Zespół Antleya-Bixlera

Na Zespół Antleya-Bixlera jest to choroba o podłożu genetycznym, której częstość występowania w populacji jest na ogół stosunkowo niska. Powszechnie używanym skrótem choroby jest ABS. Jak dotąd znanych i opisanych jest około 50 przypadków zachorowań ludzi. Zasadniczo zespół Antleya-Bixlera występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet.

Co to jest zespół Antleya-Bixlera?

Nazwa zespołu Antley-Bixler pochodzi od dwóch lekarzy ze Stanów Zjednoczonych, Antleya i Bixlera. Ci dwaj lekarze po raz pierwszy opisali chorobę w 1975 roku. Choroba jest zwykle związana z typowym połączeniem różnych objawów. W większości przypadków chorzy cierpią na niedorozwój środkowej części twarzy.

W tym kontekście można również zauważyć tak zwaną kraniosynostozę. Kość udowa może być zgięta, a stawy mogą mieć przykurcze. Chorzy również wykazują pewien typ synostozy. Dzieci dotknięte chorobą wykazują już wiele charakterystycznych objawów.

Widoczne jest stosunkowo wysokie i szerokie czoło, które zwykle ma silne wybrzuszenie w kierunku przodu. W wielu przypadkach uszy charakteryzują się wadami rozwojowymi, a nos chorego wydaje się stosunkowo płaski. Pacjenci różnią się pod względem inteligencji i rozwoju umysłowego.

Zasadniczo rozróżnia się dwa różne typy zespołu Antleya-Bixlera, typ 1 i typ 2. Wady rozwojowe narządów płciowych występują głównie w typie 2. W zasadzie choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie lub autosomalnie dominująco.

przyczyny

Zasadniczo zespół Antleya-Bixlera jest chorobą genetyczną. Istnieją dwie formy tej choroby, które różnią się genetycznie. Typ 1 oparty jest na mutacjach genów w tzw. Genie POR, które są dziedziczone autosomalnie recesywnie. Z drugiej strony, typ 2 jest wyzwalany głównie przez mutacje genetyczne w genie FGFR2.

W tym przypadku istnieje autosomalny dominujący wzór dziedziczenia. Oprócz czynników genetycznych istnieją inne przyczyny, które mogą prowadzić do typowych objawów zespołu Antley-Bixler. Kobiety w ciąży, które przyjmują substancję leczniczą flukonazol w pierwszych kilku miesiącach ciąży, czasami rodzą dzieci z typowymi objawami zespołu Antley-Bixlera. Flukonazol jest środkiem przeciwgrzybiczym.

Objawy, dolegliwości i oznaki

W kontekście zespołu Antley-Bixlera chorzy mają różne objawy. W wielu przypadkach szwy kości czaszki kostnieją zbyt wcześnie, co w terminologii medycznej jest znane jako kraniosynostoza. Czasami brakuje tylnego otworu nosa lub jest on mocno zwężony. Niektórzy pacjenci mają zgięte kości w okolicy uda.

Czasami ludzie cierpią również na kamptodaktylię i tak zwaną arachnodaktylę. Niektórzy chorzy mają deformacje anatomiczne serca, okolicy kręgów i odbytu. Ponadto niektóre osoby dotknięte chorobą mają wady rozwojowe w okolicy układu moczowo-płciowego. Na przykład interseksualne narządy płciowe są możliwe, ponieważ tworzenie steroidów nie jest takie samo jak u osób zdrowych.

Diagnoza i przebieg

Typowe objawy i oznaki zespołu Antleya-Bixlera często wskazują na chorobę stosunkowo wyraźnie nawet u młodych pacjentów. Jednak ze względu na rzadkość tego zespołu rozpoznanie w niektórych przypadkach nie jest łatwe. Jeśli rodzice lub lekarze stwierdzą zewnętrzne wady rozwojowe u noworodków lub niemowląt, należy natychmiast zlecić dalsze badania.

Najpierw przeprowadza się tzw. Wywiad, w którym analizuje się objawy. Ponieważ wiele objawów zespołu Antley-Bixlera istnieje i jest oczywistych od urodzenia, podejrzenie o chorobę dziedziczną zwykle szybko spada. W tym kontekście historia rodziny jest bardzo ważna. Podobne przypadki w rodzinie mogą już wskazywać na chorobę.

