Choroby dziedziczne

Choroby „przenoszone z rodziców na dzieci” są powszechnie określane jako Choroby dziedziczne. Choroby genetyczne dzielą się na trzy grupy: anomalie chromosomalne, choroby monogenowe i wielogenowe choroby dziedziczne.

Co to są choroby dziedziczne?

Każdy chromosom i każdy gen może zostać uszkodzony i spowodować poważne choroby dziedziczne. W dziedzicznych chorobach chromosomowych występuje nieprawidłowość w liczbie lub strukturze chromosomów.
© lom123 - stock.adobe.com

Choroby dziedziczne to obrazy kliniczne lub choroby, które wynikają z defektów w budowie genetycznej lub wynikają z mutacji (spontaniczne mutacje spowodowane wpływami środowiska, infekcjami w czasie ciąży itp.).

Choroby dziedziczne są zawsze spowodowane zmianami w poszczególnych chromosomach lub segmentach chromosomów (genach). Chromosomy znajdują się w jądrach komórkowych wszystkich żywych organizmów wielokomórkowych i zawierają informację genetyczną w postaci nici DNA, na których znajdują się poszczególne geny.

Ludzie mają łącznie 46 chromosomów w każdym jądrze komórkowym, z których dwa determinują płeć (XX, XY). Pozostałe 44 chromosomy są kluczowe dla rozwoju i funkcji poszczególnych narządów, a poszczególne geny mają wpływ specyficzny.

przyczyny

Każdy chromosom i każdy gen może zostać uszkodzony i spowodować poważne choroby dziedziczne. W dziedzicznych chorobach chromosomowych występuje nieprawidłowość w liczbie lub strukturze chromosomów. Dobrze znane choroby dziedziczne z tej kategorii to trisomia 21 (zespół Downa), zespół Klinefeltera (XXY) i zespół Turnera (tylko jeden chromosom X). Te choroby dziedziczne często objawiają się obniżoną inteligencją, zmienioną fizjonomią i fizycznymi upośledzeniami o różnym nasileniu.

W zaburzeniu jednogenowym tylko jeden gen jest uszkodzony. Te choroby dziedziczne występują często, komplikują i utrudniają np. tworzenie enzymów i białek i są odpowiedzialne za większość chorób metabolicznych. Hemofilia, anemia sierpowata i albinizm również należą do tych chorób dziedzicznych.

Wady jednogenowe mogą być dziedziczone, ale mogą również powstać spontanicznie. W przypadku chorób dziedzicznych wielogenowych lub wieloczynnikowych dotyczy to kilku genów, które oddziałują ze sobą w nieprawidłowy sposób. Często decydujące znaczenie mają również wpływy środowiska. Dotyczy to m.in. rozszczep podniebienia, dziedziczne postacie schizofrenii i niektóre alergie.

Typowe i powszechne choroby dziedziczne

• Zespół Downa (trisomia 21)
• Zespół Turnera
• Rozszczep wargi i podniebienia (Cheilognathopalatoschisis)
• Torbiel nerki (cysta nerek)
• kretynizm
• Niedobór alfa-1 antytrypsyny
• Mukowiscydoza
• Hemofilia (choroba krwi)
• Fenyloketonuria (PKU)
• Choroba Huntingtona (choroba Huntingtona)

Objawy, dolegliwości i oznaki

Ze względu na dużą liczbę chorób dziedzicznych niemożliwe jest ujednolicenie opisu objawów i dolegliwości. Większość chorób dziedzicznych charakteryzuje się jednak tym, że towarzyszące im objawy pojawiają się w pewnym momencie życia i ostatecznie się nasilają. W wielu przypadkach oznaczają one dożywotnie ograniczenie danej osoby, aw niektórych przypadkach mogą znacznie skrócić jej życie.

