Choroba magazynowania żelaza (syderoza)

Plik Choroba magazynowania żelaza lub Sideroza to stan, który powoduje znacznie zwiększoną całkowitą zawartość żelaza w organizmie człowieka. Nieleczone żelazo, które jest wzbogacone w organizmie, może po dziesięcioleciach inkubacji prowadzić do poważnych uszkodzeń narządów, zwłaszcza wątroby i trzustki. Choroba magazynowania żelaza jest przeciwieństwem niedokrwistości z niedoboru żelaza.

Co to jest choroba magazynowania żelaza?

Choroba magazynowania żelaza lub syderoza jest również znana jako hemochromatoza lub siderofilia. Jeśli jest dziedziczna, lekarz mówi o dziedzicznej syderozie, jeśli jest spowodowana zmianami w składzie genetycznym (mutacja genu), nazywa się to pierwotną syderozą.

Osoby dotknięte chorobą cierpią na zwiększone wchłanianie niezbędnego pierwiastka śladowego żelaza w górnym jelicie cienkim. Oznacza to, że zawartość żelaza w całym organizmie człowieka wielokrotnie przekracza normalną wartość.

Z biegiem lat nadmiar żelaza może prowadzić do różnych poważnych uszkodzeń narządów, zwłaszcza wątroby i trzustki, ale także śledziony, tarczycy, przysadki mózgowej i serca.Syderoza może również powodować uszkodzenia stawów i choroby skóry.

przyczyny

Dziedziczenie genetyczne choroby spichrzeniowej żelaza jest związane ze specjalnymi okolicznościami: zarówno matka, jak i ojciec muszą przekazać zmodyfikowany gen swojemu potomstwu. W każdym razie osoby dotknięte chorobą przekazują zmieniony gen swojemu dziecku - to, czy syderoza wybuchnie, zależy od tego, czy drugi rodzic również ma gen z predyspozycją do choroby.

Oprócz wymienionych czynników dziedziczności i zmian w składzie genetycznym, choroba spichrzeniowa żelaza może być również nabyta pod wpływem czynników zewnętrznych. Nazywa się to wtórną syderozą. Wyzwalaczami mogą być na przykład częste transfuzje krwi, a także niektóre wcześniejsze choroby, takie jak wirusowe zapalenie wątroby typu B lub C.

Nadużywanie alkoholu jest również powiązane przyczynowo z wtórną chorobą związaną z magazynowaniem żelaza. Jeśli choroba magazynowania żelaza jest dziedziczna, liczba dotkniętych nią mężczyzn jest około pięć do dziesięciu razy większa niż kobiet.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Objawy, dolegliwości i oznaki

W przypadku dziedzicznej choroby magazynowania żelaza na początku nie ma żadnych objawów. Z reguły syderoza nie staje się zauważalna przy pierwszych oznakach choroby od 30 roku życia. Kiedy całkowita zawartość żelaza w organizmie osiągnie określone stężenie, najpierw pojawiają się ogólne objawy, które mogą również wskazywać na inne choroby. Potem objawy się nasilają.

Zwiększa się ryzyko powikłań. Ogólne objawy to zmęczenie, ogólne osłabienie, złe samopoczucie, powstawanie ciemnych plam na skórze, zmniejszenie popędu płciowego i utrata masy ciała. Później pojawia się wiele objawów, które stają się coraz bardziej widoczne. Należą do nich duszność, problemy ze stawami, zaburzenia rytmu serca, osłabienie serca lub powiększona śledziona.

Jako powikłania mogą wystąpić cukrzyca, marskość wątroby, rak wątroby i uszkodzenie nerek. Choroba magazynowania żelaza jest bardzo uleczalna. Jednak sukces leczenia zależy również od czasu diagnozy. Wczesne leczenie nie powoduje pogorszenia jakości życia ani średniej długości życia.

