Termin Odporność na APC lub Mutacja Leiden czynnika V opisuje głównie genetyczne zaburzenie krzepnięcia krwi (trombofilia), które jest odpowiedzialne za powstawanie zakrzepicy żylnej. Ta wada genetyczna jest przekazywana zarówno przez rodziców, jak i na chłopców. W przypadku oporności na APC brak równowagi w czynnikach krzepnięcia krwi skutkuje zwiększonym ryzykiem powstania zakrzepów żylnych (zakrzepicy).
Co to jest odporność na APC?
Niezwykle złożony układ krzepnięcia krwi człowieka, który został zakłócony przez odporność na APC (APC oznacza aktywowane białko C), odkrytą w 1993 roku, zamyka i leczy otwarte rany i urazy małych naczyń krwionośnych poprzez aktywację sieci nici białkowych.
Białko to, zwane „fibryną”, tworzy podstawową strukturę skrzepu, który zamyka ranę. „Układ fibrynolityczny”, który działa równolegle z tym układem krzepnięcia, a także z substancjami zawierającymi białko, ma za zadanie rozpuszczenie skrzepów krwi i ich odprowadzenie.
Podczas gdy te dwa układy mają zrównoważony związek u zdrowych ludzi, a krzepnięcie krwi zaczyna się tylko tam, gdzie jest to potrzebne (tj. W celu uszczelnienia uszkodzonych naczyń krwionośnych), układ fibrynolityczny w oporności na APC nie jest w stanie usunąć „czynnika krzepnięcia krwi V” podzielić.
Zatem przy oporności na APC nie ma równowagi między krzepnięciem krwi, który jest normalny, a jego rozdzielczością, która jest zbyt niska.
przyczyny
Przyczyny oporności na APC mają głównie podłoże genetyczne, tj. Są dziedziczne.
Rozszczepienie czynnika krzepnięcia krwi V przez APC zwykle zachodzi w ściśle określonych miejscach w organizmie człowieka. Osoby, które z powodu zmienionego materiału genetycznego (mutacji) mają czynnik V, który również uległ zmianie w swojej strukturze, cierpią z tego powodu na dziedziczną oporność na APC.
Najczęstszą formą dziedziczenia jest „Factor V Leiden” (nazwa pochodzi od holenderskiego miasta o tej samej nazwie), która zapobiega rozszczepianiu się skrzepu krwi i jego usuwaniu przez aktywowane białko C, co powoduje oporność na APC.
Poza innymi uwarunkowanymi genetycznie przyczynami oporności na APC związanymi z czynnikiem V, znane są nabyte, a więc niedziedziczone, formy tej choroby, np. Poprzez przyjmowanie tabletek antykoncepcyjnych (zwłaszcza nowszych), poprzez różne hormonalne terapie zastępcze, ale także poprzez Palenie i operacja.
Objawy, dolegliwości i oznaki
Oporność na APC może prowadzić do poważnych dolegliwości i objawów. Z tego powodu zawsze powinien być leczony przez lekarza, aby uniknąć dalszych komplikacji i skrócenia oczekiwanej długości życia danej osoby. Z reguły osoby dotknięte chorobą cierpią na znacznie zwiększone ryzyko zakrzepicy.
Wiąże się to również z silnym bólem nóg, który może wystąpić nie tylko pod obciążeniem, ale także w postaci bólu spoczynkowego. Przenoszą się również na sąsiednie obszary ciała i mogą prowadzić do problemów ze snem w nocy, a tym samym do depresji lub irytacji u danej osoby. Ponadto zatorowość może również wystąpić z powodu oporności na APC.
Pacjenci są narażeni na bardzo wysokie ryzyko zawału serca lub udaru. Z tego powodu potrzebne są regularne badania, aby zminimalizować to ryzyko. Co więcej, opór APC może również prowadzić do dolegliwości psychicznych, które mogą wystąpić nie tylko u samego pacjenta, ale także u jego bliskich lub dzieci.
Ewentualny udar może prowadzić do trwałego paraliżu lub uszkodzenia narządów, których nie można już leczyć. W większości przypadków skróci to oczekiwaną długość życia danej osoby.
Diagnoza i przebieg
Diagnozę oporności na APC przeprowadza się obecnie na podstawie próbki krwi pobranej z żyły, co świadczy o możliwej oporności na APC (także u pacjentów przyjmujących leki rozrzedzające krew lub cierpiących na inny rodzaj zaburzeń układu krzepnięcia) z prawie 100% pewnością.
Mutację genu odpowiedzialną za rozwój czynnika V Leiden można również określić na podstawie prostej próbki krwi. Ze względu na zachwianie równowagi między funkcjonującym krzepnięciem krwi a niedostatecznym rozpadem zakrzepów, w przypadku oporności na APC powstaje więcej zakrzepów i wzrasta skłonność do trombofilii.
„Zakrzepica żył głębokich”, która zwykle występuje w żyłach kończyn dolnych, jest szczególnie powszechna w przypadku oporności na APC i niesie ze sobą wysokie ryzyko często śmiertelnej zatorowości płucnej. Mniej powszechnymi, ale równie groźnymi skutkami oporności na APC są zakrzepice, które występują w obszarze żył mózgowych.
