Niedobór antytrombiny

Z Niedobór antytrombiny jest wrodzoną chorobą dziedziczną. Zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy. Niedobór powoduje również obniżenie koncentracji i aktywności.

Co to jest niedobór antytrombiny?

Wrodzony niedobór antytrombiny został po raz pierwszy opisany przez Olava Egeberga w 1965 roku. Antytrombina jest glikoproteiną, która ma hamujący wpływ na krzepliwość krwi. Jest wytwarzany w wątrobie i jest częścią osocza krwi. 55 procent krwi składa się z osocza krwi. Zawiera niekomórkowe części krwi.

Głównym zadaniem osocza jest transport komórkowych składników krwi. Brak antytrombiny w osoczu krwi oznacza zwiększone ryzyko trombofilii. Oznacza to, że zwiększa się krzepliwość krwi. Ponadto zwiększa się ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej. Gdy tylko pojawią się dodatkowe czynniki ryzyka, takie jak operacja lub wypadek, u chorego w konsekwencji rozwija się zakrzepica.

W naczyniu krwionośnym tworzy się skrzep krwi. Działa to jak skrzep krwi i zatyka lub utrudnia przepływ krwi. Skrzep krwi nazywany jest skrzepem. Może również tworzyć się w sercu i zatrzymywać tam przepływ krwi. Skrzep może rozwinąć się w dowolnej tętnicy w całym krwiobiegu i zablokować tam krew. Stwarza to ryzyko zawału serca lub udaru.

przyczyny

Przyczyna niedoboru antytrombiny sięga dziedzicznej mutacji genu. Niedobór antytrombiny jest wrodzoną chorobą dziedziczną, która jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca. Ze względu na dominujące dziedziczenie choroby, istniejąca wada genetyczna jest automatycznie przekazywana dziecku od co najmniej jednego z rodziców. W rezultacie, gdy zmutowany gen jest obecny u rodzica, nie ma sposobu, aby zapobiec występowaniu niedoboru antytrombiny.

W fazie rozwoju zarodka cechy allelu dominującego przeważają nad allelem recesywnym. W rezultacie dziecko rodzi się z niedoborem antytrombiny. Jednak nie należy spodziewać się nieprawidłowości lub natychmiastowej potrzeby podjęcia działań medycznych bezpośrednio po porodzie.

Jednak to się zmienia po pierwszej dekadzie życia. Zakrzepicę rozpoznano u około 80 procent pacjentów przed 40 rokiem życia. Niedobór antytrombiny jest spowodowany mutacjami w genie SERPINC1. Znajduje się w linii dziedzicznej na chromosomie 1 (1q23-q25.1).

Objawy, dolegliwości i oznaki

Ze względu na wrodzoną wadę genetyczną od początku życia we krwi występuje niedobór antytrombiny. Dlatego teoretycznie zakrzepica może rozwinąć się natychmiast po urodzeniu. Pacjenci cierpią na zakrzepicę żył głębokich. Często nie można ostatecznie wyjaśnić etiologii. Oznaką dysfunkcji białka może być zły sen.

Rozpoczynająca się zakrzepica niekoniecznie wiąże się z objawami w pierwszym stadium. Oznaki istniejącej zakrzepicy zależą od dotkniętej części ciała, w której ona występuje. Znaki są często widoczne tylko na nogach. W kończynach występuje uczucie napięcia lub ciężkości. Skóra w dotkniętym obszarze jest zwykle cieplejsza. Ich kolor zmienia się na czerwonawy lub niebieskawy.

Dodatkowo trochę świeci. Niektórzy pacjenci zgłaszają ból ciągnący. Objawy są podobne do bólu mięśni. Ponieważ ogólna aktywność krwi jest zmniejszona z powodu braku antytrombiny, u osób chorych udokumentowano drętwienie opuszków palców rąk i nóg. W tych obszarach są bardziej wrażliwe na działanie zimna.

