Zespół Chediaka-Higashiego

Plik Zespół Chediaka-Higashiego (CHS) jest chorobą dziedziczną. Ze względu na niedobór odporności nieprawidłowości genów są związane z nawracającymi infekcjami, neuropatią obwodową i częściowym albinizmem. Średnia długość życia osób dotkniętych chorobą jest znacznie zmniejszona. Istnieje możliwość terapii poprzez przeszczep szpiku kostnego.

Co to jest zespół Chediaka Higashiego?

Zespół Chediaka-Hygashiego jest bardzo rzadkim zaburzeniem autosomalnym recesywnym. Powstaje w wyniku mutacji lizosomalnego białka regulatorowego, co powoduje zmniejszenie fagocytozy. Spadek ten prowadzi do nawracających infekcji ropnych, częściowego albinizmu i neuropatii obwodowej. Występuje u ludzi, zwierząt hodowlanych, Persów, szczurów, myszy, norek, lisów i jedynego schwytanego orki albinosa.

przyczyny

Choroby genetyczne są określane przez kombinację genów rodzicielskich dla określonej cechy. CHS to recesywny stan dziedziczny. Osoba odziedziczy syndrom, gdy dany gen jest obecny u obojga rodziców z nieprawidłowością. Fenotyp nie pojawia się w każdym pokoleniu. Osoby z jednym prawidłowym i jednym nieprawidłowym genem są nosicielami choroby.

Nie wystąpią żadne objawy. Mutacje w genie CHS1 (także: LYST) zostały powiązane z zespołem Chediaka-Higashiego. Ten gen zawiera instrukcje tworzenia białka regulującego ruch lizosomalny. Naukowcy uważają, że białko to odgrywa rolę w transporcie materiałów do lizosomów.

Zmutowany gen osłabia ruchy białek w komórkach lub jest nieprawidłowo adresowany. Lizosomy działają jako centra recyklingu komórek. Używają enzymów trawiennych do rozkładania toksycznych substancji. Trawią bakterie, które atakują komórkę i przetwarzają zużyte składniki komórki.

Defekty transportu białych krwinek do komórek uniemożliwiają zabijanie patogenów, takich jak wirusy i bakterie. Powstaje niedobór odporności. Granulat, w którym wytwarzana jest melanina będąca pigmentem skóry, jest rozerwany. W takim przypadku pigment nie może zostać przetransportowany do odpowiedniej komórki skóry.

LYST (regulator handlu lizosomami) bierze udział w normalnym funkcjonowaniu lizosomów. Dokładna rola genu nie jest znana. Ryzyko choroby u dziecka wynosi 25 procent, jeśli oboje rodzice są nosicielami wady genetycznej. Płeć nie wpływa na prawdopodobieństwo zachorowania.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Objawy, dolegliwości i oznaki

Osoby z CHS mają jasną karnację i srebrzyste włosy. W większości przypadków cierpią na nadwrażliwość na słońce i światłowstręt. Podczas gdy inne oznaki i objawy występują czasami, infekcje i neuropatie są częstymi skutkami ubocznymi. Infekcje mają wpływ na błony śluzowe, skórę i drogi oddechowe.

Chore dzieci są podatne na zakażenia bakteriami i grzybami Gram-dodatnimi i Gram-ujemnymi. Gronkowce są najczęstszą przyczyną infekcji. Neuropatie często pojawiają się u nastolatków i przekształcają się w najbardziej charakterystyczny problem. Infekcje u pacjentów z CHS są zwykle ciężkie lub zagrażające życiu. Niewielu pacjentów z tą chorobą dożywa dorosłości.

Większość dzieci z zespołem Chediaka-Higashiego osiąga stan znany jako „faza przyspieszona” lub „zespół podobny do chłoniaka”. W fazie przyspieszonej wadliwe białe krwinki dzielą się w sposób niekontrolowany i atakują narządy własne organizmu. Fazie przyspieszonej towarzyszy gorączka, epizody nieprawidłowego krwawienia, nadmierne infekcje i niewydolność narządów. Te problemy medyczne zwykle zagrażają życiu.

Diagnoza i przebieg

Rozpoznanie można potwierdzić rozmazami szpiku kostnego. Ciałka inkluzyjne osocza są widoczne w komórkach szpiku kostnego szpiku kostnego. CHS można zdiagnozować w okresie prenatalnym, badając próbki włosów z biopsji skóry głowy płodu. Można go również wykryć, badając leukocyty z próbki krwi płodu.

Neutropenia jest najczęstszym objawem klinicznym zespołu Chediaka-Higashiego. Zespół jest związany z albinizmem ocznym. Pacjenci są podatni na infekcje, zwłaszcza gronkowce i paciorkowce. CHS powoduje choroby przyzębia zębów mlecznych. Inne powiązane cechy obejmują nieprawidłowości w melanocytach, wady nerwów i zaburzenia krążenia.

