Zespół Ushera

Plik Zespół Ushera to mutacja genowa różnych chromosomów powodująca zaburzenia słuchu i wzroku o różnym nasileniu. Najcięższa postać z wrodzoną głuchotą i utratą pola widzenia jest związana z wiekiem 10 lat. Podczas gdy częściowo postępujące upośledzenie słuchu jest leczone aparatem słuchowym, a później implantem chochlear, obecnie nie są dostępne żadne metody terapeutyczne w leczeniu utraty pola widzenia. Jednak naukowcy badają obecnie możliwość terapii komórkami macierzystymi i implantami siatkówki.

Co to jest zespół Ushera?

Plik Zespół Ushera jest dziedziczną wadą wzroku spowodowaną różnymi mutacjami chromosomów. Połowa z ogółu 40 zespołów w obszarze ślepoty słuchu i wzroku ma swoje źródło w zespole Ushera. Zjawisko to występuje z częstością od trzech do sześciu na 100 000 przypadków, przy czym większość z nich występuje w szóstej dekadzie życia. Liczba niezgłoszonych przypadków zachorowalności jest prawdopodobnie znacznie wyższa od podanej liczby.

Ponieważ zespół Ushera jest często mylony ze zwykłą utratą słuchu, a jego związek z towarzyszącą ślepotą spowodowaną powszechną chorobą siatkówki, zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, często nie jest rozpoznawany wystarczająco wcześnie. Pierwszy opis zespołu pochodzi od Albrechta von Graefe i pochodzi z XIX wieku, ale nie był wówczas dostatecznie zróżnicowany i udokumentowany. Brytyjski okulista Charles Howard Usher został później nazwany imieniem tego zjawiska, ponieważ jako pierwszy ujawnił syndrom i wykonał pionierską pracę w tej dziedzinie.

przyczyny

Zespół Ushera jest spowodowany różnymi mutacjami genów, z których wszystkie są dziedziczne. Szczególnie często mutacja dotyczy chromosomu 11, chromosomu 17 i chromosomu 3. Chociaż klinicznie względnie nieistotne jest, który z chromosomów mutuje, lekarz rozróżnia zespół Ushera na różne podtypy od 1B do 3B, w zależności od dotkniętych chromosomów.

W zależności od podtypu forma mutacji, a wraz z nią faktyczna przyczyna pojawienia się, jest różna. W międzyczasie nauka opiera się na tak zwanych kompleksach białek Ushera, z których każdy wpływa na pozycjonowanie różnych białek w błonie. Białka te mają być zaangażowane w przekazywanie sygnałów komórek czuciowych wzroku i słuchu. Jeśli więc brakuje jednego składnika tych kompleksów, cały kompleks białkowy nie może wykonywać swoich rzeczywistych zadań w komórce iw trakcie tego dochodzi do degeneracji odpowiednich komórek. Przede wszystkim ważną rolę w tym względzie powinna odgrywać harmonina białek rusztowania podtypu 1C Ushera.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Z reguły zespół Ushera objawia się we wczesnych latach jako utrata słuchu ucha wewnętrznego, która polega na uszkodzeniu komórek rzęsatych w ślimaku. Mniej powszechna niż zwykła utrata słuchu jest całkowita głuchota od urodzenia.Oprócz tych wczesnych objawów, retinopatia barwnikowa siatkówki jest jednym z objawów zespołu Ushera, który pojawia się później.

W tej chorobie fotoreceptory obumierają stopniowo od obrzeża do plamki. Ślepota nocna pojawia się jako pierwsza. Później pole widzenia jest ograniczone i tak zwane widzenie tunelowe. W zależności od podtypu zjawisko to może prowadzić do całkowitej ślepoty. W niektórych przypadkach objawom tym towarzyszą również napady padaczkowe.

Diagnoza i przebieg choroby

Diagnozę zespołu Ushera dokonuje lekarz stosując różne metody diagnostyczne. Jak najwcześniejsza diagnoza jest kluczowa, ponieważ w przeciwnym razie pacjent nie będzie miał czasu na dostosowanie się psychicznie i fizycznie do późniejszej utraty percepcji zmysłowej i być może na przygotowanie się poprzez naukę nowych metod komunikacji.

