Wada cyklu mocznikowego

Czy lekarz mówi o jednym Wada cyklu mocznikowego, stosuje atak, który dotyka przede wszystkim kilka chorób metabolicznych, które z jednej strony mają podłoże genetyczne, az drugiej są odpowiedzialne za upośledzenie wydalania azotu. Nieleczona wada cyklu mocznikowego prowadzi do śmierci pacjenta. Przeszczep wątroby jest jedyną formą leczenia korygującą wady cyklu mocznikowego.

Co to jest wada cyklu mocznikowego?

Defekt cyklu mocznikowego jest zwykle określeniem ogólnym dla kilku chorób metabolicznych, z których wszystkie mają upośledzone wydalanie azotu. Inną wspólną cechą jest pochodzenie genetyczne; dlatego takie choroby metaboliczne mogą być dziedziczone.

Ponieważ defekt cyklu mocznikowego prowadzi do patologicznego wzrostu amoniaku, toksyny nerwowej, choroba - jeśli nie jest leczona na czas - prowadzi do uszkodzenia mózgu i późniejszej śmierci. Należy zauważyć, że istnieje sześć różnych defektów enzymów. Objawy mogą się różnić w zależności od wieku i początkowej manifestacji.

przyczyny

Defekty cyklu mocznikowego są dziedziczone autosomalnie recesywnie. Jedynym wyjątkiem jest niedobór OTC; niedobór OTC jest dziedziczony wyłącznie w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Czasami mogą również wystąpić spontaniczne mutacje. Oznacza to, że defekt cyklu mocznikowego nie jest dziedziczony, a defekt genetyczny powstał spontanicznie.

Defekty cyklu mocznikowego są zatem wrodzonymi chorobami metabolicznymi wątroby, które mogą zagrażać życiu. Prowadzi to nie tylko do wzrostu poziomu amoniaku, ale także do upośledzenia rozpadu białek. Z powodu niedoboru niektórych enzymów organizm nie jest w stanie następnie przekształcić amoniaku, toksycznego produktu pośredniego, w mocznik.

To nieuchronnie prowadzi do wzrostu poziomu amoniaku, a toksyna nerwowa odkłada się we krwi i innych tkankach. Istnieje zagrożenie uszkodzeniem mózgu i nerwów; czasami choroba może prowadzić do śmierci pacjenta.

Jak dotąd znanych jest sześć defektów enzymów, które są odpowiedzialne za defekt cyklu mocznikowego:

• Niedobór syntetazy fosforanu karbamylu (CPS) -1

• Niedobór transkarbamylazy ornityny (OTC)

• Niedobór syntetazy argininobursztynianu (ASA) (cytrulinemia typu 1)

• Niedobór liazy argininobursztynianowej (ASL) (choroba kwasu bursztynowego argininy)

• Niedobór arginazy-1 (hiperargininemia)

• Niedobór syntetazy N-acetyloglutaminianu (NAGS)

Nie wyjaśniono jeszcze, dlaczego występują takie niedociągnięcia.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy różnią się w zależności od wieku i początkowego początku. Dlatego też opierają się głównie na wieku danej osoby. W okresie niemowlęcym możliwe są wymioty, bardzo duża częstość oddechów, drgawki i zmniejszone spożycie płynów.Czasami dziecko może zapaść w śpiączkę.

Drgawki występują wielokrotnie u małych dzieci; Można również zaobserwować zaburzenia zachowania, deficyty wzrostu, a także zmniejszone spożycie pokarmu i płynów. Nawet w okresie niemowlęcym istnieje ryzyko zapadnięcia w śpiączkę.

Następujące objawy występują głównie u nastolatków i dorosłych: Osoby dotknięte chorobą są rozdrażnione, ospałe, często zdezorientowane, często cierpią na nudności i wymioty oraz odczuwają apatię. W ciężkich postaciach pacjenci mogą również zapaść w śpiączkę. W zależności od obrazu klinicznego objawy mogą się różnić. Z jednej strony mogą być szczególnie intensywne, ale z drugiej mogą wystąpić tylko nieznacznie.

Diagnoza i przebieg

Medyczne testy laboratoryjne przeprowadza się, jeśli występują objawy wskazujące na wadę cyklu mocznikowego. Lekarze stwierdzają, że poziom amoniaku we krwi jest zbyt wysoki. Diagnozę można potwierdzić na przykład za pomocą testu genetycznego, w którym sprawdza się tutaj identyfikację mutacji.

Poważne przebiegi chorobowe wynikają głównie z defektów w pierwszych trzech enzymach. Zasadniczo niedobór enzymu jest następnie odpowiedzialny za przebieg choroby, której należy się obawiać. Wyższe aktywności resztkowe zwykle prowadzą do przewlekłych postaci choroby, które stają się zauważalne dopiero po okresie noworodkowym.

