Aniridia

Pod Aniridia, również pod synonimami medycznymi Aplazja tęczówki i Irideremia Wiadomo, jest wrodzoną wadą tęczówki, tęczówki obu oczu. Jest to rzadka choroba dziedziczna, która może być również związana z chorobami innych części ciała. Choroba jest uważana za nieuleczalną, ale ogólna długość życia nie jest ograniczona.

Co to jest aniridia?

Dosłownie przetłumaczony termin oznacza aniridię bez tęczówki. Odnosi się do częściowego lub całkowitego braku tęczówki. Jest to wada genetyczna narządu wzroku o złożonym wpływie na dalszy rozwój w okresie dojrzewania.

Ponieważ tęczówka jest częściowo nieobecna w obu oczach lub nie występuje w ogóle, źrenice nie mogą się zamknąć lub nie mogą prawidłowo zamknąć i regulować padania światła w oczach, jak zawsze ma to miejsce w przypadku osoby z normalnym wzrokiem. W przypadku wad wzroku uwarunkowanych genetycznie wzrok osób dotkniętych chorobą jest zawsze mocno upośledzony, aw przypadku piorunujących procesów chorobowych może dojść do całkowitej ślepoty.

Ale są też znane łagodniejsze formy, w których osoby dotknięte chorobą nie mają prawie żadnych problemów i mogą nawet uzyskać prawo jazdy. W dorosłym życiu pacjenci cierpią nie tylko na irydremię, ale także na różne choroby współistniejące, które mogą, ale nie muszą, ujawniać się w czasie z powodu wady genetycznej. Tylko lekarz może ocenić, czy nowy objaw jest bezpośrednio związany z brakiem tęczówek.

przyczyny

Przyczyny aniridii leżą w defekcie genetycznym, tak zwanej aberracji chromosomalnej. Ta wada genetyczna jest wrodzona i będzie towarzyszyła chorym przez całe życie. Z badań genetycznych na ludziach z próbek krwi osób dotkniętych chorobą wiadomo, że występuje defekt w 11. chromosomie.

Zaatakowany gen PAX6 znajduje się na 11. chromosomie i jest uważany za przyczynę choroby. Wadliwe działanie tego genu powoduje opóźnienie rozwoju obu oczu, więc pełne dojrzewanie funkcji oka kończy się zbyt wcześnie i nie kończy się na początku porodu. Jest to tak zwana dysfunkcja chromosomów autosomalnych dominujących.

Ryzyko rozwoju aniridii wynosi statystycznie 1: 100 000, obie płcie są jednakowo dotknięte. W specjalnej postaci tak zwanej sporadycznej aniridii, rzadka mutacja chromosomowa występuje u dziecka, którego rodzice nie są dotknięci. Co trzeci przypadek braku tęczówki to taka mutacja de novo.

W obu formach gen odgrywa rolę w rozwoju obu oczu, dlatego choroba wpływa na oba oczy. Niemniej jednak w światowej literaturze medycznej udokumentowano kilka indywidualnych przypadków, w których tylko jedno oko zostało dotknięte aniridią.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Objawy, dolegliwości i oznaki

Brak lędźwiowych komórek macierzystych powoduje różne objawy, które wpływają na rogówkę oka, takie jak przewlekłe i trudne do leczenia zapalenie rogówki. To, czy izolowana aniridia czy aniridia jest obecna w kontekście innych nieprawidłowości genetycznych, na przykład zespołu WAGR, można stwierdzić tylko na podstawie dalszej diagnostyki różnicowej genetycznej człowieka. Diagnoza jest zwykle stawiana przez pediatrę bezpośrednio po porodzie.

Wielu pacjentów skarży się na zaburzenia widzenia, takie jak podwójne widzenie lub niewyraźne widzenie. Często widzenie jest ogólnie ograniczone, a dana osoba cierpi na skutki uboczne, takie jak zawroty głowy lub bóle głowy. Ponadto aniridia może prowadzić do przewlekłego zapalenia rogówki. Takie zapalenie rogówki objawia się wrażliwością na światło i charakterystycznym zmętnieniem rogówki.

Może również wystąpić ból oka i suchość oczu. Jeśli światłowstręt rozwinął się już w wyniku aniridii, pojawiają się również objawy, takie jak mimowolne ruchy oczu, zaczerwienienie oczu i stan zapalny. Zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe może spowodować nieodwracalne uszkodzenie nerwu wzrokowego. Może to doprowadzić do całkowitej utraty wzroku, której zapowiedzią są ograniczenia w polu widzenia, migotanie i inne objawy.

Mocno zmętniała soczewka może powodować skutki uboczne, takie jak ciągłe bóle głowy lub złe samopoczucie. Zewnętrznie aniridię można rozpoznać po widocznym powiększeniu tęczówki i braku tkanki tęczówki. Tęczówka wygląda prawie całkowicie monochromatycznie i jest zwykle ciemnoszara do czarnej. Niektórzy ludzie doświadczają krwawienia lub zapalenia. Diagnozę można postawić szybko na podstawie tych objawów.

