Mutacja genów

Zmiany w ludzkim genomie, czyli całości wszystkich genów, mogą objawiać się korzystnymi, ale przede wszystkim niekorzystnymi objawami. Celem jest wyjaśnienie, w jaki sposób zachodzą mutacje genów, w jaki sposób stawia się diagnozę, jakie mogą być objawy oraz jak je leczy i leczy. Ogólne stwierdzenie wynika z mnogości możliwości Mutacja genów niemożliwe.

Co to jest mutacja genów?

Gen jest częścią DNA odpowiedzialną za dokładnie jedną cechę. Na przykład częścią DNA, która określa rozmiar ciała lub która koduje kolor oczu, jest gen. DNA jest rozumiane jako nici zawierające zasady w jądrze komórkowym, które niosą wszystkie informacje o strukturze żywej istoty. Całość wszystkich genów żywej istoty nazywana jest genomem.

Termin mutacja genowa jest teraz połączeniem słowa gen i mutacji, które pochodzi z łacińskiego „mutare” oznaczającego „zmienić”. Z definicji jest to - w większości nagła - zmiana w strukturze genetycznej.

przyczyny

Przede wszystkim należy zauważyć, że nikt nie może przyczynić się do lub przeciw mutacji genu. Zwykle dzieje się to losowo i nagle. Warto pomyśleć, że bez mutacji genów ewolucja nie miałaby miejsca na świecie.

Mutacje genów oznaczały, że niektóre żywe istoty były lepiej przystosowane do warunków środowiskowych niż inne, a zatem były w stanie lepiej się bronić, to znaczy rozmnażać. Mutacje genów, które nie powodują objawów, zwykle nie są zauważalne, nosiciel ich nie zauważa lub mogą mieć nawet zalety, o których nie zdaje sobie sprawy.

Istnieją jednak pewne dowody w badaniach medycznych i biologicznych, że niektóre substancje w środowisku (trucizny, takie jak nikotyna, kwasy) mają tendencję do wywoływania mutacji genów. W mejozie, czyli podziale komórek rozrodczych (dostarczanie zdolnych do zapłodnienia plemników i komórek jajowych), starszy wiek odgrywa rolę w mutacjach przenoszonych przez rozwijające się dziecko. Promieniowanie rentgenowskie i promieniowanie radioaktywne, a także wstrząsy cieplne i zimne są również możliwymi wyzwalaczami mutacji.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Jeśli jest to kwestia mutacji w komórce ciała, mutacja ma wpływ na wszystkie komórki ciała powstałe w wyniku podziału. Czasami może to być negatywne, ale nie musi. Zależy to zawsze od tego, na ile tkanek w organizmie wpływa mutacja.

Jeśli jednak komórki rozrodcze są zmutowane w sposób opisany powyżej, mutacja wpływa na każdą pojedynczą komórkę organizmu. Ważne jest, aby zrozumieć, że każda z miliardów komórek zawiera te same identyczne informacje. Aby zmienić lub skorygować jakąkolwiek wadę genetyczną, należałoby interweniować w każdej z tych ogromnych ilości komórek, co jest niemożliwe z powodów, które są oczywiście zrozumiałe.

Objawy wahają się od najpoważniejszych upośledzeń fizycznych i / lub umysłowych, poprzez umiarkowane upośledzenia, aż po całkowite ustąpienie objawów, w zależności od genu, na którym wystąpiła mutacja.

Jest zrozumiałe, że mutacja w genie koloru oczu nie wywoła objawów, ale taka, która wpłynie na funkcję komórek wysp trzustkowych produkujących insulinę, tak. W związku z tym nie jest możliwe określenie ogólnych objawów.

diagnoza

Jeśli podejrzewa się mutację, komórki rozwijającego się dziecka można zbadać pod kątem kompletności lub zmian w genomie za pomocą nakłucia płynu owodniowego i innych metod - generalnie wolnych od ryzyka dla dziecka - w macicy. U dzieci i dorosłych DNA jest zwykle analizowane przez komórkę błony śluzowej jamy ustnej.

DNA człowieka tworzy 23 pary chromosomów, które różnią się kształtem i wzorem. Skomplikowana analiza laboratoryjna ujawni nieprawidłowości. Medycyna zna wiele powszechnych mutacji, ale wciąż pojawiają się nowe z nowymi objawami. Po postawieniu diagnozy monitoruje się ewentualny przebieg choroby.

