Zespół Waardenburga

Plik Zespół Waardenburga jest chorobą wrodzoną, którą medycyna podporządkowuje leucyzmowi i dzieli ją na cztery różne typy. Typowe objawy to drętwienie, wady rozwojowe i zaburzenia pigmentacji. Ponieważ zespół Waardenburga jest chorobą genetyczną, nie można go traktować jako przyczyny.

Co to jest zespół Waardenburga?

Na Zespół Waardenburga jest rodzajem leucyzmu, który ludzie świeccy często mylą z albinizmem. Zarówno leucyzm, jak i albinizm charakteryzują się brakiem pigmentu. Zespół Waardenburga swoją nazwę zawdzięcza Petrusowi Johannesowi von Waardenburgowi, który jako pierwszy opisał chorobę w 1951 roku.

Osoba z leucyzmem nie ma melanocytów, czyli komórek skóry, które tworzą pigmenty. Większość melanocytów znajduje się w naskórku i wokół mieszków włosowych. Pigmenty znajdują się nie tylko w skórze, ale także w oczach, gdzie pigmenty tworzą siatkówka i tęczówka. Są wykorzystywane nie tylko do projektowania wizualnego.

Chronią skórę lub komórki oka przed nadmiernym działaniem światła. Kolor melaniny może być brązowy do czarnego lub żółty do czerwonawego. Z reguły istnieją mieszanki obu wariantów, które tworzą charakterystyczny kolorowy obraz komórek pigmentowych.

przyczyny

Zespół Waardenburga jest spowodowany mutacją w strukturze genetycznej. Kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) wykazuje odchylenia w porównaniu ze zdrowym DNA. W zależności od dotkniętego genu choroba objawia się na różne sposoby. Typ I i ​​typ III (zespół Kleina-Waardenburga) są spowodowane mutacją w genie PAX w miejscu genu 2Q35.

W typie II gen MITF jest odpowiedzialny za dziedziczenie zespołu. Można tam mutować różne segmenty genów. Dlatego też czasami medycyna dalej różnicuje typ III na podtypy A, B, C i D. Na zewnątrz jednak podtypy te prawie nie różnią się od siebie. W przypadku typu IV jako miejsca mutacji możliwe są również różne segmenty genów genu endoteliny-3 lub genu receptora endoteliny-B.

Wszystkie cztery typy zespołu Waardenburga są autosomalne, co oznacza, że ​​znajdują się na jednym z autosomów, a nie na chromosomie X lub Y. Typy I, II i III są recesywne: zespół objawia się tylko wtedy, gdy podwójny zestaw chromosomów ma dwa geny przenoszące chorobę. Jeśli jednak dana osoba ma nie tylko zmutowany, ale także zdrowy segment genu, choroba nie wybucha. Taka osoba może nadal przenosić zespół Waardenburga na swoje dzieci.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Najbardziej zauważalnym objawem zespołu Waardenburga jest zaburzenie pigmentacji, które objawia się głównie w trzech obszarach. Grzywka jest bezbarwna u osób z zespołem Waardenburga i dlatego wydaje się biała. Oczy mają różne kolory, ponieważ tęczówki obu oczu nie wszędzie tworzą pigmenty.

Obszary niezawierające pigmentu mają kolor niebieski w tęczówce. Pozostałe obszary tworzą barwniki, ponieważ są one uwarunkowane genetycznie. Medycyna nazywa to zjawisko również heterochromią tęczówki. Oprócz białej grzywki i heterochromii tęczówki, zespół Waardenburga typu I objawia się również chorobą białej plamki lub krwistą skórą (bielactwo nabyte).

Lekarze używają go do opisania niedoboru pigmentu w skórze, który jest szczególnie widoczny na dłoniach, szyi, twarzy i okolicy odbytowo-płciowej. Ponadto na twarzy objawia się głuchota i wady rozwojowe: wysoki i szeroki korzeń nosa jest tak samo charakterystyczny, jak tkanki lub narządy utworzone w niewłaściwym miejscu (dystopia canthorum).

