Cystynoza

Tak jak Cystynoza nazywana jest dziedziczną chorobą metaboliczną. Prowadzi to do nadmiernego gromadzenia się cystyny ​​w wielu narządach.

Co to jest cystynoza?

Ponieważ nerki są dotknięte chorobą spichrzeniową cystyny, prowadzi to do utraty wody i elektrolitów, a także kwasicy (zakwaszenia krwi).
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Cystynoza jest wrodzoną chorobą metaboliczną, która jest dziedziczna. Jest również pod imionami Cystynoza, Choroba spichrzeniowa cystyny, Cukrzyca aminowa, Zespół Abderhaldena-Fanconiego lub Zespół Lignaca znany. W większości przypadków choroba objawia się w dzieciństwie. Istnieje również forma dla dorosłych Zespół Bürki-Rohner-Cogan jest nazywany.

Typowe cechy cystynozy obejmują gromadzenie się aminokwasu cystyny ​​w kilku narządach. Mogą to być mięśnie, nerki, trzustka, oczy lub mózg. Różne narządy są atakowane w różnym wieku. Cystynoza jest uważana za bardzo rzadką chorobę. Występuje tylko u jednego na 100 000 do 200 000 noworodków. Jak dotąd na całym świecie zarejestrowano tylko około 200 000 przypadków zachorowań.

przyczyny

W przypadku cystynozy ważne jest, aby rozróżnić trzy formy progresji. Istnieje dziecięca postać nefropatyczna, młodzieńcza nefropatyczna i łagodna postać dorosłego.

• Najbardziej rozpowszechnioną formą jest wariant infantylno-nefropatyczny. Wady nerek występują u chorego dziecka już w szóstym miesiącu życia.

• Z drugiej strony młodzieńcza postać nefropatyczna pojawia się tylko w okresie dojrzewania.

• Postać łagodna dla dorosłych występuje tylko u dorosłych ludzi.

Cystynoza należy do grupy chorób dziedzicznych. Jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna. To oznacza dziedziczenie na dwóch autosomach. Ponadto wymagane są dwa geny zarówno od ojca, jak i od matki. U każdego rodzica, którego dziecko choruje na cystynozę, jest gen prawidłowy i gen wadliwy. Cystynoza nie jest zauważalna u rodziców.

Za rozwój cystynozy odpowiada mutacja w genie CTNS. Znajduje się on na chromosomie 17. Gen ten koduje cystinozynę, która jest lizosomalnym transporterem cystyny. Przerwanie transportu w lizosomach cystyny ​​skutkuje gromadzeniem się cystyny ​​w kilku narządach.

Są to przede wszystkim wątroba, śledziona, nerki, szpik kostny oraz spojówka i rogówka oczu. Ponieważ cystyna jest tylko słabo rozpuszczalna, aminokwas zapewnia tworzenie kryształów w lizosomach komórkowych. Prawdopodobnie prowadzi to do zniszczenia komórek.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy cystynozy zależą od konkretnej postaci. Postać infantylno-nefropatyczna występuje zwykle między 6 a 18 miesiącem życia. Staje się zauważalne poprzez ogólne dolegliwości, takie jak gorączka, wymioty, utrata apetytu, zatrzymanie masy ciała i przewlekłe zaparcia. Ponadto występuje wielomocz (zwiększone wydalanie moczu), polidypsja (patologiczne pragnienie), nieprawidłowy wzrost i krzywica. Choroba zwykle nie ma wpływu na rozwój intelektualny dotkniętych nią dzieci.

Ponieważ nerki są dotknięte chorobą spichrzeniową cystyny, prowadzi to do utraty wody i elektrolitów, a także kwasicy (zakwaszenia krwi). Jeśli występują również infekcje, dotknięte nimi niemowlęta i małe dzieci często cierpią na osłabienie i poważne zaburzenia metaboliczne. Możliwe są również samoistne złamania kości i rzekome złamania.

