Zespół Wiskotta-Aldricha

Plik Zespół Wiskotta-Aldricha to dziedziczna wada genetyczna, którą do tej pory można wyleczyć jedynie poprzez przeszczep szpiku kostnego. Z częstością około 1: 250 000, choroba jest rzadka, chociaż tylko chłopcy są dotknięci chorobą z powodu dziedziczenia recesywnego sprzężonego z chromosomem X.

Co to jest zespół Wiskotta-Aldricha?

Tak jak Zespół Wiskotta-Aldricha jest rzadkim genetycznym defektem odpornościowym dziedziczonym recesywnie sprzężonym z chromosomem X.

Choroba dziedziczna charakteryzuje się triadą objawów, na które składają się nawracające ciężkie infekcje w wyniku zaburzeń układu odpornościowego, zwiększona skłonność do krwawień w trombocytopenii (zmniejszona i funkcjonalnie ograniczona liczba płytek krwi) oraz egzema, chociaż indywidualny obraz kliniczny może się znacznie różnić w zależności od chorej osoby.

Z reguły zespół Wiskotta-Aldricha objawia się bezpośrednio po urodzeniu lub w wieku noworodkowym na podstawie punktowych krwotoków skórnych (wybroczyny). W dalszym przebiegu może wystąpić biegunka krwawa i wyraźny krwotok po urazie, a nawet krwawienie wewnętrzne i mózgowe w wyniku zaburzeń krzepnięcia. W wielu przypadkach wtórne choroby autoimmunologiczne można zaobserwować w zespole Wiskotta-Aldricha. Istnieje również zwiększone ryzyko wystąpienia chłoniaka złośliwego.

przyczyny

Plik Zespół Wiskotta-Aldricha jest spowodowany defektem w pewnym genie na krótszym ramieniu chromosomu X, który koduje wadliwe białko (znane również jako WASP) odpowiedzialne za zespół. Gen dotknięty chorobą jest ważny dla prawidłowego funkcjonowania cytoszkieletu, który odgrywa istotną rolę w syntezie płytek krwi z megakariocytów (komórek prekursorowych) oraz reguluje komunikację i przekazywanie sygnałów między komórkami odpornościowymi.

Mutacje powodują z jednej strony zmniejszoną liczbę płytek krwi, które ponadto posiadają ograniczoną funkcjonalność, co prowadzi do zwiększonej skłonności do krwawień przy jednoczesnym zaburzeniu krzepnięcia krwi. Z drugiej strony, zmiany genów powodują różne defekty w różnych komórkach odpornościowych, co prowadzi do zaburzonej wymiany sygnałów, ograniczonej funkcji limfocytów T i / lub upośledzonej produkcji przeciwciał.

W wyniku zaburzonego układu odpornościowego wielokrotnie ujawniają się infekcje wirusowe, bakteryjne i grzybicze, które mogą być stosunkowo ciężkie w zespole Wiskotta-Aldricha.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawem Wiskotta-Aldricha jest niedobór odporności. Charakteryzuje się wysypką skórną, małą liczbą płytek krwi i nawracającymi infekcjami. Objawy są spowodowane nieprawidłowym funkcjonowaniem białych krwinek i płytek krwi. Prowadzi to do dysfunkcjonalnego układu odpornościowego.

Wysypki są często mylone z neurodermitem. Powodem tego jest podobieństwo do wyprysku atopowego. W przeciwieństwie do neurodermitów wyprysk może wystąpić w pierwszych tygodniach życia z objawem Wiskotta-Aldricha. W niektórych przypadkach staje się ciężka, a wypryskom może towarzyszyć niewielkie krwawienie ze skóry (wyprysk krwotoczny). Przy objawie Wiskotta-Aldricha zdarza się, że wyleczony i wyleczony wyprysk pojawia się ponownie.

Mała liczba płytek krwi może prowadzić do chorób autoimmunologicznych. Charakteryzują się rozpadem czerwonych krwinek (autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna), zapaleniem małych naczyń krwionośnych skóry lub narządów (zapalenie naczyń), rozpadem płytek krwi (małopłytkowość immunologiczna) lub zapaleniem nerek lub zapaleniem okrężnicy, tj. Zapaleniem nerek lub jelita grubego .

Zapalenie jelita grubego może objawiać się krwawą lub bolesną biegunką. Wreszcie może prowadzić do zwiększonej podatności na infekcje. Choroby te mogą obejmować zapalenie ucha środkowego, infekcje zatok lub tym podobne.

