Zespół Heerfordta-Myliusa

Plik Zespół Heerfordta-Myliusa jest postacią sarkoidozy, a więc ziarniniakowatego i immunologicznego zapalenia, które atakuje głównie nerwy czaszkowe. Objawy zwykle ustępują samoistnie. Długotrwałe leczenie lekami immunosupresyjnymi jest wskazane tylko wtedy, gdy choroba staje się przewlekła.

Co to jest zespół Heerfordta-Myliusa?

Zespół Heerfordta-Myliusa charakteryzuje się pięcioma głównymi objawami. Te kluczowe objawy obejmują na przykład zmniejszenie wydzielania śliny o około połowę.
© Adiano - stock.adobe.com

Pacjenci z zespołem Heerfordta-Myliusa cierpią na szczególną postać sarkoidozy. Jest to ziarniniakowe zapalenie, które może przybrać wymiar subchroniczny do przewlekłego. Sarkoid jest często określany jako zapalna choroba wieloukładowa, która tworzy małe guzki w różnych narządach, a tym samym wyzwala ponadprzeciętną odpowiedź immunologiczną z reakcjami zapalnymi.

Płuca są najczęściej dotknięte stanem zapalnym. W około 95 procentach przypadków zapalenie węzłów chłonnych wnęki ulega zapaleniu. Zasadniczo sarkoid może powodować stan zapalny w każdym układzie narządów. W szczególnej postaci zespołu Heerfordta-Myliusa występuje w szczególności zapalenie nerwów czaszkowych i warstw tkanki łącznej w ośrodkowym układzie nerwowym.

Christian Frederick Heerfordt po raz pierwszy opisał zespół Heerfordta-Myliusa w 1906 roku, a krótko wcześniej Jonathan Hutchinson po raz pierwszy udokumentował sarkoid. Zespół można podsumować jako rodzaj neurosarkoidozy. Epidemia występuje w wieku od 20 do 40 lat.

przyczyny

Podobnie jak w przypadku wszystkich innych postaci sarkoidozy, przyczyny zespołu Heerfordta-Myliusa są w dużej mierze niejasne. Ponieważ zaobserwowano kumulację rodzinną, nauka przyjmuje obecnie czynniki genetyczne powodujące wybuch choroby. Nie wykluczono jeszcze udziału toksyn środowiskowych. Poziom genetyczny został wykazany w 2005 roku przez anomalie genetyczne u pacjentów z sarkoidozą.

Te nieprawidłowości to mutacje, które wydają się wpływać na początek choroby. Według aktualnych badań mutacja tylko jednej pary zasad w genie BTNL2 na chromosomie szóstym może zwiększyć prawdopodobieństwo wybuchu choroby nawet o 60 procent. Gen ten wpływa na immunologiczne reakcje zapalne i aktywuje wyspecjalizowane komórki krwi.

Jeśli obie pary zasad mutują na chromosomach, ryzyko choroby wzrasta trzykrotnie. Jednak wyniki te są niejasne i niekoniecznie muszą odnosić się do specjalnych postaci, takich jak zespół Heerfordta-Myliusa.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na parestezje i zaburzenia krążenia

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół Heerfordta-Myliusa charakteryzuje się pięcioma głównymi objawami. Te kluczowe objawy obejmują na przykład zmniejszenie wydzielania śliny o około połowę. Ekstremalna suchość w ustach z trudnościami w połykaniu i zaburzeniami mowy. Ta forma zmniejszania wydzielania śliny jest również znana jako kserostomia. Ponadto zwykle występuje zapalenie błony naczyniowej oka.

Środkowa skóra oczu jest dotknięta stanem zapalnym. Pojawia się uczucie ciała obcego i wzmaga się przepływ łez. Pacjenci często cierpią również na zapalenie ślinianek przyusznych, czyli zapalenie ślinianek przyusznych. Może również wystąpić porażenie twarzy, które jest zwykle spowodowane zapaleniem siódmego nerwu czaszkowego.

Reakcjom zapalnym towarzyszy nawracająca gorączka. Na inne nerwy czaszkowe często wpływają reakcje zapalne. Oprócz tego w oponach mózgowych może powstać guzkowe zapalenie. Zapalenia guzkowe czasami rozwijają się również w gruczole sutkowym i gonadach, ale nie są to główne objawy zespołu Heerfordta-Myliusa.

Diagnoza i przebieg

Podobnie jak w przypadku wszystkich innych sarkoidoz, rozpoznanie zespołu Heerfordta-Myliusa jest ustalane w zależności od odpowiednich objawów dolegliwości. Przed rozpoznaniem zespołu Heerfordta-Myliusa u pacjentów zwykle rozpoznaje się sarkoidozę. Z reguły metodą obrazowania jest CT. Na podstawie tego obrazowania można określić stadium choroby.

