Zespół Willebranda-Juergensa

Plik Zespół Willebranda-Juergensa jest chorobą wrodzoną ze zwiększoną skłonnością do krwawień. Ona też często będzie zespół von Willebranda lub krótkie vWSnazwane i można je podzielić na różne typy. Wszyscy należą do grupy skaz krwotocznych.

Co to jest zespół Willebranda-Juergensa?

Grupa chorób została nazwana imieniem fińskiego lekarza Erika Adolfa von Willebranda i niemieckiego lekarza Rudolfa Juergensa. Wspólna cecha wszystkich form Zespół Willebranda-Juergensa jest ilościowym lub jakościowym odchyleniem tzw. współczynnika von Willebranda. Czynnik von Willebranda jest często określany jako czynnik krzepnięcia, ponieważ odgrywa ważną rolę w krzepnięciu krwi.

Ponieważ jednak nie jest bezpośrednio zaangażowany w kaskadę krzepnięcia, tytuł ten jest technicznie niepoprawny. Należy raczej do białek ostrej fazy. Odchylenia współczynnika von Willebranda prowadzą do zaburzeń krzepnięcia krwi i patologicznie zwiększonej skłonności do krwawień. Mówi się też o jednym skaza krwotoczna.

przyczyny

Zespół Willebranda-Jürgensa ma podłoże genetyczne. Istnieją różne mutacje na chromosomie 12 w locus genu 12p13.3. Istnieją również formy nabyte, ale są one niezwykle rzadkie. Zwykle występują jako choroba towarzysząca z wadami zastawek serca, w kontekście chorób autoimmunologicznych lub chorób układu chłonnego. Zespół Willebranda-Jürgensa może również rozwinąć się jako skutek uboczny leków.

Choroba dotyka w równym stopniu mężczyzn i kobiety. Jednak cechy różnią się w zależności od przypadku choroby.Zespół typu 1 charakteryzuje się niedoborem ilościowym, co oznacza, że ​​powstaje za mało czynnika von Willebranda. Około 60 do 80 procent wszystkich przypadków choroby należy do typu 1.

Około 20 procent wszystkich pacjentów cierpi na typ 2. Tutaj czynnik Willebranda występuje w wystarczających ilościach, ale ma wady. W typie 2 można wyróżnić pięć podformularzy. Wszystkie podformularze z wyjątkiem typu 2C są dziedziczone jako autosomalna dominująca cecha. Najrzadszą, ale najpoważniejszą postacią zespołu Willebranda-Jürgensa jest typ 3. Krew w ogóle nie zawiera żadnego czynnika Willebranda. Ta forma jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Wielu pacjentów, zwłaszcza pacjenci typu 1, ma niewielkie objawy lub nie ma ich wcale i mogą prowadzić normalne życie. Niektóre osoby dotknięte chorobą mają skłonność do długotrwałych krwawień z powodu urazów lub krwawienia po operacji. Ponadto krwiaki o dużej powierzchni mogą wystąpić nawet przy niewielkich urazach. U kobiet miesiączka może się wydłużyć. Mówi się tutaj o krwotokach miesiączkowych. Jeśli miesiączka charakteryzuje się również zwiększoną utratą krwi, określa się ją jako hipermenorrhea.

Pierwsze oznaki zespołu Willebranda-Jürgensa to częste krwawienia z nosa lub dziąseł. U dzieci krwawienie występuje podczas zmiany uzębienia, które jest trudne do zatrzymania. W ciężkich postaciach, zwłaszcza typu 3, może wystąpić krwawienie w mięśniach i stawach. Możliwe jest również krwawienie w okolicy przewodu pokarmowego. U pacjentów typu 3 występują one często we wczesnym dzieciństwie.

Diagnoza i przebieg choroby

Jeśli podejrzewa się zespół, wykonuje się standardowe testy krzepnięcia krwi. Morfologia i wartość szybka (INR) są zwykle prawidłowe. Czas częściowej tromboplastyny ​​(PTT) można zmienić w ciężkich przypadkach. PTT dostarcza informacji o funkcjonowaniu wewnętrznego układu krzepnięcia krwi. Określany jest również czas krwawienia, ale w wielu przypadkach, zwłaszcza w typie 1, jest bez rezultatów. W typie 2 jest sporadycznie, w typie 3 jest właściwie zawsze rozszerzany.