Jeśli jednak terapia rozpocznie się zbyt późno, mogą już wystąpić nieodwracalne zmiany w wątrobie, sercu, trzustce lub stawach, tak że całkowite wyleczenie nie jest już możliwe. Około 70 procent osób dotkniętych chorobą, leczonych zbyt późno, rozwija cukrzycę, która jest trudna do leczenia ze względu na wysokie stężenie żelaza w organizmie. Ponadto ryzyko raka wątroby w zaawansowanych stadiach choroby wzrasta 200-krotnie.

Diagnoza i przebieg

Objawy choroby spichrzania żelaza są początkowo niespecyficzne. Zmęczenie i ogólne wyczerpanie są jej częścią w takim samym stopniu, jak złe samopoczucie i osłabienie. Z biegiem czasu mogą pojawić się objawy, takie jak szaro-brązowe przebarwienia skóry spowodowane uszkodzeniem wątroby, problemy ze stawami ze sztywnością i obrzękiem stawów oraz wyczuwalnie powiększona wątroba i śledziona.

W stanie zaawansowanym może dojść do marskości wątroby, wodobrzusza i cukrzycy, a także zaburzeń rytmu serca, a nawet niewydolności serca.

Rozpoznanie choroby spichrzeniowej żelaza przeprowadza się za pomocą połączonego badania krwi i tkanki. Badania laboratoryjne krwi dostarczają informacji o poziomie żelaza w surowicy, tzw. Całkowitej zdolności wiązania żelaza oraz wysyceniu transferyny żelazem. Z kolei ferrytyna w surowicy może służyć do określenia całkowitej zawartości żelaza w organizmie.

Wartości krwi, które już niezawodnie wskazują na chorobę spichrzeniową żelaza, są poparte oznaczeniem specjalnych typów białek tkankowych. Rzadko stosuje się tomografię komputerową wątroby lub biopsję wątroby.

Komplikacje

Sideroza to poważny stan, który bez odpowiedniego leczenia może być śmiertelny. Jeśli organizm cierpi na nadmiar żelaza, substancja ta odkłada się w różnych narządach. W rezultacie mają one ograniczone funkcje. Złogi prowadzą do powiększenia niektórych narządów, takich jak wątroba czy śledziona.

Nieleczone mogą wystąpić inne poważne komplikacje. Możliwe są problemy ze stawami i przebarwienia skóry. U osób dotkniętych chorobą może również rozwinąć się cukrzyca. W rezultacie są uzależnieni od egzogennej insuliny przez całe życie. Bez leczenia insuliną choroba jest śmiertelna. Problemy z sercem mogą również powstać z powodu syderozy.

Arytmie i niewydolność serca są możliwymi powikłaniami tego stanu. Ponadto może się zdarzyć, że miesiączka nie wystąpi. W ciężkich przypadkach syderoza może prowadzić do impotencji. Wątroba jest szczególnie narażona na ryzyko nieleczonej lub niewłaściwie leczonej syderozy. W nielicznych przypadkach występuje marskość wątroby.

W tym przypadku zdrowa struktura wątroby została zniszczona i zastąpiona tkanką łączną. To nie może już pełnić poprzedniej funkcji wątroby jako ważnego narządu detoksykacyjnego i metabolicznego. Rezultatem są ogromne dalsze komplikacje. W najgorszym przypadku prowadzi do niewydolności wątroby, która ostatecznie prowadzi do śmierci.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli wystąpią objawy, takie jak zmęczenie, bóle stawów i bólu w nadbrzuszu oraz objawy cukrzycy, przyczyną może być choroba magazynująca żelazo. Wizyta u lekarza jest zalecana, jeśli objawy nie ustąpią po kilku dniach lub tygodniach.

U kobiet może też brakować miesiączki, u mężczyzn choroba prowadzi do impotencji - w obu przypadkach wskazana jest natychmiastowa ocena lekarska. Jeśli choroba spichrzeniowa żelaza pozostaje nieleczona, pojawiają się dalsze objawy, takie jak marskość wątroby, zaburzenia rytmu serca i dysfunkcja trzustki.