Objawy niektórych schorzeń mogą być podobne do objawów zespołu Chediaka-Higashiego. Zespół Griscelli jest chorobą dziedziczną znaną również jako zespół podobny do zespołu Chediaka-Higashiego. Charakteryzuje się częściowym albinizmem oraz nieprawidłowościami płytek krwi i białych krwinek.

Rzadki zespół Hermansky'ego-Pudlaka objawia się zmniejszoną pigmentacją skóry, włosów i oczu. W przeciwieństwie do CHS upośledza funkcje płuc, jelit, nerek i serca poprzez odkładanie się tłuszczu.

Komplikacje

W większości przypadków zespół Chediaka-Higashiego znacznie skraca oczekiwaną długość życia. Bez leczenia śmierć może nastąpić stosunkowo szybko. Większość pacjentów jest bardzo wrażliwa na światło, a także cierpi na światłowstręt i albinizm.

Często zdarzają się silne infekcje, które nie powodują choroby u zdrowej osoby. Infekcje dotyczą głównie dróg oddechowych i błon śluzowych, co może prowadzić do zapalenia. Szczególnie dzieci są bardzo podatne na różne infekcje.

W ciężkich przypadkach występuje ostra gorączka i wewnętrzne krwawienie z infekcji. W najgorszym przypadku krwawienie może prowadzić do niewydolności narządów, jeśli nie zostanie zastosowane żadne leczenie. Pacjent wtedy zwykle umiera. Ponieważ nie jest możliwe żadne specyficzne leczenie zespołu, wykonuje się głównie przeszczep szpiku kostnego.

Po przeszczepie pacjent otrzymuje silne antybiotyki i leki wzmacniające układ odpornościowy. Może to przywrócić normalną długość życia. Dzięki skutecznemu leczeniu codzienne życie nie jest już ograniczone. Jednak osoba dotknięta chorobą nadal musi chronić się przed bezpośrednim działaniem promieni słonecznych. Odbywa się to za pomocą kremów przeciwsłonecznych i okularów przeciwsłonecznych. Jeśli te środki ochronne są przestrzegane, nie ma dalszych komplikacji.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zwykle objawy zespołu Chediaka-Higashiego są rozpoznawane bezpośrednio po urodzeniu. Z tego powodu dodatkowa diagnoza nie jest już konieczna. Jednak nadal powinieneś regularnie odwiedzać lekarza, aby sprawdzić swoją skórę.

Wizyta u lekarza jest również konieczna, jeśli wysoka wrażliwość na światło powoduje oparzenia lub inne uszkodzenia skóry. Badanie przydaje się również w przypadku częstych infekcji czy dolegliwości ze strony układu oddechowego i może pomóc uniknąć różnych powikłań. Zakażenia dotykają zwłaszcza nastolatki i wymagają regularnych badań lekarskich.

Ponieważ choroba ostatecznie prowadzi do niewydolności narządów, narządy powinny być również regularnie sprawdzane przez internistę. Badanie jest szczególnie wskazane, jeśli gorączka utrzymuje się. Leczenie choroby przeprowadza odpowiedni specjalista i zależy w dużej mierze od nasilenia objawów. Niestety, całkowite wyleczenie nie jest możliwe, więc pacjenci zwykle cierpią również z powodu znacznie zmniejszonej średniej długości życia.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Nie ma określonej metody leczenia zespołu Chediaka-Higashiego. Podejścia różnią się w zależności od stadium choroby w momencie rozpoznania. Przeszczepienie szpiku kostnego u wielu pacjentów zakończyło się sukcesem. Przeszczep jest obiecujący, jeśli zostanie przeprowadzony przed rozwojem fazy przyspieszonej.

Transfer koryguje zaburzenia immunologiczne i krążeniowe oraz zapobiega wystąpieniu fazy przyspieszonej. Jeśli choroba znajduje się w fazie akceleracji, remisję hemofagocytozy należy osiągnąć przed przeszczepem szpiku kostnego. Infekcje leczone są antybiotykami, ropnie są drenowane. Można podać DDAVP, aby zapobiec nadmiernemu krwawieniu.

Dalsze leczenie CHS jest objawowe. Infekcje bakteryjne i grzybicze leczone są antybiotykami i lekami przeciwgrzybiczymi. W końcowych stadiach choroby testowano leki przeciwwirusowe, takie jak acyklowir. Wypróbowano leki immunomodulujące i immunosupresyjne, prednizon i cyklofosfamid.

Jeśli po urazach lub operacji wystąpi obfite krwawienie, może być konieczna transfuzja płytek krwi. Wykazano, że terapia witaminą C poprawia funkcję odpornościową i krzepnięcie krwi u niektórych pacjentów. Osoby z CHS powinny minimalizować niezabezpieczone promieniowanie słoneczne. Jeśli osoba dotknięta chorobą jest narażona na działanie promieni słonecznych, okulary przeciwsłoneczne i filtry przeciwsłoneczne są pomocne dla skóry.

