Tak jak Adrenoleukodystrofia jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym. Powoduje różne dolegliwości neurologiczne.
Co to jest adrenoleukodystrofia?
Adrenoleukodystrofia (ALD) jest również nazywany w medycynie Zespół Addisona-Schildera. Pojawia się w dzieciństwie i zaliczana jest do chorób dziedzicznych. Charakteryzuje się szybko postępującą degradacją neurologiczną, w końcowej fazie której następuje demencja i utrata ważnych funkcji organizmu.
Choroba, która często kończy się śmiercią, prawie zawsze dotyka tylko mężczyzn. Natomiast kobiety zwykle przenoszą tylko chorobę recesywną sprzężoną z chromosomem X. Tylko w rzadkich przypadkach w obu chromosomach żeńskich X występuje defekt, który prowadzi do wystąpienia adrenoleukodystrofii. U mężczyzn częstość występowania ALD wynosi od 1:20 000 do 1:50 000.
przyczyny
Ze względu na defekt genetyczny niektóre kwasy tłuszczowe nie mogą ulegać rozkładowi w organizmie. Dotyczy to zarówno mózgu, jak i rdzenia kręgowego. Powoduje to również uszkodzenie nadnerczy.
Badania genetyczne wykazały, że mutacje w obrębie genu transportera ABC wystąpiły u wszystkich pacjentów. Ten gen znajduje się na chromosomie X, locus genu q28. Jego zadaniem jest kodowanie białka znajdującego się w błonie peroksysomów.
Jego bezpośredni udział w przenoszeniu ekstra długołańcuchowych kwasów tłuszczowych w kierunku peroksysomów budzi jednak kontrowersje wśród lekarzy. Zwykle rozkład tłuszczów zachodzi wewnątrz peroksysomu. Jednak w adrenoleukodystrofii kwasy tłuszczowe gromadzą się w istocie białej mózgu i korze nadnerczy.
Bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe są również magazynowane w błonach komórkowych. Dlatego niektórzy badacze uważają, że struktura błony mieliny u pacjentów z ALD ulega zmianom, co wyjaśnia demielinizację. W ten sposób zapobiega się przekazywaniu impulsów, co ostatecznie jest zauważalne poprzez pogorszenie motoryczne i psychiczne osób dotkniętych chorobą.
Objawy, dolegliwości i oznaki
To, czy adrenoleukodystrofia powoduje objawy, zależy od płci pacjenta. Zmieniony gen jest zawsze na chromosomie X, który występuje tylko raz u mężczyzn. Z tego powodu stan ten objawia się prawie wyłącznie u mężczyzn.
Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, ale wadliwy gen znajduje się zwykle tylko na jednym z nich, często nawet nie zauważają, że mają chorobę dziedziczną. Jednak ich potomstwo płci męskiej ma 50-procentowe ryzyko wystąpienia adrenoleukodystrofii. Objawy prawie zawsze występują tylko u mężczyzn.
Z drugiej strony upośledzenia u kobiet pojawiają się rzadko iw późniejszych latach życia. U mężczyzn nadnercza nie wytwarzają już wystarczającej ilości hormonów. Dlatego cierpią na niskie ciśnienie krwi, utratę wagi, osłabienie i wymioty.
Występuje również brązowawe przebarwienie skóry. Niektórzy pacjenci od lat nie odczuwają innych objawów poza osłabieniem nadnerczy. Lekarze rozróżniają dwie formy adrenoleukodystrofii. Są to adrenomyeloneuropatia (AMN) i ALD z zajęciem mózgu. AMN jest uważana za łagodniejszą postać ALD i występuje u prawie wszystkich dorosłych mężczyzn, którzy mają strukturę genetyczną ALD.
Typowe objawy obejmują problemy z koordynacją, osłabienie mięśni, które prowadzi do zaburzeń chodu i ból nóg. Później możliwa jest utrata moczu i stolca, zaburzenia erekcji i paraliż. Wielu pacjentów potrzebuje wózka inwalidzkiego w miarę postępu choroby.
ALD z zajęciem mózgu występuje u co trzeciego chłopca z chorobą w wieku od trzech do dwunastu lat. Wskazuje to na poważne zapalenie mózgu, które trwa. Dzieci dotknięte chorobą, które wcześniej rozwijały się normalnie, nagle wykazują zmiany w zachowaniu, takie jak niepokój i słaba koncentracja. Wreszcie pojawiły się zaburzenia połykania, paraliż, głuchota i ślepota. Nierzadko choroba kończy się śmiercią.
