Choroba Waldenströma

Z Choroba Waldenströma, również pod nazwą Makroglobulinemia Waldenströma wiadomo, należy do białaczek, a dokładniej do chłoniaków. Wolno postępująca choroba jest raczej rzadka i dotyka głównie pacjentów w podeszłym wieku; pacjenci poniżej 40 roku życia są dotknięci tylko w wyjątkowych przypadkach.

Co to jest choroba Waldenströma?

Choroba Waldenströma często pozostaje niewykryta i jest zwykle przypadkową diagnozą podczas rutynowych badań krwi. Objawy choroby są spowodowane z jednej strony naciekiem szpiku kostnego i narządów, z drugiej strony paraproteinemią.
© L.Darin - stock.adobe.com

Plik Macroglobulinemia Waldenström to złośliwa choroba białych krwinek nazwana na cześć szwedzkiego lekarza Jana Waldenströma. Po raz pierwszy opisał chorobę w latach czterdziestych XX wieku.

Na Choroba Waldenströma występuje niekontrolowany wzrost limfocytów B, które należą do białych krwinek, leukocytów. Powoduje to powstanie dużej liczby, ale dysfunkcyjnych limfocytów B. Limfocyty B odgrywają ważną rolę w układzie odpornościowym. Odpowiadają za produkcję przeciwciał zwanych immunoglobulinami. Zakłócone limfocyty B w chorobie Waldenströma wytwarzają jedną z tych immunoglobulin, immunoglobulinę M (IgM), w dużych ilościach.

Jednak ta IgM wytwarzana przez zdegenerowane komórki nie spełnia żadnej funkcji. W tym przypadku mówi się o paraproteinie, a gdy występuje zwiększone występowanie paraprotein we krwi, o paraproteinemii. Limfocyty B, podobnie jak większość innych komórek krwi, są wytwarzane w szpiku kostnym. Ponieważ w chorobie Waldenströma powstaje nienormalnie duża liczba limfocytów B, naciekają one szpik kostny i wypierają komórki macierzyste, z których powstają inne komórki krwi. Zdegenerowane limfocyty B mogą również naciekać inne narządy, takie jak śledziona, węzły chłonne lub wątroba.

przyczyny

Choroba Waldenströma jest rzadką chorobą. W Niemczech występuje mniej więcej raz na 100 000 mieszkańców rocznie. Większość pacjentów w momencie rozpoznania ma ponad 60 lat, a choroba Waldenströma jest rzadko rozpoznawana u pacjentów w wieku poniżej 40 lat.

Podobnie jak w przypadku większości postaci białaczki, przyczyna makroglobulinemii Waldenströma jest nadal niejasna. Omówiono jednak różne czynniki wyzwalające. Naukowcy przypuszczają, że różne substancje chemiczne, zwłaszcza benzen, mogą powodować zaburzenia w tworzeniu się krwi. To samo dotyczy leków cytotoksycznych. Nierzadko u pacjentów z nowotworem rozwija się białaczka po leczeniu lekami cytostatycznymi. Coś podobnego obserwuje się w przypadku promieniowania jonizującego. W medycynie promieniowanie jonizujące wykorzystywane jest np. W promieniach rentgenowskich lub w radioterapii w leczeniu raka.

Podejrzewa się również, że wirusy odgrywają ważną rolę w rozwoju białaczki i nowotworów. W tym miejscu należy wymienić wirusy zapalenia wątroby typu B i C, wirusy brodawczaka ludzkiego oraz wirus Epsteina-Barra. Jako wyzwalacze lub przyczyny białaczki omawia się również predyspozycje genetyczne i czynniki psychogenne.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Choroba Waldenströma często pozostaje niewykryta i jest zwykle przypadkową diagnozą podczas rutynowych badań krwi. Objawy choroby są spowodowane z jednej strony naciekiem szpiku kostnego i narządów, z drugiej strony paraproteinemią.

Infiltracja szpiku kostnego poważnie ogranicza produkcję innych krwinek. Brak czerwonych krwinek prowadzi do anemii z typowymi objawami niedokrwistości, takimi jak skrajne zmęczenie, bladość, dreszcze, trudności z koncentracją, ból głowy lub zawroty głowy. Płytki krwi również nie są już wystarczająco produkowane. Płytki krwi są płytkami krwi i ważną częścią krzepnięcia krwi.

Jeśli we krwi jest zbyt mało płytek krwi, jak w chorobie Waldenströma, występuje zwiększona skłonność do krwawień. Objawia się to na przykład częstymi krwawieniami z nosa lub zwiększonym występowaniem siniaków. W chorobie Waldenströma wytwarzane są immunoglobuliny, ale nie pełnią one żadnej funkcji. Brakuje działających przeciwciał. Rezultatem jest zwiększona podatność na infekcje. Około dwie trzecie wszystkich pacjentów z chorobą Waldenströma skarży się na polineuropatie, czyli zaburzenia czucia, takie jak mrowienie, pieczenie, mrowienie lub brak świadomości kończyn.

