Dysproteinemia

Pacjenci z Dysproteinemia cierpią na wrodzoną lub nabytą dysproporcję w białkach krwi. Ponieważ białka te są wytwarzane w wątrobie, w wielu przypadkach przyczyną tego zjawiska jest uszkodzenie wątroby. Leczenie odbywa się w zależności od pierwotnej przyczyny.

Co to jest dysproteinemia?

Grecki przedrostek „Dys-” dosłownie oznacza coś w rodzaju „zakłócenia” lub „nieprawidłowego działania”. „Ęmie” oznacza po niemiecku „we krwi”. Słowo złożone dysproteinemia jest używane w żargonie medycznym na określenie zaburzenia składu krwi. Pacjenci z dysproteinemią mają nieprawidłowy skład białek we krwi.

Zaburzenie powoduje dysproporcję białek osocza. Lekarz rozumie, że białka osocza są komórkowymi elementami krwi, czyli budulcem białek. Zamiast niedopasowania jakościowego dysproteinemia ma niedopasowanie ilościowe. Zaburzenie zasadniczo dotyczy tak zwanych albumin i globulin.

Globuliny to białka zapasowe. Albumina jest jedynym białkiem krwi, które nie jest zaliczane do globulin, ale podobnie jak globuliny jest białkiem globularnym. Dysproteinemia może być wrodzona lub nabyta. Zjawisko to jest zwykle objawem ogólnej choroby i nie odpowiada izolowanemu zjawisku.

przyczyny

Najczęstszą przyczyną dysproteinemii jest struktura większego zespołu. Niedobór α₁-1-antytrypsyny jest jedną z najważniejszych przyczyn wrodzonych. Ponadto wrodzona dysproteinemia występuje jako dysproteinemia wady, analbuminemia lub atransferrinemia. Większość wrodzonych zaburzeń równowagi wynika z mutacji genetycznych, które często są dziedziczne.

Nabyta dysproteinemia może być spowodowana wieloma różnymi chorobami. Wiele z nich ma wpływ na główne miejsce produkcji białek krwi: wątrobę.Oprócz przyczynowych chorób wątroby, tak zwane zespoły paraneoplastyczne mogą również stanowić szersze ramy dla dysproteinemii. Ponadto różne rodzaje stanów zapalnych mogą powodować niedopasowanie białek krwi.

Głównym wyzwalaczem jest tutaj układ odpornościowy. Nabyta dysproteinemia występuje również w przypadku utraty białka osocza w kontekście zespołu nerczycowego. Zespół niedoboru przeciwciał może również objawiać się poprzez nieproporcjonalne białko krwi. Wymienione choroby należy rozumieć jedynie jako przykłady. Ogólnie rzecz biorąc, zjawisko to może być objawem wielu innych chorób.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy u pacjentów z dysproteinemią różnią się w zależności od pierwotnej przyczyny. Na przykład postać wrodzona jest najczęściej oparta na metabolicznym niedoborze α₁-1-antytrypsyny. Większość pacjentów z tą chorobą metaboliczną ma przewlekłe, czynne zapalenie wątroby.

To zapalenie wątroby może być bolesne i prowadzi do skrajnych zaburzeń czynności wątroby, które ostatecznie powodują dysproteinemię. Natomiast pacjenci z wrodzoną atransferrinemią cierpią na złogi żelaza w różnych narządach. W zależności od tego, które narządy są dotknięte chorobą, oprócz dysproteinemii występują specyficzne narządowe zaburzenia czynnościowe, takie jak niewydolność nerek.

Jeśli dysproporcja białek krwi w postaci nabytej jest obecna w szerszym kontekście zespołu paraneoplastycznego, głównym objawem są guzy hormonalnie czynne. Wydzielając hormony, guzy te symulują chorobę endokrynologiczną, która może powodować objawy w różnych narządach.

diagnoza

Rozpoznanie dysproteinemii ustala się za pomocą elektroforezy surowicy. W tym procesie białka krwi są oddzielane, a następnie oznaczane ilościowo. Zwykle pierwotną przyczynę dysproteinemii rozpoznaje się na długo przed rozpoznaniem samego objawu.

Tylko w rzadkich, indywidualnych przypadkach diagnozuje się dysproteinemię, po której następuje szczegółowa diagnoza i badanie przyczyn braku równowagi. Rokowanie u pacjentów z dysproteinemią zależy od pierwotnej przyczyny. Na przykład pacjenci z marskością wątroby mają raczej złe rokowania.

