Zespół Walkera-Warburga

Plik Zespół Walkera-Warburga to niezwykle rzadka choroba dziedziczna, której skutki dotykają mózg oraz oczy i mięśnie. Objawy, które można rozpoznać już przy urodzeniu, zwykle prowadzą do śmierci dotkniętych chorobą i ciężko upośledzonych dzieci już po kilku miesiącach. Jak dotąd nie ma formy terapii, która mogłaby leczyć, a nawet wyleczyć zespół Walkera-Warburga.

Co to jest zespół Walkera-Warburga?

Plik Zespół Walkera-Warburga (WWS) został nazwany na cześć Arthura Earla Walkera i Mette Warburga i został przez nich po raz pierwszy opisany w 1942 roku. Spośród około 40 000 noworodków średnio jedno cierpi na tę dziedziczną chorobę, która występuje bardzo rzadko.

Zespół Walkera-Warburga to poważna postać lissencephaly (pochodzi od greckiego „lissos”, co oznacza gładkość), w której normalnie bruzdowana kora ma gładką powierzchnię. Zespół Walkera-Warburga jest spowodowany wadliwym rozwojem nerwów w móżdżku. Ta wada mózgu prowadzi do poważnych objawów, które u dotkniętych nią noworodków często powodują powstanie tzw. Wodogłowia, ale także wady rozwojowe oczu i tzw. Rozszczep wargi i podniebienia oraz problemy z oddychaniem.

Dlatego większość noworodków z zespołem Walkera-Warburga jest wentylowana zaraz po urodzeniu. Jednak wiele dzieci rodzi się martwych z powodu zespołu Walkera-Warburga.

przyczyny

Przyczyna Zespół Walkera-Warburga polega na mutacji wielu genów, w której defekt genetyczny jest spowodowany różnymi chromosomami. Zespół Walkera-Warburga jest jedną z dziedzicznych chorób autosomalnych recesywnych.

Oznacza to, że zmienione geny nie mają cech specyficznych dla płci (autosomalne), a istniejąca zmiana genów prowadzi do zespołu Walkera-Warburga tylko wtedy, gdy zarówno ojciec, jak i matka przekażą tę predyspozycję swojemu dziecku (recesywnie).

Choroba dziedziczna pojawia się tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają wadę genetyczną i przekazują ją dziecku, przy czym nawet w tym przypadku tylko u około 25 procent noworodków faktycznie rozwija się zespół Walkera-Warburga.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Choroba wykazuje wiele poważnych objawów. Obecna jest lissencephaly, co oznacza, że ​​brakuje bruzd i zwojów kory mózgowej lub są one jedynie szczątkowe. Móżdżek jest znacznie zmniejszony. Wady te powodują spowolnienie wzrostu i wyraźne zaburzenia czynnościowe mięśni, przez co kończyny zwisają bezwładnie na ciele.

Dzieci nie uczą się poruszać, czołgać, chodzić i nie potrafią samodzielnie zmieniać pozycji. Pozostają w niemowlęcym etapie rozwoju. Problemy z oddychaniem często pojawiają się zaraz po urodzeniu. Spożycie pokarmu jest trudne, zawsze trzeba je karmić.

Ponieważ raczej wdychają pokarm niż go połykają, prowadzi to do nasilenia infekcji płuc (zachłystowe zapalenie płuc). Maluchy dostrzegają otoczenie, ale nie potrafią oczami śledzić poruszających się obiektów ani ruchów ludzi. Oczy nie są normalnie rozwinięte, a dzieci często są ślepe lub mają gwiazdę. Nie mogą mówić i zwykle występuje rozszczep wargi i podniebienia.

Słuch jest również osłabiony. U niektórych osób nadmierne gromadzenie się płynu w komorach mózgowych powoduje powstawanie wodogłowia. Może również rozwinąć się wypełnione płynem wybrzuszenie z tyłu głowy (przepuklina mózgowa). Zdolności umysłowe są poważnie osłabione przez poważne wady rozwojowe mózgu. Często dzieci cierpią na napady padaczkowe.

Diagnoza i przebieg

Do tego Zespół Walkera-Warburga W celu zdiagnozowania pediatra lub inny personel specjalistyczny, w przypadku podejrzenia (ze względu na typowe objawy występujące już po urodzeniu), stosuje rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową, aby ustalić, czy doszło do stwardnienia.

