Choroba Aleksandra

Choroba Aleksandra to bardzo rzadka, śmiertelna choroba, która powoduje zniszczenie istoty białej w mózgu i rdzeniu kręgowym. Jest również pod imieniem Zespół Aleksandra, Choroba Aleksandra i leukodystrofia dysmielinogenna znany.

Co to jest choroba Aleksandra?

Opisał patolog William Stewart Alexander Choroba Aleksandra pierwszy raz jako choroba. Jest to jedna z chorób leukodystroficznych. Są to genetyczne choroby metaboliczne, w których dochodzi do degeneracji istoty białej układu nerwowego. Zespół Aleksandra wpływa na białą istotę mózgu i rdzenia kręgowego.

Choroba Aleksandra różni się od innych chorób leukodystroficznych tym, że specjalne komórki tkanki w układzie nerwowym, astrocyty, są zakażone włóknami Rosenthala. Włókna Rosenthala to wtrącenia w kształcie robaków w komórce. Choroba dzieli się na cztery formy, które zależą od wieku osób dotkniętych chorobą. Najczęstsza jest forma infantylna. Występuje u małych dzieci. Występuje również postać noworodkowa u noworodków, postać młodzieńcza u nastolatków i postać dorosła u dorosłych.

Czasami naukowcy używają terminu choroba Aleksandra tylko dla postaci dziecięcej. Chłopcy częściej cierpią na infantylną postać niż dziewczynki. O rzadkości tej choroby świadczy fakt, że lekarze szacują liczbę badanych naukowo pacjentów na całym świecie na około 150. W 2011 roku w Niemczech było tylko 50 udowodnionych przypadków.

przyczyny

Choroba jest spowodowana mutacją genetyczną. Gen, który wytwarza białko GFAP jest dotknięty tą mutacją. Zwykle występuje spontanicznie, co oznacza, że ​​dzieci zdrowych rodziców również są podatne na tę chorobę. Badania wykazały, że mutacja wydaje się pochodzić głównie z genów ojca. Jak ta zmiana w genie prowadzi do zwyrodnienia komórek nerwowych i typowych zmian w mózgu, nie zostało jeszcze wyjaśnione.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Choroba objawia się różnie w zależności od wieku. W postaci dziecięcej występują wyraźne zaburzenia rozwojowe funkcji motorycznych i sensorycznych. Występują również zaburzenia koordynacji ruchów. Oprócz powiększenia czaszki innym objawem jest powiększenie mózgu. Osoby dotknięte chorobą mają trudności z połykaniem i cierpią na spastyczność, tj. Skurcze poszczególnych mięśni lub grup mięśni oraz drgawki.

W postaci noworodkowej te same objawy pojawiają się i nasilają w znacznie krótszym czasie. Objawy postaci młodzieńczej są zależne od przypadku. Nie pojawiają się wszystkie objawy choroby. Czasami młodzi pacjenci nie mają napadów i nie cierpią na spastyczność. Powiększenie czaszki, zwane makrocefalem, występuje również rzadziej u młodocianych pacjentów.

Typowe objawy choroby Aleksandra występują w postaci dorosłej znacznie rzadziej i w łagodniejszej postaci. Jednak lekarze odkryli, że u dorosłych pień mózgu jest bardziej dotknięty zniszczeniem. Występują zaburzenia mowy i mimowolne drganie języczka.

Diagnoza i przebieg choroby

Choroba Aleksandra to śmiertelna choroba. Prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności i kończy się niewydolnością sercowo-naczyniową. Po wykryciu choroby początkowo zwykło się stawiać diagnozę na podstawie biopsji, czyli pobrania próbki tkanki. Obecnie przeprowadza się rezonans magnetyczny mózgu, aby sprawdzić rozpoznanie młodzieńczej postaci.

Aby mieć pewność co do diagnozy, przy ocenie skanu mózgu lekarze stosują cztery kryteria:

• Pierwszym kryterium jest zmiana w centralnej istocie białej w mózgu.
• Kolejnym potwierdzeniem jest obecność szwu okołokomorowego. W niektórych obszarach mózgu, w zależności od rodzaju ekspozycji skanu, widoczne są ciemniejsze lub jaśniejsze strefy, które nie mają tej gradacji kolorów podczas normalnego rozwoju.
• Wzbogacenie niektórych obszarów mózgu środkami kontrastowymi również wskazuje na chorobę.
• Czwartym kryterium są anomalie anatomiczne w okolicy wzgórza, pnia mózgu i zwojów podstawy, które znajdują się poniżej kory mózgowej. U dorosłych dodatkowymi wskazaniami są rozpoznawalna atrofia tkanek i zmiany sygnału w pniu mózgu i rdzeniu kręgowym.

