Progeria typu 2 (zespół Wernera)

Choroba Progeria typ 2, również Zespół Wernera nazywany, należy do wad genetycznych. Słowo progeria pochodzi z łaciny i oznacza „przedwczesne starzenie się”. Zespół Wernera został po raz pierwszy odkryty przez lekarza z Kilonii C.W. Otto Werner opisany w 1904 roku.

Co to jest Progeria typu 2?

Błąd genetyczny w genomie występuje bardzo rzadko. Jeśli dana osoba jest dotknięta zespołem Wernera, następuje przedwczesne starzenie się, a oczekiwana długość życia pacjenta wynosi około pięćdziesięciu lat.

W przeciwieństwie do bardziej znanej progerii typu 1, typ 2 nie pojawia się w dzieciństwie, a dopiero w wieku dorosłym. W przypadku progerii typu 2 występują nie tylko przedwczesne czynniki zewnętrzne procesu starzenia, ale także choroby związane z wiekiem i skutki uboczne.

przyczyny

Przyczyna przedwczesnego starzenia się leży w DNA, a dokładniej na krótkim ramieniu chromosomu 8, gdzie gen RECQL1 jest zmutowany. DNA, które jest rodzajem plątaniny w jądrze komórkowym, jest pozbawione helikazy, specjalnego białka.

Aby DNA mogło pełnić swoje normalne funkcje, musi zostać rozwinięte, za co odpowiada helikaza DNA. Z powodu zachodzącego zaburzenia DNA ulega nieprawidłowej konwersji podczas replikacji, co prowadzi do zaburzeń rozwojowych i współistniejących chorób. Helikaza DNA jest również odpowiedzialna za usuwanie defektów w DNA, co zwiększa ryzyko raka, jeśli występuje defekt.

To specjalne białko chroni również telomory chromosomów, czyli końce DNA, przed przedwczesną degradacją. W progerii typu 2 są one rozkładane przez defekt, co oznacza, że ​​komórka nie może już się dzielić. Zmniejsza to częstotliwość podziałów komórkowych i zwiększa starzenie się komórek z powodu niskiego podziału komórek.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy tej choroby pojawiają się dopiero w wieku dorosłym. Zryw wzrostu, który jest powszechny w okresie dojrzewania, nie występuje. Zamiast tego od tego momentu oznaki przedwczesnego starzenia się będą stopniowo stawały się widoczne. W wieku 20 lat włosy są już siwe; często wyglądają na rzadkie i cienkie. Osoby dotknięte chorobą stawały się znacznie mniejsze niż ich rówieśnicy.

Często mają płaskostopie. Twarz jest wąska, a oczy wyglądają na stosunkowo duże. Ponieważ tkanka tłuszczowa pod skórą rozkłada się, tak jak u osób starszych, skóra wydaje się cieńsza i bardziej przezroczysta. Może być pomarszczony lub rozciągnięty w poprzek kości. W miarę postępu choroby pojawiają się plamy starcze, a skóra staje się bardziej zrogowaciała.

U wielu dotkniętych chorobą głos się zmienia. Brzmi wysoko, cienko i raczej słabo. Większość pacjentów jest sterylna, ponieważ funkcja gonad jest również ograniczona. Jako efekt uboczny przedwczesnego starzenia się zwykle występują inne choroby.

Może wystąpić osteoporoza, która jest związana ze zwiększonymi złamaniami kości. Możliwa jest także zaćma, cukrzyca lub miażdżyca. To ostatnie może prowadzić do udaru lub zawału serca. Zwiększa się ryzyko rozwoju nowotworów. Najczęściej występuje czerniak. Oczekiwana długość życia osób dotkniętych zespołem Wernera ulega skróceniu.

Diagnoza i przebieg

Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w okresie dojrzewania, ponieważ wtedy ustaje zwykły zryw wzrostu. Z drugiej strony dzieciństwo nie ma dalszych znaków. Ciało osób dotkniętych chorobą szybko się zmienia, tak że w wieku od 30 do 40 lat wyglądają niezwykle staro. Zwykle progeria typu 2 jest zauważalna, ponieważ pacjenci mają głównie ptasią twarz i słaby, piskliwy głos.

Skóra zmienia się szczególnie silnie z powodu silnie ograniczonego podziału komórek. Staje się cienki i pomarszczony oraz często ma silną pigmentację. Tkanka podtłuszczowa skóry częściowo się cofa, dzięki czemu skóra staje się jędrna, a organizm traci ważne złogi tłuszczu. Włosy też będą się trząść. Szybko szarzeje i traci swoją naturalną gęstość i grubość.