Aby uzyskać absolutnie rzetelną diagnozę, czy dziecko rzeczywiście cierpi na zespół Walkera-Warburga lub na inną chorobę z podobnymi objawami, poddaje się je również badaniu krwi. Zespół Walkera-Warburga można również zdiagnozować w przypadkach, w których oboje rodzice mają zaburzenie genetyczne, przyjmując prenatalny płyn owodniowy, który jest następnie badany genetycznie.

Badania ultrasonograficzne są również stosowane w przypadkach podejrzenia zespołu Walkera-Warburga w okresie prenatalnym, ale dostarczają jedynie informacji o ogólnym nieprawidłowym rozwoju mózgu, ale nie służą do wiarygodnego rozpoznania tej dziedzicznej choroby.

Zespół Walkera-Warburga jest śmiertelny w swojej ciężkiej postaci, a wiele dotkniętych nim noworodków rodzi się martwych. Żywe porody z zespołem Walkera-Warburga przeważnie pozostają przy życiu tylko przez kilka miesięcy, a łagodniejsza postać choroby maksymalnie przez dwa do trzech lat.

Komplikacje

Zespół Walkera-Warburga wiąże się z poważnymi wadami rozwojowymi, a zatem także z poważnymi ograniczeniami w codziennym życiu chorego. Z reguły osoby dotknięte chorobą cierpią na rozszczep podniebienia, więc podczas przyjmowania jedzenia i płynów może pojawić się dyskomfort. Odwodnienie lub inne objawy niedoboru mogą również wystąpić z powodu zespołu Walkera-Warburga i utrudnić codzienne życie pacjenta.

Ponadto występuje woda, aw wielu przypadkach trudności w oddychaniu i znacznie zmniejszony mózg. Większość pacjentów ma również problemy ze wzrokiem lub ból oczu z powodu tego stanu. Dolegliwości psychiczne i psychologiczne również nie są rzadkością w zespole Walkera-Warburga i mają bardzo negatywny wpływ na jakość życia pacjenta.

Dlatego w wielu przypadkach pacjenci są w codziennym życiu zależni od pomocy innych ludzi i nie mogą już z łatwością wykonywać wielu codziennych czynności. Na rodziców lub krewnych mogą również wpływać dolegliwości psychologiczne. Ponieważ leczenie przyczynowe zespołu Walkera-Warburga nie jest możliwe, można leczyć tylko indywidualne objawy. Nie ma żadnych szczególnych komplikacji. Nie można jednoznacznie przewidzieć, czy zespół Walkera-Warburga prowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia pacjentów.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli masz zespół Walkera-Warburga, zdecydowanie powinieneś skontaktować się z lekarzem. Ponieważ jest to choroba dziedziczna, nie można jej wyleczyć samodzielnie, a całkowite wyleczenie i tak nie jest możliwe. Jednak wczesna diagnoza zawsze ma pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby, dlatego chory powinien zgłosić się do lekarza, gdy tylko pojawią się pierwsze objawy zespołu Walkera-Warburga.

Jednak w większości przypadków dotknięte nią dzieci umierają kilka miesięcy po urodzeniu, dlatego rodzice i krewni w szczególności powinni skonsultować się z psychologiem, aby zapobiec depresji i innym zaburzeniom psychicznym. Zespół jest zwykle diagnozowany przed urodzeniem.

Należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dziecko ma problemy z oddychaniem lub słuchem. Na twarzy występują różne wady rozwojowe i wady rozwojowe, które również mogą wskazywać na tę chorobę. Ponieważ leczenie tego zespołu może być czysto objawowe, objawów nie można całkowicie złagodzić, tak że dziecko umiera przedwcześnie.

Leczenie i terapia

Leczenie Zespół Walkera-Warburga Dzieci dotknięte chorobą są ograniczone do sztucznego oddychania przez personel medyczny bezpośrednio po urodzeniu, a także do pełnego miłości i empatii traktowania niemowlęcia lub małego dziecka urodzonego z zespołem Walkera-Warburga ze strony rodziców i krewnych, ponieważ jak dotąd żadne z nich nie było odpowiedzialne za przyczyny Nie znaleziono jeszcze skutecznej formy terapii skutków tej dziedzicznej choroby.