Objawy obejmują dolegliwości metaboliczne, zwyrodnienia nerwów i ślepotę genetyczną. Ponieważ predyspozycje genetyczne do pewnych dolegliwości można również zdefiniować jako chorobę dziedziczną w najszerszym znaczeniu, w niektórych przypadkach do grupy objawów zalicza się również dolegliwości, takie jak zawał serca, zwiększona podatność na powstawanie nowotworów i osteoporoza.

Oznaki chorób dziedzicznych są często takie, że potomstwo wykazuje objawy, które były już znane rodzicom lub dziadkom. Podejrzenie obecności choroby dziedzicznej jest wtedy oczywiste. Można to jednak szybko założyć tylko w przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego, ponieważ dziedziczenie autosomalne recesywne może być dziedziczone przez jedno lub więcej pokoleń bez manifestowania choroby.

W celu zapoznania się z objawami i możliwymi oznakami choroby dziedzicznej sensowne jest, aby potomkowie nosicieli takich genów, a także sami nosiciele, zapoznali się z odpowiednimi prawdopodobieństwami dziedziczenia i wystąpienia.

Diagnoza i przebieg

W rodzinie mogą się kumulować pewne choroby Choroby dziedziczne wskazać. Wady jednogenowe są trudne do zdiagnozowania i często określa się je raczej jako „predyspozycje” niż chorobę dziedziczną. To, czy i jak ciężko poszczególne obrazy kliniczne występują w bardziej istotnych chorobach dziedzicznych chromosomów, zależy od tego, czy uszkodzone są tylko części chromosomu, czy jeden chromosom jest całkowicie nieobecny, czy nawet występuje dwukrotnie.

Choroby dziedziczne zależne od płci (X, XXY) są często związane ze słabą inteligencją i / lub bezpłodnością. Większość uszkodzeń genomu chromosomalnego nie prowadzi do powstania żywego organizmu. Natura pomaga sobie w tych ostrych chorobach dziedzicznych, a zarodek jest odrzucany.

Dlatego wiele chorób dziedzicznych pozostaje niewykrytych.Nosiciele defektu genetycznego nie muszą sami wykazywać odpowiedniego obrazu klinicznego, ale mogą dziedziczyć defekt recesywnie lub dominująco. Stowarzyszenia kazirodcze często rodzą potomstwo z chorobami dziedzicznymi.

Komplikacje

Powikłania zależą w dużej mierze od samej choroby dziedzicznej i jej leczenia. W wielu przypadkach możliwe jest ograniczenie i zwalczanie objawów i powikłań za pomocą wczesnego leczenia. W ciężkich przypadkach bezpośrednie leczenie nie jest możliwe, więc można leczyć tylko objawy, aby ułatwić pacjentowi życie i codzienne życie.

W większości przypadków choroby dziedziczne powodują problemy z inteligencją i zdolnościami motorycznymi. Prowadzi to do upośledzenia umysłowego i fizycznego. Prowadzi to do poważnych problemów społecznych, znęcania się i dokuczania, zwłaszcza u dzieci. W przypadku niektórych chorób dziedzicznych następuje znaczne skrócenie oczekiwanej długości życia z powodu przejawów różnych chorób.

Dzieje się tak zwłaszcza w przypadku, gdy układ odpornościowy jest znacznie osłabiony i nie może zapewnić trwałej obrony. Choroby dziedzicznej nie można początkowo leczyć, więc leczenie ma na celu jedynie złagodzenie objawów. W wielu przypadkach możliwe są terapie, które zmniejszają objawy i umożliwiają pacjentowi prowadzenie zdrowego życia.

Kiedy należy iść do lekarza?

Chorób dziedzicznych zdecydowanie nie należy lekceważyć, aby zdecydowanie przeprowadzić badanie przez odpowiedniego specjalistę. Niektóre choroby dziedziczne można zidentyfikować nawet bezpośrednio po urodzeniu, więc późniejsza opieka lekarza jest obowiązkowa. Oczywiście zawsze ważne jest, jaki rodzaj choroby dziedzicznej występuje. Niektóre choroby dziedziczne wymagają regularnego leczenia i interwencji lekarskiej w celu uniknięcia poważnych szkód następczych.

