w Sirenomelia jest to wada rozwojowa dolnej połowy płodu, zaczynająca się od miednicy, a kończąca na stopach. Ona też Symetria, Sympody lub po prostu Syndrom Syrenki nazywa. Klasyfikacja ICD-10 to Q47.8.
Co to jest syrena omelia?
© Björn Wylezich - stock.adobe.com
ZA Sirenomelia charakteryzuje się deformacją nóg i stóp. W zależności od nasilenia sirenomelii, są one tylko elementarne i wyrosły razem. Fuzja rozciąga się nie tylko na miękkie części, ale także na kości, o ile w ogóle zostały uformowane.
Powstały stożkowaty kształt dolnej części ciała przypomina ogony ryby syreny. Te postacie przypominające syreny z mitologii greckiej były zatem również podstawą do nadania imienia Sirenomelii. Wcześniej było to nawet bezpośrednio z jednego Zniekształcenie syreny Mówiony.
Występowanie sirenomelii jest bardzo rzadkie i zdarza się tylko sporadycznie. Do chwili obecnej na całym świecie znanych jest nieco ponad 450 przypadków. Prawdopodobieństwo choroby wynosi 1 na 100 000. Obecnie z syreną omelia mieszkają dwie osoby. To dwie dziewczyny ze Stanów Zjednoczonych i Peru. Z badań wynika jednak, że na ogół występuje niewielki nadmiar pacjentów płci męskiej.
przyczyny
Pomimo intensywnych badań przyczyna sirenomelii jest nadal nieznana. Przez lata głoszono różne teorie. Jak dotąd nie przedstawiono żadnych wyraźnych dowodów. We wczesnych dniach badań nad sirenomelią podejrzewano wewnętrzne i zewnętrzne wpływy mechaniczne, takie jak nacisk wywierany na fałd owodniowy. Później omówiono zaburzenia w rozwoju embrionalnym.
Teorie dotyczyły na przykład zaburzeń rozwojowych kloaki, aplazji lub dysplazji miednicy i kości krzyżowej lub nadmiernego rozciągnięcia cewy nerwowej. W międzyczasie omawiana jest zależność kilku czynników. Najprawdopodobniej jednak obecnie pojawia się przyczyna genetyczna. Istniejący gen sirenomelia został już wykluczony.
Ponadto przeprowadzono pewne eksperymenty na zwierzętach, aby wyjaśnić przyczynę. Zastosowano metody oparte na genetyce i substancjach teratogennych, takich jak kadm i ołów. O dziwo, tymi metodami można było wywołać sirenomelię. Zmiany u zwierząt były w dużej mierze podobne do tych u ludzi. Jednak nie było również jasnego wyjaśnienia pochodzenia sirenomelii.
Objawy, dolegliwości i oznaki
Sirenomelia rozwija się w łonie matki. Nie udało się ustalić, czy lub od kiedy zrosty i deformacje dolnej połowy ciała można już rozpoznać za pomocą ultradźwięków. W każdym razie oceny dotyczące matek są bardzo ograniczone.
Ale mówi się o niewystarczającej ilości płynu owodniowego, zmianie łożyska i zmianach w pępowinie.
Prawie dwie trzecie płodów sirenomelii rodzi się martwo. Większość pozostałych dzieci rodzi się przedwcześnie i później jest ledwo zdolna do życia. Umierają w ciągu kilku godzin lub dni.
Często występują również inne wady rozwojowe. Nierzadko obserwowano agenezję nerek, twarz Pottera, wady kręgów, skoliozę, hipoplazję płuc, liczne anomalie sercowo-naczyniowe i atrezję odbytu. Ponadto zewnętrzne narządy płciowe w większości nie istnieją i występuje tylko pojedyncza tętnica pępowinowa.
Diagnoza i przebieg choroby
Diagnoza zostaje postawiona najpóźniej po porodzie. Specjalistyczne badanie określa, czy rzeczywiście występuje sirenomelia, czyli deformacja obu kończyn i określona kohezja. Jeśli tak nie jest, mówi się tylko o wadach syrenoidalnych lub pseudosirenach. Nawiasem mówiąc, ludzie są jedynymi ssakami, u których sirenomelia pojawia się spontanicznie.
Komplikacje
W sirenomelii nienarodzone dziecko cierpi na poważne wady rozwojowe. Objawy można zwykle zdiagnozować przed urodzeniem. Przede wszystkim rodzice i krewni dziecka cierpią na dolegliwości psychiczne lub depresję. Z reguły sirenomelia prowadzi do śmierci danej osoby, a tym samym do urodzenia martwego dziecka.
Jeśli dziecko urodzi się żywe, często umiera kilka dni po urodzeniu wady. Dzieci cierpią z powodu wad rozwojowych narządów wewnętrznych, a także wad rozwojowych twarzy. Zniekształcenia poważnie wpływają również na serce. Ponadto w większości przypadków narządy płciowe dziecka są albo nieobecne, albo bardzo słabo rozwinięte.
W większości przypadków leczenie sirenomelii opiera się na dolegliwościach psychologicznych rodziców i krewnych. Nie można już uratować życia dziecka. Rodzice są zależni od leczenia psychologicznego. W większości przypadków można uniknąć powikłań dzięki wczesnemu leczeniu.
Kiedy należy iść do lekarza?
W każdym razie leczenie u lekarza jest konieczne i sensowne dla melie syreny. Ponieważ ta choroba jest dziedziczna, nie może się wyleczyć. Aby zapobiec przenoszeniu choroby na potomków, w razie zainteresowania dzieci należy przeprowadzić poradnictwo genetyczne. W przypadku sirenomelii należy skonsultować się z lekarzem, jeśli na ciele dziecka występują poważne wady rozwojowe lub deformacje.