Komplikacje

Choroba Aleksandra powoduje u pacjenta bardzo poważne dolegliwości i komplikacje w życiu codziennym. Z reguły występują różne zaburzenia motoryczne, przez co wylesianie dziecka jest znacznie ograniczone. Koordynacja i ruch pacjenta są również ograniczone przez chorobę Aleksandra, tak że pacjenci są również uzależnieni od pomocy innych osób w życiu codziennym.

Ponadto podczas połykania pojawiają się dolegliwości i rozwija się spastyczność. Trudności w połykaniu mogą również utrudniać przyjmowanie pokarmu lub płynów. Nierzadko zdarza się, że rodzice osób dotkniętych chorobą są poważnie dotknięci chorobą Aleksandra i cierpią na dolegliwości psychiczne lub depresję. W miarę postępu choroby pojawiają się zaburzenia językowe, które mogą również prowadzić do znęcania się lub dokuczania dzieciom.

Choroba Aleksandra poważnie ogranicza jakość życia pacjenta. Choroba skraca również oczekiwaną długość życia osoby dotkniętej chorobą, tak że osoba dotknięta chorobą ostatecznie umiera z powodu niewydolności serca. Leczenie choroby może tylko złagodzić objawy, ale nie całkowicie je rozwiązać. Ponadto krewni lub rodzice często potrzebują pomocy psychologicznej, aby poradzić sobie ze stresem psychicznym.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku zauważenia zaburzeń rozwojowych w różnych obszarach u dorastającego dziecka zawsze należy skonsultować się z lekarzem. W przypadku nieprawidłowości zarówno fizycznych, jak i psychicznych, wskazane jest przeprowadzenie badania lekarskiego w celu wyjaśnienia objawów. Należy zbadać i leczyć zaburzenia i nieregularności sekwencji ruchowych, funkcji motorycznej jako całości oraz funkcji czuciowo-ruchowej.

Jeśli w bezpośrednim porównaniu z dziećmi w tym samym wieku występują problemy behawioralne i niespójności w poruszaniu się, potrzebna jest pomoc lekarska. Ponieważ choroba Aleksandra jest śmiertelna, należy zgłosić się do lekarza przy pierwszych oznakach i podejrzeniu możliwego problemu zdrowotnego.

Dzięki indywidualnemu planowi leczenia i terapii istniejące objawy można leczyć, a jakość życia chorego może ulec znacznej poprawie. W przypadku zaburzeń mowy, skurczów, napadów padaczkowych czy spastyczności konieczna jest wizyta u lekarza. W przypadku nieprawidłowości w układzie mięśniowym, skurczów poszczególnych włókien mięśniowych lub zauważenia powiększonego kształtu głowy należy skonsultować się z lekarzem.

Osobliwość optyczna układu kostnego jest często oznaką zaburzenia zdrowia. Należy to natychmiast omówić z lekarzem. Zakłócenia dobrowolnego przemieszczania się są kolejnymi wskazaniami do istniejącej choroby. W szczególności nieprawidłowość języczka jest wskazaniem na chorobę Aleksandra i należy ją zgłosić lekarzowi.

Terapia i leczenie

Różne kształty mają różną długość i wagę. Chore niemowlęta umierają po kilku miesiącach. Dorośli, dzieci i młodzież mogą żyć z tą chorobą przez lata. Forma infantylna wykazuje pierwsze objawy w wieku od sześciu miesięcy do jednego roku. W przeciwieństwie do infantylnej formy, inne pojawiają się jednakowo u chłopców i dziewcząt. Odmiana młodociana zaczyna się w pierwszej lub drugiej dekadzie życia. Postać dorosła pojawia się w wieku od 20 do 45 lat.

Nie ma lekarstwa, a terapia nie jest możliwa. Zabieg ma na celu jedynie złagodzenie lub leczenie objawów choroby Aleksandra. Odbywa się to za pomocą leków przeciwpadaczkowych, przeciwskurczowych lub przeciwskurczowych i przeciwbólowych. Trudności w jedzeniu pokarmu ze względu na trudności w połykaniu związane z chorobą wymagają u niektórych pacjentów wprowadzenia sondy nosowo-żołądkowej.

