Ludzie z Syndactyly mieć wrodzone wady rozwojowe dłoni i stóp. Widoczne są palce u rąk i nóg, które zrosły się razem. Syndactyly może wystąpić samodzielnie lub w połączeniu z innymi chorobami dziedzicznymi.
Co to jest Syndactyly?
© eAlisa - stock.adobe.com
w Syndactyly w fazie rozwoju embrionalnego występuje wada rozwojowa dłoni lub stóp. Oddzielenie palców u rąk i nóg, które ma miejsce między 5 a 7 tygodniem rozwoju zarodka, jest zaburzone.
Syndactyly jest jedną z najczęstszych wad rozwojowych dłoni, ponieważ prosta syndaktylia dotyka około jednego na 3000 noworodków. Termin pochodzi z języka greckiego: „Syn” oznacza razem, a „dactylos” palce, które w konsekwencji zrosły się razem. W skrajnych przypadkach dotyczy to wszystkich palców jednej ręki. Trzeci fałd między palcami najczęściej dotyczy dłoni, a drugi fałd między palcami stóp.
Pojedyncze paliczki palców rąk i nóg nie dzielą się całkowicie. Syndactyly jest stosunkowo powszechne. Z powodu choroby ruchliwość palców jest ograniczona. W przypadku dotknięcia wszystkich palców normalna funkcja chwytania nie jest możliwa. Jest to znane jako ręka łyżki. Ta wada jest często chorobą genetyczną (zespół Aperta).
Jest to najczęstsza wada ręki. Syndactyly jest zróżnicowane w zależności od stopnia dotkniętych kończyn: Na przykład syndaktylia skórna może skutkować połączeniem tylko skóry między dotkniętymi chorobą kończynami. Jednak w zespole kostnym części kości zrastają się ze sobą. Separacja jest możliwa w większości przypadków syndyktyli i jest przeprowadzana, jeśli to możliwe, przed końcem trzeciego roku życia.
przyczyny
Przyczyna Syndactyly znajduje się w obszarze genetycznym. Osoby dotknięte chorobą mają dominujący gen, który spowodował tę dziedziczną chorobę. Częstotliwość dziedziczenia wynosi od 10 do 40 procent rodzin.
Z powodu wady odcinki kończyn nie rozdzielają się w zamierzonej fazie rozwoju zarodka. Syndactyly to nie tylko izolowana choroba. W wielu przypadkach jest objawem towarzyszącym innym chorobom genetycznym. Łączy je to, że wpływają na normalny rozwój zarodka.
Syndactylia rozwija się tylko w bardzo małym stopniu w późniejszym życiu. W takich przypadkach jest to syndaktyla egzogenna. W większości wracają do kontuzji lub wypadku, w wyniku którego gojenie się skóry lub kości nie było poprawne z medycznego punktu widzenia lub nie można było go leczyć.
Objawy, dolegliwości i oznaki
Syndaktylia jest przede wszystkim widoczna w wadach rozwojowych dłoni i stóp. Palce u rąk i nóg osoby dotkniętej chorobą zrosły się razem, co powoduje problemy z poruszaniem się i chwytaniem. W zależności od stopnia zaawansowania choroby nie można już wykonywać nawet prostych ruchów.
W dłuższej perspektywie syndaktyl prowadzi do znacznych ograniczeń w życiu codziennym. W późniejszym przebiegu choroby między palcami u rąk i nóg tworzą się kostne połączenia, które są odczuwalne na zewnątrz i ograniczają ruchomość stawów. W tak zwanym acrosyndactyly występują palce u rąk i nóg o różnej długości.
Następnie w mostku skóry powstają dziury, które mogą ulec zapaleniu. Syndactyly i acrosyndactyly wpływają głównie na estetykę, chociaż w dalszym przebiegu choroby mogą pojawić się ograniczenia ruchowe. Szczególnie w przypadku poważnej choroby istnieje ryzyko powstania poważnych komplikacji w wyniku zrośnięcia kończyn.
W przypadku braku leczenia, zdolności motoryczne i zmysł dotyku pogarszają się coraz bardziej. Dzieci dotknięte chorobą często cierpią emocjonalnie z powodu zaburzeń estetycznych. Wtedy mogą rozwinąć się lęki społeczne, a nawet nastroje depresyjne. Wczesna operacja może całkowicie wyeliminować objawy.
