Zespół Greiga

Pod Zespół Greiga medycyna rozumie zespół wrodzonych wad rozwojowych, który jest związany głównie z deformacjami twarzy i wieloma palcami rąk i nóg. Zespół dziedziczny nie jest uleczalny, ale można go leczyć chirurgicznie. Rokowanie dla pacjentów z chorobą związaną z mutacją jest doskonałe.

Co to jest zespół Greiga?

Zespół Greiga też Zespół cefalopolyndaktyli Greiga i jest wrodzonym zespołem wad rozwojowych związanym z wadami wrodzonymi, nieprawidłowościami twarzy i palcami. Powiązane obrazy kliniczne to zespół acrocallosal i zespół Pallister Hall. Są synonimami zespołu objawów Cephalopolysyndactyly lub Zespół Hoodnicka-Holmesa.

Zespół został po raz pierwszy opisany na początku XX wieku i udokumentowany jako odrębny zespół objawów. Autorem pierwszego opisu był szkocki lekarz David Middleton Greig, który nadał zespołowi nazwę. W 1972 roku amerykański ortopeda David Randall Hootnick i pediatra Levis B. Holmes opublikowali artykuł na temat zespołu Greiga, który sprawił, że synonim zespołu Hoodnicka-Holmesa jest powszechnym określeniem choroby. W międzyczasie, pomimo rzadkości choroby, gen sprawczy został już wyizolowany.

przyczyny

Przyczyną zespołu Greiga jest nieprawidłowość genetyczna, co do której podejrzewa się, że jest mutacją genu. Ta mutacja wpływa na gen GLI3, który znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 7 (7p13). Mutacje tego samego genu są obecne w zespole acrocallosal i zespole Pallister Hall. Ponieważ genetyczna przyczyna zespołu została już udowodniona, można przypuszczać, że jest dziedziczna. Gen sprawczy koduje czynnik transkrypcyjny i traci swoją funkcję w przypadku mutacji.

Zespół Greiga jest chorobą alleliczną przenoszoną w sposób autosomalny dominujący. Gen składa się z homologicznej pary chromosomów. W przypadku chorób dziedzicznych autosomalnie dominujących jeden wadliwy allel jest wystarczający do wyrażenia cechy. Zdrowy allel nie może kompensować defektów wadliwego allelu w tych chorobach. Częstość występowania zespołu Greiga szacuje się na około 1 do 9 na 1 000 000.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Główne objawy zespołu Greiga to hiperteloryzm, makrocefalia, czoło balkonowe i polisyndaktylia. Czaszka osób dotkniętych chorobą jest większa niż przeciętnie w porównaniu z resztą ciała. Istnieje ponadprzeciętna odległość między oczami pacjentów a stopami i dłońmi wieloramiennymi. Ponadto jako objawy towarzyszące występują syndaktylia błoniasta.

Sąsiednie palce u rąk i nóg zrosły się razem jako część tego zjawiska. W pojedynczych przypadkach w ośrodkowym układzie nerwowym chorego również występują wady rozwojowe. Można sobie wyobrazić przepukliny i zaburzenia funkcji poznawczych, ale objawy są niezwykle rzadkie.

Z reguły rozwój poznawczy i fizyczny pacjenta nie jest już zaburzony przez wady rozwojowe. Nieprawidłowości lub dysfunkcje organiczne nie są typowymi objawami choroby. Ponieważ objawy zespołu Greiga są stosunkowo niespecyficzne, rozpoznanie jest trudne.

Diagnoza i przebieg

Ze względu na niespecyficzne objawy i brak czułych kryteriów diagnostycznych rozpoznanie zespołu Greiga może okazać się trudne zarówno w okresie prenatalnym, jak i po urodzeniu dziecka. Dowody na triadę polidaktylii przedosiowej z syndaktylią błoniastą, hiperteloryzmem i makrocefalią są wystarczające do podejrzenia rozpoznania.

Jeśli ta trauma jest niekompletna, można sprawdzić fenotyp pacjenta. Jeśli fenotyp jest zgodny z charakterystyką zespołu Greiga i występuje mutacja GLI3, uważa się, że choroba jest definitywnie zdiagnozowana, nawet jeśli uraz jest niekompletny. Autosomalnie dominujący krewni diagnozowanego pacjenta również mogą być ostatecznie zdiagnozowani, pod warunkiem, że ich fenotyp odpowiada cechom zespołu Greiga.

Rokowanie uważa się za doskonałe. Rzadko występuje opóźniony rozwój fizyczny i umysłowy.Delecja większych obszarów zmutowanego genu może nieznacznie pogorszyć rokowanie.