Najpóźniej w przypadku zauważenia objawów tych objawów wymagana jest porada lekarza. Szczególnie zagrożone są osoby, które przez długi czas przyjmowały żelazo dożylnie lub domięśniowo. Jeśli z innych powodów podejrzewa się zaburzenia tworzenia krwi lub zwiększone spożycie żelaza, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem, jeśli pojawią się objawy. Jeśli choroba magazynowania żelaza jest leczona w odpowiednim czasie, szanse na wyzdrowienie są zwykle bardzo duże. Czasami wczesna diagnoza za pomocą testu genetycznego może całkowicie zapobiec wystąpieniu choroby.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Leczenie choroby związanej z magazynowaniem żelaza ma przede wszystkim na celu rozbicie nadmiaru żelaza w organizmie. Na pierwszym miejscu należy wymienić terapie upuszczania krwi, zwane również terapiami ewakuacji żelaza, w których regularnie pobiera się pięćset mililitrów krwi od osób dotkniętych chorobą.

Na sesję zawierająca żelazo hemoglobina będąca barwnikiem krwi usuwa z organizmu około dwustu pięćdziesięciu miligramów żelaza, które wciąga z powrotem do krwi z zapasów żelaza w narządach. W ten sposób z każdym upuszczeniem krwi narządy są nieco odciążane. Terapia choroby spichrzeniowej żelaza za pomocą upuszczania krwi jest kontynuowana, aż całkowita wartość żelaza w organizmie ponownie osiągnie normalny poziom.

Nawet po usunięciu nadmiaru żelaza pacjent musi regularnie sprawdzać poziom ferrytyny w surowicy. Może być konieczne powtórzenie terapii upuszczania krwi, aby przeciwdziałać ponownemu gromadzeniu się nadmiernego żelaza.

Choroba magazynowania żelaza była kiedyś leczona lekiem desferrioksaminą (Desferal®). To jest w stanie związać żelazo, aby mogło zostać wydalone. Ta terapia niedoboru żelaza jest stosowana tylko w dzisiejszych czasach, gdy pacjent nie może krwawić - na przykład, jeśli nabawił się syderozy w wyniku licznych transfuzji z powodu choroby szpiku kostnego. Upuszczanie krwi doprowadziłoby tylko do dalszej anemii.

Perspektywy i prognozy

Jeśli choroba magazynowania żelaza zostanie rozpoznana i odpowiednio wcześnie leczona, nie ma ograniczeń dotyczących długości życia i jakości życia. Niestety syderoza jest często diagnozowana zbyt późno, ponieważ we wczesnych stadiach nie powoduje żadnych objawów. Następujące uszkodzenia początkowo nieleczonej syderozy obejmują cukrzycę, marskość wątroby, raka wątroby, niewydolność serca i problemy ze stawami.

Na przykład w przypadku choroby związanej z magazynowaniem żelaza cukrzyca jest bardzo trudna do dostosowania. Inne choroby również są nieodwracalne. Oznacza to, że nawet po pomyślnej normalizacji poziomu żelaza w organizmie nie można ich już wyleczyć. Jednak im wcześniej poziom żelaza jest zmniejszony, tym łatwiej jest zastosować leczenie objawowe późniejszych uszkodzeń, które już wystąpiły.

Przy normalnym poziomie żelaza cukrzycę można ponownie kontrolować. Marskości wątroby nie można wyleczyć. Jednak jego intensywne leczenie po rozbiciu nadmiaru żelaza pomaga zmniejszyć ryzyko raka wątroby. Wspólne zmiany również nie są już uleczalne. Ale postęp procesów chorobowych można tu również zatrzymać po obniżeniu poziomu żelaza.

