Niedobór białka S.

Tak jak Niedobór białka S. to nabyta lub wrodzona choroba krwi. Niedobór białka S zwiększa ryzyko tzw. Zakrzepicy żył kończyn dolnych. W wielu przypadkach choroba pozostaje niezauważona przez lata; środki zapobiegawcze nie są znane ze względu na fakt, że jest to choroba dziedziczna. W rzeczywistości środki zapobiegawcze nie są możliwe; Z reguły tylko dolegliwości i objawy można złagodzić po zdiagnozowaniu choroby.

Co to jest niedobór białka S?

Z Niedobór białka S. jest wrodzoną wadą układu krzepnięcia krwi spowodowaną brakiem białka S, białka przeciwzakrzepowego. Niedobór białka S jest dość rzadką chorobą; tylko 0,7 do 2,3 procent populacji cierpi na tę postać choroby. Białko S jest wytwarzane w wątrobie i dzięki czynnikom przeciwzakrzepowym zapewnia ograniczone tworzenie się skrzepów w miejscach, w których doszło do uszkodzenia naczyń.

Jeśli jednak występuje niedobór białka, przeważa tworzenie się skrzepów krwi, więc osoba dotknięta chorobą musi spodziewać się coraz większej liczby skrzepów w swoich nienaruszonych naczyniach krwionośnych niż osoba, która nie ma niedoboru białka S. Fakt ten zwiększa ryzyko zakrzepicy żył kończyn dolnych.

przyczyny

Jeśli niedobór wynika z defektu genetycznego, prawdopodobieństwo jego przekazania wynosi 50 procent. Niedobór białka S może również wynikać z tzw. Niedoboru witaminy K, przewlekłych infekcji, stosowania inhibitorów owulacji lub antagonistów witaminy K oraz chorób wątroby.

W dalszej konsekwencji za rozwój niedoboru białka S mogą być również odpowiedzialne stany zapalne, oparzenia, posocznica lub wielokrotne urazy. Jednak nabyty niedobór białka S występuje stosunkowo rzadko; jest to głównie dziedziczna wada genetyczna lub tzw. mutacja spontaniczna, jeśli wada genetyczna występuje, ale nie została odziedziczona.

Objawy, dolegliwości i oznaki

W wielu przypadkach pacjenci zauważają niedobór białka S w wieku od 15 do 45 lat. Szczególnie kobiety, które jeszcze nie są świadome swojej choroby, często zauważają problemy z niedoborem białka S, gdy w żyłach głębokich nóg pojawia się zakrzepica - zamknięcie naczyń.

Główną przyczyną są czynniki ryzyka, takie jak preparaty hormonalne na objawy menopauzy lub pigułki antykoncepcyjne. Czasami ciąża może być również powodem, dla którego lekarze stwierdzają niedobór białka S. Również u mężczyzn zazwyczaj następuje przypadkowa diagnoza, jeśli zakrzepica już wystąpiła.

Jeśli jednak wiadomo, że niedobór białka S był dziedziczny lub istnieje możliwość dziedziczenia, wstępne testy można przeprowadzić już w wieku młodzieńczym lub dziecięcym w celu ustalenia, czy występuje niedobór białka S. W przypadku braku objawów lub dolegliwości lekarze - jeśli w rodzinie nie ma wady genetycznej - nie będą przeprowadzać takich badań.

Co do zasady, jeśli istnieje możliwość dziedziczenia, w dzieciństwie przeprowadza się badania, aby można było podjąć działania profilaktyczne, które nie zatrzymują ani nie zmieniają przebiegu lub choroby, ale niekiedy w ogóle nie pozwalają na jakiekolwiek komplikacje - w przypadku zakrzepicy żył kończyn dolnych.

Diagnoza i przebieg choroby

Lekarz może zdiagnozować chorobę na podstawie analizy krwi pacjenta. Jeżeli istnieje podejrzenie, że występuje zwiększona skłonność do zakrzepów, lekarz pobiera krew i analizuje ją w ramach techniki laboratoryjnej. W rezultacie można przeanalizować czynniki przeciwzakrzepowe we krwi, co czasami sugeruje niedobór białka S.

Nie ma innych dostępnych opcji dla lekarza. Należy zauważyć, że często diagnoza jest tylko przypadkowa. Z reguły pacjenci kontaktują się z lekarzem z innych powodów; na przykład, jeśli rozwinęła się zakrzepica żył nóg i należy ją leczyć. Sporadycznie niedobór białka S można zdiagnozować - choćby przypadkowo - już podczas ciąży. W ramach różnych badań wstępnych lekarz może zdiagnozować niedobór białka S.

Komplikacje

W większości przypadków niedobór białka S jest rozpoznawany stosunkowo późno. W najgorszym przypadku już wystąpiła zakrzepica, więc konieczne jest pilne leczenie. Sam niedobór białka S jest zwykle przenoszony genetycznie, dlatego przed planowaniem ciąży należy zasięgnąć porady.

Oprócz zakrzepicy żył kończyn dolnych zwykle nie występują żadne szczególne powikłania. Można je jednak leczyć, aby choroba ta zwykle nie wpływała na oczekiwaną długość życia osób dotkniętych chorobą. Leczenie samej choroby odbywa się za pomocą leków. Nie ma żadnych komplikacji, a lek zwykle nie ma skutków ubocznych.