Komplikacje

Ponieważ w genomie zachodzi mutacja genu, która ma poważny wpływ na rozwój, wzrost i metabolizm osobnika, powikłania są czasami poważne. Mutacja genu może prowadzić do dezaktywacji lub nieprawidłowej aktywacji całych segmentów genów. Wynikiem tego jest zwykle nadprodukcja i niedostateczna produkcja enzymów i białek, co w najgorszym przypadku prowadzi do wad rozwojowych.

Jeśli te wady są poważne, ale osoba jest nadal zdolna do życia, zwykle można określić uszkodzenie narządów i upośledzenie rozwoju intelektualnego. W łagodnych przypadkach mutacji genu, która hamuje tylko małe obszary metabolizmu, może dojść do nietolerancji pokarmowej lub poważnych alergii.

W wielu przypadkach mutacja genu podczas rozwoju zygoty oznacza śmierć organizmu. Dzieje się tak, gdy mutacja wpływa na rozwój tak bardzo, że funkcjonalność poszczególnych narządów i prawidłowy wzrost nie mogą się już powieść.

Nosiciele mutacji genów mogą doświadczać z nich różnych skutków, które zwykle ujawniają się najpóźniej od urodzenia. Poważne wady rozwojowe narządów i późniejsze zaburzenia wzrostu są szczególnie częstymi skutkami, którym można przeciwdziałać chirurgicznie. Powikłania pojawiają się w tym kontekście niezależnie od leczenia, ponieważ mają podłoże genetyczne.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku wystąpienia mutacji genu wymagana jest wizyta u lekarza. Ponieważ objawy tej choroby zależą w dużym stopniu od jej nasilenia, nie jest możliwe żadne ogólne przewidywanie dotyczące objawów. Jednak mutacja genu jest często wykrywana przed narodzinami dziecka.

Po porodzie należy również skonsultować się z różnymi lekarzami, na przykład jeśli dziecko jest upośledzone umysłowo lub ruchowo. Lekarz powinien również zbadać różne problemy ze słuchem lub wzrokiem. Im wcześniej wykryta zostanie mutacja genu, tym lepszy będzie dalszy przebieg choroby.

Należy również skonsultować się z lekarzem w przypadku mutacji genów, jeśli prowadzi to do dolegliwości psychologicznych lub problemów z koncentracją. Pozwala to uniknąć dalszych dolegliwości i komplikacji w wieku dorosłym danej osoby. Ponieważ sami rodzice lub krewni często cierpią na dolegliwości psychologiczne, należy również zwrócić się o ich opiekę. Leczenie psychologiczne jest również zalecane w przypadku przerwania ciąży z powodu mutacji genu.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Leczenie lub terapia mutacji genu zawsze opiera się na objawach. W zależności od tego, który narząd, która tkanka lub który system jest dotknięty, terapia musi być na tym oparta. Z tego powodu konieczna jest jasna diagnoza i długofalowa obserwacja. Dopiero wtedy zapada decyzja o konkretnej terapii.

Terapia zwykle polega na podawaniu poszkodowanemu leków poprzez zastąpienie substancji, których organizm nie jest w stanie wytworzyć. Inna forma terapii jest skuteczna, gdy dana osoba nie może tolerować pewnych rzeczy, ucząc się bez nich lub ich unikać. Trzecim rodzajem terapii jest terapia fizjoterapeutyczna, w której osoba zainteresowana uczy się kompensować niedziałające układy organizmu.

Perspektywy i prognozy

Mutacja genów jest niezmiennym procesem organizmu. Powstaje w łonie matki i nie można go naprawić. Ponieważ ze względów prawnych nie można ingerować w genetykę człowieka, obecnie nie ma żadnych zmian w materiale genetycznym. Mutacja genu może powodować wiele różnych chorób lub zaburzeń.

Większość z nich przedstawia się jako niekorzystna sytuacja w ciągu życia lub zagraża życiu. Poprawa zdrowia rzadko udokumentowana jest poprzez mutację genu. W przypadku niektórych mutacji osoby dotknięte chorobą nie mają szans na przeżycie. W takich przypadkach może dojść do urodzenia martwego dziecka lub oczekiwana długość życia wynosi kilka godzin, tygodni lub lat.