Komplikacje

Zespół Greiga powoduje u pacjenta różne wady rozwojowe i deformacje. Występują głównie na twarzy oraz na dłoniach i stopach. Pacjenci mają zwiększoną liczbę paliczków i palców u nóg, co może prowadzić do znęcania się lub dokuczania, zwłaszcza u dzieci. Dolegliwości na twarzy mogą mieć również negatywny wpływ na estetykę i prowadzić do kompleksów niższości lub obniżonej samooceny.

Z reguły jednak zespół Greiga nie prowadzi do żadnych ograniczeń zdrowotnych. Zespół nie wpływa również na narządy wewnętrzne, dzięki czemu nie ma dalszych dolegliwości ani powikłań. Zespół ten również nie skraca ani nie ogranicza oczekiwanej długości życia. Zespołu Greiga nie można leczyć przyczynowo. Jednak możliwe jest zmniejszenie i wyeliminowanie większości wad rozwojowych i wad rozwojowych poprzez interwencje chirurgiczne.

W niektórych przypadkach leczenie jest całkowicie zbędne, jeśli zespół Greiga nie prowadzi do ograniczeń w codziennym życiu pacjenta. Zabiegi chirurgiczne zwykle nie powodują szczególnych powikłań. Aby uniknąć wtórnych uszkodzeń w wieku dorosłym, interwencje te przeprowadza się zwykle kilka miesięcy po porodzie.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ponieważ zespół Greiga nie zawsze wiąże się z ciężkimi objawami, należy skonsultować się z lekarzem tylko wtedy, gdy objawy prowadzą do ograniczeń w codziennym życiu pacjenta. Jednak zawsze podczas diagnozowania zespołu wskazane są regularne kontrole, aby uniknąć dalszych komplikacji w życiu dziecka.

Wizytę u lekarza należy przeprowadzić, jeśli czaszka jest większa niż przeciętna oraz jeśli u pacjenta występuje wiele palców. Wady rozwojowe narządów lub układu nerwowego mogą również wystąpić z powodu zespołu Greiga i zawsze powinny być zbadane przez lekarza.

Pacjent jest często zależny od szczególnego wsparcia w szkole i w życiu codziennym, zwłaszcza przy ograniczonych zdolnościach poznawczych i motorycznych. Ponieważ wiele osób dotkniętych zespołem Greiga cierpi również na dolegliwości psychiczne lub depresję, leczenie psychologiczne jest również bardzo przydatne.

Często rodzice lub krewni osoby dotkniętej chorobą są również zależni od tego leczenia. Z reguły zespół Greiga jest diagnozowany w szpitalu po porodzie lub przez lekarza pierwszego kontaktu. Dalsze leczenie zależy jednak od dokładnego nasilenia objawów i jest prowadzone przez odpowiedniego specjalistę.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Terapia przyczynowa nie jest dostępna w przypadku zespołu Greiga. Leczenie objawowe jest równoważne z interwencją chirurgiczną. Większość nieprawidłowości w zespole Greiga można skorygować za pomocą operacji korekcyjnej. W szczególności polidaktylia i syndaktylia mogą być korygowane chirurgicznie. W przypadku dodatkowych łączników palcowych lub stopowych umieszczonych promieniowo, nadmiar łącznika promieniowego jest usuwany.

Mogą być wymagane modyfikacje, takie jak zwężenie kości lub korekta więzadeł. Osteotomia korekcyjna jest wykonywana, jeśli występują odchylenia osiowe dłoni lub stóp. Jeśli przestrzenie między palcami są zbyt wąskie, plastyki Z, klapki obrotowe lub obrotowe można uznać za środki naprawcze. Niezwykle złożone polidaktyle mogą wymagać zrośnięcia kości.

Oprócz chirurgii plastycznej, liczne wady rozwojowe zespołu Greiga można leczyć za pomocą chirurgii ortopedycznej lub interwencji. Jeśli wady rozwojowe nie są znaczące, a pacjent nie jest fizycznie ograniczony ani psychicznie zestresowany przez anomalie, często nie jest konieczne dalsze leczenie choroby.

W przypadku podjęcia decyzji o operacji z powodu znacznej wady rozwojowej, korekta zwykle nie następuje przed ukończeniem szóstego miesiąca życia. Operacja korekcyjna jest trudniejsza, zwłaszcza w przypadku polidaktyli i syndaktyli, im mniejsze są palce u rąk i nóg pacjenta.