Diagnoza i przebieg

Przebieg aniridii jest zawsze przewlekły i przewlekły, przez co pacjenci cierpią z powodu samej choroby i jej konsekwencji do końca życia. Niewiele osób dotkniętych chorobą nie ma innych skutków ubocznych poza faktycznym słabym wzrokiem.

Typowa jest tak zwana światłowstręt, ta ogólna nadwrażliwość na światło utrudnia proces widzenia, a towarzyszą jej również wegetatywne objawy towarzyszące, takie jak ciągłe bóle głowy czy złe samopoczucie. Osoby dotknięte chorobą cierpią również na ciągłe mimowolne ruchy oczu, tak zwany oczopląs.

Podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe, jaskra z wąskim kątem przesączania, może prowadzić do nieodwracalnego uszkodzenia nerwu wzrokowego, aw konsekwencji do całkowitej utraty wzroku. U większości pacjentów z aniridią soczewka jest od umiarkowanie do silnie mętna, co jest znane jako zaćma.

Komplikacje

Aniridii nie można wyleczyć, ale nie ma krótszej oczekiwanej długości życia osób dotkniętych chorobą. Większość pacjentów ma słaby wzrok z powodu aniridii. Zwykle występuje już w dzieciństwie i nie jest nabywane w trakcie życia. Aniridia tworzy również silną wrażliwość na światło.

Jasne światło powoduje ból oka i wpływa na proces widzenia. Osoby dotknięte chorobą nie radzą sobie w życiu codziennym bez specjalnej pomocy wzrokowej i są od niej zależne. Silna wrażliwość na światło powoduje silne bóle głowy i zawroty głowy.

W większości przypadków pacjenci również doświadczają ruchów oczu, których nie można dowolnie kontrolować. W najgorszym przypadku może to doprowadzić do uszkodzenia nerwu wzrokowego, przez co pacjent traci wzrok i staje się ślepy.

Leczenie nie jest możliwe. Jednak może stosunkowo dobrze ograniczyć objawy, takie jak słaby wzrok lub bóle głowy. Lekarz może również przepisać specjalne okulary lub soczewki kontaktowe, aby złagodzić ten objaw. Nie ma dalszych komplikacji, ale życie pacjenta jest ograniczone.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Z reguły aniridia jest określana i diagnozowana przez pediatrę natychmiast po urodzeniu dziecka lub najpóźniej. Z tego powodu zwykle nie ma potrzeby ponownej wizyty u lekarza. Bezpośrednie leczenie tej choroby jest również możliwe tylko w ograniczonym zakresie. Osoby dotknięte chorobą cierpią na poważne problemy ze wzrokiem i słaby wzrok.

Jeśli zatem problemy ze wzrokiem pojawią się nieoczekiwanie lub bez konkretnego powodu, w każdym przypadku należy je leczyć przez lekarza. Leczenie u lekarza jest również konieczne w przypadku światłowstrętu. Nierzadko zdarza się, że pacjenci cierpią również z powodu mimowolnych ruchów oczu, które mogą znacznie ograniczyć codzienne życie. Zmętnienie soczewki może być również typową dolegliwością aniridii i dlatego w każdym przypadku powinno być leczone przez lekarza.

Nierzadko występuje aniridia z innymi chorobami, dlatego wczesne leczenie może mieć bardzo pozytywny wpływ na ogólny stan pacjenta. Osoby dotknięte chorobą mogą również cierpieć na problemy z nerkami lub guz. Jeśli występują problemy z nerkami, muszą one również zostać zbadane przez lekarza.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Chociaż przyczyna aplazmii tęczówki jest dobrze znana, niestety do tej pory osoby dotknięte chorobą nie mogą być leczone terapią przyczynową, tj. Związaną z przyczyną. Wszystkie środki lecznicze opierają się z jednej strony na stopniu nasilenia, z drugiej strony na stale zmieniających się objawach pacjenta.

Zwykle wraz z postępem choroby pojawia się coraz więcej objawów, więc leczenie jest długotrwałe, czasochłonne, a także kosztowne. Dorośli z aniridią przechodzą szkolenie, jak zachowywać się i dostosowywać do otoczenia. Na przykład wymagane są okulary przeciwsłoneczne z ekstremalnymi okularami ochronnymi i odcieniami 80 procent.

Każde dziecko z aniridią powinno zostać zbadane genetycznie tak szybko, jak to możliwe i otrzymywać regularną opiekę okulistyczną. Konieczne są również regularne badania ultrasonograficzne nerek, aby wykluczyć tzw. Guz Wilmsa. Aby całkowicie zapobiec padaniu światła, wybrani chorzy mogą nosić soczewki kontaktowe Aniridie Spezial ze sztuczną tęczówką i stałą źrenicą. Zabiegi chirurgiczne mogą być przeprowadzane tylko w certyfikowanych ośrodkach okulistycznych.