Indywidualne objawy pacjenta są szczegółowo analizowane podczas badań klinicznych. Wady rozwojowe szkieletu można udowodnić na przykład za pomocą badań rentgenowskich. Pokazuje to na przykład zginanie niektórych kości. Anomalie w okolicy twarzy, takie jak niezwykle wypukłe czoło i płaski nos, są łatwo rozpoznawalne i wskazują na chorobę.

Ostatecznie test genetyczny umożliwia stosunkowo wiarygodną diagnozę zespołu Antley-Bixlera. W ten sposób można zidentyfikować odpowiedzialne mutacje genów w odpowiednich genach. Można również określić, na który z dwóch typów choroby cierpi pacjent.

Komplikacje

Większość pacjentów cierpi na wady rozwojowe środkowej części twarzy. Charakterystyczne jest przedwczesne kostnienie szwów czaszkowych, z których część objawia się przed urodzeniem i nazywa się kraniosynostozą. Inne powikłania to kostnienie stawów i wysokie, mocno wysklepione czoło.

Uszy są często zniekształcone, a nos bardziej płaski niż u osób zdrowych. Brak tylnego nozdrza lub jest ono mocno zwężone. Rozwój inteligencji jest inaczej wymawiany. Kolejnymi zaburzeniami są wady rozwojowe palców i deformacje w okolicy kręgów, anatomia serca i odbytu.

Wady rozwojowe mogą również wpływać na obszar moczowo-płciowy, przez co możliwe są interseksualne narządy płciowe. Zasadniczo zespół Antleya-Bixlera dzieli się na typ 1 i typ 2, przy czym pacjenci płci żeńskiej i męskiej są w równym stopniu dotknięci. Wady rozwojowe narządów płciowych przypisuje się do typu 2. Dzieci dotknięte chorobą mają typowe objawy i powikłania już przy urodzeniu lub w pierwszych latach życia.

Ponieważ jednak ten autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny zespół wrodzonych wad rozwojowych występuje niezwykle rzadko, ostateczna diagnoza jest trudna. Przyczyn tej dziedzicznej choroby nie można wyleczyć. Możliwe są jednak indywidualne podejścia terapeutyczne w celu podniesienia jakości życia i oczekiwanej długości życia pacjenta.

Znane dotychczas przypadki chorób pokazują jednak, że rokowanie jest stosunkowo negatywne, ponieważ większość pacjentów umiera w dzieciństwie z powodu wielu zaburzeń organicznych i powikłań.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli rodzice zauważą jakiekolwiek zewnętrzne wady rozwojowe u swojego dziecka, należy natychmiast wezwać lekarza. Chorobę dziedziczną należy zawsze zdiagnozować, aby umożliwić leczenie różnych objawów. Idealnie, diagnoza jest postawiona przed urodzeniem.

Rodzice z podobną historią medyczną - na przykład jeśli w rodzinie występują przypadki zespołu Antleya-Bixlera lub innych chorób dziedzicznych - powinni zająć się tym podczas badania ultrasonograficznego. Odpowiedzialny lekarz może zbadać zarodek specjalnie pod kątem wad rozwojowych i, jeśli istnieje szczególne podejrzenie, zorganizować badanie genetyczne.

Najpóźniej po porodzie cechy zewnętrzne są zwykle rozpoznawane przez położnika lub samych rodziców. Następnie rutynowo stawia się rozpoznanie zespołu Antleya-Bixlera. Ponieważ chorobę można dotychczas leczyć jedynie objawowo, zwykle konieczne są dalsze wizyty u lekarza.

Sytuacje awaryjne powstają na przykład, gdy dziecko nie może prawidłowo oddychać z powodu kostnienia nosa i ust. Problemy z krążeniem, problemy trawienne i inne problemy zdrowotne, które mogą wystąpić przy zespole Antleya-Bixlera, również wymagają natychmiastowego leczenia przez lekarza.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Zasadniczo w przypadku zespołu Antley-Bixlera nie można leczyć przyczyn choroby. Z tego powodu leczy się tylko objawy, aby w jak największym stopniu złagodzić objawy chorego pacjenta. W większości przypadków dzieci objęte są intensywną opieką medyczną, edukacyjną i społeczną w celu poprawy jakości ich życia i odciążenia osób sprawujących opiekę.

Jednak poprzednie przypadki choroby pokazują, że rokowania dotyczące choroby są stosunkowo złe. Większość osób dotkniętych chorobą umiera jako dzieci. Przyczyną tego są często poważne problemy z oddychaniem.