Perspektywy i prognozy

Prognozy dotyczące zespołu Greiga są uważane za wyjątkowo korzystne. Mimo że mutacji genu nie można wyleczyć ze względów prawnych i naukowych, nadal można rozpocząć korektę wady za pomocą dostępnych opcji.

Podczas zabiegu chirurgicznego wiele kończyn palców rąk i nóg jest zmienianych i dostosowywanych do normalnych, naturalnych wymagań. Nadmiernie uformowane kończyny podczas procesu rozwoju w macicy są usuwane. Eliminuje to wadę wzroku, a zespół uważa się za wyleczony.

Leczenie chirurgiczne wiąże się ze zwykłymi zagrożeniami i skutkami ubocznymi. Niemniej jednak są one stosunkowo niskie. Jeśli zabieg się powiedzie, na dotkniętych obszarach pozostają blizny, które w razie potrzeby można leczyć kosmetycznie. Jednak z medycznego punktu widzenia nie ma wartości chorobowej.

W rzadkich przypadkach u pacjentów z zespołem Greiga zdiagnozowano również upośledzenie fizyczne lub umysłowe. Może wystąpić niski wzrost lub upośledzenie umysłowe może prowadzić do trudności w radzeniu sobie w życiu codziennym.

Pogarsza to skądinąd korzystne rokowanie, gdyż można spodziewać się dalszych zaburzeń i nieprawidłowości w przebiegu życia. Mogą pojawić się problemy emocjonalne i psychologiczne, które przez całe życie prowadzą do chorób psychicznych. U tych pacjentów rokowanie zależy od oceny ogólnej sytuacji.

zapobieganie

Zespołowi Greiga nie można jeszcze zapobiec, ponieważ przyczyna mutacji nie została jeszcze ustalona. Możliwe przyczyny to toksyny środowiskowe i inne szkodliwe wpływy podczas ciąży. Jednak dziedziczność przemawia przeciwko tej tezie.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu Greiga możliwości dalszej opieki są zwykle bardzo ograniczone i prawie niemożliwe. Osoby dotknięte tą chorobą są zatem przede wszystkim zależne od bezpośredniego i medycznego leczenia przez lekarza, chociaż samoleczenie nie może nastąpić. Ponieważ zespół Greiga jest chorobą dziedziczną, nie można go w pełni wyleczyć.

Jeśli chcesz mieć dzieci, poradnictwo genetyczne może być przydatne, aby zapobiec przenoszeniu zespołu na twoje potomstwo. Leczenie tej choroby odbywa się głównie poprzez interwencje chirurgiczne. Po takich zabiegach pacjent zawsze powinien odpoczywać, a także dbać o swoje ciało.

Należy powstrzymać się od forsownych lub sportowych zajęć, aby niepotrzebnie nie obciążać organizmu. Należy również zawsze unikać stresujących czynności. Ponadto w przypadku wad rozwojowych często konieczne jest leczenie psychologiczne. Wsparcie własnej rodziny lub przyjaciół bardzo pozytywnie wpływa na dalszy przebieg choroby. Nie można jednoznacznie przewidzieć, czy zespół Greiga skróci oczekiwaną długość życia osoby dotkniętej chorobą.

Możesz to zrobić sam

W przypadku zespołu Greiga leczenie koncentruje się na łagodzeniu indywidualnych objawów. Rodzice chorego dziecka mogą wesprzeć lek i terapię chirurgiczną kilkoma środkami, a być może także różnymi środkami z gospodarstwa domowego i natury.

Najpierw jednak należy skonsultować się z chirurgiem ortopedą. Jest to szczególnie konieczne w przypadku poważnych wad rozwojowych palców lub stóp, ponieważ często trzeba je usunąć i wymienić. W zależności od stopnia wady rozwojowej można w międzyczasie skorzystać z kul, wózka inwalidzkiego i innych pomocy. W dłuższej perspektywie konieczne jest wykonanie protezy.

W przypadku złożonych polidaktyli zwykle występuje również silny ból. Lekarz przepisze tutaj różne środki przeciwbólowe i uspokajające. Rodzice powinni przede wszystkim zwracać uwagę na wszelkie nietypowe objawy i zgłaszać je lekarzowi.

W ten sposób można optymalnie dostosować odpowiedni lek bez skutków ubocznych i innych powikłań. Ponieważ w zespole Greiga zawsze występują zmiany wizualne, porady terapeutyczne są również przydatne dla dziecka. Najpóźniej w przypadku wystąpienia dolegliwości emocjonalnych należy skonsultować się z psychologiem.