Podczas przeważnie bardzo krótkiego życia ich dziecka, a zwłaszcza później, rodzice i osoby pozostające na utrzymaniu dotknięte zespołem Walkera-Warburga mogą zapewnić sobie komfort, wsparcie i pomoc w grupach samopomocy, ponieważ przetwarzanie należy do tych grup, które powstały w wyniku podobnych doświadczeń i procesów żałoby skutki spowodowane przez zespół Walkera-Warburga w celu powrotu do „normalnego” życia.

zapobieganie

Zasadniczo istnieją po to Zespół Walkera-Warburga brak środków zapobiegawczych w celu uniknięcia choroby. Jednak w przypadku wady genetycznej, która jest już znana obojgu rodzicom, ale także w przypadku jakichkolwiek nieprawidłowości w rodzinie czy w ciążach wysokiego ryzyka diagnostyka prenatalna może pomóc w rozpoznaniu zespołu Walkera-Warburga na wczesnym etapie, tak aby rodzice i środowisko mogli skupić się na nadchodzącym Przygotuj się na przebieg choroby i nieuniknione konsekwencje z nią związane.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ zespół Walkera-Warburga nie może być jeszcze leczony przyczynowo i nieuchronnie prowadzi do śmierci niemowlęcia w ciągu pierwszych kilku lat życia, dalsza opieka nie jest możliwa w przypadku dotkniętych nim pacjentów. Rozwój zespołu Walkera-Warburga jest jednak dziedziczny. Kontynuacja leczenia jest zatem skierowana do rodziców i bliskich krewnych danego dziecka, zwłaszcza rodzeństwa.

Jeśli dziecko ponownie zajdzie w ciążę, rodzice powinni zostać poddani diagnostyce prenatalnej, aby móc na wczesnym etapie określić, czy dziecko również cierpi na zespół Walkera-Warburga. W takim przypadku ciąża może zostać przerwana wcześniej, jeśli rodzice sobie tego życzą. W podjęciu decyzji pomagają specjalistyczne poradnie zajmujące się doradztwem w zakresie konfliktu ciążowego.

W każdym razie diagnostyka prenatalna daje pewność co do zdrowia nienarodzonego dziecka. Ponadto wsparcie psychoterapeutyczne może być pomocne dla rodziców dziecka dotkniętego zespołem Walkera-Warburga w radzeniu sobie z osobistym stresem, którego rodzice doświadczają w wyniku choroby dziecka.

W przypadku depresji jednego z rodziców wskazana może być również farmakoterapia lekami przeciwdepresyjnymi. Zdrowi krewni i rodzeństwo osoby z zespołem Walkera-Warburga powinni poddać się badaniu genetycznemu w celu ustalenia, czy są nosicielami danej cechy. W takim przypadku diagnostyka prenatalna powinna być przeprowadzona również dla wszystkich ciąż rodzeństwa chorego dziecka.

Możesz to zrobić sam

Ta poważna, uwarunkowana genetycznie choroba nie daje prawie żadnej możliwości poprawy ogólnej sytuacji wszystkich dotkniętych nią osób. Raczej samopomoc polega na radzeniu sobie z chorobą. W większości przypadków pacjent umiera w ciągu kilku tygodni lub miesięcy z powodu szerokiego zakresu objawów.

W celu złagodzenia istniejących nieprawidłowości zdrowotnych ważna jest współpraca z lekarzami prowadzącymi. Wsparcie psychoterapeuty może być postrzegane jako pomocne w radzeniu sobie z chorobą, zwłaszcza przez bliskich. Wskazane jest, aby otwarcie zajmować się własnymi uczuciami i pomysłami, aby zachowanie rodziców było lepiej zrozumiałe dla wszystkich zaangażowanych osób. W wielu przypadkach dochodzi do konfliktów i problemów interpersonalnych między członkami rodziny, ponieważ obciążenie emocjonalne jest ogromne. Jednak należy ich unikać w każdych okolicznościach, aby projekt pozostałego czasu życia mógł być zoptymalizowany dla pacjenta.

Wskazane jest znalezienie harmonijnego rozwiązania przy podejmowaniu dalszych kroków leczniczych. Dążenie do własnych interesów może prowadzić do komplikacji i dodatkowego pogorszenia stanu zdrowia. W sytuacjach nadmiernego zapotrzebowania bliscy powinni niezwłocznie zwrócić się o pomoc. Ostry rozwój zdrowia może wystąpić w dowolnym momencie, na który wszyscy zaangażowani powinni być wewnętrznie przygotowani.