Komplikacje

Powikłania i objawy dysproteinemii w dużym stopniu zależą od przyczyny objawu. Z reguły jednak dochodzi do uszkodzenia wątroby, które może mieć różny wpływ na stan zdrowia pacjenta. Większość osób dotkniętych chorobą cierpi na chorobę metaboliczną.

Może to objawiać się bólem brzucha, biegunką lub gazem. Prowadzi to często do zapalenia wątroby. Z powodu problemów z wątrobą żelazo odkłada się w różnych narządach, co może ostatecznie doprowadzić do uszkodzenia nerek. W przypadku niewydolności nerek konieczna jest wówczas dializa, aby utrzymać pacjenta przy życiu. W najgorszym przypadku może rozwinąć się rak.

Leczenie jest przyczynowe i jest ukierunkowane przede wszystkim na chorobę podstawową. W wielu przypadkach dana osoba musi unikać pewnych pokarmów, aby nie połykać wątroby. Poważne przypadki wymagają interwencji chirurgicznej.

Jeśli guzy pojawiają się z powodu dysproteinemii, są również usuwane chirurgicznie lub leczone za pomocą chemioterapii. Mogą pojawić się różne komplikacje. Może się zdarzyć, że całkowite wyleczenie dysproteinemii nie jest możliwe, a to oznacza skrócenie oczekiwanej długości życia.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zapalenie wątroby i objawy niewydolności nerek mogą być spowodowane dysproteinemią. Wizyta u lekarza jest zalecana, jeśli objawy utrzymują się dłużej niż zwykle lub nasilają się. W przypadku komplikacji zawsze należy zwrócić się o pomoc medyczną w nagłych wypadkach. W zależności od tego, jak wcześnie choroba zostanie rozpoznana, osoba dotknięta chorobą musi następnie spędzić kilka dni lub tygodni w szpitalu. Regularne konsultacje z lekarzem prowadzącym umożliwiają szybkie rozpoczęcie odpowiedniego leczenia w przypadku wystąpienia ostrych objawów.

Nabyta dysproteinemia występuje zwłaszcza w połączeniu z chorobami wątroby i tzw. Zespołami paraneoplastycznymi. Zapalenie, a także choroby, takie jak zespół nerczycowy lub zespół niedoboru przeciwciał, mogą prowadzić do nieproporcjonalnego stężenia białka we krwi.

Jeśli te czynniki ryzyka dotyczą Ciebie, zdecydowanie powinieneś skonsultować się z lekarzem w sprawie typowych objawów dysproteinemii. Na dalsze badania, w zależności od objawów, można wezwać hepatologa, nefrologa lub internistę. Dodatkowo należy skonsultować się z dietetykiem, który pomoże przy zmianie diety.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

W miarę możliwości w dysproteinemii stosuje się leczenie przyczynowe choroby pierwotnej. Terapia objawowa starałaby się jedynie skorygować nierównowagę, ale nie wyeliminować przyczyny i tym samym nie doprowadzić do rzeczywistego wyleczenia. W marskości wątroby lub innych chorobach z ciężkim uszkodzeniem tkanki wątroby standardowa terapia obejmuje głównie czynności wspomagające, które mają na celu zapobieganie postępowi choroby.

Odtąd pacjenci muszą unikać wszelkich pokarmów i materiałów eksploatacyjnych, które są toksyczne dla wątroby lub w inny sposób obciążają wątrobę. Przyczynowe wyleczenie pacjentów z marskością wątroby jest możliwe tylko poprzez przeszczep narządu. Przeszczep wątroby jest również ostateczną opcją leczenia u pacjentów z wrodzoną dysproteinemią związaną z niedoborem alfa-1 -antytrypsyny.

Niemniej jednak pacjenci ci początkowo otrzymują substytucje niedoboru substancji w celu kontrolowania wtórnych chorób. Pacjenci z zespołem paraneoplastycznym leczeni są inwazyjnie. Podczas operacji guz wytwarzający hormony jest usuwany tak całkowicie, jak to możliwe.

W zależności od stopnia złośliwości występuje również radioterapia lub chemioterapia. Immunoelektroforeza jest dostępna od pewnego czasu w objawowym leczeniu dysproteinemii. Ta procedura usuwa nadmiar krwinek z krwi pacjenta.

„Oczyszczona” krew jest zwracana pacjentowi w podobny sposób jak dializa. Zabieg nie jest odpowiedni w przypadku dysproteinemii z jakiejkolwiek przyczyny. Immunoelektroforeza może być stosowana w leczeniu objawowym tylko wtedy, gdy dysproporcja występuje w większości niektórych białek krwi.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w dysproteinemii zależy od przyczyny i ciężkości choroby. Jeśli nie ma uszkodzenia wątroby, istnieje duża szansa, że ​​zostanie wyleczony. Brak równowagi w bilansie białek jest leczony i leczony. Jeśli choroba podstawowa zostanie wyleczona, stężenie białka jest wtedy w naturalnej równowadze. W tym przypadku dysproteinemia jest również uważana za wyleczoną.