Plik Zespół Wernera powoduje również wiele chorób związanych z wiekiem i chorób współistniejących. Osoby dotknięte chorobą mają znacznie zwiększone ryzyko raka, ponieważ helikaza DNA nie koryguje już błędów w materiale genetycznym. To często prowadzi do mutacji, a tym samym do chorób nowotworowych. Często cierpią również na cukrzycę, typową cukrzycę związaną z wiekiem i choroby oczu, takie jak zaćma.

Szybko staje się widoczne postępujące zanikanie mięśni. Ze względu na progerię typu 2 osoby dotknięte chorobą cierpią również na osteoporozę, która często powoduje złamania kości. Nawet najmniejsze obciążenia mogą prowadzić do złamań z powodu rosnącej utraty gęstości kości i zwiększającej się porowatości. Miażdżyca tętnic występuje bardzo często w zespole Wernera, co skutkuje zwiększonym ryzykiem udaru i zawału serca. Chorobą towarzyszącą jest również osłabienie gruczołów kredowych, które może prowadzić do bezpłodności.

Mózg i ośrodkowy układ nerwowy nie są dotknięte chorobą, więc żadne komórki nerwowe nie giną i nie dochodzi do upośledzenia prawidłowego funkcjonowania mózgu.

Rozpoznanie progerii typu 2 zwykle opiera się na określonych objawach fizycznych. W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się badanie genetyczne. Naukowcy przypuszczają, że podstawą tzw. Dziedziczenia recesywnego jest zespół Wernera. Oboje rodzice muszą przekazać wadliwy gen. Jednak założenie to nie zostało jeszcze dostatecznie wyjaśnione. Można zaobserwować, że progeria typu 2 często występuje w związkach małżeńskich.

Komplikacje

Osoby z progerią 2 mają defekt genetyczny, który prowadzi do typowych dla nich komplikacji. U tych osób proces starzenia zachodzi przedwcześnie i przyspiesza, skóra staje się bardzo pomarszczona, podskórna tkanka tłuszczowa cofa się, a włosy mają siwe, przerzedzone od najmłodszych lat. Nawet w wieku od 30 do 40 lat wyglądają jak starzy ludzie. W jej twarzy jest coś ptasiego, a głos jest słaby i piskliwy.

W wyniku przyspieszonego procesu starzenia pacjenci ci cierpią w młodym wieku na choroby, które zwykle pojawiają się dopiero w starszym wieku, takie jak miażdżyca. To sprzyja zawałom serca lub udarom. Ponadto utrata masy kostnej jest szybsza i bardziej cierpisz na osteoporozę. Nawet przy niewielkich obciążeniach istnieje ryzyko złamania kości.

Istnieje również zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Inne powikłania to cukrzyca i zaćma. Osoby z progerią typu 2 również cierpią na wrodzoną słabość gonad, która prowadzi do bezpłodności. Ze względu na typowy przebieg choroby osoby te mają krótszą oczekiwaną długość życia, która wynosi około połowy pięćdziesiątki.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli rodzice lub krewni zauważą, że potomstwo nie miało gwałtownego wzrostu w okresie dojrzewania, należy skonsultować się z lekarzem. Okoliczność tę należy rozumieć jako sygnał alarmowy organizmu i należy ją dalej zwalczać. Jeśli dana osoba starzeje się przedwcześnie, istnieje również powód do niepokoju. W przypadku pojawienia się u młodego człowieka cery osoby dorosłej lub starszej należy zasięgnąć porady lekarza.Lekarzowi należy przedstawić plamy starcze, nietypowe zmarszczki i stary wygląd. Siwe włosy, przerzedzone włosy lub ciężka utrata włosów w młodym wieku są uważane za rzadkie.

Wskazana jest wizyta u lekarza, aby można było rozpocząć dochodzenie w sprawie przyczyny. W przypadku stwierdzenia niepłodności lub zmiany głosu wymagany jest lekarz. Często głos jest cienki, cichy i niezbyt mocny. Cały wygląd osoby dotkniętej chorobą ma słaby wpływ na osoby w bezpośrednim sąsiedztwie i jest naznaczony życiem. Jeśli jest coraz więcej złamanych kości, sprawność fizyczna gwałtownie się pogarsza lub jeśli dana osoba skarży się na wewnętrzne osłabienie, wymagane jest działanie. W celu ustalenia planu leczenia należy skonsultować się z lekarzem. W przypadku ogólnego złego samopoczucia, nudności lub nietypowych zaburzeń widzenia, należy skonsultować się z lekarzem.

