Choroba Tangeru

Plik Choroba Tangeru jest niezwykle rzadką chorobą dziedziczną spośród około 100 udokumentowanych do tej pory przypadków. Pacjenci z tą chorobą cierpią na zaburzenie metabolizmu lipidów i zmniejszoną produkcję cholesterolu HDL. Jak dotąd nie ma metod terapii przyczynowej w leczeniu choroby Tanger.

Co to jest choroba Tanger?

w Choroba Tangeru jest to niezwykle rzadka wada genetyczna. Ta wada wywołuje zaburzenie metabolizmu tłuszczów. Jak dotąd zgłoszono, że dotknęło to niewiele więcej niż 100 osób. W 1961 roku D. S. Frederickson nazwał chorobę imieniem wyspy Tanger. Wtedy jedyni udokumentowani pacjenci pochodzili z tej wyspy. Choroba Tangeru wiąże się z upośledzonym uwalnianiem cholesterolu z komórek organizmu.

Oznacza to, że powstaje mniej lipoprotein o dużej gęstości. Te tak zwane białka HDL usuwają głównie cholesterol. Usuwanie cholesterolu jest zaburzone z powodu niskiego poziomu białek HDL, a substancja ta jest coraz bardziej magazynowana w tkance siatkowatej. W literaturze specjalistycznej czasami pojawia się również wzmianka o chorobie dziedzicznej An-α-lipoproteinemia, tak jak rodzinny niedobór HDL lub jako rodzinna hipoalfalipoproteinemia.

przyczyny

Dziedziczna choroba rodzinnego niedoboru HDL jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że choroba może być przenoszona tylko od dwóch partnerów z wadą. Przyczyna defektu genu prawdopodobnie znajduje się na długim ramieniu chromosomu dziewiątego i dotyczy genu ABCA 1. Ten gen ABCA 1 koduje białka transportowe, które biorą udział w usuwaniu cholesterolu z komórek organizmu.

Medycyna różnicuje nosicieli wady od tych, którzy faktycznie są chorzy. Jeśli zarówno matka, jak i ojciec są nosicielami defektu genetycznego, istnieje jedna czwarta szans na narodziny chorego dziecka. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wadą wynosi od dwóch do czterech, a prawdopodobieństwo uzyskania całkowicie zdrowego potomstwa, podobnie jak w przypadku dziecka chorego, wynosi od jednego do czterech.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Głównym objawem choroby Tangeru są żółto-pomarańczowe plamy na skórze. Leżą głównie na narządach limfatycznych skóry jamy ustnej i gardła. Przebarwienia spowodowane gromadzeniem się cholesterolu mają w szczególności wpływ na migdały. Czasami są powiększane wraz z resztą jamy ustnej i przestrzenią limfatyczną gardła. Podobnie, powiększenie narządów wewnętrznych może czasami wystąpić w kontekście choroby Tanger.

Dotyczy to głównie przerostów wątroby i śledziony lub trzustki. Czasami niski poziom HDL u pacjenta prowadzi również do arteriosklerozy, czyli zwapnienia żył. W rezultacie mogą wystąpić zmętnienia rogówki lub anemiczne zmiany morfologii krwi.

Oprócz wymienionych objawów nieco rzadziej zgłaszano objawy neurologiczne. Początkowo dotyczy to głównie osłabienia mięśni oraz zaburzeń czucia i ruchu rąk i nóg. Objawy neurologiczne zwykle ustępują, ale często z czasem powracają. Zwykle wpływają na poszczególne nerwy w obwodowym układzie nerwowym.

Diagnoza i przebieg choroby

Pierwsze podejrzenie choroby Tangeru może rzucić lekarzowi w trakcie diagnostyki okulistycznej. Diagnostyka wizualna zwykle wykazuje żółto-pomarańczowe zmiany w błonie śluzowej. W surowicy lekarz stosuje jako wskaźniki choroby cholesterol całkowity, cholesterol HDL oraz apolipoproteinę A-I. Na przykład w elektroforezie lipoprotein nie stwierdza się żadnych prążków α ani pre-β. Jeśli chodzi o poziom cholesterolu, wartości poniżej 100 mg / dl wskazują na chorobę Tangeru.