W postaci młodzieńczo-nefropatycznej cystynoza pojawia się tylko w wieku od 10 do 12 lat. Choroba postępuje wówczas szybciej, co szybko prowadzi do uszkodzenia nerek. Łagodną postać dorosłego można odkryć dopiero w wieku dorosłym. Jedynym objawem u dorosłych są zwykle same złogi kryształów w oczach.

Diagnoza i przebieg

Ponieważ cystynoza jest niezwykle rzadką chorobą, nie zawsze jest łatwa do zdiagnozowania. Jednak możliwe jest wykrycie magazynowania cystyny ​​w węzłach chłonnych, błonie śluzowej odbytu, fibroblastach i leukocytach (krwinkach białych).

Jeśli oczy są badane lampą szczelinową, w rogówce można znaleźć kryształy cystyny. Jeśli dno jest odbite, można zobaczyć retinopatię. Diagnostykę prenatalną można również przeprowadzić w rodzinach zagrożonych cystynozą. Biopsję kosmówkową wykonuje się między 8 a 9 tygodniem ciąży. Test płynu owodniowego można również przeprowadzić między 14 a 16 tygodniem ciąży.

Bez specjalnego leczenia cystynoza prowadzi do śmiertelnej niewydolności nerek u dotkniętych nią dzieci. Z reguły tracą czynność nerek w wieku 9 lat. Jeśli ma miejsce przeszczep nerki, nowa nerka nie jest już uszkodzona w wieku dorosłym. Jednak bez leczenia cysteaminą istnieje ryzyko poważnych powikłań, takich jak cukrzyca, zaburzenia połykania i rozpad mięśni, co nie zawsze ma miejsce.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku podejrzenia cystynozy należy natychmiast skonsultować się z lekarzem. W zależności od postaci choroba objawia się różnymi objawami. W postaci infantylno-nepropatycznej typowe objawy - w tym gorączka, wymioty, utrata apetytu, zatrzymanie masy ciała i przewlekłe zaparcia - występują zwykle w wieku od 6 do 18 miesięcy. Rodzice, którzy zauważą objawy w tym okresie, powinni niezwłocznie zgłosić się z dzieckiem do lekarza rodzinnego.

Podobne objawy, które pojawiają się tylko w wieku od 10 do 12 lat, wskazują na młodzieńczą postać nefropatyczną. W tym przypadku również udaj się bezpośrednio do pediatry i poproś o zbadanie dziecka. W wieku dorosłym choroba zwykle objawia się jedynie widocznymi złogami kryształów w oczach. Dlatego trudno jest postawić konkretną diagnozę.

Wizyta u lekarza jest wskazana, jeśli odczuwalne jest stopniowe pogorszenie jakości życia, którego nie można znaleźć wyraźnej przyczyny. Każdy, kto już cierpi na inną chorobę metaboliczną, powinien natychmiast porozmawiać z odpowiedzialnym lekarzem, jeśli wspomniane są objawy.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Leczenie przyczyn cystynozy nie jest jeszcze możliwe. Dlatego leczenie ogranicza się do objawów choroby. W tym celu chorym dzieciom podaje się fosforany i witaminę D. W ten sposób można uniknąć krzywicy. Ważne jest również przyjmowanie cysteaminy, która służy do spowolnienia uszkodzenia nerek. Zatem środek hamuje odkładanie się cystyny ​​w komórkach.

Cysteamina ma również pozytywny wpływ na rozwój chorych dzieci. Środek zwykle podaje się w postaci kapsułek. W celu leczenia złogów cystyny ​​w rogówce oka podaje się krople do oczu zawierające cysteaminę. Nierównowaga elektrolitów jest również korygowana. Hemodializa jest stosowana w leczeniu niewydolności nerek. Czasami może być wymagany przeszczep nerki. Ta forma leczenia okazała się bardzo skuteczna.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie jest niekorzystne i zależy od rodzaju cystynozy. Jest to określane na podstawie wieku wystąpienia choroby, aw najgorszym przypadku może być śmiertelne. Chorobę dziedziczną leczy się objawowo, ponieważ nie ma możliwości wyleczenia dostępnymi opcjami. Niemniej jednak w ostatnich latach poczyniono znaczne postępy w medycynie, które łagodzą objawy i przedłużają żywotność.