Diagnoza i przebieg

ZA Zespół Wiskotta-Aldricha można zwykle rozpoznać na podstawie objawów klinicznych (szczególnie wybroczyny, egzema, nawracające infekcje).

Rozpoznanie potwierdzają kolejne badania krwi, w trakcie których można stwierdzić zmniejszoną liczbę i wielkość płytek krwi. Widoczny jest również poziom ciał antygenu (podwyższone stężenia IgE, IgD i IgA przy obniżonej wartości IgM). U osób starszych często występuje zaburzona funkcja limfocytów T.

Ponadto w ramach diagnozy prenatalnej można określić specyficzny defekt genetyczny genu WAS, a tym samym oczekiwaną manifestację zespołu Wiskotta-Aldricha. Zespół Wiskotta-Aldricha ma dobre rokowanie i duże szanse wyzdrowienia, jeśli przeszczep szpiku kostnego zakończy się powodzeniem. Jednak bez przeszczepu oczekiwana długość życia wynosi około 10 do 20 lat. Istnieje również zwiększone ryzyko raka.

Komplikacje

Przede wszystkim zespół Wiskotta-Aldricha prowadzi do bardzo silnego krwawienia pod skórą. Mogą mieć one negatywny wpływ na estetykę osób dotkniętych chorobą, przez co wielu pacjentów wstydzi się objawów i czuje się z nimi niekomfortowo. Zespół może również prowadzić do obniżenia poczucia własnej wartości lub kompleksów niższości.

Krwawienie może również wystąpić w narządach wewnętrznych. Krew jest następnie często wydalana wraz z wypróżnianiem lub oddawaniem moczu, powodując krwawe stolce lub mocz. Czasami pacjenci cierpią na atak paniki. Ponadto pojawia się anemia, która ma negatywny wpływ na zdrowie zainteresowanej osoby.

Występuje ciągłe zmęczenie i wyczerpanie. Podobnie zwiększa się podatność na infekcje, a układ odpornościowy osoby dotkniętej chorobą jest znacznie osłabiony przez zespół Wiskotta-Aldricha. Leczenie zespołu Wiskotta-Aldricha zwykle opiera się na indywidualnych objawach.

Można je ograniczyć za pomocą leków, bez powikłań. Dolegliwości skórne można ograniczyć za pomocą kremów lub maści. Z reguły choroba nie wpływa negatywnie na oczekiwaną długość życia pacjenta.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Bezpośrednio po porodzie obecny zespół położników sprawdza stan zdrowia matki i noworodka. Nieprawidłowości i nieprawidłowości są dokumentowane i, jeśli to konieczne, organizowane są dalsze badania lekarskie. W optymalnych warunkach cechy zdrowotne są już dostrzegane i diagnozowane w tej fazie. Dlatego rodzice lub krewni nie muszą podejmować żadnych dalszych wysiłków. Jeśli jednak istnieją rozbieżności zdrowotne w dalszym rozwoju dziecka, należy skonsultować się z lekarzem.

Krwawienie lub odbarwienie skóry już jest powodem do niepokoju. Jeśli w odchodach dziecka pojawi się krew, natychmiast skonsultuj się z lekarzem. Jeżeli niemowlę wykazuje problemy behawioralne, silny niepokój lub zaburzenia w funkcjonowaniu organizmu, konieczna jest wizyta lekarska. W przypadku wysypki na skórze, nieprawidłowych ruchów lub podwyższonej temperatury ciała konieczne jest badanie lekarskie.

W celu postawienia diagnozy dolegliwości należy omówić z lekarzem. Specyfika zachowań żywieniowych, zaburzenia snu i nieprawidłowości w reakcji powinien również wyjaśnić lekarz. Egzema i rozwój obrzęku na ciele są oznakami istniejącej choroby. Jeśli obserwuje się uporczywą lub nagle nawracającą biegunkę, gdy dziecko rośnie, a dziecko skarży się na ból brzucha, potrzebuje pomocy medycznej.

Leczenie i terapia

Środki terapeutyczne mają na celu jeden Zespół Wiskotta-Aldricha z jednej strony w celu wyeliminowania przyczyny w kontekście terapii przyczynowej, z drugiej zaś do leczenia objawów w zależności od specyficznych występujących zaburzeń.

Choroby zakaźne u osób dotkniętych zespołem Wiskotta-Aldricha należy leczyć antybiotykami we wczesnym stadium i konsekwentnie. W razie potrzeby przydatna jest profilaktyczna antybiotykoterapia. Jeśli synteza przeciwciał jest zaburzona, zaleca się podskórne lub dożylne podanie immunoglobulin. Małopłytkowość można leczyć farmakoterapią kortyzonem lub dużymi dawkami immunoglobulin.

