Progeria typu 1 (zespół Hutchinsona-Gilforda progeria)

w Progeria typ 1, również jako to Zespół Hutchinsona-Gilforda progerii wiadomo, że jest to poważna, choć niezwykle rzadka choroba wieku dziecięcego. Ogólnie progerię można opisać jako chorobę, która powoduje, że chore dziecko starzeje się w szybkim tempie.

Co to jest progeria typu 1?

W zespole Hutchinsona-Gilforda progeria pierwsze objawy pojawiają się wcześnie. Dzieci dotknięte chorobą nadal wyglądają na zdrowe w chwili urodzenia, ale pierwsze oznaki choroby pojawiają się w pierwszym roku życia.
© eranicle - stock.adobe.com

Nazwa choroby zwana Progeria typ 1 wywodzi się z greki, gdzie „Progeria” można przetłumaczyć jako „wczesny wiek”. Typ 1, znany również jako zespół Hutchinsona-Gilforda (Jonathan Hutchinson i Hastings Gilford, dwaj pierwsi lekarze, którzy zdefiniowali progerię dziecięcą), jest ograniczony do dzieci.

Ta forma przedwczesnej choroby powoduje, że osoby dotknięte chorobą starzeją się od pięciu do dziesięciu razy szybciej niż osoby zdrowe. W związku z tym większość chorych umiera przed osiągnięciem dorosłości.

Średnia długość życia wynosi tutaj tylko 14 lat. Na szczęście progeria typu 1 jest tak rzadka, co niszczycielska; częstość występowania choroby szacuje się na 1 na 8 000 000.

przyczyny

Przyczyny Progeria typ 1 są, zgodnie z obecnym stanem nauki, genetyczne. Aby zrozumieć, co powoduje starzenie się ciała u osób dotkniętych chorobą w szybkim ruchu, należy spojrzeć na poziom komórkowy:

Osoby cierpiące na progerię typu 1 nie mają białka A, które służy do stabilizacji jądra komórkowego. Białko to jest normalnie kodowane przez gen lamin A w DNA, ale zasady w progerii typu 1 są nieprawidłowo ułożone.

Rezultat: właściwe białko nie jest już produkowane, ściany jądra komórkowego są bezkształtne i zapadnięte. To z kolei pogarsza jakość budowy genetycznej i proces podziału komórek. Nowo uformowane komórki funkcjonują wtedy coraz gorzej, co ogromnie przyspiesza proces starzenia.

Przyjmuje się, że ta wada genetyczna jest oparta na spontanicznych mutacjach, ponieważ rodzice dzieci dotkniętych chorobą nie wykazywali objawów progerii typu 1, tj. Nie było dziedziczenia.

Objawy, dolegliwości i oznaki

W zespole Hutchinsona-Gilforda progeria pierwsze objawy pojawiają się wcześnie. Dzieci dotknięte chorobą nadal wyglądają na zdrowe w chwili urodzenia, ale pierwsze oznaki choroby pojawiają się w pierwszym roku życia. Widać, że dzieci rosną znacznie wolniej niż zdrowi rówieśnicy. Wcześnie cierpią na niski wzrost. Innym charakterystycznym objawem progerii jest szybkie starzenie i przedwczesne starzenie.

Objawia się to silnym wypadaniem włosów oraz suchą, szorstką i przerzedzoną skórą. Dzięki temu widoczne będą żyły pod skórą. Dotyczy to głównie skóry głowy. Również dzieci dotknięte chorobą mają zazwyczaj małą twarz z nosem przypominającym dziób ptaka. Osoby dotknięte chorobą są szczególnie cienkie i kościste, ponieważ nie mają podskórnej tkanki tłuszczowej.

Widoczny jest również wyjątkowo jasny głos. Dzieci z progerią często cierpią na choroby, które zwykle dotykają osoby starsze. Często dochodzi do osteoporozy i artrozy. Choroby sercowo-naczyniowe są również rzadsze. Dzięki zaawansowanej progerii może nawet prowadzić do zawału serca. Dzieci dotknięte chorobą mają często nieprawidłowe ułożenie lub usztywnienie stawów i złamania kości. Nie częściej dotykają ich inne choroby, takie jak rak czy demencja, niż zdrowe dzieci.