Oprócz elektroretinogramu można przeprowadzić chip DNA, chip białkowy lub analizę genetyczną. Przebieg choroby zależy w dużej mierze od rodzaju. W zależności od ciężkości choroby można wyróżnić trzy typy. Typ 1 Ushera (USH1) odpowiada najcięższemu przebiegowi choroby, w którym występuje głuchota od urodzenia i czasami zaburzone poczucie równowagi.

Retinopatia pigmentosa zaczyna się w tym podtypie od dziesiątego roku życia. Typ Ushera 2 (USH2) definiuje się jako stałą, głęboką utratę słuchu z początkiem retinopatii barwnikowej w okresie dojrzewania. W przypadku Ushera typu 3 (USH3) postępująca utrata słuchu i utrata pola widzenia pojawiają się dopiero w drugiej połowie życia.

Komplikacje

Z powodu zespołu Ushera osoby dotknięte chorobą cierpią na bardzo poważne dolegliwości i objawy. Zwykle utrata słuchu występuje w bardzo młodym wieku. Szczególnie młodzi ludzie również cierpią na dolegliwości psychologiczne, a nawet depresję.

W dalszym przebiegu dochodzi w końcu do całkowitej utraty słuchu, a tym samym do znacznych ograniczeń w życiu codziennym. U dzieci zespół Ushera prowadzi również do opóźnionego i bardzo ograniczonego rozwoju. Choroba może również prowadzić do ślepoty nocnej. W rzadkich przypadkach osoby dotknięte chorobą cierpią na całkowitą ślepotę.

Zespół prowadzi również do napadów padaczkowych, którym towarzyszy bardzo silny ból. W najgorszym przypadku mogą one również doprowadzić do śmierci danej osoby. Wielu pacjentów jest uzależnionych od pomocy innych osób z powodu dolegliwości w życiu codziennym i nie radzi sobie samodzielnie w życiu codziennym.

Niektóre objawy można złagodzić za pomocą różnych terapii. Nie można jednak ograniczać postępu choroby. Pacjenci w życiu codziennym są uzależnieni od aparatów słuchowych i wizualnych. Zespół Ushera nie zmienia oczekiwanej długości życia.

Kiedy należy iść do lekarza?

Ponieważ zespół Ushera nie może wyleczyć się sam, osoba dotknięta chorobą jest zależna od wizyty u lekarza. Tylko w ten sposób można zapobiec dalszym komplikacjom lub dolegliwościom, które znacznie utrudniają życie chorej osobie. Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie można jej całkowicie wyleczyć. Jeśli jednak chcesz mieć dzieci, możesz przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby zespół Ushera nie powtórzył się u potomków. W przypadku tej choroby należy skonsultować się z lekarzem, jeśli chore dziecko jest całkowicie głuche. To było obecne od urodzenia.

Ponadto w oczach występują również dolegliwości, które również pogarszają się z wiekiem. Pacjenci cierpią również na ślepotę nocną, która również może wskazywać na zespół. W niektórych przypadkach zespół Ushera objawia się napadami padaczkowymi. W przypadku takiego ataku należy niezwłocznie wezwać lekarza pogotowia ratunkowego lub udać się bezpośrednio do szpitala. Sam zespół może wykryć lekarz rodzinny lub pediatra. Dalsze leczenie zależy od nasilenia objawów i jest prowadzone przez specjalistę. Zwykle ten zespół nie skraca oczekiwanej długości życia pacjenta.

Leczenie i terapia

Obecnie nie ma leczenia retinopatii barwnikowej w zespole Ushera. Obecnie badane są metody terapii genowej, które powinny wkrótce umożliwić wymianę wadliwych genów w siatkówce. Ponadto obecnie badane są możliwości terapii, takie jak terapie komórkami macierzystymi i implanty siatkówki.