Komplikacje
Oporność na APC zwiększa ryzyko zakrzepicy i zakrzepów krwi. Szczególnie predysponowane są żyły głębokie w nogach. Jeśli skrzeplina tworzy się teraz w okolicy żył nóg, zapobiega to dalszemu przepływowi krwi z powrotem do serca. W rezultacie krew się cofa i tworzą się typowe żylaki.
Z biegiem czasu mogą one ulec stanom zapalnym i owrzodzeniom kończyn dolnych, zwłaszcza w okolicy podudzia i kostek (wrzód podudzia). Przerażającym powikłaniem zakrzepicy jest poluzowanie się ściany naczynia i unoszenie wraz z krwią. Powoduje to, że skrzep krwi dostaje się do serca, po czym jest pompowany do tętnic płucnych.
Może to prowadzić do okluzji, czyli zatorowości płucnej. Osoba dotknięta chorobą charakteryzuje się silną dusznością i bólem w klatce piersiowej. Ponadto ciśnienie w prawym sercu może wzrosnąć, co może prowadzić do zawału serca. Ponadto płyn może wydostawać się z tętnic płucnych, powodując obrzęk płuc, który dodatkowo pogarsza objawy.
Jednak skrzep krwi może również przedostać się do naczyń mózgowych znajdujących się obok płuc i wywołać udar. Chory najczęściej cierpi na paraliż czuciowo-ruchowy kończyn. Ponadto może wystąpić utrata mowy i nietrzymanie moczu.
Kiedy powinieneś iść do lekarza?
W wielu przypadkach oporność na APC nie ma charakterystycznych lub specjalnych objawów, które przemawiałyby za tą chorobą. Z tego powodu diagnoza jest zwykle stawiana późno. Jednak należy skonsultować się z lekarzem, jeśli opór APC powoduje ból nóg. Bóle te zwykle występują również w postaci bólów spoczynkowych i często mogą prowadzić do problemów ze snem.
Uporczywy ból nóg jest rzadkością, zwłaszcza u dzieci i zawsze powinien być sprawdzony przez lekarza. Zwiększone ryzyko udaru może również wskazywać na oporność na APC. W każdym przypadku należy skonsultować się z lekarzem, jeśli rzeczywiście wystąpi zawał serca. W takim przypadku jednak należy wezwać lekarza pogotowia ratunkowego. Powstawanie żylaków może również wskazywać na oporność na APC. Te również muszą zostać potraktowane i zbadane. W miarę postępu choroby pojawiają się również problemy z płucami. Jeżeli w związku z tym dana osoba miałaby trudności w oddychaniu bez szczególnego powodu, należy również skonsultować się z lekarzem.
Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy
Leczenie i terapia
Jak dotąd nie ma dostępnych metod leczenia, które mogłyby zwalczyć przyczynę oporności na APC. Występującą zakrzepicę żylną lub zatorowość płucną leczy się powszechnie stosowanymi lekami (np. Heparyną lub fenprokumonem) - niezależnie od tego, czy przyczyną jest oporność na APC.
Podany lek w pewnym stopniu hamuje krzepnięcie krwi (w zależności od ciężkości przypadku). Ta forma leczenia, znana również jako „doustna antykoagulacja”, trwa od trzech do sześciu miesięcy (w zależności od sytuacji i rozległości choroby). Jeśli istnieje bardzo wysokie ryzyko zakrzepicy, można również zastosować terapię długoterminową.
Istnieje również możliwość zmniejszenia ryzyka zakrzepicy poprzez działania profilaktyczne (zapobiegawcze), takie jak wstrzyknięcie heparyny, w przypadku znanych czynników ryzyka, takich jak otyłość, zbliżający się lot czy operacja, ale także w kontekście ciąży z istniejącymi zaburzeniami krzepnięcia krwi.
U około 30 procent osób w wieku od 20 do 40 lat oporność na APC jest odpowiedzialna za występowanie zakrzepicy, przy czym szacuje się, że od pięciu do ośmiu procent całej populacji jest dotkniętych opornością na APC.
Perspektywy i prognozy
Ponieważ oporność na APC (choroba czynnika V) jest wadą genetyczną, zasadniczo nie można jej leczyć. W wyniku tej wady genetycznej ryzyko wystąpienia zakrzepicy może wzrosnąć umiarkowanie (od pięciu do dziesięciu razy) w przypadku choroby heterozygotycznej z czynnikiem V i znacznie (od 50 do 100 razy więcej) w przypadku choroby z homozygotycznym czynnikiem V. Oznacza to, że ryzyko jest znacznie większe, jeśli dziedziczna cecha odporności na APC została odziedziczona po obojgu rodzicach, a nie tylko od jednego z rodziców.
Jeśli jednak wcześnie wykryje się oporność na APC, ryzyko zakrzepicy można znacznie zmniejszyć, dostosowując styl życia. Należą do nich między innymi redukcja masy ciała czy rezygnacja z nikotyny. Kobiety powinny również dowiedzieć się o alternatywach dla antykoncepcji hormonalnej.
