Zespół Muenkego

Plik Zespół Muenkego charakteryzuje się kraniosyostozą szwu wieńcowego, która jest wynikiem mutacji w genie FGFR3. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i często towarzyszą jej nieprawidłowe kończyny. Zabieg zwykle odpowiada zabiegowi chirurgicznemu.

Co to jest zespół Muenkego?

Pacjenci z zespołem Muenkego mają różne objawy. Z powodu przedwczesnego zamknięcia szwów wieńcowych osoby dotknięte chorobą mają nieprawidłowy kształt głowy, który jest również zauważalny w przypadku anomalii twarzy.
© flashmovie - stock.adobe.com

W przypadku kraniosynostozy jeden lub więcej szwów czaszki kostnieje przedwcześnie podczas rozwoju embrionalnego, zapobiegając w ten sposób fizjologicznemu wzrostowi czaszki i mózgu. Wiele chorób z grupy wrodzonych wad rozwojowych z przeważającym zajęciem twarzy obejmuje takie kraniosyostozy. Taka jest choroba Zespół synostozy szwów wieńcowych, nazywane również Zespół Muenkego jest znany.

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1997 roku. Jako pierwsi ją opisali M. Muenke i współpracownicy. Zespół Muenkego charakteryzuje się kraniosynostozą szwu wieńcowego i obejmuje również zmiany kostne w kości stępu i nadgarstka. Częstość występowania zespołu nie jest obecnie znana. Objawy pojawiają się we wczesnym okresie noworodkowym lub najpóźniej we wczesnym okresie niemowlęcym. Chociaż choroba nie została ostatecznie zbadana, przyczyna została teraz wyjaśniona.

przyczyny

W wielu przypadkach zespół Muenkego może być związany z akumulacją rodzinną. W takich przypadkach dziedziczenie najbardziej przypomina dziedziczenie autosomalne dominujące. Jednak udokumentowano również przypadki, w których zespół wydawał się występować sporadycznie. Przyczyną wydaje się być mutacja genetyczna, która w sporadycznych przypadkach prawdopodobnie odpowiada nowej mutacji. Uważa się również, że lokalizacja mutacji została zidentyfikowana.

Uważa się, że choroba jest oparta na mutacjach w genie FGFR3, który można znaleźć w locus genu 4p16.3. Z genem FGFR3 powiązano również inne zespoły. Przykładem tego jest tak zwany zespół Aperta. Ten gen koduje w DNA receptor 3 czynnika wzrostu fibroblastów. Niewiele wiadomo na temat fizjologicznych skutków czynnika wzrostu FGF-3.

Według spekulacji FGF-3 jest kluczowym czynnikiem, zwłaszcza w okresie embrionalnym. Mutacja receptorów prawdopodobnie oznacza, że ​​czynnik wzrostu nie wiąże się odpowiednio podczas rozwoju embrionalnego.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pacjenci z zespołem Muenkego mają różne objawy. Z powodu przedwczesnego zamknięcia szwów wieńcowych osoby dotknięte chorobą mają nieprawidłowy kształt głowy, który jest również zauważalny w przypadku anomalii twarzy. Oprócz skróconej przednio-tylnej średnicy czaszki, oczodoły są zwykle mniej głębokie.

Objawy te są często związane z hipoplazją górnej szczęki. Jeśli szew wieńcowy jest zamknięty z jednej strony, oczodoły są spłaszczone po odpowiedniej stronie. Zwykle syndrom nie wpływa na inteligencję pacjenta. Na kończynach znajdują się zespolenia kości dłoni lub kości stępu. Malsegregacja jest również możliwa na kościach nadgarstka.

Jednym z możliwych objawów są również nasady stożka. W niektórych przypadkach obraz kliniczny pacjenta jest również powiązany z osteochondromami. Fenotypowe, a tym samym objawowe, nakładają się na inne zespoły, takie jak zespół Pfeiffera, zespół Jacksona-Weissa lub zespół Saethre-Chotzena, które można wyobrazić klinicznie.

Diagnoza i przebieg choroby

Rozpoznanie zespołu Muenkego zwykle stawia się w okresie noworodkowym, ponieważ chorobę można rozpoznać wcześnie na podstawie diagnostyki wizualnej. Około jeden pacjent na 15 000 noworodków cierpi na synostozę szwu wieńcowego. Jednak zjawisko to nie musi być automatycznie spowodowane zespołem Muenkego.

Diagnostyka wymaga zatem wykrycia patogennej mutacji w genie FGFR3. Dłonie i stopy pacjenta mogą wydawać się normalne radiologicznie, dlatego nie wystarczy szukać nieprawidłowości w tym zakresie do rozpoznania. Zasadniczo wszystkie dzieci z synostozą wieńcową można poddać badaniu przesiewowemu pod kątem specyficznej mutacji P250R.