Diagnoza i przebieg
Plik Syndactyly można określić na podstawie oględzin po urodzeniu. Testy obrazowe są następnie używane do określenia rodzaju obecnego syndyktylu. W ten sposób można dokładniej określić łączące się mosty kostne w zespole kostnym.
Syndaktyl można zwykle rozpoznać już w okresie prenatalnym podczas badań profilaktycznych kobiety ciężarnej. Pozwala to rodzicom dziecka i lekarzom prowadzącym na przystosowanie się do syndaktylu na wczesnym etapie. W okolicy paliczka palca jest to przede wszystkim problem estetyczny, który nie ma wpływu na rozwój dziecka.
Przebieg syndaktylii na falandze jest inny, dzieci potrzebują umiejętności chwytania, aby móc rozwijać się w sposób odpowiedni do wieku. Nieleczony syndaktylia na rękach może prowadzić do zaburzeń rozwojowych.
Komplikacje
W syndaktyli zrośnięte palce rąk i nóg są główną przyczyną powikłań. W zależności od stopnia wady, chore dzieci mogą nie być w stanie poradzić sobie z codziennymi zadaniami bez pomocy z zewnątrz. Może to oznaczać, że osoby dotknięte chorobą rozwijają się znacznie wolniej niż ich rówieśnicy i stają się naprawdę niezależne dopiero w późnym wieku.
Brak pomocy dziecku może prowadzić do zaburzeń rozwojowych, ponieważ słabe zdolności motoryczne i zmysł dotyku nie są odpowiednio promowane. Osoby dotknięte chorobą często cierpią z powodu anomalii kosmetycznych związanych z syndaktylem i wycofują się z życia społecznego we wczesnym wieku. Nie można również wykluczyć dokuczania i zastraszania. Chirurgiczne leczenie wady zawsze może powodować powikłania.
W trakcie zabiegów chirurgicznych sporadycznie dochodzi np. Do urazów nerwów, infekcji i krwawień. Po operacji mogą wystąpić zaburzenia gojenia się ran i wtórne krwawienie. Ze względu na blizny upośledzenie estetyczne może być jeszcze bardziej widoczne niż wcześniej. Wreszcie przepisany lek również niesie ze sobą pewne ryzyko. Zwłaszcza u dzieci nieprawidłowe dawkowanie lub niewykryta wcześniejsza choroba może szybko doprowadzić do nieoczekiwanych skutków ubocznych lub interakcji.
Kiedy powinieneś iść do lekarza?
Wady rozwojowe lub mutacje kończyn są zwykle diagnozowane bezpośrednio podczas lub po porodzie. W wielu przypadkach wstępne badania w czasie ciąży mogą ujawnić nieprawidłowości w badaniach obrazowych. Z tego powodu przyszłe matki powinny brać udział we wszystkich dostępnych badaniach w okresie ciąży. Umożliwiają one wczesne wykrycie i, jeśli to możliwe, pierwsze kroki leczenia.
Jeśli nieprawidłowości zostały zauważone przed porodem, często zaleca się poród stacjonarny. Obecny zespół położników samodzielnie i na własną odpowiedzialność przejmuje wstępne badanie potomstwa. W takich przypadkach rodzice nie muszą podejmować żadnych działań, ale powinni być do dyspozycji lekarza prowadzącego, aby jak najszybciej podjąć niezbędne decyzje.
Położne lub pomocnicy są również obecni w przypadku porodu w centrum narodzin lub porodu domowego. Podobnie jak przy porodzie w szpitalu, dbają o wstępne badanie dziecka. Wady palców rąk i nóg są określane przez kontakt wzrokowy. O problemach zdrowotnych informują wówczas obecni położnicy.
Również w tym przypadku rodzice nie muszą podejmować żadnych dalszych działań, ponieważ przejmują je sami opiekunowie medyczni. W raczej rzadkich przypadkach poród spontaniczny ma miejsce, gdy nie ma personelu pielęgniarskiego. Zawsze po porodzie należy skonsultować się z lekarzem.
Leczenie i terapia
Leczenie Syndactyly składa się z interwencji chirurgicznych w celu oddzielenia zrośniętych kończyn. Dotyczy to głównie paliczków palców, ponieważ ich separacja wykracza poza korektę estetyczną.