Diagnoza i przebieg

Ponieważ objawy Progeria typ 1 Jeśli pojawią się w pierwszych latach życia, diagnozę można postawić dość wcześnie. Wystąpienie samych tych objawów jest zwykle wystarczające do rozpoznania progerii typu 1 (zespół Hutchinsona-Gilforda progeria) u chorego dziecka.

Test genetyczny może zapewnić całkowitą pewność tylko jako środek ostrożności. Jednak zewnętrzne cechy choroby są jednoznaczne: dzieci cierpiące na progerię typu 1 pozostają niskie i mają tylko szczupłą sylwetkę. Można w nich znaleźć typowe objawy starzenia, takie jak masywne wypadanie włosów i szorstka, pomarszczona skóra.

Utrata masy kostnej, choroby naczyniowe i utrata podskórnej tkanki tłuszczowej również należą do tego z wiekiem. Większość chorych umiera wtedy również na zawał serca w wyniku niedrożności tętnic. Przebieg progerii typu 1 zwykle kończy się w okresie dojrzewania ze śmiercią.

Komplikacje

Progeria typu 1 to bardzo poważna choroba. Występuje już w dzieciństwie i należy go również bezpośrednio leczyć. W przeciwnym razie dana osoba umrze. W przypadku progerii typu 1 pacjenci bardzo szybko cierpią na przedwczesne starzenie. Ta choroba stanowi poważne obciążenie psychiczne, szczególnie dla krewnych i rodziców.

Z tego powodu rodzice mogą również cierpieć na dolegliwości psychiczne lub depresję. Dziecko ma małą buzię i suchą skórę. Może również wystąpić wypadanie włosów, a osoby dotknięte chorobą mogą mówić tylko bardzo dziecięcym głosem. Ponadto nieleczona progeria typu 1 prowadzi do utraty mięśni i kości. Pacjenci są również narażeni na zwiększone ryzyko zawału serca i ostatecznie mogą z tego powodu umrzeć.

Progeria typu 1 nie może być leczona przyczynowo. Z tego powodu leczone są tylko objawy. Przy pomocy różnych terapii objawy można ograniczyć. Jednak oczekiwana długość życia osoby dotkniętej chorobą jest znacznie zmniejszona i ograniczona przez chorobę.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Dzieci, u których rozwinęły się osobliwości w procesie rozwojowym, należy zgłosić lekarzowi. Niezwykle szybkie starzenie się dziecka powinno zostać natychmiast zbadane i leczone przez lekarza. W większości przypadków pierwsze nieprawidłowości pojawiają się w pierwszym roku życia.

Opóźnienie wzrostu w bezpośrednim porównaniu z dziećmi w tym samym wieku należy omówić z lekarzem. Wiele osób dotkniętych chorobą jest skarłowaciałych. Wypadanie włosów, zmiana karnacji, starzenie się lub wygląd przypominający dorosłego muszą zostać wyjaśnione przez lekarza.

Wizyta lekarska jest również konieczna, jeśli występują zaburzenia rytmu serca lub jeśli na twarzy pojawiają się zmiany wizualne. Charakterystyczna dla tej choroby jest mała twarz z ptasim nosem i należy ją jak najszybciej zbadać. Wizyta u lekarza jest wskazana, gdy tylko pojawią się pierwsze nieprawidłowości, ponieważ choroba prowadzi do przedwczesnej śmierci chorej osoby, jeśli nie jest leczona.

Niski wzrost, nierówności lub nieprawidłowości w wykonywaniu wspólnych czynności to oznaki zaburzeń zdrowia. Istnieje potrzeba podjęcia działań zapobiegających wystąpieniu poważnych powikłań. Specyfika układu mięśniowo-szkieletowego, częste złamania kości i zawał serca w dzieciństwie to alarmujące oznaki istniejącej choroby. Konieczne jest szczegółowe badanie, aby można było postawić diagnozę i opracować plan leczenia.

Leczenie i terapia

W związku z faktem, że Progeria typ 1 ze względu na defekt genetyczny, podobnie jak inne choroby genetyczne, nie może być leczony przyczynowo. Jedyne, co można zrobić dla osób dotkniętych tym fatalnym stanem, to leczenie łagodzące powikłania, które pojawiają się w przypadku progerii typu 1.