Diagnoza i przebieg
Rozpoznanie adrenoleukodystrofii uważa się za trudne, ponieważ objawy mogą być również spowodowane innymi chorobami. Czasami może minąć kilka lat, zanim właściwa diagnoza zostanie postawiona. Najbezpieczniejszą metodą jest badanie krwi w celu określenia zmienionego składu genetycznego.
Ponadto można wykonać metody obrazowania, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) czaszki, za pomocą których lekarz może zidentyfikować zdemielinizowane i zanikowe obszary mózgu. Rokowanie adrenoleukodystrofii zależy od konkretnego przebiegu. Oczekiwana długość życia z AMN jest uważana za normalną, podczas gdy przy zajęciu mózgu po dwóch do czterech lat występuje poważna niepełnosprawność i potrzeba opieki.
Komplikacje
Jako genetyczna choroba metaboliczna, która nie rozkłada niezbędnych kwasów tłuszczowych w organizmie, adrenoleukodystrofia prowadzi do poważnych uszkodzeń neurologicznych. Czasami choroba pojawia się już w okresie niemowlęcym. Rozwój umysłowy i sensomotoryczny wykazuje znaczne deficyty. Oczekiwana długość życia dzieci dotkniętych chorobą wynosi od 10 do 14 lat.
Adrenoleukodystrofia osadza się na chromosomie X. Dlatego mężczyźni są bardziej zagrożeni niż kobiety. Kiedy dyskomfort występuje u dorosłych, nie można go przewidzieć. Z kolei kobiety należą do grupy ryzyka dopiero w późniejszych latach życia. Każdy, kto jest podatny na adrenoleukodystrofię z powodu rodzinnych predyspozycji w genomie, powinien natychmiast zgłosić się po pomoc lekarską, jeśli pojawią się takie objawy, jak: choroba nadnerczy, stany wyczerpania, utrata masy ciała, nudności, brązowawe przebarwienia skóry.
W przeciwnym razie nieuchronnie wystąpią drastyczne komplikacje, które będą miały negatywny wpływ na jakość i oczekiwaną długość życia. Stanowi terminalnemu może towarzyszyć odpoczynek w łóżku, całkowita degeneracja układu nerwowego i niewydolność narządów. Czasami prowadzi to do śmierci. Po zdiagnozowaniu adrenoleukodystrofii objawy można złagodzić, ale nie można ich wyleczyć.
Terapia i leki są dostosowane do osoby dotkniętej chorobą, ponieważ choroba ma różne specyfikacje. Lek łagodzi spastyczne skurcze mięśni i może sprawić, że neurologiczne skutki uboczne i procesy zapalne w mózgu będą bardziej znośne. Z żywieniowego punktu widzenia olej Lorenzo podaje się w celu obniżenia podwyższonego stężenia kwasów tłuszczowych. W zależności od stanu pacjenta można wykonać przeszczep szpiku kostnego.
Kiedy należy iść do lekarza?
Z reguły adrenoleukodystrofia nie powoduje żadnych szczególnych dolegliwości ani objawów, które mogłyby bezpośrednio wskazywać na chorobę. Z tego powodu badanie lekarskie jest zawsze konieczne, aby uniknąć ewentualnych szkód następczych, które mogłyby wystąpić, gdyby choroba została wykryta zbyt późno.Jeśli dana osoba cierpi na utratę wagi i niskie ciśnienie krwi, należy skonsultować się z lekarzem.
Nierzadko dochodzi do utraty przytomności. Z reguły w pierwszej kolejności można zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu, który w przypadku rozpoznania skieruje pacjenta do specjalisty. Pilna wizyta u lekarza jest wskazana w przypadku utrzymywania się zaburzeń koordynacji lub chodu. Problemy ze słuchem mogą również wskazywać na adrenoleukodystrofię.
Jeśli adrenoleukodystrofia postępuje dalej, dochodzi również do paraliżu lub utraty moczu. Jeśli wystąpią te objawy, konieczne jest pilne leczenie pacjenta. Nierzadko oprócz głuchoty występują także nagłe problemy ze wzrokiem lub w najgorszym przypadku całkowita ślepota.
Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy
Leczenie i terapia
Lekarstwo na adrenoleukodystrofię nie jest możliwe. Terapia ogranicza się zatem do łagodzenia objawów. Niewydolność nadnerczy można łatwo wyleczyć podając brakujące hormony. Pacjent otrzymuje również leki na spastyczne skurcze mięśni.
Niektórzy pacjenci otrzymują również coś, co nazywa się olejem Lorenzo. Jest to mieszanina trierucynianu gliceryny i trioleinianu gliceryny. Stosunek 4: 1. Podawanie ma na celu obniżenie stężenia długołańcuchowych kwasów tłuszczowych do korzystniejszego poziomu.