Intensywność późniejszego leczenia jest oczywiście zawsze zależna od danej choroby dziedzicznej. W niektórych przypadkach konieczne jest tylko badanie profilaktyczne, aby nie było konieczności stałego leczenia przez odpowiedniego lekarza. W innych przypadkach niektóre choroby dziedziczne wymagają regularnych badań lub leczenia, ponieważ w przeciwnym razie mogą wystąpić trwałe lub nawet śmiertelne szkody następcze. Z tego powodu obowiązuje zasada: zdecydowanie należy przeprowadzić badanie w kierunku chorób dziedzicznych u każdej osoby. Takie wczesne badanie może określić możliwą chorobę dziedziczną, aby uniknąć możliwych powikłań.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Większość dziedzicznych chorób chromosomowych można wykryć już na etapie embrionalnym poprzez badanie płynu owodniowego. Zainteresowani rodzice muszą ostatecznie sami zdecydować, czy chcą dać życie niepełnosprawnemu dziecku.

Jednak źródła chorób dziedzicznych nie są obecnie uleczalne. Tylko objawy można złagodzić lekami. Dzieci upośledzone umysłowo z trisomią 21 mogą teraz prowadzić w dużej mierze niezależne życie w wieku dorosłym, co między innymi osiąga się poprzez ukierunkowane finansowanie. Oczekiwana długość życia osób z chorobami dziedzicznymi (np. Mukowiscydozą) również znacznie się wydłużyła ze względu na postęp nauk medycznych.

Dzieci z wrodzoną, dziedziczną niedoczynnością tarczycy (niedoczynność tarczycy) były kiedyś klasyfikowane jako „słabe umysły” i cierpiały na niski wzrost. Obraz kliniczny tej dziedzicznej choroby nazwano kretynizmem. Obecnie choroba jest hamowana przez podawanie sztucznej tyroksyny (hormonu tarczycy) i jodu, a dzieci mogą się normalnie rozwijać. Wiele chorób dziedzicznych straciło swoje wady i można je z powodzeniem leczyć, nawet jeśli nie są (jeszcze) uleczalne.

Perspektywy i prognozy

Prognozy dotyczące chorób dziedzicznych należy określać zgodnie z indywidualną chorobą. Ponieważ nie wolno ingerować w genetykę człowieka, fundamentalne zmiany w DNA nie są możliwe. Dlatego choroby dziedziczne można leczyć tylko objawowo. Są choroby, w których leczenie dolegliwości może przynieść dobre rezultaty i osiągnąć stabilną jakość życia.

Interwencje chirurgiczne zapewniają niezliczone możliwości korekcji, które pomagają poprawić sytuację. Często jednak w ciągu życia trzeba wykonać kilka operacji, aby zapewnić przeżycie pacjenta. Dzięki postępowi medycyny naukowcy są w stanie stale znajdować nowe metody lub opcje leczenia i skutecznie je wdrażać. Niemniej jednak istnieją również choroby dziedziczne, w przypadku których medycyna może stosować niewielką terapię lub nie stosować jej wcale.

Często żywotność chorego ulega znacznemu skróceniu z powodu wad genetycznych. Ponadto należy spodziewać się spowolnienia rozwoju, zaburzeń widzenia lub upośledzenia umysłowego i motorycznego. Oprócz fizycznych cech choroby dziedzicznej często prowadzi to do chorób psychicznych, które mogą dodatkowo pogorszyć rokowanie. W niektórych przypadkach płód lub noworodek nie jest w stanie przeżyć. Umiera w łonie matki lub, mimo wszelkich starań, wkrótce po urodzeniu.

zapobieganie

Ważne jest wczesne rozpoznawanie chorób dziedzicznych, aby zmniejszyć ich wpływ na ciało i umysł oraz pogorszenie jakości życia. Obecnie można dobrze leczyć defekty genów, które wpływają na metabolizm. Wczesne leczenie zmniejsza nasilenie obrazu klinicznego spowodowanego takimi chorobami dziedzicznymi i umożliwia osobom dotkniętym chorobą prowadzenie w dużej mierze normalnego życia.