Perspektywy i prognozy

Całkowitego wyleczenia nie da się osiągnąć w zespole Chediaka-Higashiego, ponieważ jest to choroba genetyczna. Z tego powodu objawy można złagodzić tylko w bardzo ograniczonym zakresie. Oczekiwana długość życia osób dotkniętych chorobą jest również znacznie zmniejszona przez zespół Chediaka-Higashiego.

Jedynym sposobem ograniczenia choroby jest przeszczep szpiku kostnego. Z reguły przeszczep ma sens tylko wtedy, gdy odbywa się przed przyspieszoną fazą choroby. Po tej fazie dalsze leczenie nie jest możliwe. Chociaż terapia opóźnia wystąpienie objawów, nie daje całkowitego wyleczenia.

Ciężkie dolegliwości skórne często prowadzą do dolegliwości psychologicznych lub ciężkiej depresji. Szczepienia mogą zapobiec różnym chorobom, a tym samym wydłużyć oczekiwaną długość życia pacjenta. Dolegliwości psychologiczne związane z zespołem Chediaka-Higashiego często pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, ponieważ z powodu choroby dzieci muszą być izolowane od innych dzieci.

W ciężkich przypadkach zespół leczy się przeszczepem rdzenia kręgowego. Jednak nawet tutaj następuje tylko krótkotrwała poprawa, a nie całkowite wyleczenie choroby.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

Ze względu na predyspozycje genetyczne można zapobiec jedynie objawom zespołu Chediaka-Higashiego. Aby zapobiec groźnym infekcjom, stosuje się antybiotyki. Poradnictwo genetyczne człowieka to oferta medyczna dla osób z zaburzeniami genetycznymi.

Opieka postpenitencjarna

Dalsza opieka w zespole Chediaka-Higashiego jest poważnie ograniczona, aw wielu przypadkach nawet niemożliwa. Osoby dotknięte tą chorobą są przede wszystkim zależne od wczesnej diagnozy, aby wcześnie rozpoznać chorobę i rozpocząć leczenie. Jeśli chcesz mieć dzieci, bardzo wskazane jest poradnictwo genetyczne, aby nie przenosić zespołu Chediaka-Higashiego na dzieci.

Całkowite wyleczenie również nie jest możliwe, ponieważ ta choroba jest chorobą genetyczną. W wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą są uzależnione od przyjmowania antybiotyków i innych leków. Zawsze ważne jest, aby zapewnić prawidłowe dawkowanie przy regularnym przyjmowaniu. Antybiotyków nigdy nie należy przyjmować razem z alkoholem, w przeciwnym razie ich działanie zostanie znacznie osłabione.

Ponadto, jeśli coś jest niejasne lub jeśli masz jakiekolwiek pytania, zawsze powinieneś najpierw skonsultować się z lekarzem. Osoby dotknięte zespołem Chediaka-Higashiego powinny również chronić się przed bezpośrednim działaniem promieni słonecznych. Zawsze należy stosować krem ​​przeciwsłoneczny, chociaż oczy można chronić nawet okularami przeciwsłonecznymi. Generalnie nie można przewidzieć, czy syndrom doprowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia.

Możesz to zrobić sam

Zespół Chediaka-Higashiego jest rzadką chorobą dziedziczną. Osoby dotknięte chorobą nie mogą podjąć środków samopomocy w celu zwalczania przyczyny choroby. Pary, które miały ten zespół w swoich rodzinach, powinny zasięgnąć porady genetycznej. W ramach takiej rady dowiesz się, jak duże jest ryzyko, że Twoje potomstwo faktycznie zachoruje i z jakim stresem będzie musiało się zmierzyć w tym przypadku.

Dla osób z zespołem Chediaka-Higashiego nieszkodliwe choroby często zagrażają życiu. Dlatego w przypadku dzieci należy wyjaśnić lekarzowi prowadzącemu, które szczepienia przeciwko typowym chorobom wieku dziecięcego mają sens. Konieczne może być również odizolowanie dzieci od rówieśników. To ostatnie jest często bardzo stresujące dla osób dotkniętych chorobą. Rodzice powinni zatem na wczesnym etapie skonsultować się z terapeutą, który zapewni dziecku profesjonalne wsparcie psychologiczne.

Ponieważ pacjenci zwykle chorują wkrótce po urodzeniu, rodzice powinni nalegać, aby ich dzieci opiekowały się kompetentnym lekarzem, który faktycznie ma już doświadczenie z rzadką chorobą. Najskuteczniejszym sposobem leczenia ciężkich postaci zespołu Chediaka-Higashiego jest przeszczep rdzenia kręgowego. Jeśli przebieg jest ciężki, możliwość przeszczepu rdzenia kręgowego należy wyjaśnić na wczesnym etapie.