Jest to spowodowane osłabionymi immunoglobulinami, które osadzają się w nerwach. Immunoglobuliny mogą również powodować obrzęk wątroby, obrzęk węzłów chłonnych lub punkcikowe krwotoki skórne. Nadprodukcja paraprotein powoduje również zagęszczenie krwi, przez co nie może ona już tak szybko płynąć. Objawia się to między innymi niespecyficznymi objawami, takimi jak osłabienie, zmęczenie czy utrata apetytu. Utrata wzroku lub słuchu może być również spowodowana tak zwanym zespołem nadmiernej lepkości.

Diagnoza i przebieg choroby

Diagnozę choroby Waldenströma przeprowadza się na podstawie różnych testów laboratoryjnych, genetycznych i immunologicznych. Nieprawidłowe i znacznie podwyższone immunoglobuliny M są wykrywane w laboratorium za pomocą elektroforezy białek. Wykonuje się punkcję szpiku kostnego, aspirat szpiku kostnego wykazuje silny wzrost limfocytów B. Te limfocyty mają również specjalną mutację genetyczną. Aby określić rozległość nacieku w organizmie, stosuje się metody obrazowania, takie jak tomografia komputerowa lub tomografia rezonansu magnetycznego.

Choroba postępuje powoli bez leczenia. W przypadku leczenia średni czas przeżycia wynosi 7,7 lat, co oznacza, że ​​połowa wszystkich pacjentów zmarła w tym czasie od diagnozy.

Komplikacje

W większości przypadków chorobę Waldenströma rozpoznaje się tylko na podstawie wyrywkowego badania, więc wczesne leczenie zwykle nie jest możliwe. Osoby dotknięte chorobą cierpią na wyraźną anemię, a więc także na zmęczenie i bladość. Prężność osoby dotkniętej chorobą jest również znacznie zmniejszona przez dolegliwości i pojawia się zmęczenie.

Pacjenci cierpią również na zaburzenia koncentracji i silne zawroty głowy. Pojawiają się bóle głowy, a dolegliwości te mogą wpływać w szczególności na rozwój dzieci. Choroba Waldenströma znacznie obniża jakość życia pacjenta. Często zdarza się, że osoby dotknięte chorobą cierpią na krwawienia z nosa i paraliż lub inne zaburzenia czucia.

Może również wystąpić krwawienie ze skóry lub utrata apetytu, które nadal ograniczają codzienne życie zainteresowanej osoby. Terapia przyczynowa choroby Waldenströma nie jest niestety możliwa. Objawy można jednak stosunkowo dobrze ograniczyć za pomocą leków. Nie ma żadnych komplikacji, a choroba zawsze postępuje pozytywnie. Oczekiwana długość życia zwykle nie ulega skróceniu ani ograniczeniu w przypadku skutecznego leczenia.

Kiedy należy iść do lekarza?

Jeżeli uczucie choroby utrzymuje się lub nasila, należy zasięgnąć porady lekarza. W przypadku rozproszonego złego samopoczucia, wewnętrznego niepokoju lub utraty dobrego samopoczucia wskazana jest wizyta u lekarza. Ponieważ choroba jest zwykle odkrywana tylko przez przypadek, należy zwrócić szczególną uwagę na zmiany fizyczne i upośledzenia w radzeniu sobie w życiu codziennym. Grupa ryzyka choroby Waldenströma obejmuje kobiety powyżej 40 roku życia. W szczególności należy skonsultować się z lekarzem w przypadku nieprawidłowości lub zmian. Jeśli doświadczasz zaburzeń snu, bólów głowy lub obniżonej sprawności umysłowej lub fizycznej, możesz się martwić.

W przypadku zaburzeń koncentracji i uwagi, zawrotów głowy lub wymiotów należy wyjaśnić objawy. Powstawanie siniaków lub innych zmian skórnych, nagła skłonność do krwawień, a także nieregularne cykle miesiączkowe należy omówić z lekarzem. Zmęczenie, znużenie i szybkie znużenie wskazują na zaburzenia zdrowia i należy je zbadać.

Jeśli skłonność do infekcji wzrasta, jeśli na skórze występują zaburzenia wrażliwości, drętwienie lub uczucie mrowienia na ciele, potrzebny jest lekarz. Blady wygląd, problemy z przepływem krwi lub zmiany rytmu serca są powodem do niepokoju. Jeżeli objawy utrzymują się przez kilka tygodni, należy skonsultować się z lekarzem.

Terapia i leczenie

Terapię podaje się tylko wtedy, gdy choroba powoduje objawy. Celem terapii w chorobie Waldenströma nie jest wyleczenie choroby, ale wyeliminowanie lub złagodzenie objawów. Mówi się tutaj o podejściu do terapii paliatywnej. Stosuje się połączenie cytostatyków i kortyzonu.

Jeśli we krwi jest dużo IgM, co pogarsza właściwości przepływu krwi, można również przeprowadzić plazmaferezę. Osocze krwi, a tym samym zawarte w nim paraproteiny, są wymieniane za pomocą urządzenia do plazmaferezy.