Dystopia canthorum nie występuje w typie II zespołu Waardenburga, chociaż typ II w inny sposób odpowiada typowi I. Typ III ma wszystkie objawy typu I; ponadto występują wady rozwojowe ramion. Najpoważniejsza postać zespołu Waardenburga występuje w typie IV, co często prowadzi do śmierci chorego.

Różnicowanie niektórych neuronów jest również zaburzone w tej postaci choroby, co również prowadzi do rozwoju choroby Hirschsprunga (wrodzone rozszerzenie okrężnicy). Ta choroba jelit objawia się między innymi zwężeniem jelita grubego.

Diagnoza i przebieg choroby

Zespół Waardenburga jest wrodzony. Mutacja zakłóca prawidłowy rozwój na wczesnym etapie rozwoju dziecka w łonie matki, z którego wynikają różne objawy. Lekarze nie mogą zdiagnozować zespołu Waardenburga tylko na podstawie jego zewnętrznych cech: mogą użyć testu genetycznego, aby wyjaśnić, czy istnieje jedna z mutacji, które powodują ten zespół.

Komplikacje

Zespół Waardenburga może prowadzić do różnych komplikacji. Typową konsekwencją choroby jest charakterystyczne zaburzenie barwnikowe. W zależności od tego, jak ciężka jest i w jakim wieku pojawia się po raz pierwszy, ta zauważalna skaza może spowodować poważne problemy psychologiczne. Osoby dotknięte chorobą często rozwijają lęk społeczny lub nawet pełną depresję.

W przypadku zespołu Waardenburga typu I występuje również choroba plamistości białej, która może nasilać wspomniane cierpienie psychiczne. Ponadto w przebiegu choroby może dojść do utraty słuchu i wad rozwojowych twarzy. Możliwą wtórną chorobą zespołu Waardenburga jest choroba Hirschsprunga. Ta choroba jelit jest związana ze zwężeniem okrężnicy.

Mogą wystąpić poważne dolegliwości żołądkowo-jelitowe, które mogą objawiać się zaparciami lub nawet niedrożnością jelit. Ponieważ zespół jest dziedziczny, nie ma prawie żadnych możliwości leczenia, a choroba często ma ciężki przebieg, co wiąże się z trwałymi zaburzeniami poznawczymi i estetycznymi osób dotkniętych chorobą.

Leczenie objawowe również nie jest pozbawione ryzyka. Podawanie kortyzonu może powodować podrażnienia skóry i inne skutki uboczne. Interwencje chirurgiczne, takie jak te stosowane w leczeniu dolegliwości jelitowych, zawsze wiążą się z ryzykiem infekcji i urazów.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ponieważ zespołu Waardenburga nie można wyleczyć samodzielnie, osoba dotknięta chorobą powinna skonsultować się z lekarzem. Wczesne wykrycie i późniejsze leczenie choroby ma zawsze bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby, a także może zapobiegać dalszym powikłaniom. Dlatego przy pierwszych oznakach i objawach zespołu należy skontaktować się z lekarzem. Jeśli dana osoba cierpi na poważne zaburzenia pigmentacji, należy skonsultować się z lekarzem. Skutkuje to często całkowicie bezbarwną skórą, która wydaje się bardzo biała.

Na skórze mogą również pojawić się białe plamy. Większość pacjentów cierpi również na utratę słuchu z powodu zespołu Waardenburga, który nie ustępuje samoistnie. Podobnie narządy ciała są nieprawidłowo ułożone, co może prowadzić do poważnych komplikacji. Zespół Waardenburga może rozpoznać pediatra lub lekarz ogólny. Dalsze leczenie zależy w dużej mierze od rodzaju i nasilenia objawów, tak więc nie można przewidzieć dalszego przebiegu choroby. Ponieważ zespół często prowadzi do rozstroju psychicznego, wizyta u psychologa jest również bardzo przydatna.