Jednocześnie cholesterolu HDL nie można w ogóle rozpoznać lub ma wadliwą strukturę. Ponadto często występuje niski poziom apolipoproteiny A-II. Diagnozę często potwierdza badanie genetyczne człowieka. Biopsje nerwów mogą być wymagane w przypadku form z uszkodzeniami neurologicznymi. Biopsje te zwykle wykazują regresję mielinizowanych i niezmielinizowanych aksonów. Rokowanie w chorobie Tangeru jest zasadniczo względnie korzystne. Jeśli choroby naczyniowe lub sercowo-naczyniowe występują w wieku dorosłym, rokowanie jest nieco mniej korzystne.

Komplikacje

Najpoważniejszym powikłaniem choroby Tangeru jest przerost narządów wewnętrznych. W przebiegu choroby lub od urodzenia dochodzi do powiększenia wątroby i śledziony, rzadko trzustki. Powoduje to szereg dolegliwości, takich jak objawy zatrucia, wahania hormonów czy zaburzenia metaboliczne, które z kolei wiążą się z poważnymi powikłaniami.

Jeśli zostanie stwierdzona miażdżyca, zwykle rozwija się już trwałe uszkodzenie. Występują wówczas głównie zmętnienie rogówki, anemiczne zmiany morfologii krwi i dolegliwości neurologiczne. Typowe jest osłabienie mięśni oraz zaburzenia czucia i ruchu rąk i nóg. W przypadku braku leczenia pojawiają się trwałe deformacje i poważne choroby.

W najcięższych przypadkach dochodzi do zapaści krążeniowej, a nawet niewydolności serca i ostatecznie do śmierci pacjenta. Leczenie tej rzadkiej choroby dziedzicznej również nie jest pozbawione ryzyka. W pewnych okolicznościach terapia genowa może powodować poważne choroby, na przykład nowotwory, takie jak białaczka.

Wreszcie, w przypadku transdukcji wirusa istnieje ryzyko, że pacjent zostanie zarażony wirusem używanym jako prom. Taka infekcja jest zwykle śmiertelna lub przynajmniej ma poważne konsekwencje zdrowotne.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W chorobie Tanger osoba dotknięta chorobą jest uzależniona od wizyty u lekarza. Dalszych komplikacji i dolegliwości można uniknąć jedynie poprzez prawidłowe, a przede wszystkim wczesne leczenie. Wczesna diagnoza ma pozytywny wpływ na dalszy przebieg. Dlatego przy pierwszych objawach i objawach choroby Tanger należy skonsultować się z lekarzem. Następnie należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba ma różne objawy ze strony oczu.

Rogówka oka zwykle staje się mętna. Jeśli te objawy wystąpią bez szczególnego powodu i nie ustępują same, w każdym przypadku należy skonsultować się z lekarzem. Nagłe osłabienie mięśni lub zaburzenia ruchu mogą również wskazywać na chorobę Tangeru i powinny być również zbadane przez lekarza.

Z reguły chorobę Tangeru może zdiagnozować i leczyć lekarz ogólny lub ortopeda. Dalszy przebieg zależy w dużej mierze od czasu diagnozy, więc nie jest możliwe ogólne przewidywanie.

Leczenie i terapia

Do chwili obecnej nie ma prawie żadnych środków terapeutycznych w leczeniu chorób Tangeru. Wynika to z jednej strony z ich przyczyn genetycznych, az drugiej strony z ich rzadkości, co również pozwala na badania tylko w ograniczonym zakresie. Jak dotąd plan żywieniowy jest jednym z niewielu podejść terapeutycznych w chorobie Tanger. Szczególnie w przypadku wszystkich postaci chorób dziedzicznych zaleca się dietę niskotłuszczową, ale zmiana diety nie odpowiada leczeniu przyczynowemu.