Diagnoza i przebieg

Rozpoznanie ustala się po pobraniu próbki krwi żylnej. Gdy tylko pacjent pojawi się z wyraźnie częstą zakrzepicą, przeprowadza się badanie krwi w celu zapewnienia jasności. Niedobór antytrombiny prowadzi do nawracającej choroby zakrzepowo-zatorowej trwającej całe życie. Odstępy między nawrotami są zmienne i zależą od innych czynników.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Z reguły u większości ludzi niedobór antytrombiny jest spowodowany defektem genetycznym bezpośrednio po urodzeniu i dlatego jest rozpoznawany bardzo wcześnie. Osoby dotknięte chorobą wykazują stosunkowo ciężką zakrzepicę żył. Jeżeli niedobór antytrombiny nie został jeszcze zdiagnozowany, należy skonsultować się z lekarzem, jeśli zakrzepica jest wyraźnie widoczna lub pacjent nie może zasnąć.

Nierzadko niedobór antytrombiny prowadzi również do ciężkich kończyn, co może powodować ograniczenia w ruchu. Skóra na dotkniętych obszarach może być również bardzo ciepła, aw niektórych przypadkach bolesna. Niebieskawe lub czerwonawe zabarwienie dotkniętego obszaru może również świadczyć o niedoborze antytrombiny. Należy również skonsultować się z lekarzem, jeśli wystąpi drętwienie lub bolesność mięśni, mimo że nie wykonano żadnej szczególnej aktywności lub wysiłku. W większości przypadków różnice temperatur są również bardziej zauważalne w dotkniętych obszarach.

Z reguły rozpoznanie niedoboru antytrombiny może być postawione przez lekarza pierwszego kontaktu. Dalsze leczenie jest zwykle wykonywane przez chirurga ortopedę.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Ponieważ niedobór antytrombiny wynika z defektu genetycznego, nie można go bezpośrednio leczyć. Jeśli pacjent nie miał do tej pory żadnych objawów, nie potrzebuje stałego leczenia.Otrzymuje jednak wyjaśnienie zagrożeń. Leczenie niedoboru własnych antykoagulantów organizmu polega na podawaniu leków.

Ich działanie ma na celu zmniejszenie krzepliwości krwi. Jego zawartość jest antagonistą witaminy K. Po zakrzepicy leczenie pacjenta z niedoborem antytrombiny zostaje trwale zakończone. Ma to na celu zmniejszenie powtarzającego się ryzyka zakrzepicy.

Zaleca się, aby kobiety zaprzestały stosowania inhibitorów owulacji, takich jak pigułki antykoncepcyjne lub inne suplementy estrogenowe. Palaczom oferuje się terapię łagodzącą uzależnienia. W dalszym przebiegu terapii pacjent i jego bliscy są przeszkoleni w zakresie wstrzykiwania heparyny. Te znacznie zmniejszają częstość występowania zakrzepicy.

Perspektywy i prognozy

Ponieważ niedobór antytrombiny jest chorobą wrodzoną, nie ma szans na trwałą ulgę lub wyleczenie bez opieki medycznej. W naturalnym procesie gojenia nie należy spodziewać się żadnych zmian w objawach niedoboru. Wady genetycznej nie można wyleczyć za pomocą leków ani operacji. Z uwagi na aktualne możliwości naukowe i uwarunkowania prawne, ingerencja w genetykę człowieka jest niedozwolona.

Niemniej jednak istnieje możliwość, że pacjent nie będzie wykazywał żadnych objawów ani upośledzeń w ciągu swojego życia. Przy niedoborze antytrombiny możliwe jest życie bez objawów. Po postawieniu diagnozy plan leczenia zawiera wyczerpujące wyjaśnienie stanu zdrowia pacjenta i pierwszych oznak problemu zdrowotnego. Przestrzeganie tych zaleceń daje bardzo dużą szansę na złagodzenie istniejących objawów oraz zapobieżenie i wyleczenie zakrzepicy.