We wszystkich typach antygen związany z czynnikiem VII, którym jest czynnik von Willebranda, jest zawsze zredukowany. Zmniejsza się również aktywność vWF. Typ 3 i podtyp typu 2 również mają obniżoną wartość czynnika krzepnięcia VIII. W przypadku typu 1 i innych form podrzędnych typu 2 ten współczynnik krzepnięcia jest normalny.

W celu rozróżnienia różnych typów i podformularzy przeprowadza się zarówno ilościowe, jak i ilościowe badania współczynnika Willebranda. W tym celu stosuje się metody takie jak ELISA, elektroforeza lub analizy multimerowe. Ważne jest, aby odróżnić ją od innych skaz krwotocznych pod kątem diagnostyki różnicowej.

Komplikacje

W wielu przypadkach osoby dotknięte zespołem Willebranda-Jürgensa nie mają żadnych szczególnych dolegliwości, a zatem nie mają dalszych komplikacji. Jednak zespół ten może powodować obfite krwawienie u niektórych osób i ogólnie znacznie zwiększoną skłonność do krwawień. W rezultacie nawet bardzo lekkie i proste obrażenia mogą prowadzić do obfitego krwawienia, a tym samym do utraty krwi.

Mogą również wystąpić stałe krwawienia z nosa. Dlatego szczególnie w przypadku urazów lub po operacji osoby dotknięte chorobą są zależne od przyjmowania leków łagodzących to krwawienie. U kobiet zespół Willebranda-Jürgensa może prowadzić do obfitych, a przede wszystkim długich miesiączek. W rezultacie wiele kobiet cierpi również na wahania nastroju i często z powodu silnego bólu.

Wiele osób cierpiących na krwawienie z dziąseł w wyniku zespołu, a także krwawienia z żołądka i jelit. Leczenie zespołu Willebranda-Jürgensa może odbywać się za pomocą leków. Nie ma żadnych szczególnych komplikacji. Pacjenci zawsze będą musieli przez całe życie przyjmować leki na wypadek krwawienia. Jeśli choroba zostanie wcześnie zdiagnozowana i leczona, oczekiwana długość życia osób nią dotkniętych nie ulegnie skróceniu.

Kiedy należy iść do lekarza?

Jeśli zauważysz nienormalnie obfite krwawienie nawet po niewielkich skaleczeniach lub urazach ciała, skonsultuj się z lekarzem. Jeśli dana osoba cierpi na siniaki lub przebarwienia skóry, konieczne jest również wyjaśnienie przyczyny. Nieleczona utrata dużej ilości krwi może prowadzić do stanu zagrażającego życiu. Dlatego należy zgłosić się do lekarza, gdy tylko pojawią się pierwsze nieprawidłowości. Jeśli miesiączka wiąże się z ogromną utratą krwi u dojrzałych płciowo dziewcząt lub kobiet, należy skonsultować się z lekarzem. W przypadku częstych krwawień z nosa lub dziąseł wskazane jest omówienie obserwacji z lekarzem.

Może to być sygnał ostrzegawczy z organizmu. Jeśli po utracie krwi wystąpią objawy, takie jak zawroty głowy, drętwienie lub osłabienie siły wewnętrznej, sytuacja jest niepokojąca. W ostrych przypadkach należy jak najszybciej skonsultować się z lekarzem. W przypadku zaburzeń świadomości lub utraty przytomności należy zaalarmować służby ratownicze. Ponadto osoby obecne muszą udzielać pierwszej pomocy. Jeśli oprócz fizycznych nieprawidłowości występują również zaburzenia emocjonalne, istnieje potrzeba działania. W przypadku wahań nastroju, bólu, ogólnego złego samopoczucia lub osłabienia wewnętrznego objawy powinien zostać dokładniej zbadany przez lekarza.

Terapia i leczenie

Długotrwała terapia zwykle nie jest konieczna, szczególnie w przypadku łagodnych postaci. Pacjenci powinni unikać leków zawierających kwas acetylosalicylowy, takich jak aspiryna, ponieważ mogą one hamować czynność płytek krwi i zwiększać skazę krwotoczną. Desmopresyna jest zalecana przed operacją lub w przypadku nasilonego krwawienia z nosa. Desmopresyna stymuluje uwalnianie czynnika von Willebranda. Jeśli desmopresyna nie działa, może być wskazane podanie aktywowanych czynników krzepnięcia VII lub VII.