W zapobieganiu zakrzepicy pomocna jest również zdrowa dieta i ćwiczenia. Jeśli mimo to wystąpi zakrzepica, rokowanie jest dobre, z szybkim rozrzedzeniem krwi za pomocą leków. Jednak zakrzepica występuje wielokrotnie u osób z opornością na APC. Rokowanie musi również opierać się na miejscu rozwoju skrzepliny. Jeśli w nodze gromadzi się krew, zwykle u pacjenta rozwijają się żylaki, które w najgorszym przypadku mogą ulec zakażeniu i prowadzić do owrzodzeń kończyn dolnych.
Jednak możliwe jest również, że zakrzep krwi dostanie się do serca, a następnie do płuc. Rezultatem jest zator tętnicy płucnej. Nie można również wykluczyć ataków serca. Jeśli skrzep zostanie przeniesiony do naczyń mózgowych, może również prowadzić do udaru. Dlatego ważne jest, aby utrzymywać ryzyko zakrzepicy na jak najniższym poziomie i jak najszybciej leczyć pojawiającą się zakrzepicę, aby pozytywnie wpłynąć na przebieg choroby.
zapobieganie
Ponieważ oporność na APC jest zwykle uwarunkowana genetycznie i dlatego trudno jej uniknąć, należy zachować ostrożność zapobiegawczą, aby utrzymać ryzyko zakrzepicy na jak najniższym poziomie. Powstrzymywanie się od papierosów, hormonalnych środków antykoncepcyjnych i preparatów hormonalnych, a także profilaktyka lekowa w przypadku nieuchronnych interwencji chirurgicznych, zmniejsza ryzyko zakrzepicy wywołanej opornością na APC.
Opieka postpenitencjarna
Ponieważ oporność na APC jest chorobą genetyczną, której nie można leczyć przyczynowo, a jedynie objawowo, nie ma bezpośrednich możliwości dalszej opieki. W przypadku tej choroby również całkowite wyleczenie nie jest możliwe, więc osoba dotknięta chorobą jest uzależniona od terapii przez całe życie. Jeśli osoba dotknięta opornością na APC chce mieć dzieci, pomocne może być poradnictwo genetyczne, aby zapobiec ewentualnemu dziedziczeniu przez potomków.
Choroba jest zwykle leczona lekami. Ważne jest, aby zapewnić regularne przyjmowanie leku. Należy również wziąć pod uwagę i oczywiście unikać interakcji z innymi lekami. Skonsultuj się z lekarzem tutaj. Ponieważ ryzyko zakrzepicy znacznie wzrasta ze względu na oporność na APC, należy przeprowadzać regularne badania w celu uniknięcia tych objawów.
W miarę możliwości należy również unikać otyłości, gdyż zdrowy tryb życia wraz ze zdrową dietą ma bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby. Jeśli w czasie ciąży wykryta zostanie oporność na APC, konieczne jest również leczenie. W niektórych przypadkach oczekiwana długość życia osoby dotkniętej chorobą jest zmniejszona przez odporność APC
Możesz to zrobić sam
Oporność na APC, znana również jako mutacja Factor V Leiden, jest typowym przykładem choroby genetycznej, w której ukryte ryzyko można zmniejszyć, dostosowując zachowanie w życiu codziennym i podejmując środki samopomocy. Choroba wywołana mutacją genu prowadzi do zwiększonej skłonności do tworzenia się skrzepów krwi (skrzepliny). Zwiększona skłonność krwi do krzepnięcia może być pomocna nawet w przypadku kontuzji, ale także zwiększa ryzyko wywołania zakrzepicy czy zatorowości.
Ponieważ jest to wada genetyczna, przyczyny oporności na APC nie można leczyć. Istnieje tylko możliwość zmniejszenia skłonności krwi do krzepnięcia poprzez zastosowanie antykoagulantów. Jeśli choroba zostanie wykryta przypadkowo lub po wystąpieniu zakrzepicy, ryzyko można zmniejszyć, dostosowując zachowanie w życiu codziennym.
Długie okresy siedzenia należy przerywać wstawaniem, chodzeniem i możliwie niewielkimi ćwiczeniami. Na przykład normalna waga ma pozytywny wpływ na nadwagę, podobnie jak abstynencja od palenia tytoniu. Ćwiczenia, które nie wymagają ekstremalnej wydajności, ale wzmacniają układ sercowo-naczyniowy i sprzyjają samopoczuciu, działają profilaktycznie przeciw zakrzepicy, zawałowi serca i udarowi.
Jeśli chodzi o profilaktykę samopomocy, ważna jest zdrowa dieta, która w dużej mierze zawiera naturalną żywność. Przede wszystkim należy zadbać o wystarczające podstawowe zaopatrzenie w witaminy, minerały, pierwiastki śladowe i inne składniki wtórne. W tym kontekście pomocny jest również zrównoważony stosunek kwasów tłuszczowych omega-6 i omega-3 poniżej 5: 1.
.jpg)
.jpg)
