Trisomia 22

w Trisomia 22 jest to choroba dziedziczna, w której chromosom 22 występuje trzykrotnie. Choroba prowadzi do upośledzenia funkcji poznawczych i fizycznych. Osoby dotknięte chorobą mogą w różnym stopniu cierpieć z powodu ograniczeń.

Co to jest trisomia 22?

Plik Trisomia 22 jest chorobą genetyczną, która prowadzi do upośledzenia umysłowego i fizycznego. Upośledzenie może mieć różne stopnie nasilenia. Trisomia jest spowodowana niepowodzeniem w podziale komórek. Zwykle komórki ludzkie mają podwójny (diploidalny) zestaw chromosomów, w którym każdy pojedynczy chromosom występuje dwukrotnie. Jednak w trisomii dotknięty chromosom pojawia się w genomie trzykrotnie.

Medycyna rozróżnia różne podformy trisomii 22:

• w Wolna trisomia 22 Wszystkie komórki ciała mają trzy 22. chromosomy, które są niezależne i wyraźnie oddzielone od siebie.

• W przypadku Trisomia translokacyjna 22 Dodatkowy chromosom przesuwa się i łączy z innym. Dlatego na pierwszy rzut oka wydaje się, że zestaw chromosomów zawiera prawidłową liczbę chromosomów.

• w Częściowa trisomia 22 tylko część chromosomu podwaja się. Odpowiednio ta część (łacińskie „pars”) jest dostępna trzy razy. Częściowa trisomia wizualnie charakteryzuje się tym, że jeden z chromosomów dotkniętych chorobą jest dłuższy: zawiera dodatkową część.

• Osoby z Trisomia mozaiki przeciwnie, posiadają zarówno komórki trisomowe, jak i disome; trisomia jest ograniczona tylko do jednej linii komórkowej. Większość osób dotkniętych chorobą ma taką mozaikową trisomię, ponieważ prawdopodobieństwo przeżycia przy tym typie jest znacznie wyższe niż w przypadku innych form.

przyczyny

Trisomia 22 jest spowodowana błędem w podziale komórek. Kiedy komórka dzieli się, jeden chromosom każdego typu zwykle migruje do jednej z dwóch połówek komórki. Dlatego natychmiast po podziale nowe komórki mają prosty (haploidalny) zestaw chromosomów. Dopiero wtedy komórka kopiuje informację genetyczną, tak że są znowu dwa chromosomy każdego typu. Jednak w tym procesie mogą wystąpić błędy.

Jeśli chromosomy nie dzielą się prawidłowo między dwiema połówkami komórki, jeden z nich ma o jeden chromosom za dużo. Mimo to komórka tworzy kopię jednego z chromosomów; Dlatego w gotowej komórce znajdują się trzy chromosomy 22 zamiast tylko dwóch. Takie błędy w podziale komórek mogą wystąpić zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Przyczyna trisomii 22 u dziecka może zatem leżeć na równi z ojcem lub matką.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy trisomii 22 obejmują zarówno upośledzenie umysłowe, jak i fizyczne. Objawy psychologiczne obejmują przede wszystkim zaburzenia funkcji poznawczych. Na przykład osoby dotknięte chorobą mogą mieć niższy iloraz inteligencji (IQ). Dlatego upośledzenie funkcji poznawczych ujawnia się w różnych obszarach myślenia.

Jednak w przypadku trisomii 22, zwłaszcza typu mozaikowego, zależy to w dużej mierze od tego, jak bardzo trisomia wpływa na komórki mózgowe. Wada serca objawia się u około 50 procent dotkniętych nią dzieci. To jest wada narządu: anatomiczny kształt serca lub jego naczyń krwionośnych ma szczególne cechy. Powodują, że serce przestaje działać prawidłowo lub przedwcześnie się męczy.

Dlatego lekarze zalecają regularną obserwację nawet w przypadku wad serca, które nie stanowią poważnego zagrożenia. Wady serca w trisomii 22 to tylko jedno z możliwych uszkodzeń narządów. W przypadku trisomii mozaikowej 22 zależy to od tego, które komórki organizmu są dotknięte trisomią - od tego zależy również rodzaj i rozległość organicznych wad rozwojowych.