Opieka postpenitencjarna

Dalsza opieka jest bardzo trudna w przypadku wielu chorób dziedzicznych. Wady genetyczne lub mutacje mogą mieć tak poważne konsekwencje, że lekarze mogą łagodzić, korygować lub leczyć tylko kilka z nich. W wielu przypadkach choroby dziedziczne powodują poważne niepełnosprawności. Osoby dotknięte chorobą muszą z nimi walczyć o życie.

To, co można zrobić w ramach opieki pooperacyjnej, często obejmuje tylko środki fizjoterapeutyczne lub psychoterapeutyczne. Jednak skuteczne leczenie można osiągnąć w przypadku całego szeregu wolno postępujących chorób dziedzicznych. To, jak wyglądają, zależy od samej choroby.

Choroby dziedziczne, takie jak hemofilia, mukowiscydoza czy zespół Downa, mają bardzo różne obrazy kliniczne. To samo dotyczy rozszczepu podniebienia i szczęki, neurofibromatozy czy torbielowatości nerek. Działania pooperacyjne muszą być oparte na tych obrazach klinicznych.

Uogólnione stwierdzenia dotyczące rodzaju dalszej opieki są dopuszczalne tylko wtedy, gdy są one ułatwione dla chorego pacjenta, jeśli to możliwe. Choroby dziedziczne mogą powodować nasilanie się lub utrzymywanie objawów przez całe życie. Mogą znacznie obniżyć jakość życia i długość życia. W przypadku wielu chorób dziedzicznych operacje nie są zbyt pomocne. Może być konieczna kontrola pooperacyjna.

Niektóre objawy lub zaburzenia chorób dziedzicznych można dziś skutecznie leczyć. Opieka psychoterapeutyczna jest przydatna w przypadku chorób dziedzicznych, w przypadku których charakterystyka choroby prowadzi do depresji, poczucia niższości lub innych zaburzeń psychicznych.

Możesz to zrobić sam

Choroby dziedziczne mają podłoże genetyczne i są przenoszone z pokolenia na pokolenie. Zainteresowana osoba zazwyczaj nie może podjąć żadnych działań przeciwko przyczynom choroby dziedzicznej. Obecnie nawet medycyna konwencjonalna zwykle nie jest w stanie wyleczyć choroby genetycznej.

W wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą mogą pomóc w kontrolowaniu ryzyka lub złagodzeniu ciężkości przebiegu. Jednak to, co osoba dotknięta chorobą może w rzeczywistości zrobić samodzielnie, zależy od tego, na jaką chorobę dziedziczną cierpi lub jakie choroby dziedziczne już wystąpiły w rodzinie.

W przypadku wielu chorób dziedzicznych poważne zaburzenie można zidentyfikować już w trakcie diagnostyki prenatalnej. Przyszli rodzice, w których rodzinach często występuje jedna lub więcej chorób dziedzicznych, powinni zatem skorzystać z oferowanych profilaktycznych badań lekarskich. W przypadku ciężkiej niepełnosprawności możesz zdecydować, czy chcesz wcześniej przerwać ciążę.

Z drugiej strony, niektóre choroby dziedziczne pojawiają się dopiero w wieku dorosłym. W tym przypadku przebieg choroby i rokowanie u osób dotkniętych chorobą często zależy od wczesnego rozpoznania zaburzenia i odpowiedniego leczenia. Osoby z chorobami dziedzicznymi w swoich rodzinach powinny zapoznać się z przebiegiem i towarzyszącymi im objawami, aby prawidłowo zinterpretować pierwsze objawy i szybko zwrócić się o pomoc lekarską.