Leczenie i terapia

Ponieważ zespół Waardenburga jest chorobą dziedziczną, leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Możliwe są środki łagodzące utratę słuchu. Dokładna procedura zależy jednak od indywidualnej sytuacji, w cięższym typie IV lekarze muszą również leczyć chorobę Hirschsprunga.

zapobieganie

Ukierunkowana profilaktyka nie jest możliwa w przypadku zespołu Waardenburga, ponieważ jest to choroba dziedziczna. Typ IV zespołu Waardenburga jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. W związku z tym choroba objawia się tylko wtedy, gdy dziecko dziedziczy allel będący nosicielem choroby od obojga rodziców. Jednak jeśli genom zawiera tylko jeden chory i jeden zdrowy allel, zespół Waardenburga nie wybuchnie.

Natomiast dziedziczenie typu I - III jest autosomalne dominujące: jeśli dana osoba ma zmutowany i zdrowy gen, choroba objawia się. Jednak ta osoba niekoniecznie musi przekazać syndrom Waardenburga swojemu dziecku, ponieważ może również przekazać zdrowy gen. Od szansy zależy, czy rodzic przekaże dziecku gen przenoszący chorobę lub zdrowy gen.

Opieka postpenitencjarna

Zespół Waardenburga wymaga intensywnej opieki kontrolnej. Ponieważ jest to choroba wrodzona, leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Opieka kontrolna koncentruje się na doradzaniu pacjentowi w zakresie dalszych działań terapeutycznych. Zaburzenia pigmentacji i utrata słuchu ucha wewnętrznego muszą być regularnie kontrolowane przez lekarza.

Opieka kontrolna składa się z wywiadu z pacjentem i badania fizykalnego. Podczas wywiadu lekarz najpierw ma pojęcie o obecnych objawach. Skargi, które w dużej mierze ustąpiły, nie wymagają dalszej opieki. Zaburzenia pigmentacji i upośledzenie słuchu to choroby przewlekłe, które należy regularnie monitorować.

Jeśli to konieczne, między badaniami kontrolnymi pojawiają się nowe środki terapeutyczne, które są odpowiednie dla pacjenta. Pacjent powinien prowadzić dziennik skarg i odnotowywać w nim wszelkie nietypowe objawy. Za pomocą notatek można optymalnie dopasować regularną opiekę kontrolną do objawów. W zależności od charakteru dolegliwości może być również konieczne zwrócenie się o pomoc terapeutyczną. Ponieważ zespół może rozwijać się bardzo różnie, środki należy ustalać indywidualnie.

Możesz to zrobić sam

Leczenie zespołu Waardenburga może być wspomagane różnymi środkami samopomocy. Typowy ubytek słuchu w uchu wewnętrznym można skompensować nosząc aparat słuchowy. Krewni muszą mówić głośno i wyraźnie oraz zwracać się twarzą do pacjenta podczas mówienia, aby mogli czytać z ruchu warg.

Aby uniknąć nieporozumień, zaleca się otwarcie mówić o uszkodzeniu słuchu. Dotyczy to również innych objawów choroby, takich jak zaburzenia pigmentacji i zaburzenia widzenia, które mogą się rozwinąć w ciągu życia. Osoby chore powinny szczegółowo zapoznać się z zespołem ptosis-epicanthus i wspólnie z lekarzem zdecydować, jakie środki pomogą w walce z poszczególnymi objawami.

W większości przypadków występują bardzo różne dolegliwości, które czasami mogą również oznaczać stres emocjonalny. Wsparcie terapeutyczne jest dla pacjenta równie ważne jak leczenie fizyczne, szczególnie w przypadku nastrojów depresyjnych czy zaburzeń lękowych. Rodzice dzieci z zespołem Waardenburga powinni umówić się na badanie genetyczne. Często można ustalić przyczynę choroby dziedzicznej, co ułatwia planowanie większej liczby dzieci. Jeśli dolegliwości mają silny negatywny wpływ na samopoczucie, warto również odwiedzić grupę samopomocy. Stowarzyszenie Leona e.V. zapewnia poszkodowanym dalsze punkty kontaktowe.