Perspektywy i prognozy

Prognozy dotyczące aniridii należy klasyfikować jako niekorzystne. Do dziś wrodzonej choroby nie można wyleczyć dostępnymi metodami medycznymi. Rozwój oka dobiega końca i nie można go regulować podawaniem preparatów hormonalnych ani operacją. Jednocześnie w pewnych okolicznościach objawy mogą się pogorszyć.

Powikłania, takie jak wzrost ciśnienia wewnętrznego w oku, zmętnienie soczewki i rogówki, mogą prowadzić do nasilenia objawów. Idzie to w parze z dalszą redukcją już osłabionego wzroku. Ponadto istnieje ryzyko rozwoju dalszych chorób lub nieprawidłowego działania nerek. Zmniejsza to znacznie szanse na wyzdrowienie.

Dzięki wczesnej diagnozie i szybkiemu rozpoczęciu leczenia, ukierunkowane terapie poprawiające wzrok mogą przynieść niewielką ulgę. Stwarza to najlepszy możliwy rozwój widzenia w danych okolicznościach. Ponadto pomoce wizualne mogą prowadzić do dalszej, ale łatwej do opanowania poprawy widzenia.

Prognozy dotyczące niewielkiej wady genetycznej są również niskie. Chociaż w życiu codziennym jest bardzo niewiele upośledzeń, nadal istnieje ryzyko, że istniejące objawy nasilą się w toku życia.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

Nie można zapobiec tej dziedzicznej chorobie oczu. Stwierdzono, że test płynu owodniowego również nie nadaje się do wykrywania tej wady rozwojowej obu oczu u nienarodzonego dziecka.

Życie z aniridią poprzez przystosowanie się do szybko zmieniających się warunków świetlnych lub zapobieganie bolesnemu oślepieniu może być łatwiejsze tylko poprzez konsekwentne wdrażanie specjalnych zasad postępowania i dostosowywanie powierzchni w środowisku pracy lub szkole. Ponieważ każde wrażenie olśnienia jest bolesne dla osób dotkniętych chorobą, może zmniejszyć ostrość wzroku i prowadzić do niepewności ruchu.

Opieka postpenitencjarna

Jak dotąd aniridię można tylko częściowo skompensować. Dlatego opieka następcza idzie w parze z właściwym leczeniem. W ramach terapii pacjent otrzymuje okulary przeciwsłoneczne, które należy regularnie dopasowywać do aktualnego natężenia wzroku. Dalsza opieka może również obejmować genetyczne wyjaśnienie przyczyny.

W zależności od wyzwalacza pacjent może potrzebować dalszych badań. Dalsza opieka zapewnia, że ​​aniridia rozwija się zgodnie z planem i nie występują żadne komplikacje. Jeśli kilka miesięcy po zabiegu pojawią się problemy ze wzrokiem lub inne problemy w okolicy oczu, konieczna jest kontrola.

Osoby z aniridią muszą mieć USG nerek co trzy do sześciu miesięcy, ponieważ choroba wiąże się ze zwiększonym ryzykiem guza Wilma. Jeśli guz zostanie wykryty wcześnie, istnieje 94 procent szans na wyleczenie. Pacjenci powinni poddać się niezbędnym badaniom w celu wykrycia wszelkich guzów na wczesnym etapie i zwiększenia szans na wyzdrowienie.

Regularne kontrole należy przeprowadzać przez całe życie. Odpowiedzialny lekarz może udzielić dalszych informacji na temat niezbędnych kontroli i innych działań następczych, a także doradzić pacjentowi w zakresie odpowiednich pomocy wzrokowych.

Możesz to zrobić sam

Nie ma środków zapobiegawczych dla tej dziedzicznej choroby oczu. Nawet amniopunkcja nie może wyjaśnić, czy w nienarodzonym dziecku występuje wada oczu. Ponieważ osoby dotknięte aniridią są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju jaskry i zaćmy, okuliści i optycy powinni dbać o to, by ich wzrok był utrzymywany podczas regularnych badań kontrolnych.

Zwykła terapia polega na dostosowaniu indywidualnych okularów ochronnych ze specjalnym filtrem krawędziowym bezpośrednio po urodzeniu danej osoby. Od około drugiego roku życia krótkowzroczność lub dalekowzroczność można skompensować okularami. Zdecydowanie należy unikać zwykłych soczewek kontaktowych. Aby jednak całkowicie zapobiec padaniu światła, pacjenci mogą nosić specjalne soczewki kontaktowe aniridia ze sztuczną tęczówką i stałą źrenicą. Nawet jeśli choroby nie można wyleczyć, to przynajmniej objawy, tj. Słaby wzrok i ból głowy, można stosunkowo dobrze złagodzić.

Ponieważ każde odczucie olśnienia wiąże się z bólem u osób dotkniętych chorobą, powierzchnie dobrze odbijające światło powinny być również przystosowane do środowiska pracy lub szkoły. Należy również przestrzegać specjalnych zasad postępowania. Na przykład osoba poszkodowana powinna unikać środowisk o szybko zmieniających się warunkach oświetleniowych.