Badanie to odpowiada molekularnej analizie genetycznej. Wykluczenie mutacji niekoniecznie oznacza, że ​​pacjent nie cierpi na zespół Muenkego. W kilku przypadkach mutacji nie można było wykryć u osób dotkniętych chorobą. Uważa się jednak, że dowód zapewnia diagnozę. Rokowanie u pacjentek jest mniej korzystne.

Komplikacje

W wyniku zespołu Muenkego osoby dotknięte chorobą cierpią na różne wady rozwojowe i deformacje, które występują głównie na głowie i twarzy pacjenta. Te deformacje często prowadzą do dolegliwości psychicznych i depresji. Osoby dotknięte chorobą często cierpią na kompleksy niższości i obniżoną samoocenę.

Objawy często prowadzą do poczucia wstydu, a nękanie i dokuczanie z powodu zespołu Muenkego mogą w szczególności dotyczyć dzieci. Jednak inteligencja nie jest upośledzona, więc rozwój umysłowy pacjenta przebiega bez komplikacji. Występują również wady rozwojowe kończyn, przez co mogą występować ograniczenia w różnych czynnościach lub ograniczenia ruchu w życiu codziennym.

Zespół Muenkego znacznie obniża jakość życia. Nie ma innych komplikacji w leczeniu zespołu Muenkego. Z reguły nie jest możliwe leczenie przyczynowe, ale należy przeprowadzić pewne zabiegi chirurgiczne, aby uniknąć dalszych szkód następczych.

Oczekiwana długość życia danej osoby zwykle nie jest ograniczona. Leczenie może odbywać się również bezpośrednio po porodzie. W niektórych przypadkach rodzice dzieci są również dotknięci psychologicznymi dolegliwościami związanymi z zespołem Muenkego.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Charakterystyczne wady rozwojowe głowy i twarzy są wyraźnymi oznakami zespołu Muenkego i zwykle prowadzą do rozpoznania bezpośrednio po urodzeniu. Jeśli objawy są łagodne, o wszelkich objawach należy poinformować lekarza prowadzącego. Czasami kości nadgarstka lub stępu mogą rosnąć razem, powodując typowy dla tej choroby chód. Osoby, które mają już rodzinną historię choroby, powinny mieć badanie genetyczne na wczesnym etapie. Niezbędne kroki leczenia można wtedy rozpocząć natychmiast po porodzie.

Rodzice dzieci dotkniętych chorobą powinni również poinformować lekarza rodzinnego o nowych objawach i innych odbiegających od normy zachowaniach dziecka. Ponadto zawsze konieczna jest dokładna kontrola przez specjalistę. Leczenie zwykle odbywa się w szpitalu lub w specjalistycznej poradni chorób genetycznych. Oprócz lekarza pierwszego kontaktu można również wezwać ortopedę lub internistę. W przypadku dolegliwości przewlekłych częścią leczenia jest również terapia i fizjoterapia.

Terapia i leczenie

Leczenie przyczynowe nie jest dostępne dla pacjentów z zespołem Muenkego. Terapia genowa daje nadzieję na terapię przyczynową, ale nie osiągnęła jeszcze fazy klinicznej. Leczenie ma charakter wyłącznie objawowy i dlatego zależy od objawów w indywidualnym przypadku. Do korygowania nieprawidłowości czaszki można stosować tylko opcje leczenia chirurgicznego.

Zabieg chirurgiczny ma na celu złagodzenie nacisku na mózg spowodowanego przedwczesnym zamknięciem szwu wieńcowego. Nerwy czaszkowe są w ten sposób odciążane i idealnie po zabiegu są mniej lub wcale uciskane. W przypadku lżejszych kraniosynostoz dostępna jest opcja leczenia zachowawczego. Na przykład dzieci, które są łatwiej dotknięte chorobą, mogą otrzymać kształty czaszki, które będą musiały nosić przez długi czas.

Te kształty czaszki próbują odpowiednio modelować czaszkę. Ponieważ zespół Muenkego jest zwykle diagnozowany już u noworodka, taka konserwatywna przebudowa jest szczególnie przydatna: kształt głowy dziecka można nadal dostosować. Konserwatywne modelowanie ma ostatecznie ten sam cel, co modelowanie operacyjne.

Leczenie powinno umożliwić fizjologiczny wzrost mózgu. Dodatkowo wygląd głowy dostosowany jest do średniej. Współistniejące objawy, takie jak wady rozwojowe kończyn, można leczyć chirurgicznie. Jeśli nie ograniczają ani nie utrudniają poszkodowanej osobie, takie leczenie nie jest absolutnie konieczne.