Dalsze środki to fizjoterapia, terapia zajęciowa i logopedia. Fizjoterapia łagodzi skurcze kończyn. W każdym razie nie tylko pacjent jest leczony, ale również poszkodowani członkowie rodziny potrzebują wspierającej porady.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w chorobie Aleksandra jest ogólnie złe. Zgodnie z obecnym stanem badań lekarstwo jest wykluczone. Dzieci dotknięte chorobą zwykle umierają w ciągu pierwszych dziesięciu lat życia. Specyficzne rokowanie chorego zależy głównie od postaci i wieku choroby.

Po wybuchu choroby Aleksandra w ciągu kilku miesięcy lub lat dochodzi do poważnych niepełnosprawności sprzężonych, które prowadzą do śmierci z powodu niewydolności sercowo-naczyniowej. Choroba postępuje najszybciej u noworodków. Dzieci dotknięte chorobą zwykle umierają w okresie niemowlęcym. Młodzieńcza postać choroby Aleksandra jest nieco łagodniejsza. Deficyty neurologiczne pojawiają się dopiero znacznie później. Objawy, takie jak drgawki i spastyczność, pojawiają się również znacznie później w tej postaci lub wcale. W dłuższej perspektywie choroba prowadzi do śmierci pacjenta, oczywiście nawet przy tej postaci.

Nie można sformułować żadnych konkretnych stwierdzeń na temat rokowania dorosłej postaci choroby Aleksandra. Z reguły jest znacznie łagodniejszy niż formy choroby w dzieciństwie. Często istnieją długotrwałe kursy z początkowo tylko niewielkimi zaburzeniami, takimi jak zaburzenia połykania i mowy.

zapobieganie

Ponieważ za chorobę Aleksandra odpowiedzialna jest przeważnie spontaniczna mutacja, nie ma żadnych środków zapobiegawczych. Zgodnie z założeniami naukowymi prawdopodobieństwo, że rodzice dzieci dotkniętych chorobą będą mieć kolejne dziecko z tą mutacją, wynosi jeden procent. Niemniej jednak, jeśli choroba występuje w rodzinie, lekarze zalecają poradnictwo genetyczne i diagnostykę prenatalną.

Opieka postpenitencjarna

Choroba Aleksandra jest nieuleczalną chorobą, która zwykle kończy się śmiercią. Opieka kontrolna koncentruje się na opiece nad pozostałymi krewnymi po śmierci dziecka. Lekarz nawiązuje kontakt z odpowiednim terapeutą i grupą samopomocy. Aby odzyskać jakość życia, trzeba sobie radzić ze smutkiem. Ważne jest również zrozumienie choroby.

Ponadto ogólne środki, takie jak ćwiczenia i odpoczynek, pomogą poradzić sobie z urazem. Które z nich są przydatne dla pacjenta, należy szczegółowo omówić z odpowiedzialnym lekarzem. Opieka w prawdziwym znaczeniu tego słowa nie istnieje w przypadku choroby Aleksandra. Jeśli rodzice zdecydują się na kolejne dziecko, można przeprowadzić badanie genetyczne.

Test genetyczny służy do oceny ryzyka zachorowania u drugiego dziecka. W ramach późniejszej konsultacji opcje są omawiane z rodzicami. Jeśli istnieje wysokie ryzyko choroby, nowa ciąża nie jest wskazana. Jeśli ryzyko jest niskie, należy również uważnie opiekować się przyszłymi rodzicami.

Możesz to zrobić sam

Choroba Aleksandra to poważna choroba, której nie można wyleczyć przyczynowo. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą powinni jak najwcześniej szukać pomocy terapeutycznej. W grupie samopomocy dla dotkniętych chorobą rodziców, krewni uczą się radzić sobie z chorobą i radzić sobie z najczęściej negatywnym przebiegiem.

Ważnym środkiem towarzyszącym jest fizjoterapia, którą rodzice mogą kontynuować w domu. Fizjoterapia i terapia zajęciowa nie rozwiązują objawów, ale mogą spowolnić przebieg choroby. Ponadto ćwiczenia fizyczne i wsparcie poprawiają jakość życia dziecka. Dokładne monitorowanie przez lekarza jest równie ważne. Rodzice powinni również zwracać baczną uwagę na wszelkie nietypowe objawy, aw razie wątpliwości wezwać pogotowie ratunkowe. W zależności od rodzaju i ciężkości choroby Aleksandra należy zorganizować wizyty u logopedy i innych specjalistów oraz zakupić niezbędne pomoce.

Osoby cierpiące na dorosłą postać choroby Aleksandra powinny również udać się do psychologa. Na początku ćwiczenia i dieta mogą spowolnić postęp choroby. Zaleca się poradnictwo genetyczne, jeśli choroba występuje w rodzinie.