzenia, a najbliższe otoczenie jest również narażone na zmiany, z którymi trzeba sobie radzić w życiu codziennym. W sytuacjach nagłych konieczna jest intensywna opieka medyczna. Mają one przeważnie charakter tymczasowy i mają na celu zapewnienie przeżycia poszkodowanemu.

zapobieganie

Jak dotąd nie są znane żadne środki zapobiegawcze, ponieważ jest to choroba dziedziczna. Dlatego ważne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby i rozpoczęcie leczenia.

Opieka postpenitencjarna

Z reguły możliwości dalszej opieki w przypadku leukodystrofii są stosunkowo ograniczone. W przypadku tego zaburzenia osoba dotknięta chorobą jest zależna od stałego leczenia w celu złagodzenia objawów i uniknięcia dalszych komplikacji. Wczesna diagnoza i leczenie mają bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby.

Pacjent musi zapewnić regularne przyjmowanie leku i wziąć pod uwagę możliwe interakcje z innymi lekami. W przypadku dzieci rodzice muszą to pilnować, aby nie powodowało to uciążliwości czy komplikacji.

Większość pacjentów wymaga również fizjoterapii, aby złagodzić dyskomfort mięśni. Wiele ćwiczeń z tej terapii można również wykonywać we własnym domu, aby zwiększyć mobilność zainteresowanej osoby. Choroba ta nie wpływa negatywnie na oczekiwaną długość życia pacjenta.

Ponieważ leukodystrofia może w niektórych przypadkach prowadzić do dolegliwości psychicznych lub depresji, troskliwa opieka nad przyjaciółmi i rodziną jest bardzo kojąca.

Możesz to zrobić sam

W przypadku leukodystrofii możliwości samopomocy są bardzo ograniczone. Choroba jest uważana za nieuleczalną. Niemniej jednak można podjąć różne środki w celu poprawy samopoczucia, które pacjent i jego bliscy mogą przeprowadzić samodzielnie.

W celu ograniczenia spożycia długołańcuchowych kwasów tłuszczowych przydatna jest specjalna dieta. Należy unikać spożywania pokarmów bogatych w kwasy tłuszczowe. Zmiana żywności nie jest ukierunkowana na dietę niskotłuszczową. Należy jednak zmniejszyć zawartość nasyconych długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Nie używaj orzeszków ziemnych, produktów mlecznych, produktów mięsnych ani ciast. Tłuszcze lub oleje o niskiej zawartości tłuszczu są korzystne dla zdrowia. Wysokiej jakości oleje roślinne w odpowiedni sposób spełniają niezbędne wymagania. Długoterminowe badania wykazały, że przestrzeganie diety prowadzi do poprawy progresji choroby.

Oprócz przyjmowania pokarmu pacjent może zwrócić się do różnych grup samopomocy. Istnieją ogólnokrajowe inicjatywy dla osób dotkniętych leukodystrofią. Oprócz stowarzyszeń wolontariackich istnieje kilka forów, na których chorzy i krewni mogą wymieniać się pomysłami. Aby zminimalizować problemy z koncentracją i pamięcią, można zastosować techniki poznawcze. Ukierunkowany trening lub zajęcia rekreacyjne pomagają zoptymalizować wydajność. W tym obszarze należy również wykonywać regularne ćwiczenia, aby zapobiegać zaburzeniom motorycznym.