Perspektywy poprawy samopoczucia i poprawy jakości życia zostały w dużej mierze osiągnięte dzięki nowym opcjom terapeutycznym. Im starszy pacjent przy pierwszych oznakach choroby, tym większe są jego szanse.

Istnieją trzy rodzaje cystynozy, które są w dużej mierze związane z wiekiem pacjenta. W dziecięcej cystynozie nefropatycznej nerki nie funkcjonują już po kilku miesiącach porodu. Jest to najczęstszy typ cystynozy i występuje już u niemowląt w wieku 6 miesięcy. Bez opieki medycznej pogarsza się stan zdrowia i dochodzi do niewydolności nerek.

Rokowanie poprawia się, gdy możliwy jest przeszczep nerki. Może zapewnić przeżycie osobom dotkniętym chorobą, ale występuje wiele skutków ubocznych lub następstw. Dlatego nie można wyleczyć nerki dawcy.

zapobieganie

Cystynoza to jedna z dziedzicznych chorób wrodzonych. Z tego powodu żadne środki zapobiegawcze nie są możliwe.

Opieka postpenitencjarna

Z reguły nie można ogólnie przewidzieć, czy osoba dotknięta cystynozą będzie miała dostępne specjalne środki kontrolne. Zależą one w dużej mierze od przyczyny, a także od leczenia cystynozy, przy czym osoba dotknięta chorobą powinna skontaktować się z lekarzem, gdy tylko pojawią się pierwsze objawy i oznaki tej choroby. Im wcześniej skonsultowano się z lekarzem i rozpoczęto leczenie, tym zwykle lepszy będzie dalszy przebieg choroby.

Samo leczenie polega głównie na przyjmowaniu leków i innych suplementów. Zainteresowana osoba powinna upewnić się, że są one regularnie przyjmowane i że dawkowanie jest prawidłowe. W przypadku dzieci szczególnie rodzice muszą kontrolować odpowiednie spożycie. Regularna dieta może również złagodzić objawy cystynozy.

Lekarz prowadzący może również przygotować dla chorego plan odżywiania, który może złagodzić objawy. Ponieważ choroba może prowadzić do uszkodzenia narządów wewnętrznych, bardzo przydatne są również regularne badania internisty. Przede wszystkim należy zbadać nerki. Ta choroba może skrócić oczekiwaną długość życia dotkniętych nią osób.

Możesz to zrobić sam

Cystynoza jest chorobą dziedziczną i nie można jej wyleczyć przyczynowo. Zatem osoby dotknięte chorobą nie mogą nic zrobić, aby zwalczyć przyczyny choroby. Wszelkie pojawiające się objawy muszą zostać zbadane przez lekarza.

Najczęstszą postacią cystynozy jest dziecięca postać nefropatyczna, która występuje u niemowląt od około szóstego miesiąca życia i jest zwykle związana z nieprawidłowym funkcjonowaniem nerek. Chorym dzieciom należy podawać fosforany i witaminę D w celu złagodzenia objawów. Zapobiega to krzywicy.

Jednak młodzi rodzice często czują się przytłoczeni tą sytuacją. Możesz znaleźć wsparcie od stowarzyszeń samopomocy, które są również aktywne online. Grupy samopomocowe związane z cystynozą informują poszkodowanych rodziców o aktualnym stanie badań, starają się odpowiadać na pytania z życia codziennego, a także nawiązują kontakt z innymi rodzinami z dziećmi chorymi na cystynozę.

Na życzenie pracownicy tych stowarzyszeń mogą również towarzyszyć rodzicom w rozmowach z lekarzami, pedagogami lub dyrekcją szkoły. Niektóre grupy samopomocy udostępniają również filmy i inne materiały informacyjne, za pomocą których środowisko społeczne dotkniętych nią dzieci może zostać poinformowane o chorobie. Ponadto wiele szpitali oferuje również specjalne godziny konsultacji w zakresie cystynozy.