Diagnoza i przebieg choroby

Zewnętrzne cechy fizyczne mogą być pierwszymi objawami trisomii 22. Dzieci dotknięte chorobą mają często szeroką czaszkę i wysokie czoło. Twarz jest często płaska, z szeroko rozstawionymi oczami, nisko osadzonymi uszami i nosem w kształcie dzioba. Żuchwa zazwyczaj wystaje. Test genetyczny może ponad wszelką wątpliwość ustalić trisomię 22.

Komplikacje

Trisomia 22 prowadzi do wielu różnych ograniczeń i objawów. Z reguły osoby dotknięte chorobą cierpią na szereg różnych zaburzeń poznawczych i motorycznych, których nie można bezpośrednio leczyć. Występuje również upośledzenie umysłowe, przez co pacjenci są uzależnieni w życiu od pomocy innych ludzi.

Jednak trisomia 22 może również prowadzić do wady serca, tak że osoby dotknięte chorobą mogą umrzeć z powodu nagłej śmierci sercowej. Samo serce nie może prawidłowo pracować z powodu wady rozwojowej, przez co pacjenci szybko pojawiają się zmęczeni i wyczerpani. Dlatego jesteś zależny od regularnych badań, aby uniknąć dalszych komplikacji.

Jednak trisomia może również uszkodzić inne narządy 22. Choroba może również prowadzić do problemów estetycznych. Pacjenci często nie czują się pięknie, przez co cierpią z powodu obniżonej pewności siebie lub, w dzieciństwie, znęcania się lub dokuczania.

Ponieważ leczenie przyczynowe trisomii 22 nie jest możliwe, złagodzić można tylko indywidualne dolegliwości i objawy choroby. Nie ma żadnych komplikacji. Krewni i rodzice również często cierpią na psychologiczne dolegliwości związane z tą chorobą i dlatego również wymagają leczenia.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku trisomii 22 osoba dotknięta chorobą jest zależna od badania lekarskiego i leczenia, aby zapobiec dalszym powikłaniom. W najgorszym przypadku nieleczona choroba może doprowadzić do śmierci chorego, tak więc wczesna diagnoza z późniejszym leczeniem zawsze ma bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg trisomii 22. Ponieważ jest to również choroba genetyczna, w przypadku chęci posiadania dzieci należy również przeprowadzić poradnictwo genetyczne.

Należy skontaktować się z lekarzem, jeśli dana osoba ma znacznie obniżoną inteligencję. Problemy z sercem lub wady rozwojowe na całym ciele mogą również wskazywać na tę chorobę i powinny zostać zbadane przez lekarza. Szybkie zmęczenie lub trwałe zmęczenie może również wskazywać na tę chorobę.

Z reguły trisomia 22 jest rozpoznawana przez pediatrę lub lekarza pierwszego kontaktu. Dalsze leczenie zależy od dokładnych dolegliwości i jest prowadzone przez specjalistę. W niektórych przypadkach ta choroba zmniejsza również oczekiwaną długość życia osób dotkniętych chorobą. Nierzadko rodzice i krewni są również uzależnieni od leczenia psychologicznego.

Terapia i leczenie

Podobnie jak wszystkie trisomie, trisomia 22 jest nieuleczalna. Dotknięte komórki mają od urodzenia trzy 22. chromosomy i nie mogą stracić dodatkowego chromosomu. Leczenie jest zatem ukierunkowane przede wszystkim na uszkodzenie, które występuje w wyniku mutacji. W poszczególnych przypadkach leczenie może więc wyglądać bardzo różnie.

Ponieważ wady serca są szczególnie powszechne, terapia medyczna często koncentruje się na ważnym narządzie. Fizjoterapia i terapia zajęciowa zwykle wspomagają leczenie niepełnosprawności fizycznej. Jeśli dzieci z trisomią 22 wykazują poważne problemy behawioralne, można również rozważyć podejście psychoterapeutyczne. Mogą być również przydatne, jeśli osoby dotknięte chorobą cierpią z powodu społecznych lub emocjonalnych konsekwencji niepełnosprawności.

zapobieganie

W zapobieganiu trisomii 22 i podobnym chorobom korzystne jest perspektywiczne planowanie rodziny. Im starsza jest matka dziecka, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia takich mutacji. Lekarze uważają, że wiek matki poniżej 35 lat jest względnie bezkrytyczny. W tym przedziale wiekowym ryzyko trisomii jest znacznie niższe.