Jeśli doszło już do uszkodzenia tkanki wątroby, rokowanie się zmienia. Uszkodzenie wątroby jest nieodwracalne i nie można go zregenerować. W ciężkich przypadkach istnieje ryzyko niewydolności narządów. Jest to stan zagrażający życiu pacjenta. Jeśli pacjent cierpi na guz, rokowanie jest równie niekorzystne. Przeprowadzana jest interwencja chirurgiczna, a następnie terapia przeciwnowotworowa. Szanse wyzdrowienia zależą od wielkości guza i powodzenia terapii po usunięciu guza. W większości przypadków szkody wtórne pozostaną, ale życie pacjenta można uratować.

Jeśli pacjent ma zbyt wiele krwinek w swoim ciele, krew jest oczyszczana. W ten sposób dysproteinemia zostaje wyleczona. W trakcie życia krew można ponownie oczyścić, ponieważ ta procedura zapewnia chwilowe złagodzenie objawów i nie ma wyleczenia.

zapobieganie

Dysproteinemia może być objawem wielu chorób. Jeśli chcesz zapobiec dysproporcji białek krwi, musisz zapobiegać wielu różnym chorobom. Ponieważ wiele z nich ma podłoże genetyczne, nie ma dostępnych stuprocentowych skutecznych środków zapobiegawczych.

Zasadniczo zaleca się ostrożne obchodzenie się z substancjami toksycznymi dla wątroby. Odległość od alkoholu można interpretować w najszerszym znaczeniu jako jeden z kilkudziesięciu kroków zapobiegawczych w kontekście dysproteinemii.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku dysproteinemii w większości przypadków nie ma żadnych dalszych środków ani opcji dostępnych dla chorego. Przede wszystkim należy przeprowadzić kompleksową diagnostykę i badanie tej choroby, aby nie było dalszych powikłań i dalszego nasilania się objawów. Im wcześniej wykryta zostanie dysproteinemia, tym zwykle lepszy jest dalszy przebieg tej choroby.

Przy prawidłowym i przede wszystkim wczesnym leczeniu choroby nie zmniejsza się również oczekiwana długość życia chorego. Leczenie tej choroby zawsze opiera się na chorobie podstawowej, dlatego należy ją leczyć i, jeśli to możliwe, unikać. Dalszy przebieg dysproteinemii zależy również w dużym stopniu od choroby podstawowej, więc nie można o niej przewidzieć.

Jeśli guz jest odpowiedzialny za dysproteinemię, zaleca się regularne badania nawet po usunięciu w celu wykrycia innych guzów we wczesnym stadium. Wsparcie i troska o rodzinę lub przyjaciół ma również bardzo pozytywny wpływ na przebieg choroby, a przede wszystkim może zapobiegać zaburzeniom psychicznym.

Możesz to zrobić sam

W przypadku dysproteinemii fizjologiczny, czyli prawidłowy skład ciał białkowych we krwi jest zaburzony. Przyczyny są bardzo różne, dlatego dysproteinemia jest tylko objawem bardzo różnych procesów chorobowych. Jeśli więc chciałbyś zapobiec nieproporcjonalnemu składowi białek krwi, musiałbyś zapobiegać całej gamie różnych chorób.

Nie można tego zastosować w życiu codziennym, zwłaszcza, że ​​wiele znanych obecnie dysproteinemii ma wyraźnie podłoże genetyczne. Jednak każdy, kto wie, że ma jedną z różnych form dysproteinemii, powinien zrobić wszystko, co możliwe, aby zapobiec dalszemu pogorszeniu się choroby.

W życiu codziennym oznacza to w szczególności zawsze ostrożne i przemyślane obchodzenie się ze wszystkimi substancjami i substancjami toksycznymi dla wątroby. W niektórych zawodach zdecydowanie należy unikać stosowania farb, lakierów lub rozpuszczalników. Jednak najważniejszą substancją toksyczną dla wątroby, której można uniknąć w życiu codziennym, jest alkohol.

W celu samopomocy przy dysproteinemii w najlepszym przypadku należy zachować całkowitą abstynencję od alkoholu. Ponieważ nawet spożywanie najmniejszych ilości alkoholu ma znacznie bardziej toksyczny wpływ na pacjentów z dysproteinemią niż na osoby ze zdrowym metabolizmem.