Jeśli wada cyklu mocznikowego jest leczona nieprawidłowo lub wcale, prowadzi to nieuchronnie do uszkodzenia mózgu i / lub nerwów. W dalszej konsekwencji nieleczona wada cyklu mocznikowego prowadzi do śmierci danej osoby. Nie ma znaczenia, który defekt enzymu występuje. Wszystkie defekty enzymatyczne, jeśli nie są leczone, mogą prowadzić do śmierci.

Komplikacje

Wada cyklu mocznikowego, jeśli nie jest leczona, w większości przypadków prowadzi do śmierci pacjenta. Z tego powodu konieczne jest pilne leczenie tej choroby. Zapobiega to również komplikacjom i wynikającym z tego uszkodzeniom. Osoba dotknięta chorobą zwykle cierpi na nudności i wymioty z powodu defektu cyklu mocznikowego. Istnieją również skurcze związane z silnym bólem.

Dyszenie i atak paniki nie jest rzadkością. Podobnie osoba zainteresowana może stracić przytomność, a nawet zapaść w śpiączkę. Nierzadko zdarza się, że osoby dotknięte chorobą cierpią na zaburzenia zachowania, które mogą mieć negatywny wpływ na rozwój, zwłaszcza u dzieci. Pacjenci są zdezorientowani i nieco agresywni. Problemy ze snem również prowadzą do lekkiej drażliwości.

Jeśli wada nie jest leczona, w większości przypadków oczekiwana długość życia pacjenta jest znacznie zmniejszona, a ostatecznie śmierć. Sam zabieg nie prowadzi do dalszych komplikacji. Jednak osoba dotknięta chorobą może wymagać dializy do przeszczepu wątroby. W większości przypadków inne objawy zależą od choroby podstawowej.

Kiedy należy iść do lekarza?

Ponieważ wada cyklu mocznikowego może w najgorszym przypadku prowadzić do śmierci, musi być leczona przez lekarza. Samoleczenie nie występuje w przypadku tej choroby. Wada cyklu mocznikowego może wystąpić u dzieci lub niemowląt. Prowadzi do wymiotów lub szybkiego oddychania.

Jeśli rodzice zauważą te objawy, powinni udać się do lekarza. Na chorobę wskazują również skargi i nieprawidłowości wzrostu. Choroba prowadzi również do drgawek lub trudności w piciu. Osoby dotknięte chorobą cierpią na zaburzenia zachowania i często są agresywne lub drażliwe.

Zamieszanie często wskazuje również na defekt cyklu mocznikowego. Nasilenie objawów może się znacznie różnić, więc nie zawsze muszą być objawem wady. Ponieważ jednak chorobę można wyleczyć tylko przez przeszczep wątroby, w przypadku zauważenia wymienionych objawów zawsze należy wykonać badanie.

Zwykle ubytek cyklu mocznikowego może zostać zdiagnozowany przez internistę. Następnie leczenie odbywa się za pomocą zabiegu chirurgicznego w szpitalu. Na ogół nie można przewidzieć, czy choroba będzie postępować pozytywnie.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Dostępnych jest kilka metod leczenia. W przypadku pojawienia się choroby noworodkowej zagrażającej życiu niemowlęcia rozpoczyna się intensywną terapię. Zabiegi takie, zwane również ostrymi terapiami, odbywają się głównie w ośrodkach metabolicznych.

Celem takich terapii jest obniżenie poziomu toksycznego amoniaku. Poziom amoniaku obniża się na przykład za pomocą dializy, przy czym „przemywanie krwi” przeprowadza się tylko wtedy, gdy stężenie amoniaku przekracza 400 µmol / l. Niemowlęta nie otrzymują białek; Czasami podaje się też leki, które mają pomóc obniżyć poziom amoniaku we krwi.

Czasami terapia komórkami wątroby może być skuteczna. Takie terapie są zalecane przede wszystkim dla niemowląt; Nawet jeśli przeszczep wątroby byłby bardziej skuteczny, procedura ta kładzie ogromny nacisk na noworodka, którego wielu lekarzy powstrzymuje. Ryzyko, że dziecko nie przeżyje zabiegu, jest w prawie wszystkich przypadkach zbyt wysokie.

W terapii komórkami wątroby dorosłe hepatocyty są pobierane z wątroby dawcy, a następnie - wolne od bakterii - są kriokonserwowane w zawiesinie. W dłuższej perspektywie lekarze wybierają dietę i leczenie farmakologiczne. Należy zauważyć, że zabieg ten należy wykonywać do końca życia.