Uszkodzenie słuchu w zespole Ushera jest leczone za pomocą aparatu słuchowego i może wymagać wszczepienia implantu ślimakowego w późniejszych etapach. Zazwyczaj pacjenci z zespołem Ushera wcześnie uczą się języka migowego. Jeśli występują lub występują poważne zaburzenia pola widzenia, można nauczyć się dotykowego języka migowego, aby zachować umiejętności komunikacyjne. Bierzesz drugą osobę w swoje ręce i czujesz odpowiednie gesty.

zapobieganie

Ponieważ zespół Ushera jest chorobą dziedziczną opartą na mutacji genu, nie można temu zapobiec. Ponieważ wczesna diagnoza jest ważna w przypadku tej choroby, regularne monitorowanie własnego słuchu i jakości pola widzenia jest przynajmniej jednym ze środków, które mogą zwiększyć zdolność przystosowania się do zmienionych warunków poprzez wczesną diagnozę.

Opieka postpenitencjarna

Zespół Ushera to mutacja genowa różnych chromosomów, która zwykle wiąże się z utratą słuchu i poważnymi zaburzeniami widzenia. Chorzy muszą nosić aparat słuchowy; implant ślimakowy może pomóc w przypadku bardzo poważnej utraty słuchu. Dla chorego, który od urodzenia cierpi na zespół Ushera, życie codzienne jest zwykle łatwiejsze do pokonania. Pacjenci, którzy w ciągu swojego życia stają się głuchoniemi, a ostatecznie niewidomi, często mają dużo większe problemy z radzeniem sobie z chorobą.

Twoje codzienne życie staje się nagle bardzo ograniczone i zestresowane. Dlatego tak ważne jest wsparcie znajomych, przyjaciół, specjalistów i odpowiednich terapeutów. Przy optymalnym leczeniu osoba dotknięta chorobą często może prowadzić normalne życie. Pomoc w życiu codziennym jest oczywiście nadal potrzebna: mieszkanie danej osoby musi być dostępne dla osób niepełnosprawnych. Jeśli pacjent ma pracę, musi ona odpowiadać jego możliwościom fizycznym, a miejsce pracy powinno być dostosowane do jego niepełnosprawności.

Należy zapewnić kontakt z innymi osobami, aby osoby poszkodowane nie wycofały się całkowicie. Komunikacja może odbywać się za pomocą czytania z ruchu warg lub języków migowych. Jeśli w przebiegu choroby nasila się ślepota, do komunikacji można również używać tak zwanego dotykowego języka migowego; odpowiednie znaki są przekazywane poprzez kontakt cielesny. Stowarzyszenie z zespołem Ushera oferuje kompetentny punkt kontaktowy dla osób dotkniętych chorobą.

Możesz to zrobić sam

Zespół Ushera wymaga leczenia. Chorzy muszą nosić aparat słuchowy lub, jeśli mają poważną utratę słuchu, implant poprawiający słuch.

Osobom cierpiącym na zespół Ushera od urodzenia zwykle jest to łatwiejsze. Dla pacjentów, którzy w ciągu życia stają się głuchoniemi, a ostatecznie niewidomi, nagłe ograniczenia stanowią duże obciążenie w życiu codziennym, dlatego ważne jest, aby mieć dobre wsparcie ze strony przyjaciół, znajomych i specjalistów, a także terapeutów. W ten sposób można zapewnić pacjentowi optymalne leczenie, dzięki któremu można prowadzić stosunkowo normalne życie.

Niemniej jednak osoby niesłyszące i niewidome są uzależnione od wsparcia w życiu codziennym. Mieszkanie musi być przystosowane do potrzeb osób niepełnosprawnych, a praca musi odpowiadać ich możliwościom fizycznym. Osoby dotknięte chorobą powinny wcześnie nauczyć się czytania z ruchu warg i innych technik, aby móc lepiej komunikować się z innymi ludźmi w życiu codziennym. Wraz ze wzrostem ślepoty do porozumiewania się można również używać tak zwanego dotykowego języka migowego. Możliwe języki to na przykład Tadoma lub Gestuno, przy czym ten ostatni koncentruje się na odczuwaniu znaków poprzez kontakt cielesny. Stowarzyszenie z zespołem Ushera V. daje poszkodowanym dodatkowe punkty kontaktowe.