W przypadku krwawienia ostrożne krwawienie należy zatrzymać. Do tego nadaje się na przykład bandaż ciśnieniowy. W ciężkich przypadkach, zwłaszcza w typie 3, w przypadku urazów i urazów podaje się preparat czynnika krzepnięcia krwi. Współczynnik Willebranda można również zmieniać co dwa do pięciu dni. Dzieci i młodzież z potwierdzonym zespołem Willebranda-Jürgensa powinny zawsze mieć przy sobie identyfikator ratunkowy. Powinien zawierać dokładną diagnozę, w tym typ, grupę krwi i dane kontaktowe w nagłych przypadkach.

Pacjenci z ciężkim zespołem powinni unikać sportów wysokiego ryzyka i sportów z piłką, które wiążą się z wysokim ryzykiem kontuzji. Jeśli zespół Willebranda-Jürgensa jest oparty na innej chorobie, jeśli przyczyna choroby zostanie wyleczona, zespół również zostanie wyleczony.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

W większości przypadków zespół Willebranda-Jürgensa jest dziedziczony. Tak więc chorobie nie można zapobiec. Aby zapobiec krwawieniu, które może zagrażać życiu, należy zawsze skonsultować się z lekarzem w celu uzyskania wyjaśnień lekarskich, gdy po raz pierwszy wystąpi skaza krwotoczna.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu Willebranda-Jürgensa osoby dotknięte chorobą mają na ogół bardzo ograniczone możliwości bezpośredniej dalszej opieki. Ponieważ jest to choroba wrodzona, której zwykle nie można całkowicie wyleczyć, osoby nią dotknięte powinny najlepiej skonsultować się z lekarzem przy pierwszych objawach choroby i rozpocząć leczenie, aby zapobiec wystąpieniu innych objawów. .

Badanie genetyczne i porady są również bardzo przydatne, jeśli chcesz mieć dzieci, aby zapobiec przenoszeniu zespołu na swoich potomków. Większość osób dotkniętych tą chorobą jest zależnych od różnych interwencji chirurgicznych, dzięki którym zwykle można złagodzić objawy i wady rozwojowe. W każdym razie osoba poszkodowana powinna odpocząć i odpocząć po zabiegu.

Należy unikać wysiłku fizycznego lub stresujących czynności, aby niepotrzebnie nie obciążać organizmu. Większość osób dotkniętych tą chorobą jest uzależniona od przyjmowania różnych leków, które mogą łagodzić i ograniczać objawy. Zainteresowana osoba powinna zawsze zwracać uwagę na regularne przyjmowanie, a także na przepisane dawkowanie leku w celu złagodzenia i ograniczenia objawów.

Możesz to zrobić sam

W życiu codziennym należy dołożyć starań, aby ryzyko wypadku było jak najmniejsze. Ponieważ krzepnięcie krwi jest zaburzone, należy zachować szczególną ostrożność w przypadku otwartych ran. Niebezpieczne sytuacje, zajęcia sportowe i fizyczne należy prowadzić w taki sposób, aby w miarę możliwości nie doszło do urazów.

Wskazane jest również zanotowanie grupy krwi i rozpoznanej choroby. Tak zwany identyfikator ratunkowy zawsze powinien znajdować się na ciele lub w torebce, w łatwo dostępnym miejscu. Może to uratować życie w nagłych sytuacjach, ponieważ w razie wypadku osoby lub lekarze ratunkowi mogą zostać natychmiast poinformowani o problemie i podjąć odpowiednie działania. Ponadto należy zawsze mieć przy sobie wystarczający opatrunek na rany, aby można było natychmiast zareagować na możliwe obrażenia.

Ponieważ choroba może wiązać się z wahaniami nastroju lub innymi zaburzeniami zachowania, należy szukać pomocy psychoterapeutycznej. Może to być pomocne w radzeniu sobie ze stresującymi sytuacjami lub w fazach stresu emocjonalnego. Uczy się, jak osoba dotknięta chorobą może odpowiednio reagować w sytuacjach przeciążenia emocjonalnego. Ponadto uczy się, w jaki sposób może jednocześnie oświecić swoje otoczenie zgodnie z jego odczuciami dotyczącymi możliwych wydarzeń. Wykazano, że chorzy na tym obszarze często mają poważne obawy.