Są to jednak tylko prawdopodobieństwa: nawet wiek młodej matki nie gwarantuje całkowitego wykluczenia trisomii lub innych wad genetycznych. U matek powyżej 35 roku życia diagnostyka prenatalna może być przydatna, ponieważ dzieci z trisomią 22 często nie rodzą się żywe. Starszy wiek ojca zwiększa również ryzyko trisomii u dziecka.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ obraz kliniczny trisomii 22 jest bardzo różny, wymagana jest indywidualnie dostosowana opieka kontrolna. Postępowanie pooperacyjne polega na obserwacji osobliwości związanych z zaburzeniem chromosomowym i, jeśli to konieczne, rozpoczęciu leczenia problemów, jeśli w rezultacie można je zmniejszyć. W większości przypadków pacjenci z zaburzeniami poznawczymi odnoszą korzyści z działań wspierających przez całe życie, które zostały wdrożone na wczesnym etapie.

Ograniczenia układu mięśniowo-szkieletowego i zdolności motoryczne można poprawić w ramach opieki pooperacyjnej poprzez terapię fizyczną lub zajęciową. Wady serca, które występują u mniej więcej co drugiej dotkniętej chorobą osoby, wymagają ścisłego monitorowania nawet po właściwym leczeniu. W ten sposób pogorszenie można wykryć na wczesnym etapie, a kardiolog prowadzący może w razie potrzeby podjąć odpowiednie kroki.

Opieka pooperacyjna obejmuje również opiekę nad krewnymi. Rodziców dzieci z trisomią 22 należy wspierać w taki sposób, aby mogli jak najlepiej zarządzać dzieckiem. W razie potrzeby pomoc psychologiczna może być przydatna. Po urodzeniu przez kobietę dziecka z trisomią 22 można wykorzystać genetykę człowieka, aby określić, czy istnieje zwiększone ryzyko nawrotu.

Podczas kolejnej ciąży diagnostyka prenatalna może dostarczyć informacji o tym, czy dziecko jest ponownie dotknięte. Nie należy jednak lekceważyć ryzyka związanego z inwazyjnymi metodami diagnostycznymi.

Możesz to zrobić sam

Trisomia 22 z grupy chorób dziedzicznych nie jest uleczalna, ale istnieją możliwości samopomocy i wsparcia, dzięki którym można trwale podnieść jakość życia.

Ze względu na wadę serca ważne jest, aby stosować zdrową dietę. W szczególności unikanie przejadania się i pokarmów zawierających cholesterol ma pozytywny wpływ. Nadmierny sport jest zabroniony, ale zaleca się swobodne bieganie na świeżym powietrzu. Regularne badanie serca musi być wykonywane przez specjalistę kilka razy w roku. Terapia zajęciowa i fizjoterapia są remedium na zaburzenia motoryczne, w szczególności służy utrzymaniu dotychczasowych zdolności i umiejętności. Specjalnie wyszkoleni motolodzy pomagają doświadczyć własnych ograniczeń organizmu i budować z nim pozytywną relację.

Leczenie psychoterapeutyczne jest wskazane jako towarzyszenie i wsparcie w życiu codziennym. Czynniki stresu emocjonalnego i społecznego są identyfikowane i usuwane w chronionym środowisku. Szczególnie odpowiednia jest do tego psychoterapia konwersacyjna i behawioralna. Psychoterapia systemowa wpływa pozytywnie na problemy dotykające środowisko społeczne i rodzinne. Szerokie otoczenie społeczne z różnymi punktami kontaktowymi ma pozytywny wpływ. Grupy samopomocy to miejsce, w którym dokonuje się wymiany doświadczeń oraz oferuje dalsze informacje i opcje pomocy.