Perspektywy i prognozy

Zespół Muenkego to rzadka choroba, którą można obecnie leczyć chirurgicznie. Jeśli przedwczesne zamknięcie szwu wieńcowego zostanie wykryte w odpowiednim czasie, rokowanie jest dobre. Wszelkie wady rozwojowe można leczyć chirurgicznie. W przypadku objawów, takich jak ból lub zaburzenia wrażliwości, można przepisać odpowiednie leki. Zespół synostozy szwów wieńcowych nie skraca oczekiwanej długości życia.

Jakość życia może być nieco ograniczona przez wspomniane dolegliwości, a także ewentualne blizny na twarzy i głowie. Ogólnie rokowanie jest jednak pozytywne. Dzieci z zespołem Muenkego są szczególnie podatne na utratę słuchu w uchu wewnętrznym. Słaby słuch może prowadzić do problemów w późniejszym życiu, na przykład, gdy pacjent nie jest już w stanie zrozumieć instrukcji lub odnaleźć się w życiu codziennym.

Z powodu wykluczenia i obniżonej samooceny u niektórych chorych pojawiają się dolegliwości psychiczne. Dobre samopoczucie może ulec pogorszeniu, jeśli chorzy nie mają dobrej sieci wsparcia w postaci rodziców, krewnych, przyjaciół i terapeutów. Dzieci, które cierpią na zespół Muenkego, zdecydowanie potrzebują wsparcia w życiu codziennym, aby mimo choroby zachować zdrowie psychiczne i fizyczne.

zapobieganie

Zespołowi Muenkego nie można zapobiec, ponieważ wpływają na niego czynniki genetyczne, a nie zewnętrzne. Poradnictwo genetyczne w czasie ciąży jest jedynym środkiem zapobiegawczym.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoby dotknięte zespołem Muenkego mają bardzo niewiele i bardzo ograniczone środki dostępne w ramach bezpośredniej opieki kontrolnej. Przede wszystkim należy postawić szybką, a przede wszystkim wczesną diagnozę tej choroby, aby nie doszło do dalszych komplikacji. Ponieważ zespół Muenkego jest chorobą genetyczną, nie można go całkowicie wyleczyć.

Jeśli jednak chcesz mieć dzieci, testy genetyczne i poradnictwo mogą być przydatne, aby zapobiec nawrotom zespołu. Większość poszkodowanych jest zależnych od operacji. Po takiej operacji pacjent zdecydowanie powinien odpocząć i spokojnie, najlepiej pozostawać w łóżku. Należy również unikać uciążliwych lub fizycznych aktywności, aby nie obciążać niepotrzebnie organizmu.

W wielu przypadkach osoby dotknięte syndromem są również uzależnione od pomocy i wsparcia własnej rodziny w życiu codziennym. Pełne miłości i intensywne rozmowy z rodziną i przyjaciółmi mają również bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby. Często zdarza się, że zapobiega to rozwojowi depresji lub innych zaburzeń psychicznych.

Możesz to zrobić sam

Zespół Muenkego jest zwykle leczony chirurgicznie i za pomocą leków. Najważniejszym sposobem samopomocy jest dbanie o organizm po zabiegu i ścisła konsultacja z lekarzem prowadzącym. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą powinni uważnie obserwować dziecko i informować odpowiedzialnego lekarza w przypadku jakichkolwiek nieprawidłowości.

Ogólnie zespół Muenkego można leczyć stosunkowo dobrze i nie powoduje trwałego pogorszenia jakości życia. Jednak deformacje i wady rozwojowe prawie zawsze pozostają, co czasami może być dużym obciążeniem emocjonalnym dla osób dotkniętych chorobą. Z tego powodu leczenie powinno być wsparte środkami terapeutycznymi.

Ciężko chorym dzieciom z dysfunkcjami rozwojowymi doradzano wcześniej uczęszczanie do przedszkola specjalnego, a później do szkoły specjalnej. Zamiast tego dzisiaj jest mowa o integracji w szkołach ogólnodostępnych. Dzieci bez innych nieprawidłowości i tak mogą chodzić do normalnych i wyższych szkół.

Konieczna jest kompleksowa terapia, szczególnie w przypadku poważnych ograniczeń ruchowych. Rodzice mogą wspierać te działania, wspierając dziecko w życiu codziennym. Zwykle wskazane są dalsze środki fizjoterapeutyczne.

Ponieważ choroba może być również dużym obciążeniem dla krewnych, rodzice i przyjaciele również powinni szukać pomocy terapeutycznej. Terapeuta może również nawiązać kontakt z innymi osobami dotkniętymi chorobą iw razie potrzeby skierować rodziców do grupy samopomocy.