Perspektywy i prognozy

Wyzdrowienie z zespołu Antley-Bixlera nie jest możliwe bez konsultacji z lekarzem. Wada genetyczna w naturalny sposób nie prowadzi do złagodzenia objawów, ponieważ wady pozostają przez całe życie. Poszczególne objawy można leczyć za pomocą opieki medycznej. Całkowite uzdrowienie nadal nie jest możliwe. Ponadto w przypadku zespołu Antley-Bixlera normalna długość życia jest znacznie krótsza. Wielu chorych umiera w dzieciństwie. Ze względów prawnych nie wolno ingerować w genetykę człowieka.

Tylko przy pomocy chirurgii i technologii laserowej można w razie potrzeby i konieczności przeprowadzić korektę poszczególnych wad. Poprawiają one ogólne samopoczucie i poprawiają jakość życia. Niemniej jednak istnieje ryzyko wystąpienia skutków ubocznych lub reakcji immunologicznych organizmu w wyniku interwencji. Pojawia się stan zapalny i mogą rozwinąć się problemy psychiczne.

Leczenie dodatkowych chorób w większości przypadków wiąże się z dobrym rokowaniem. Rzadko występuje infekcja zarazków, która minimalizuje szanse wyzdrowienia. Ponieważ choroby podstawowej nie da się wyleczyć, a już wiąże się ona ze znacznym skróceniem życia, należy dokładnie sprawdzić, czy dalsze korekty poprawiają funkcjonowanie organizmu.

zapobieganie

Zespół Antleya-Bixlera jest chorobą genetyczną, więc obecnie nie ma możliwości zapobiegania tej chorobie w sposób przyczynowy. Możliwe jest tylko objawowe leczenie choroby.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków bezpośrednia opieka kontrolna nie jest możliwa w przypadku zespołu Antley-Bixler. Ponieważ ta choroba jest chorobą dziedziczną, nie można jej leczyć całkowicie i tylko objawowo. Nie osiągnięto lekarstwa. Jeśli osoby dotknięte chorobą chcą mieć dzieci, można również przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby zapobiec dziedziczeniu zespołu Antley-Bixler.

Z reguły pacjenci z zespołem Antley-Bixlera są uzależnieni od przyjmowania leków. Nie ma dalszych komplikacji, jednak należy zadbać o prawidłowe i przede wszystkim regularne przyjmowanie leku. Przede wszystkim rodzice muszą zadbać o to, aby ich dzieci prawidłowo przyjmowały leki. Jeśli to konieczne, ewentualne interakcje z innymi lekami należy również wyjaśnić z lekarzem.

Ponieważ zespół Antleya-Bixlera może również prowadzić do wad rozwojowych serca, pacjent powinien być poddawany regularnym badaniom serca. Może to również dotyczyć narządów płciowych i również należy je zbadać. Ponadto kontakt z innymi osobami dotkniętymi zespołem Antleya-Bixlera może mieć również pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby, gdyż prowadzi to do wymiany informacji. Nie można jednoznacznie przewidzieć, czy zespół Antleya-Bixlera prowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia.

Możesz to zrobić sam

Pacjenci z zespołem Antley-Bixlera mają ogromnie ograniczoną jakość życia z powodu choroby. Osoby dotknięte chorobą często wymagają od urodzenia intensywnej opieki medycznej. Deformacje narządów wewnętrznych, takich jak serce, są różne w poszczególnych przypadkach, ale korekcyjne interwencje chirurgiczne są tylko częściowo możliwe.

W przypadku jakichkolwiek operacji rodzice pomagają chorym dzieciom podczas pobytu w poradni. Jednak wiele podejść terapeutycznych ma charakter wyłącznie objawowy. Ponadto choroba często negatywnie wpływa na oczekiwaną długość życia osób dotkniętych chorobą i powoduje przedwczesną śmierć, często w dzieciństwie.

Na przykład pacjenci mają poważne trudności w oddychaniu, dlatego należy pilnie unikać forsownych ćwiczeń fizycznych. Obowiązkowe są regularne wizyty u różnych specjalistów medycznych, którzy monitorują stan zdrowia osób dotkniętych chorobą. Na życzenie rodziców i możliwości poznawcze chorego dziecka na to pozwalają, może ono udać się do specjalnej placówki oświatowej.

W wielu przypadkach chorzy wymagają opieki paliatywnej, ponieważ objawy uniemożliwiają przeżycie. Rodzice bardzo cierpią z powodu tej choroby i dlatego czasami wpadają w depresję. Wówczas wskazane jest natychmiastowe udanie się do leczenia psychoterapeutycznego, aby opiekunowie mogli nadal być przy swoim dziecku.