W pierwotnej lub dziedzicznej syderozie nadmiar żelaza można łatwo rozłożyć poprzez regularne upuszczanie krwi i dietę o niskiej zawartości żelaza. Wtórną syderozę leczy się lekiem deferoksaminowym, który normalizuje poziom żelaza poprzez zwiększone wydalanie żelaza. W ten sposób zawsze jest możliwe skuteczne oczyszczenie nadmiaru żelaza, w przeciwieństwie do szkód następczych.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

Ponieważ choroba spichrzeniowa żelaza jest w dużej mierze dziedziczna lub spowodowana zmianami genetycznymi, nie można jej zapobiec, stosując ogólnie zdrowy styl życia. Dla grupy ryzyka - na przykład dzieci dwojga rodziców z odpowiednią zmianą genetyczną - ważne jest regularne sprawdzanie opisanych powyżej wartości krwi we wczesnym, wolnym od objawów stadium.

Dzięki stosowanej w odpowiednim czasie terapii upuszczania krwi, chorobę magazynowania żelaza można teraz dość skutecznie opanować, tak że nawet nie dochodzi do uszkodzenia narządów, a jakość życia osób dotkniętych chorobą jest prawie niezauważalna.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków choroby spichrzeniowej żelaza nie są konieczne ani możliwe żadne dodatkowe środki. Choroby nie można wyleczyć całkowicie ani przyczynowo, ponieważ jest to wrodzona wada wrodzona. Jeśli zatem dana osoba chce mieć dzieci, pomocne może być również poradnictwo genetyczne, aby zapobiec dziedziczeniu choroby spichrzeniowej żelaza.

Z reguły pacjenci są uzależnieni od terapii przez całe życie w celu trwałego złagodzenia objawów. Zabieg przeprowadza się za pomocą leków. Osoba poszkodowana musi upewnić się, że są one regularnie przyjmowane i że dawkowanie jest prawidłowe. W przypadku jakichkolwiek pytań lub niejasności należy zawsze najpierw skontaktować się z lekarzem.

Ponadto, aby przeciwdziałać niedoborowi żelaza, należy również spożywać pokarmy zawierające dużo żelaza. W celu złagodzenia objawów zwykle nie są konieczne dalsze środki. Jeśli choroba magazynowania żelaza zostanie rozpoznana we wczesnym stadium, oczekiwana długość życia chorego również nie ulegnie skróceniu. Jednak nierzadko pacjenci są uzależnieni od transfuzji szpiku kostnego. Dlatego też należy przeprowadzać regularne badania organizmu, aby na wczesnym etapie wykryć dalsze objawy.

Możesz to zrobić sam

Choroba spichrzeniowa żelaza może być uwarunkowana genetycznie, ale również nabyta w trakcie życia. Pacjenci, u których przyczyna wynika z dokładnego wywiadu, mogą w ramach samopomocy udzielić szczegółowego wsparcia dla swojego planu terapii. Problem z objawem wynika głównie z wyjątkowo nadmiernej ilości żelaza, które pozostaje w organizmie podczas spożywania pokarmu lub gdy występuje nadmiar sztucznych suplementów żelaza. Jeśli diagnoza zostanie postawiona w odpowiednim czasie i jeśli dana osoba będzie przestrzegać kilku zasad w życiu codziennym, może nadal utrzymywać swój standard życia.

Ważnym punktem jest odżywianie. Produkty zawierające żelazo należy ograniczyć do minimum, ponieważ są one szkodliwe dla leków przepisywanych na wydalanie żelaza i powodują ogromne uszkodzenie wątroby. Ponieważ jelito cienkie jest jedną z przyczyn wadliwego magazynowania żelaza w organizmie, dieta bezmięsna, ale bogata w błonnik jest bardzo pomocna w regeneracji. Ponadto dziennie należy pić do trzech litrów. Ze względu na nabytą chorobę związaną z magazynowaniem żelaza absolutnie zaleca się powstrzymanie się od alkoholu.

Za pomocą testera pacjent może samodzielnie sprawdzić i określić poziom żelaza. Jest to szczególnie wskazane dla osób z cukrzycą i chorobami układu krążenia.