Aby wzmocnić mięśnie, można zastosować fizjoterapię, aby poprawić mobilność chorych. Aby zachować elastyczność skóry, można użyć specjalnych balsamów. Ponadto można przepisać leki w celu maksymalnego złagodzenia niektórych objawów.

Należą do nich na przykład środki przeciw utracie kości i chorobom naczyniowym. Jednak ze względu na rzadkie występowanie choroby wiele leków nadal znajduje się w fazie testów. Niemniej jednak należy podjąć wszelkie możliwe środki, aby przynajmniej poprawić jakość życia osób dotkniętych progerią typu 1.

zapobieganie

Niestety progerii typu 1 nie można zapobiec. Jest to całkowicie przypadkowe zaburzenie genetyczne, które powstaje w wyniku spontanicznych mutacji, nawet jeśli występuje niezwykle rzadko. Z całą pewnością można wykluczyć dziedziczenie. Obecnie jednak istnieje możliwość zdiagnozowania progerii typu 1 za pomocą testu genetycznego przed urodzeniem.

Opieka postpenitencjarna

Nie ma skutecznej kontynuacji opieki nad progerią typu 1, ponieważ choroba genetyczna nie została jeszcze uleczalna. Dzieci, które cierpią na tę chorobę, nadal wymagają regularnych badań kontrolnych. Podczas tych badań lekarz prowadzący sprawdzi, czy objawy pogorszyły się u dziecka i jaki jest ogólny stan zdrowia.

Między innymi bada elastyczność stawów pacjenta i wrażliwość dziecka na ból. Konieczne jest również zbadanie krążenia krwi i czynności układu krążenia. W zależności od stanu fizycznego dziecka objawy będą leczone w jak największym stopniu.

Fizjoterapia dostosowana do pacjenta może przeciwdziałać postępującemu usztywnianiu stawów. Wrażliwą skórę należy chronić specjalnymi kremami, balsamami i regularnymi kąpielami. Zdrowa, zbilansowana dieta w połączeniu z lekami zapobiegającymi tworzeniu się zakrzepów wspomaga krążenie krwi.

Ale bardzo ważne jest również wsparcie psychologiczne dla dziecka i jego rodziny. Ponieważ dzieci są często marginalizowane przez rówieśników z powodu swojej choroby, powinny kontaktować się z innymi dziećmi w specjalnych grupach terapeutycznych. Rodzice natomiast powinni nauczyć się, jak wspierać dziecko w życiu codziennym, a także jak pozwolić mu zapomnieć, że cierpi na nieuleczalną chorobę.

Możesz to zrobić sam

Dziecko z progerią typu 1 prawdopodobnie będzie musiało polegać na innych przez całe życie. Oznacza to ogromne obciążenie fizyczne i emocjonalne dla rodziców. Aby to zrekompensować, rodzice powinni szukać wspomagającego leczenia psychoterapeutycznego. Dotyczy to również samych pacjentów, którzy mogą być zastraszani lub marginalizowani.

Nie ma bezpośrednich grup samopomocy dla osób cierpiących na progerię i ich bliskich; choroba jest na to zbyt rzadka. Jednak strona internetowa www.progerie.com oferuje dalsze informacje i pomoc w zakresie samopomocy. W Stanach Zjednoczonych istnieje stowarzyszenie, które zrzesza rodziców i ich dzieci progeria w poszczególnych stanach: www.progeriaresearch.org. Operatorzy tej strony internetowej organizują również imprezy, na których dzieci na całym świecie mogą spotykać się pod hasłem „Meet the kids”. Spotkania te mogą być bardzo motywujące i wspierające zarówno dla pacjentów, jak i ich bliskich. Mali pacjenci z progerią znajdują tam przyjaciół, których spotka ten sam los. Niektóre z nich stają się wzorami do naśladowania, ponieważ są znacznie starsze, niż wynikałoby to ze średniej prognozy.

Oprócz objawowego leczenia choroby, delikatną skórę pacjenta należy chronić przed słońcem i regularnie nakładać balsam, aby zachować jej elastyczność.