Leczenie i terapia

Pod wpływem Progeria typ 2 otrzymać leczenie objawowe, ponieważ nie ma lekarstwa na wady genetyczne. Lekarze prowadzący starają się łagodzić objawy i zapobiegać ewentualnym powikłaniom. Chodzi przede wszystkim o zapewnienie pacjentowi jak najlepszej jakości życia i jego jak największej poprawy.

Lekarze mogą objawowo leczyć cukrzycę, ucząc się, jak zmienić dietę i stosując insulinę. Ze względu na osteoporozę i zwiększone ryzyko złamań kości placówka powinna być nastawiona na pacjenta.

Potknięcia, takie jak odsłonięte kable, należy umieszczać ostrożnie, najlepiej przy listwach przypodłogowych. Dywany również należy układać i mocować bez zagięć. Dodatkowo mieszkanie powinno być dobrze doświetlone ze względu na choroby oczu, na które cierpią pacjenci z zespołem Wernera.

zapobieganie

Jak to jest z Progeria typ 2 Jeśli jest to wada genetyczna, trudno jest temu zapobiec. Naukowcy podkreślają, że ta wada genetyczna jest przekazywana w drodze dziedziczenia recesywnego. Oznacza to, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, aby przenieść chorobę na swoje dziecko. Można zauważyć, że zespół Wernera często występuje w związkach małżeńskich. Jeśli istnieje podejrzenie, że rodzic może mieć wadliwy gen, szczegółowe badanie może wyjaśnić sytuację.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ progeria typu 2 nie może być leczona, nie ma możliwości kontynuacji opieki w tradycyjnym sensie. Jednak pacjenci dotknięci chorobą powinni regularnie chodzić do lekarza na badanie. W przebiegu progerii typu 2 dochodzi do chorób wtórnych, takich jak cukrzyca, zmętnienie oczu czy niezdrowy wzrost poziomu cholesterolu.

Jeśli objawy te zostaną na czas rozpoznane, można zaplanować odpowiednie leczenie. Szczególnie w przypadku cukrzycy wywołanej przez progerię typu 2 ważne jest, aby pacjent był odpowiednio dostosowany za pomocą leków. W przeciwnym razie istnieje ryzyko, że poziom cukru we krwi pacjenta wzrośnie zbyt wysoko lub spadnie tak nisko, że wpadną w szok cukrowy, który może być śmiertelny.

Ważnym celem jest jednak jak najdłuższe uwolnienie pacjentów od bólu i oszczędzenie im forsownych lub ryzykownych terapii. Dlatego lekarze powstrzymują się np. Od rozpoczynania chemioterapii, jeśli zdiagnozowano u nich raka. Ryzyko, że pacjenci z progerią nie przeżyją terapii, jest po prostu zbyt wysokie.

Leczenie bólu i zapobieganie możliwym powikłaniom osiąga się poprzez połączenie leków i zmianę stylu życia. Ponadto pacjenci otrzymują również opiekę psychologiczną, aby zapobiec wystąpieniu chorób psychicznych, takich jak depresja.

Możesz to zrobić sam

Cierpienie na progerię typu 2 jest bardzo stresujące. Dlatego zalecane jest wsparcie psychoterapeutyczne. Ponadto progerię należy leczyć objawowo. Obejmuje to również regularną pielęgnację cieńszej skóry pacjenta i ochronę jej przed działaniem promieni słonecznych. Odpowiednie są do tego kremy o wysokim współczynniku ochrony przeciwsłonecznej. Ze względu na zwiększone ryzyko złamań kości mieszkanie powinno być umeblowane w taki sposób, aby pacjent nie mógł się niepotrzebnie potknąć i / lub upaść.

Pacjentom z progerią typu 2 zaleca się prowadzenie zdrowego stylu życia, na przykład w celu przeciwdziałania zwiększonemu ryzyku zachorowania na raka. Zdrowy tryb życia to z jednej strony unikanie wszelkiego rodzaju trucizn, takich jak nikotyna, alkohol czy zanieczyszczenia ze środowiska. Z drugiej strony pacjenci powinni być aktywni, uprawiać sport i zdrowo się odżywiać. Ta dieta może składać się z lekkiej żywności, o niskiej zawartości tłuszczu i cukru. W ten sposób można również uniknąć cukrzycy.

Ponieważ osiemdziesiąt procent wszystkich komórek odpornościowych znajduje się w jelitach, pacjenci mogą również uciekać się do probiotyków. Są to preparaty takie jak jogurt czy suplementy diety zawierające żywe mikroorganizmy. Te mikroorganizmy namnażają się w jelicie, gdzie pomagają w utrzymaniu układu odpornościowego. Jeśli układ odpornościowy jest taktowny, można zapobiec chorobom lub złagodzić ich przebieg.