W celu zapewnienia wsparcia można również wykonywać ćwiczenia fizjoterapeutyczne lub terapię zajęciową, które służą rozluźnieniu mięśni. W przypadku zaburzeń połykania możliwe jest sztuczne odżywianie. Pomocne może być również wsparcie psychoterapeutyczne.
Perspektywy i prognozy
Adrenoleukodystrofia na ogół powoduje, że osoba dotknięta chorobą czuje się chora i słaba, a odporność pacjenta w wyniku choroby znacznie się zmniejsza. Występuje niskie ciśnienie krwi, a twarz staje się blada. Ponadto niskie ciśnienie krwi może również prowadzić do utraty przytomności. Osoba dotknięta chorobą często traci na wadze, a także cierpi na biegunkę i wymioty.
Skóra może stać się brązowa. Występuje również ból mięśni i nóg. Koordynacja spada i często występują zaburzenia chodu, takie jak utykanie lub utykanie. Objawy adrenoleukodystrofii znacznie ograniczają i obniżają jakość życia.
Często pacjenci są zależni od pomocy innych osób lub korzystania z wózka inwalidzkiego w trakcie choroby. Koncentracja również spada i pojawia się wewnętrzny niepokój. Bez leczenia pacjent umiera. Sam zabieg można przeprowadzić podając brakujące hormony, bez szczególnych komplikacji.
zapobieganie
Jeśli w rodzinie występuje adrenoleukodystrofia, zaleca się zbadanie wszystkich krewnych płci męskiej. Pozwala to na wczesne leczenie, jeśli to konieczne.
Opieka postpenitencjarna
Z reguły opcje dalszej opieki w przypadku adrenoleukodystrofii są stosunkowo ograniczone. W przypadku tego zaburzenia osoba dotknięta chorobą jest uzależniona od stałego leczenia w celu złagodzenia objawów i uniknięcia dalszych komplikacji. Wczesna diagnoza i leczenie mają bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby.
W większości przypadków adrenoleukodystrofię leczy się przyjmując hormony, których brakuje danej osobie. Pacjent musi zapewnić regularne przyjmowanie leku i wziąć pod uwagę możliwe interakcje z innymi lekami. W przypadku dzieci rodzice muszą zadbać o regularne przyjmowanie leku, aby nie było zakłóceń i powikłań.
Większość pacjentów wymaga również fizjoterapii, aby złagodzić dyskomfort mięśni. Wiele ćwiczeń z tej terapii można również wykonywać we własnym domu, aby zwiększyć mobilność osoby zainteresowanej. Choroba ta nie wpływa negatywnie na oczekiwaną długość życia pacjenta.
Ponieważ adrenoleukodystrofia może w niektórych przypadkach prowadzić do dolegliwości psychicznych lub depresji, dyskusje z przyjaciółmi lub rodziną są bardzo przydatne.
Możesz to zrobić sam
Adrenoleukodystrofia (ALD) jest dziedziczną chorobą metaboliczną, na którą częściej cierpią mężczyźni niż kobiety.
Nie ma środków samopomocy odpowiednich do leczenia przyczyny choroby. Jednak osoby dotknięte chorobą mogą pomóc w kontrolowaniu ryzyka i złagodzeniu ciężkości przebiegu choroby. Chociaż wiele objawów choroby można dobrze leczyć, osoby dotknięte chorobą często nie otrzymują odpowiedniego leczenia do czasu o wiele za późno, ponieważ choroba, która jest bardzo rzadka, nie została prawidłowo zdiagnozowana.
Jeśli ALD już wystąpiło w rodzinie, pacjenci powinni poinformować o tym lekarza i nalegać na wezwanie specjalisty w celu wyjaśnienia podejrzenia ALD.
Kobiety, które są nosicielkami wadliwego genu, muszą być świadome, że podczas gdy one same albo w ogóle nie zachorują, albo będą miały tylko łagodne objawy, prawdopodobieństwo, że ich potomstwo płci męskiej będzie cierpieć na ciężką postać ALD jest bardzo wysokie. Należy to wziąć pod uwagę planując rodzinę. Istnieją poradnie dla nosicieli chorób dziedzicznych, które wspierają ich pytaniami dotyczącymi planowania rodziny.
Osoby dotknięte chorobą, które już chorują, powinny stosować dietę niskotłuszczową, aby utrzymać niskie stężenie szkodliwych kwasów tłuszczowych we krwi. W przypadku osłabienia mięśni lub zdolności motorycznych należy jak najwcześniej rozpocząć fizjoterapię, aby przeciwdziałać rozwojowi zwyrodnieniowemu.