Perspektywy i prognozy

Nieleczona choroba Waldenströma postępuje powoli. Ponieważ w organizmie jest zbyt mało funkcjonujących leukocytów, pojawia się zespół niedoboru przeciwciał, który jest związany ze słabym układem odpornościowym i zwiększonym ryzykiem infekcji. Przy współczesnej terapii średni czas przeżycia wynosi od 7 do 8 lat od wstępnej diagnozy. Jednak niektóre z osób dotkniętych chorobą nadal żyją ponad 20 lat z wysoką jakością życia.

Indywidualne rokowanie zależy od różnych czynników. Rokowanie zależy od grupy ryzyka, do której należy chory. U pacjentów wysokiego ryzyka 5-letni wskaźnik przeżycia wynosi średnio 36 procent, u pacjentów niskiego ryzyka 87 procent. Zgodnie ze wskaźnikiem rokowania Międzynarodowego Systemu Punktacji dla Makroglobulinemii Waldenströma (ISSWM), parametrami o negatywnym wpływie na rokowanie są wiek powyżej 65 lat, obniżony poziom hemoglobiny (poniżej 11,5 g / dl), poważnie obniżona liczba płytek krwi ( poniżej 100 000 / µl), podwyższone stężenie białka monoklonalnego (powyżej 70 g / l) oraz podwyższony poziom beta-2-mikroglobuliny we krwi (powyżej 3 mg / l).

U wielu osób dotkniętych chorobą przed 65 rokiem życia choroba może ulec regresji w dłuższej perspektywie dzięki terapii. Wreszcie terapia jest stale rozszerzana i ulepszana o nowe leki (w tym inhibitory kinazy tyrozynowej, rytuksymab). Dlatego eksperci zakładają, że prognoza ulegnie znacznej poprawie w przyszłości.

Zapobiec

Ponieważ przyczyny choroby Waldenströma wciąż nie są dostatecznie poznane, nie ma środków zapobiegawczych przeciwko tej chorobie. Aby zmniejszyć ryzyko choroby, należy unikać kontaktu z zanieczyszczeniami chemicznymi, takimi jak benzen. Należy również unikać niepotrzebnego narażenia na promieniowanie, na przykład poprzez częstsze badania rentgenowskie.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków dalsze działania w przypadku choroby Waldenströma są stosunkowo ograniczone lub nawet nie są dostępne dla osoby dotkniętej chorobą. Dlatego najlepiej skonsultować się z lekarzem przy pierwszych objawach i oznakach choroby, aby nie było dalszych dolegliwości lub powikłań. Samoleczenie nie może nastąpić.

Ponieważ jest to choroba genetyczna, jeśli dana osoba chce mieć dziecko, powinna wykonać badanie genetyczne, aby zapobiec ponownemu wystąpieniu choroby Waldenströma. Osoby dotknięte chorobą są zwykle zależne od długotrwałego leczenia, chociaż nie można osiągnąć całkowitego wyleczenia.

Dlatego też w życiu codziennym pacjenci są również zależni od wsparcia i pomocy własnej rodziny, przyjaciół i znajomych. Może to również zapobiec dolegliwościom psychicznym lub depresji. Nierzadko w przypadku choroby Waldenströma bardzo przydatny może być również kontakt z innymi chorymi na tę chorobę. Często prowadzi to do wymiany informacji, co może ułatwić codzienne życie zainteresowanej osoby. Choroba może ograniczyć oczekiwaną długość życia chorego.

Możesz to zrobić sam

Choroba Waldenströma jest bardzo rzadką chorobą, którą najpierw musi wyjaśnić i wyleczyć lekarz. Możesz sam podjąć działania przeciwko konsekwencjom infiltracji szpiku kostnego. Osoby dotknięte chorobą powinny również podjąć działania w celu zmniejszenia stresu emocjonalnego związanego z chorobą.

Oprócz fizjoterapii medycznej można wykonywać fizjoterapię lub jogę. Ćwiczenia fizyczne pomagają wzmocnić układ mięśniowo-szkieletowy i złagodzić ból. Jednak ważny jest również odpowiedni odpoczynek i relaks. Tylko w ten sposób można zagwarantować, że objawy nie nasilą się. Jeśli głównym objawom towarzyszy zespół nadmiernej lepkości, konieczne jest leczenie farmakologiczne. Pacjent może to wesprzeć, odnotowując wszelkie skutki uboczne i interakcje w dzienniku reklamacyjnym i przekazując wyniki lekarzowi.

Wreszcie, w przypadku choroby Waldenströma należy zawsze szukać pomocy terapeutycznej. Na przykład pacjenci mogą odwiedzić grupę samopomocy i porozmawiać z innymi dotkniętymi chorobą. Osoby chore mogą również znaleźć wsparcie i informacje na forach internetowych lub w specjalistycznych ośrodkach zajmujących się określonymi chorobami. Wszystkie środki należy podjąć w porozumieniu z odpowiedzialnym ortopedą lub internistą.