W większości przypadków objawy te można wykryć przed urodzeniem poprzez badanie ultrasonograficzne, dzięki czemu późniejsza diagnoza nie jest już konieczna. W większości przypadków dziecko umiera po porodzie, więc dalsze leczenie nie ma miejsca. Ponieważ sirenomelia może prowadzić do poważnych dolegliwości psychicznych lub nastrojów i depresji u rodziców i krewnych, należy również szukać pomocy psychologicznej. W wielu przypadkach kontakt z innymi dotkniętymi chorobą rodzicami sirenomelii jest również przydatny i może złagodzić objawy.
Terapia i leczenie
Leczenie sirenomelii per se nie jest możliwe. Jeśli dziecko przeżyje poród, dalsze przeżycie zależy od rodzaju i ciężkości innych istniejących wad rozwojowych. Przede wszystkim ważna jest funkcjonalność narządów wewnętrznych. Wspomniane już przypadki w USA i Peru pokazują, że życie z łagodną postacią sirenomelii jest możliwe.
Sirenomelia jest podzielona na trzy stopnie nasilenia. Geoffroy Saint-Hilaire dokonał tej klasyfikacji po raz pierwszy w XIX wieku i mówił o Symméle, Uroméle i Sirénoméle. Patolog z Würzburga August Förster ponownie je zrewidował i precyzyjnie zdefiniował dzisiejsze podgatunki.
- Najłatwiejszą formą sirenomelii będzie Sympus dipus nazywa. W tym typie nogi są całkowicie zespolone. Ponadto dwie stopy są wyraźnie rozpoznawalne lub obecne.
- Jeśli brzuch typowo stożkowej syreny kończy się tylko jedną stopą, to tak jest Sympus monopus, umiarkowana forma sirenomelii. Istniejąca stopa jest zwykle skierowana do tyłu.
- W najcięższej formie Sympus apusuda są zespolone. Reszta nóg jest zdeformowana i pochylona do przodu. Na początku zupełnie nie ma też stóp.
Zasadniczo dotyczy to również miednicy i kręgosłupa lędźwiowego, w mniejszym lub większym stopniu, we wszystkich trzech podgatunkach. Szczególnie w miednicy zniekształcenia często występują po jednej stronie, tworząc asymetryczny kształt.
zapobieganie
Zgodnie z obecnym stanem wiedzy nie ma możliwości zapobiegania. Jeśli w odpowiednim czasie zostanie zdiagnozowana ciężka postać sirenomelii, sensowne wydaje się jedynie przerwanie ciąży. Można przypuszczać, że dalsze badania nad sirenomelią będą prowadzone mimo niewielkiej liczby przypadków.
Główny nacisk można by położyć na badania bliźniąt. Prawdopodobieństwo narodzin bliźniąt i sirenomelii występujących w tym samym czasie jest znacznie zwiększone. W większości dotyczy to tylko jednego bliźniaka.
Opieka postpenitencjarna
Kontynuacja opieki nad sirenomelią obejmuje regularne badania fizykalne i rozmowy z lekarzami i terapeutami. Środki, które mają sens w szczegółach, zależą od kształtu sirenomelii. W przypadku sympus dipus, najłagodniejszej postaci sirenomelii, częścią późniejszej pielęgnacji mogą być środki fizjoterapeutyczne. Większość pacjentów musi przyjmować leki przeciwbólowe, leki rozrzedzające krew i inne leki.
Stosowanie preparatów musi być monitorowane przez lekarza. Lek należy zmieniać w regularnych odstępach czasu. Po operacji korekcyjnej pacjent musi spędzić kilka dni w szpitalu. W przypadku sympus monopus, postaci umiarkowanej, wskazana jest długoterminowa opieka kontrolna. Pacjenci potrzebują wsparcia w życiu codziennym, gdyż poważne wady rozwojowe uniemożliwiają im samodzielne poruszanie się.
Leki i fizjoterapia są również częścią dalszej opieki nad Sympus monopus. Z reguły pacjenci i ich bliscy otrzymują również wsparcie psychologiczne. W przypadku Sympus apus, najcięższej postaci, oczekiwana długość życia pacjenta jest znacznie zmniejszona.
Większość pacjentów umiera przed porodem lub wkrótce po urodzeniu. Dalsza opieka jest zwykle ograniczona do wsparcia psychologicznego dla krewnych. Opieka nad sirenomelią prowadzona jest przez lekarzy pierwszego kontaktu, ortopedę oraz, w zależności od objawów, innych specjalistów.
Możesz to zrobić sam
Około 70 procent dzieci z sirenomelią umiera w łonie matki. Kolejna duża część umiera zaraz po urodzeniu lub w pierwszych dniach i tygodniach. Rodzice muszą wcześnie uporać się z myślą, że dziecko może umrzeć. Jeśli to konieczne, należy wezwać terapeutę, aby przejął poradnictwo rodziców w żałobie. To, które środki mają sens w szczegółach, zależy od indywidualnego przebiegu choroby.
Rodzice chorego dziecka najlepiej porozmawiać z lekarzem rodzinnym lub terapeutą o dalszych krokach. Ponieważ sirenomelia jest niezwykle rzadką chorobą, dokładne środki należy ustalić w specjalistycznej klinice. Rodzice powinni jak najwcześniej skontaktować się z odpowiednim lekarzem.
Jeśli stan okaże się pozytywny, należy podjąć niezbędne środki, aby umożliwić dziecku życie możliwie bezobjawowe. Oprócz zakupu środków pomocniczych, takich jak wózki inwalidzkie i kule na wczesnym etapie, obejmuje to również skontaktowanie się z ubezpieczycielem zdrowotnym w celu pokrycia kosztów.
.jpg)
.jpg)