Opieka medyczna zapewnia szybką diagnozę. W przypadku wczesnego wykrycia mutacji genu krewni mogą przygotować się do niezbędnej opieki nad ewentualnym potomstwem lub w przypadku ciężkich zaburzeń genetycznych zdecydować się na aborcję.

Leczenie pacjenta ukierunkowane jest na złagodzenie indywidualnych objawów. Poprzez podawanie leków, programy wczesnej interwencji i zabiegi chirurgiczne należy promować potencjalne możliwości pacjenta i minimalizować istniejące szkody. Główny nacisk kładzie się na optymalizację jakości życia i wydłużanie średniej długości życia, ponieważ wyleczenie nie jest możliwe ze względu na wymogi prawne.

zapobieganie

Jedynie unikając mutagenów, tj. Czynników wyzwalających opisanych powyżej, można zmniejszyć prawdopodobieństwo mutacji genu. Większość mutacji jest albo automatycznie naprawiana przez organizm, albo dotknięte nimi komórki umierają.

Mutacja genu jest również jedną z najczęstszych przyczyn poronień - w tym przypadku organizm nie jest zdolny do życia z powodu mutacji genu. Trudno jest aktywnie przyczynić się do mutacji genu lub przeciw niej.

Opieka postpenitencjarna

Nie ma dalszej opieki nad mutacją genu jako taką. Wynika to z faktu, że mutacja genu jest procesem wewnątrz genomu, który jest poza zasięgiem medycyny. Albo mutacja jest wrodzona i prowadzi do mniej lub bardziej poważnych skutków. Lub nabyta jest mutacja genu, która ma znaczenie tylko dla komórek rozrodczych. Jednak udowodnienie tego jest trudne.

W przypadku mutacji genów, które mają duże szanse na dziedziczenie i prowadzą do choroby, planowanie rodziny może być częścią indywidualnej dalszej opieki. W związku z tym osoby dotknięte chorobą mogą dobrowolnie powstrzymać się od spłodzenia dzieci z tą samą mutacją. Terapia jest możliwa tylko w nielicznych przypadkach. Tutaj należy rozważyć indywidualny przypadek.

W przeciwnym razie dalsze działania odnoszą się do odpowiednich chorób i zespołów, które mogą być związane z mutacjami genów. Należą do nich na przykład kontynuacja opieki w przypadku anemii sierpowatej lub hemofilii. Jeszcze inne stany związane z mutacjami genów nie wymagają żadnego działania.

Dotyczy to na przykład niedoboru widzenia barwnego lub heterozygotycznej odmiany anemii sierpowatej. Ta ostatnia nie prowadzi prawie do żadnych ograniczeń, ale jednocześnie stawia odporność na malarię. Większość mutacji genów pozostaje jednak niezauważona i dlatego nie można ich leczyć ani nie jest odpowiednia opieka następcza.

Możesz to zrobić sam

Możliwości pomocy sobie mutacji genu zależą od uszkodzonych genów i ich wpływu na organizm. Zwykle pacjent nie może samodzielnie zmienić choroby. Moce samoleczenia nie mają wpływu na błędne pozycje genetyczne.

Często pomoc w życiu codziennym polega na nauce radzenia sobie z mutacją genu. Często dotyczy to pacjenta i jego bliskich krewnych. Pomimo wszelkich upośledzeń należy promować i stabilizować samopoczucie i jakość życia. Środki łagodzące stres ogromnie pomagają. Można to zrobić poprzez dyskusje z terapeutami, przyjaciółmi lub krewnymi.

Wzajemna wymiana daje poczucie bezpieczeństwa i daje nową siłę życiową. Ponadto metody relaksacyjne pomagają budować lub utrzymywać siłę psychiczną. W grupach samopomocy osoby dotknięte chorobą mogą wymieniać się pomysłami i opisywać swoje codzienne doświadczenia. Wskazówki i porady dotyczące lepszego stylu życia pomagają i dodają pewności siebie. Zachęcają również do optymistycznego myślenia.

Pacjenci z mutacją genową są często uzależnieni od codziennej pomocy, ponieważ nie potrafią samodzielnie przeprowadzić wielu procesów. Dlatego krewni powinni wcześnie skupić się na czynnościach lub czynnościach, w których chory ma duże szanse powodzenia. Poczucie własnej wartości jest budowane i promowane poprzez uznanie własnych umiejętności.