Jedyną faktycznie leczniczą terapią, która czasami koryguje defekt cyklu mocznikowego, jest przeszczep wątroby, który można skorygować tylko wtedy, gdy przeprowadza się przeszczep wątroby.

Perspektywy i prognozy

W wielu przypadkach rozpoznanie defektu cyklu mocznikowego nie prowadzi do normalnego życia. Choroba powoduje ograniczenia w życiu codziennym. Tylko długotrwałe leczenie może zapewnić możliwie największą ustąpienie objawów. Osoby dotknięte chorobą muszą spodziewać się ograniczeń w diecie, gdy wystąpi choroba dziedziczna.

Płukanie krwi i podawanie leków towarzyszą życiu. Lekarstwo jest niemożliwe. Jeśli wada nie zostanie rozpoznana na czas, zwykle dochodzi do uszkodzenia mózgu. Ostatecznie defekt cyklu mocznikowego prowadzi następnie do śmierci.

Statystycznie choroba występuje częściej w pewnych okresach życia. Tutaj przeważa największe ryzyko; Jednak wada cyklu mocznikowego jest zjawiskiem marginalnym w odniesieniu do wszystkich osób w danej grupie wiekowej, szczególnie dotyczy to chłopców i dziewcząt w okresie niemowlęcym i dziecięcym.

Około 50 procent wszystkich chorób można przypisać do tej grupy wiekowej, co odpowiada zaledwie 80 noworodkom rocznie w Niemczech. Czasami kobiety chorują również w czasie ciąży. W zasadzie przypadki osób pełnoletnich są marginalne.

Terapia długoterminowa ma na celu utrzymanie stężenia amoniaku i glutaminy we krwi w normalnym zakresie. Można to osiągnąć, stosując stałą dietę niskobiałkową. Przestrzeganie tej procedury może prowadzić do bezobjawowego życia. W tym celu pacjenci muszą wykazać się dużą dyscypliną.

zapobieganie

Ponieważ wada cyklu mocznikowego jest chorobą genetyczną, której pochodzenie jest nieznane i która jest zwykle przekazywana lub jest spowodowana spontaniczną mutacją, nie można zapobiec chorobie metabolicznej.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ defekt cyklu mocznikowego nie może wyleczyć się sam, a choroba jest chorobą genetyczną, możliwości dalszej opieki w tej chorobie są w większości przypadków poważnie ograniczone. Osoba zainteresowana jest przede wszystkim zależna od szybkiej diagnozy i późniejszego leczenia, aby objawy nie pogarszały się dalej.

W najgorszym przypadku pacjent może umrzeć, jeśli choroba nie jest leczona. Często pacjenci są uzależnieni od środków dializy. W ten sposób potrzebują również opieki i wsparcia własnej rodziny i przyjaciół. Może to również złagodzić lub całkowicie zapobiec niepokojom psychicznym lub depresji. Przyjmując leki, pacjenci powinni upewnić się, że są one regularnie przyjmowane, a ich dawkowanie jest prawidłowe w celu złagodzenia objawów.

Pozytywny wpływ na przebieg choroby może mieć również zdrowy tryb życia ze zbilansowaną dietą. Jeśli dana osoba chce mieć dzieci, wskazane jest poradnictwo genetyczne, aby zapobiec nawrotom choroby u dzieci. W wyniku choroby może dojść do skrócenia oczekiwanej długości życia pacjenta.

Możesz to zrobić sam

Defekt cyklu mocznikowego to poważna choroba, która często ma negatywny przebieg. Najważniejszym sposobem samopomocy jest niezwłoczne poinformowanie lekarza prowadzącego o nietypowych objawach lub odwiezienie dziecka do najbliższego szpitala. Jeśli choroba metaboliczna rzeczywiście występuje, leczenie należy rozpocząć natychmiast, aby uniknąć następczych uszkodzeń.

Poszczególne objawy można leczyć znanymi środkami i środkami. W walce z nudnościami i wymiotami pomagają środki dietetyczne oraz odpoczynek w łóżku i odpoczynek. Skurcze można złagodzić, uspokajając i stosując preparaty medyczne. Jeśli dziecko wykazuje oznaki ataku paniki lub nawet omdlewa, należy wezwać lekarza pogotowia.

W przypadku zaburzeń zachowania sens ma terapia behawioralna, w której również powinni uczestniczyć rodzice. Kompleksowy trening to optymalny sposób reagowania na drażliwość, agresywność i inne nieprawidłowości, co przynajmniej zmniejsza ryzyko wystąpienia zaburzeń rozwojowych.

W dłuższej perspektywie przydatne są również porady terapeutyczne. W wielu przypadkach choroba prowadzi do śmierci pacjenta - okoliczność ta jest ogromnym obciążeniem dla chorego dziecka, ale także dla bliskich.