Jeśli chodzi o terapię przyczynową, w przyszłości można sobie wyobrazić formy terapii oparte na inżynierii genetycznej.To leczenie genetyczne byłoby częścią terapii genowej i mogłoby ewentualnie zastąpić wadliwy gen zdrowym. Terapie genowe zostały już z powodzeniem przeprowadzone na ludziach w kontekście badań klinicznych. Z drugiej strony odnotowano kilka zgonów w związku z badaniami nad terapią genową na żywych ludziach.

W związku z tym terapia genowa jest wciąż w powijakach i jest obecnie (od 2015 r.) Jednym z najważniejszych obszarów badawczych w medycynie. Ze względu na rzadkie występowanie choroby Tanger, nigdy nie przeprowadzono badań nad terapią genową w bezpośrednim związku z tą chorobą.

zapobieganie

Chorobie Tangeru nie można zapobiec. Jednak przyszli rodzice lub pary planujące swoje dzieci mogą teoretycznie zostać przebadani pod kątem wady genetycznej poprzez analizę sekwencji ich DNA. W ten sposób można przynajmniej lepiej ocenić ryzyko dla dziecka z chorobą Tangeru.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ choroba Tangeru jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną i jest spowodowana defektem genetycznym, możliwości samoleczenia są raczej ograniczone. Jednak środki dietetyczne okazały się skuteczne w tej chorobie: dieta osoby dotkniętej chorobą powinna być przede wszystkim niskotłuszczowa. Suplementy diety pomagają zrekompensować niedobory żywieniowe.

W menu dominuje surowa i zdrowa żywność. Jeśli to możliwe, należy unikać ciężkich pokarmów, które mogą podnosić poziom cholesterolu. Leki negatywnie wpływające na poziom cholesterolu również należy odstawić po konsultacji z lekarzem i zastąpić lekami alternatywnymi. Zdrowy tryb życia może mieć pozytywny wpływ na ogólne samopoczucie pacjenta.

Obejmuje to wystarczającą ilość snu, umiarkowane ćwiczenia i unikanie stresu. W miarę możliwości należy unikać luksusowych pokarmów, takich jak alkohol i nikotyna. Ważne jest, aby chorzy przyjmowali leki zgodnie z zaleceniami lekarza oraz zapoznali się z możliwymi interakcjami i działaniami niepożądanymi, aby w razie potrzeby można było podjąć odpowiednie środki.

Leczenie przyczynowe choroby Tanger nie jest jeszcze możliwe. Obecnie testowane są różne terapie genetyczne, które mogą obiecać wyleczenie tej choroby w przyszłości. Osoby dotknięte chorobą powinny dowiedzieć się o tych możliwościach od swojego lekarza, który je leczy, aby móc wziąć udział w aktualnych programach badań.

Możesz to zrobić sam

Osoby z chorobą Tanger muszą przede wszystkim przestrzegać środków żywieniowych. Zaleca się dietę niskotłuszczową i stosowanie suplementów diety. Menu powinno składać się głównie z surowych warzyw i zdrowej żywności. Należy unikać luksusowych potraw, takich jak alkohol, nikotyna lub kofeina, a także szczególnie ciężkich potraw, które zwiększają poziom cholesterolu. Dotyczy to również niektórych leków, które należy przerwać w porozumieniu z lekarzem.

Ponadto ważne są ogólne środki, takie jak wystarczająca ilość ruchu, dużo snu i unikanie stresu. Osoby chore muszą również przyjmować przepisane leki zgodnie z zaleceniami lekarza i informować ich o wszelkich skutkach ubocznych i interakcjach, tak aby na wczesnym etapie można było zastosować niezbędne środki zaradcze. Ponadto należy skonsultować się z innymi specjalistami, takimi jak dietetycy i lekarze alternatywni, którzy mogą wesprzeć leczenie bólu.

Do tej pory choroby Tanger nie można leczyć przyczynowo. Jednak obecnie testowane są formy terapii oparte na inżynierii genetycznej, które mogą umożliwić wyleczenie w przyszłości. Osoby dotknięte chorobą powinny porozmawiać z lekarzem rodzinnym o tych opcjach i, jeśli to konieczne, wziąć udział w bieżących programach badań.