Przy pierwszych oznakach rozbieżności pobierane są koagulanty krwi. Lek działa szybko, więc zwykle goi się w ciągu kilku dni lub tygodni. Aby zapobiec zakrzepicy, można stosować długotrwałe leki. W zależności od okoliczności może to trwać miesiące lub kilka lat.

zapobieganie

Chory jest odpowiednio poinformowany o chorobie i zazwyczaj otrzymuje zastrzyki z heparyny, aby móc udzielić pierwszej pomocy w przypadku zakrzepicy. Inne środki zapobiegawcze obejmują unikanie długich okresów stania lub siedzenia. Zawsze należy spożywać wystarczającą ilość płynu. Dieta powinna być zbilansowana i unikać palenia.

W miarę możliwości należy unikać środków antykoncepcyjnych. Ważne jest, aby upewnić się, że żyły nie są zwężone. Dzieje się tak, gdy kolana są mocno zgięte lub nogi są skrzyżowane przez długi czas. Zaleca się noszenie pończoch uciskowych podczas długich podróży lub po operacjach.

Opieka postpenitencjarna

Niedobór antytrombiny wynika z defektu genetycznego. To nie jest uleczalne. Pacjenci mają do czynienia z chorobą przez całe życie. Oznacza to, że celem dalszej opieki nie może być zapobieganie nawrotom przyczyny. Chodzi raczej o to, aby życie codzienne było w większości wolne od objawów i bez komplikacji.

Badanie krwi zapewnia jasność co do obecności niedoboru antytrombiny. Leki zmniejszające krzepliwość krwi są odpowiednie do złagodzenia typowych objawów. Pacjenci są odpowiedzialni za przyjmowanie przepisanych środków. W razie potrzeby dawkę dostosuje się po konsultacji z lekarzem.

Życie codzienne niesie ze sobą różne zagrożenia dla osób dotkniętych chorobą. Jesteś odpowiedzialny za podjęcie środków zapobiegawczych. Szczególnie długotrwałe stanie i siedzenie może prowadzić do znanych objawów. Życie prywatne i zawodowe musi zostać odpowiednio dostosowane. Skomplikowane podróże są szczególnie niebezpieczne, ponieważ zwykle odbywa się je w pozycji siedzącej. Skarpetki przeciw zakrzepicy zapobiegają tworzeniu się skrzepów krwi.

Zostało naukowo uznane, że palenie sprzyja niedoborowi antytrombiny w takim samym stopniu, jak dieta jednostronna. Podawanie wystarczającej ilości płynów pozytywnie wpływa na przebieg choroby dziedzicznej. Kobiety powinny upewnić się, że przyjmowanie tabletek antykoncepcyjnych zwiększa ryzyko zakrzepicy. Jeśli to konieczne, ginekolog może zasugerować alternatywne metody antykoncepcji.

Możesz to zrobić sam

W przypadku niedoboru antytrombiny osoba dotknięta chorobą powinna ponownie rozważyć wybory dotyczące zachowania i stylu życia, które sprzyjają tworzeniu się skrzepliny. Zasadniczo należy unikać palenia lub porównywalnych używek. Ponadto nie należy przyjmować pozycji, w których może dojść do zwężenia naczyń krwionośnych.

Siedzenie w pozycjach, w których możliwy jest niewielki ruch lub sztywna postawa przyjmowana przez kilka godzin również nie sprzyja zachowaniu własnego zdrowia. Krew gromadzi się i może szybko doprowadzić do powstania skrzepliny.

Przed zażyciem niektórych leków lub wyborem odpowiedniej metody antykoncepcji należy rozważyć indywidualne skutki uboczne. Na przykład przyjmowanie tabletek antykoncepcyjnych zwiększa ryzyko rozwoju zakrzepicy. W przypadku niedoboru antytrombiny pomocne są wystarczające i regularne ruchy oraz dobrze funkcjonujący układ krążenia. Krążenie krwi może być stymulowane niezależnie przez różne jednostki treningowe w krótkim czasie.

Noszenie pończoch przeciwzakrzepowych podczas długich podróży samochodem, pociągiem lub samolotem zapobiega tworzeniu się skrzepów krwi. Jednocześnie należy unikać odzieży i akcesoriów, które mogą powodować przekrwienie krwi. Osoba poszkodowana może zapewnić sobie wystarczającą ilość płynów w życiu codziennym. Dorośli powinni pić dwa litry dziennie podczas normalnego wysiłku i poza falą upałów.