Można również rozważyć splenektomię (chirurgiczne usunięcie śledziony) w celu poprawy trombocytopenii. W stanach zagrożenia życia w wyniku obfitego krwawienia może być wskazane przetoczenie koncentratów płytek krwi. Aby zminimalizować wypryskowe zmiany skórne, stosuje się nawilżające oraz krótkotrwałe kremy i maści zawierające kortyzon. Środki dietetyczne, takie jak unikanie żywności zawierającej jaja i mleko krowie, mogą wspomagać leczenie egzemy.

Zespół Wiskotta-Aldricha może być przypadkowo traktowany jako część przeszczepu szpiku kostnego, podczas którego własny szpik kostny organizmu jest chemoterapeutycznie niszczony, a następnie zastępowany zdrowym szpikiem kostnym podanym we wlewie. Najlepsze rezultaty daje wczesna interwencja (przed ukończeniem piątego roku życia). Terapia zastępcza genowa lub genowa terapia zastępcza to kolejna przyczynowa metoda leczenia zespołu Wiskotta-Aldricha, która jest jednak nadal testowana klinicznie.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

Od tego czasu Zespół Wiskotta-Aldricha jest chorobą genetyczną, której nie można jeszcze zapobiec. Szczepionki na śmierć są zalecane, aby zapobiec infekcjom, które mogą być ciężkie, natomiast żywe szczepionki, takie jak szczepionki przeciwko śwince, odrze, rotawirusie lub ospie wietrznej, powinny być unikane w przypadku zespołu Wiskotta-Aldricha.

Opieka postpenitencjarna

Zespół Wiskotta-Aldricha jest chorobą dziedziczną, której nie można jeszcze wyleczyć przyczynowo. Leczenie przyczynowe zostało przetestowane tylko w kilku badaniach, ale ta opcja nie jest opcją dla większości pacjentów ze względu na ryzyko. W ramach późniejszej pielęgnacji sprawdza się przebieg objawów w celu podjęcia dalszych działań. Podczas podawania leków, takich jak ko-trimoksazol lub penicylina V, konieczne są regularne kontrole.

Po ustąpieniu któregokolwiek z objawów lekarz musi regularnie kontrolować stan zdrowia pacjenta po wyzdrowieniu, aby zminimalizować ryzyko ciężkiego krwawienia wewnętrznego i innych powikłań. Po infekcji pacjent musi najpierw spędzić kilka dni w szpitalu. Konieczna jest wtedy dalsza opieka.

Dalsza opieka w przypadku zespołu Wiskotta-Aldricha jest prowadzona przez odpowiedzialnego internistę lub innego specjalistę. Po zakażeniu zwykle wskazane są wielokrotne wizyty kontrolne. W zależności od nasilenia infekcji może być konieczny dłuższy pobyt w klinice. Ponadto może być konieczne wsparcie terapeutyczne dla pacjenta. Pomoc psychologiczna jest szczególnie przydatna ze względu na złe rokowanie, które zwykle wiąże się z zespołem Wiskotta-Aldricha.

Możesz to zrobić sam

Zespół Wiskotta-Aldricha najpierw wymaga diagnozy medycznej i leczenia. Terapię schorzenia można wesprzeć różnymi środkami domowymi.

Przede wszystkim ważne jest, aby uważnie obserwować chore dziecko. W przypadku wystąpienia typowych objawów, takich jak bolesny wyprysk, należy natychmiast powiadomić lekarza. Infekcje są zwykle leczone miejscowymi lub ogólnoustrojowymi steroidami. Najważniejszym sposobem samopomocy jest obserwacja chorego i poinformowanie lekarza o wystąpieniu skutków ubocznych lub interakcji.

Zespół Wiskotta-Aldricha może uczęszczać na różne kursy, o których członkowie rodziny powinni być dokładnie poinformowani. Nieco starsze dzieci należy poinformować o swojej chorobie. Lekarz może dostarczyć najważniejsze materiały informacyjne i punkty kontaktowe. Ta i kompleksowa towarzysząca terapia medyczna umożliwia pacjentowi życie stosunkowo wolne od objawów.

Ważne są również regularne badania nad nowymi formami terapii. Jeśli chodzi o zespół Wiskotta-Aldricha, obecnie testowane są terapie genowe, które mogą okazać się skuteczne za kilka lat. Pacjenci mogą uczestniczyć w programach badań lub skupić się na leczeniu objawowym. Jakie środki samopomocy mają sens, omówiono z odpowiedzialnym specjalistą.