Ponadto osoby dotknięte chorobą są również uzależnione od noszenia specjalnych pończoch. Sama zakrzepica może prowadzić do znacznych ograniczeń w ruchu pacjenta. Pacjent może wtedy być zależny od pomocy innych osób w życiu codziennym. Niestety nie można zapobiec niedoborowi białka S. Jednak należy to zdiagnozować na wczesnym etapie, jeśli znane są istotne informacje o przebiegu materiału genetycznego. Może to zapobiec zakrzepicy.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ponieważ niedobór białka S nie leczy się samoczynnie, aw większości przypadków dochodzi do znacznego obniżenia jakości życia pacjenta, chorobę tę zawsze leczy lekarz. Wczesna diagnoza i leczenie zawsze mają pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby i mogą zapobiec różnym powikłaniom. W przypadku tej choroby należy skonsultować się z lekarzem w każdym przypadku, gdy rozwinie się zakrzepica. Niedobór białka S może również prowadzić do różnych powikłań podczas ciąży.

Jeśli pacjentka cierpi na tę chorobę i jest w ciąży, zdecydowanie zaleca się wizytę u lekarza. Może rozwinąć się zakrzepica, zwłaszcza w żyłach nóg, dlatego należy je leczyć na wczesnym etapie.W większości przypadków lekarz rodzinny może zdiagnozować i leczyć niedobór białka S. Ponieważ ten stan jest chorobą dziedziczną, można również przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby zapobiec przeniesieniu choroby na następne pokolenie.

Leczenie i terapia

Ponieważ niedobór białka S jest spowodowany dziedziczną wadą genetyczną, czasami pojawiają się trudności w leczeniu, ponieważ nie jest możliwe leczenie przyczyny, a jedynie złagodzenie objawów. Z tego powodu terapie opierają się głównie na stanie zdrowia pacjenta.

Jednak pacjentom, którzy nie mają żadnych objawów i którzy jeszcze nie przeszli zakrzepicy, zwykle nie przepisuje się stałych leków. Jednak pacjentom zaleca się powiadomienie lekarza w przypadku wystąpienia ryzykownych sytuacji, aby można było podjąć środki zapobiegawcze. Pacjenci mogą być leczeni heparyną, lekiem przeciwzakrzepowym.

Pończochy podtrzymujące są również zaletą podczas dłuższych podróży. Jeśli pacjent wie, że ma niedobór białka S, dostępne są środki zapobiegawcze. W wielu przypadkach są one bardziej pomocne niż te opcje leczenia, które są stosowane głównie w celu złagodzenia objawów. W wielu przypadkach niedobór białka S pozostaje niezauważony; od lat nie było żadnych objawów ani dolegliwości. Z tego powodu lekarze często diagnozują niedobór białka S dopiero po wykryciu pierwszej zakrzepicy.

Długotrwałe leczenie, na przykład tak zwanymi antagonistami witaminy K, jest wskazane, jeśli zdiagnozowano już kilka zakrzepów. Nawiasem mówiąc, jednym z antagonistów witaminy K jest Marcumar, prawdopodobnie najbardziej znany preparat, jeśli chodzi o działanie przeciwzakrzepowe.

zapobieganie

Ponieważ niedobór białka S jest chorobą dziedziczną, nie są znane żadne środki zapobiegawcze. Jeśli zdiagnozowano niedobór białka S, można podjąć jedynie środki zapobiegawcze, aby pozytywnie wpłynąć na przebieg choroby.

Opieka postpenitencjarna

Aby zminimalizować ryzyko zakrzepicy żył kończyn dolnych, po skutecznej terapii niedoboru białka S warto regularnie badać wartości krwi przez doświadczonego lekarza. W ten sposób nowe powikłania związane z krzepnięciem krwi można wykryć wcześnie i natychmiast leczyć lekami. Podobnie jak w przypadku innych chorób zakrzepowych, niedobór białka S może łatwo prowadzić do chorób wątroby. Wskazane jest, aby poważnie ograniczyć spożycie alkoholu, aw najlepszym przypadku całkowicie go unikać.

W medycynie naczyniowej osoby dotknięte chorobą otrzymują przydatne zalecenia żywieniowe i cenne informacje na temat postępowania w nagłych przypadkach. W czasie ciąży dodatkowe obciążenie fizyczne może łatwo doprowadzić do zakrzepicy. Kobiety w ciąży z niedoborem białka S powinny zdecydowanie poinformować swojego ginekologa o chorobie krwi i ściśle przestrzegać zaleceń lekarza prowadzącego.

Wystarczająca ilość ćwiczeń i codzienne spacery mogą pomóc w zapobieganiu rozwojowi zakrzepicy żylnej. Ponieważ osoby dotknięte chorobą często mają niedobór witaminy K, lekarze często zalecają profilaktyczne stosowanie specjalnych suplementów diety. Zwykle nie można zagwarantować odszkodowania poprzez samo spożycie żywności.

Długotrwałe stosowanie leków sprzyjających krzepnięciu krwi, takich jak aspiryna w małych dawkach, zawsze należy omówić z lekarzem prowadzącym. W miarę możliwości należy unikać stosowania preparatów hormonalnych zawierających estrogeny. Leki te są często przepisywane w celu zapobiegania ciąży („tabletki przeciw niemowlęciu”) lub w celu złagodzenia objawów menopauzy. Leki zawierające estrogen obniżają również stężenie białka S we krwi.