Rokowanie w zespole Heerfordta-Myliusa jest korzystne lub bardzo korzystne. Z reguły stan zapalny ustępuje poprzez spontaniczne remisje. Tylko w rzadkich przypadkach choroba ma przebieg przewlekły. Prawie nigdy nie prowadzi do chronicznie postępującego przebiegu, w którym nie ma już remisji między atakami.

Komplikacje

W wielu przypadkach zespół Heerfordta-Myliusa nie wymaga leczenia. Objawy często ustępują samoistnie i zwykle nie pojawiają się później. Jednak powikłania mogą również pojawić się w przebiegu przewlekłym. Osoba dotknięta chorobą cierpi na zaburzenia mowy i suchość w ustach. Występują również trudności w połykaniu, tak że spożycie pokarmu i płynów nie jest łatwe.

Może to prowadzić do odwodnienia lub niedożywienia. Często zaburzenia mowy, zwłaszcza u dzieci, prowadzą do znęcania się lub dokuczania. Może to prowadzić do dolegliwości psychicznych i depresji. Ponadto różne części twarzy są sparaliżowane, a pacjent mniej radzi sobie ze stresem.

Chory często choruje na gorączkę i pojawia się zapalenie opon mózgowych. Mogą one zagrażać życiu pacjenta. Objawy zespołu Heerfordta-Myliusa można leczyć i ograniczać. Nie można jednak przewidzieć, czy wszystkie skargi można całkowicie ograniczyć. Zaburzenia mowy można leczyć i korygować w terapii. Leczenie zwykle nie prowadzi do dalszych komplikacji ani dolegliwości.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ponieważ zespół Heerfordta-Myliusa może również nieodwracalnie uszkodzić nerwy czaszkowe, zespół powinien zawsze zostać zbadany przez lekarza. W większości przypadków zespół ustąpi samoistnie, ale nadal wskazane jest badanie.

Następnie należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba cierpi na ciężką suchość w ustach. Pacjent nie ma śliny, występują zaburzenia mowy lub trudności w połykaniu. Zespół Heerfordta-Myliusa prowadzi również do poczucia obcego ciała w oku, chociaż wyraźnie nie ma w oku ciała obcego.

Wskazane jest również badanie lekarskie. Ponadto paraliż w różnych obszarach twarzy może również wskazywać na zespół Heerfordta-Myliusa. Należy natychmiast skonsultować się z lekarzem, zwłaszcza jeśli ten paraliż się utrzymuje. Diagnozę zespołu można postawić w szpitalu lub u lekarza rodzinnego. W leczeniu stosuje się różne leki.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Leczenie pacjentów z zespołem Heerfordta-Myliusa zależy od objawów i stopnia zaawansowania choroby. Istotny jest również kształt toru. Dolegliwości są leczone objawowo i dotyczą chorego układu narządów. Z reguły ostre nawroty są leczone lekami zawierającymi kortykosteroidy, zwłaszcza glikokortykosteroidami, takimi jak kortyzol.

Celem leczenia jest zahamowanie układu odpornościowego. Tylko w rzadkich przypadkach chorzy otrzymują długotrwałą terapię lekami immunosupresyjnymi. Długotrwałe leczenie tego rodzaju jest wymagane tylko w przewlekłych postaciach choroby, ponieważ trwałe zahamowanie układu odpornościowego może opóźniać ataki. Ponieważ zahamowany układ odpornościowy wiąże się również z ryzykiem, korzyści i zagrożenia związane z lekiem są rozważane indywidualnie dla każdego przypadku.

Jeżeli zapalenie różnych nerwów czaszkowych skutkuje paraliżem lub zaburzeniami mowy i trudnościami w połykaniu, pacjentowi poddaje się dodatkowo logopedię lub terapię ruchową. Paraliż twarzy może również ustąpić samoistnie. Jest to szczególnie ważne, jeśli stan zapalny goi się po krótkim czasie i prawie żadna tkanka nerwowa nie jest zniszczona. Aby zapobiec uporczywemu zmniejszeniu wydzielania śliny, pacjentowi można podać substytuty śliny, które chronią jamę ustną przed chorobami wtórnymi, takimi jak próchnica.

