Naprawa DNA

Uszkodzenia DNA mogą być spowodowane różnymi przyczynami, takimi jak promienie UV. Te uszkodzenia są następnie powodowane przez różne mechanizmy Naprawa DNA ustalone tak, aby następująca biosynteza białek, która jest niezbędna dla wszystkich procesów w organizmie, przebiegała bezproblemowo.

Co to jest naprawa DNA?

DNA składa się z podwójnej nici i jest ciągle namnażane. Ten proces jest znany jako replikacja DNA. Może to prowadzić do błędów, które wymagają naprawy. Ale to tylko jeden z powodów możliwych uszkodzeń DNA. DNA może również zostać uszkodzone przez czynniki zewnętrzne, takie jak promienie UV. To z kolei prowadzi do mutacji, które wpływają na wytwarzane białka. Tracą swoją funkcję lub stają się zbyt aktywne, nie mogą już dotrzeć do celu w komórce lub nie mogą być dłużej rozkładane przez komórkę, gdy białko nie jest już potrzebne.

Istnieją różne mechanizmy naprawy DNA. To, który mechanizm wejdzie w życie, zależy od rodzaju uszkodzenia DNA. Może to obejmować naprawę zerwania pojedynczego lub podwójnego włókna, a także naprawę poszczególnych zasad.

Naprawa jest przeprowadzana przez enzymy, które ponownie składają DNA, jeśli pęknie. To są ligazy. Wymiana zasad jest prowadzona przez rekombinazy i polimerazy. Do rozwijania DNA stosuje się helikazy DNA. Przygotowują dotknięte sekcje DNA do naprawy.

Funkcja i zadanie

Jeśli DNA pęknie, mogą zadziałać różne mechanizmy naprawcze. Mechanizmy te są znane jako rekombinacja homologiczna lub niehomologiczna.

Rekombinacje zachodzą nie tylko w przypadku uszkodzenia DNA, ale także podczas rozmnażania, kiedy DNA obu partnerów rekombinuje i tworzy się zarodek. Ta rekombinacja jest następnie nazywana rekombinacją płciową. W rekombinacji homologicznej mającej na celu wyeliminowanie uszkodzeń DNA łączą się dwie podobne, homologiczne nici DNA. Następnie nici DNA są łączone w pary i między nimi następuje wymiana określonego segmentu DNA. W międzyczasie tworzy się tak zwana „struktura Hollidaya” DNA. Ten proces wymiany jest przeprowadzany przez specjalne enzymy, rekombinazy.

Przerwanie może również nastąpić w wyniku bezpośredniego połączenia dwóch końców DNA. W tym przypadku nie ma sekwencji homologicznej, co oznacza, że ​​należy wypełnić lukę w DNA między dwoma końcami, aby utworzyć brakujący region homologiczny. Nazywa się to „przyłączaniem nici zależnym od syntezy”, a polimerazy DNA wypełniają luki.

Inną opcją naprawy jest skrócenie dwóch końców, aż będą mogły zostać ponownie zagnieżdżone, aby obszary pasowały do ​​siebie. To jest „wyżarzanie pojedynczych nici”. W rezultacie tracone są krótkie obszary DNA. Naprawa ta jest wykonywana przez system naprawy przez wycinanie nukleotydów.

Niehomologiczne procesy naprawcze są przeprowadzane niezależnie od pasujących sekwencji DNA. Rozróżnia się dwie główne naprawy.„Łączenie niehomologicznych końców” bezpośrednio łączy dwie podwójne nici DNA przy użyciu enzymu ligazy. W porównaniu z innymi wymienionymi procesami, ta naprawa nie wymaga homologicznej sekwencji, która służy jako przewodnik, tak aby jak najmniej błędów występowało w DNA po naprawie.

Inną procedurą naprawy DNA jest „łączenie końców za pośrednictwem mikrohomologii”. Prowadzi to do delecji, czyli usunięcia obszarów DNA. Nie użyto tutaj również żadnego przewodnika. Ta naprawa jest bardzo podatna na błędy i często jest przyczyną rozwoju mutacji.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Choroby i dolegliwości

Wadliwa naprawa DNA tworzy wiele chorób, których specyficzna postać zależy od tego, w którym obszarze DNA i na które geny te defekty mają wpływ. Jedna grupa takich chorób jest znana jako zespół złamania chromosomu. W trakcie tego procesu pęknięcia w DNA, które są upakowane w chromosomach, nie są odpowiednio naprawiane, a pęknięcia te również występują częściej niż zwykle.

Ten typ stanu jest dziedziczny. Dobrze znaną chorobą z tej grupy jest zespół Wernera. Jest to choroba autosomalna recesywna, tj. mutacja, która powoduje tę chorobę, znajduje się na jednym z autosomów, jednym z chromosomów (z wyłączeniem chromosomów płci). Jest recesywna, rzadziej niż mutacja dominującego genu wpływa na fenotyp. Zespół Wernera dotyka głównie tkanki mezodermalnej. Po okresie dojrzewania dochodzi do zwiększonego starzenia się chorego.

Inną chorobą należącą do kategorii zespołu złamania chromosomu jest zespół Louis-Bar. Jest to również choroba autosomalna recesywna. Istnieje wiele różnych objawów związanych z tym stanem. Można to wytłumaczyć faktem, że wpływa to na gen, który rozpoznaje uszkodzenia DNA spowodowane przez promienie UV, a także bierze udział w regulacji naprawy DNA. Występują wady neurologiczne i osłabienie układu odpornościowego. Rezultatem jest wiele innych chorób, takich jak zapalenie płuc.

Ponadto choroba Xeroderma pigmentosum jest chorobą, którą można zaliczyć do tej klasy. To choroba skóry. Osoby dotknięte chorobą są również znane jako dzieci przy świetle księżyca. Na geny kodujące enzymy w mechanizmie naprawy DNA mają wpływ defekty. Na skórę oddziałuje promieniowanie UV, które prowadzi do rozwoju guzów skóry. Osoby dotknięte chorobą muszą unikać światła dziennego, które wpływa na cały rytm życia.