Operacja odbywa się bardzo wcześnie. Jeśli syndaktyl jest tylko skórny, jak skóra błoniasta, operacja jest bardzo bezproblemowa. Jest to trudniejsze, gdy zrost kości jest tak wyraźny, że nie można zidentyfikować dwóch kończyn o tej samej budowie kostnej. Podczas operacji separacji należy również wziąć pod uwagę, że zmiany zwykle dotyczą również nerwów i naczyń (tętnice i żyły).
Dlatego wymagana jest ostrożna separacja. W przypadku syndyktyli paliczka palca często rezygnuje się z leczenia i decyzję podejmuje osoba zainteresowana. Wiele osób z zespołem paliczków palców nie ma w ogóle operacji. Nie uważasz, że zrosłe ze sobą kończyny są niepokojące.
W zależności od stopnia syndaktylii operacja nie jest wskazana, ponieważ upośledzenie estetyczne spowodowane bliznowaceniem może być nawet bardziej zauważalne niż wcześniej istniejąca deformacja.
zapobieganie
Zapobieganie temu Syndactyly Nie mogę. Jest to deformacja uwarunkowana genetycznie, która jest już utworzona w zarodku. Jednak nawet w przypadku diagnozy prenatalnej nie ma powodu, aby rodzice dziecka przejmowali się wykluczeniem dalszych chorób. Syndactyly na stopach to upośledzenie wzroku, które nie ma konsekwencji dla dzieci. Chirurgiczne leczenie syndaktyli na paliczkach można również przeprowadzić w okresie niemowlęcym.
Opieka postpenitencjarna
Kontynuacja leczenia jest ważna, jeśli palce palców u rąk i nóg, które wyrosły razem, zostały rozdzielone chirurgicznie. Nacisk kładziony jest na technologię obciągania. Jeśli bandaż jest za mały, istnieje ryzyko, że dziecko nieumyślnie usunie go w nocy. Dlatego po operacji syndaktylia opatrunki powinny być wystarczająco duże, co wymaga pewnego wysiłku.
Jeśli palce u nóg zostały rozdzielone podczas operacji syndyktywy, pacjent nosi specjalny but przez okres od dwóch do trzech tygodni. Opieka kontrolna może być prowadzona przez lekarza rezydenta, który ma już wystarczające doświadczenie w tego typu zabiegach. Jednak w większości przypadków szpital przejmuje leczenie uzupełniające ze względu na duży wysiłek związany z wymianą bandaży. Bandaż jest zwykle noszony przez około dwa tygodnie po operacji syndaktylia. Następnie nici są wyciągane.
W celu leczenia bólu pacjentowi podaje się środek przeciwbólowy przez pierwszy do dwóch dni. W większości są to czopki z paracetamolem. Podaje się specjalne żele na blizny, aby przeciwdziałać bliznom powstałym w wyniku zabiegu chirurgicznego. Pomagają zachować jak najmniejszą widoczność blizn. Po operacji oddzielenia palców u nóg zastosowanie kul może mieć sens, o czym ostatecznie decyduje lekarz prowadzący.
Możesz to zrobić sam
Syndactyly to choroba wrodzona, którą można leczyć jedynie objawowo. Osoby dotknięte chorobą potrzebują wsparcia specjalisty, a także pomocy w życiu codziennym.
Jeśli kilka palców urosło razem, można rozważyć operację. Jednak ograniczenia ruchu często pozostają trwałe. Najważniejszym środkiem jest regularne wykonywanie ćwiczeń ruchowych. W przypadku wystąpienia zaburzeń krążenia należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli te działania nie przyniosą poprawy, najlepiej ponownie porozmawiać z lekarzem. Czasami zaburzenie jest tak wyraźne, że nie można już osiągnąć poprawy mobilności. Następnie należy zastosować pomoce pomocnicze, aby zrekompensować ograniczenia.
Operacja jest zwykle wykonywana przed ukończeniem przez dziecko trzeciego roku życia. Odtąd rodzice muszą uważnie obserwować ruchy dłoni i palców dziecka iw razie potrzeby kompensować je. Deformacji stawów można uniknąć poprzez wczesne leczenie, zwłaszcza jeśli palce nie są tej samej długości. Warunkiem jest zapewnienie dziecku pomocy medycznej po zabiegu. Obowiązkiem rodziców jest monitorowanie przebiegu choroby i stosowanie przepisanych leków przeciwbólowych.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