Perspektywy i prognozy

Jako szczególna postać sarkoidozy, zespół Heerfordta-Myliusa ma dobre rokowanie. Przebieg jest chroniczny do subchronicznego. Występuje stosunkowo wysoki wskaźnik samoistnego gojenia się, który wynosi od 20 do 70 procent. Szczególnie dotknięci są młodzi ludzie w wieku od 20 do 40 lat.Stwierdzono również, że więcej Afroamerykanów niż populacja o jasnej karnacji rozwinęło ten zespół. Jednak tylko około pięć procent wszystkich pacjentów z sarkoidozą cierpi na zespół Heerfordta-Myliusa.

Cechą szczególną tej postaci sarkoidozy jest częste występowanie objawów neurologicznych z powodu niewydolności nerwu czaszkowego. Prowadzi to do paraliżu twarzy, które wiąże się z typowymi zmianami mimiki, takimi jak opadające kąciki ust czy niepełne zamknięcie powieki. Mogą również wystąpić zaburzenia smaku. Z kolei niewydolność nerwu czaszkowego występuje u około 50 do 70 procent wszystkich osób dotkniętych zespołem Heerfordta-Myliusa. Ponadto zapalenie tęczówki, ślinianki przyusznej i błony śluzowej jamy ustnej.

Śmiertelność sarkoidów wynosi około pięciu procent, głównie z powodu dysfunkcji płuc. Dotyczy to jednak wszystkich postaci choroby. Jak wysoka jest śmiertelność, zwłaszcza w zespole Heerfordta-Myliusa, nie została jeszcze zweryfikowana. Podrażnienie tęczówki może stanowić zagrożenie dla wzroku, ponieważ mogą wystąpić powikłania, takie jak zaćma lub zmętnienie ciała szklistego. Należy stale monitorować serce, skórę, stawy, przewód pokarmowy, nerwy i górne drogi oddechowe. Ponieważ przebieg choroby jest bardzo zmienny.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na parestezje i zaburzenia krążenia

zapobieganie

Ponieważ zespół Heerfordta-Myliusa jest prawdopodobnie spowodowany połączeniem predyspozycji genetycznych i toksyn środowiskowych, chorobie nie można zapobiec.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoba dotknięta chorobą ma bardzo niewiele dostępnych środków kontrolnych w przypadku zespołu Heerfordta-Myliusa. Przede wszystkim należy postawić wczesną diagnozę, aby zapobiec dalszym powikłaniom. Tylko poprzez wczesną diagnozę i późniejsze leczenie choroby można zapobiec dalszemu pogorszeniu objawów.

Zespół Heerfordta-Myliusa również nie leczy się samodzielnie. W przypadku tej choroby osoba dotknięta chorobą jest zwykle uzależniona od przyjmowania leków. W przypadku niejasności lub pytań należy zawsze skonsultować się z lekarzem. Ponadto osoba poszkodowana powinna upewnić się, że są one regularnie przyjmowane i że dawkowanie jest prawidłowe w celu złagodzenia objawów.

Ponieważ choroba może również prowadzić do trudności w połykaniu lub trudnościach z mową, niektórzy pacjenci z zespołem Heerfordta-Myliusa wymagają specjalnej terapii, aby przeciwdziałać tym objawom. Niektóre ćwiczenia z tych terapii można również wykonywać we własnym domu, aby przyspieszyć gojenie.

Aby zapobiegać chorobom, ważna jest również higiena jamy ustnej. Nie można jednoznacznie przewidzieć, czy zespół Heerfordta-Myliusa doprowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia osób dotkniętych chorobą.

Możesz to zrobić sam

Możliwości samopomocy są stosunkowo ograniczone w przypadku zespołu Heerfordta-Myliusa, więc osoby dotknięte chorobą są przede wszystkim zależne od leczenia mającego na celu złagodzenie objawów.

W przypadku przebiegu przewlekłego konieczne jest stałe zażywanie leków. Ponieważ zespół Heerfordta-Myliusa często prowadzi do problemów językowych, osoba dotknięta chorobą może przeciwdziałać zaburzeniom językowym za pomocą różnych terapii. Ćwiczenia można zwykle wykonywać również w domu.

Ponadto, pomimo trudności w połykaniu, chora osoba powinna zapewnić zdrową dietę i regularne picie, aby uniknąć odwodnienia lub objawów niedoboru. Próchnica jest również częstym zjawiskiem u osób dotkniętych zespołem, więc tych powikłań można uniknąć poprzez regularne wizyty kontrolne u dentysty. Rodzice powinni zwracać uwagę na regularne badania lekarskie, zwłaszcza w przypadku dzieci.

Jeśli pacjent cierpi również na paraliż twarzy, często konieczne jest wsparcie przyjaciół i krewnych, aby uprzyjemnić mu życie. Rozmowy z psychologiem lub z zaufanymi osobami mogą również pomóc w przypadku dolegliwości psychologicznych.