Zespół Hurieza

Plik Zespół Hurieza to rzadka choroba dermatologiczna odkryta przez francuskiego dermatologa Hurieza w 1963 roku. Zespół jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca. Oznacza to, że charakterystyczne dla ekspresji choroby nie są chromosomy płciowe, ale allele. Ponadto zespół może wystąpić, gdy cecha genetyczna jest wspólna tylko dla jednego rodzica.

Co to jest zespół Hurieza?

Za koncepcją Zespół Hurieza ukrywa genetyczną chorobę skóry, która jest dziedziczna, a zatem wrodzona. To są synonimy zespołu Hurieza Zespół hiperkeratozy dłoniowo-podeszwowej-twardziny skóry, the Zespół skleroatroficzny, the Sklerotyloza tak dobrze jak Wrodzona skleroatrofia dystalnych kończyn.

Wszystkie popularne terminy wyjaśniają, że główne objawy choroby dotyczą skóry pacjenta. Choroba dermatologiczna charakteryzuje się widocznymi podłużnymi bruzdami na paznokciach. W niektórych przypadkach choroby paznokcie są również znacznie zmniejszone. Może to wpływać na paznokcie palców rąk i nóg. Częściej jednak objawy występują w okolicy dłoni. Uderzające w przypadku zespołu Hurieza są również poważne zaburzenia rogowacenia dłoni i podeszew stóp.

przyczyny

Zespół Hurieza jest genetyczny i wrodzony. Jest to spowodowane mutacją na chromosomie 4, a dokładniej w lokalizacji genu 4q23. Ponieważ mutacja nie występuje na chromosomach płciowych X lub Y, ale na allelu, chorobę można odziedziczyć po ojcu lub matce. Mężczyźni i kobiety mogą być w równym stopniu dotknięci zespołem Hurieza.

Dziedziczenie może również nastąpić, jeśli tylko jeden rodzic jest nosicielem mutacji. Ta mutacja, która występuje bardzo rzadko, prawdopodobnie prowadzi do znacznie zmniejszonej liczby komórek Langerhansa w niektórych warstwach skóry, a tym samym do objawów charakterystycznych dla zespołu Hurieza.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy zespołu Hurieza dotyczą głównie skóry, a różne warstwy skóry wykazują różne objawy. Objawy mogą rozprzestrzeniać się na dłonie, stopy i stawy. W większości przypadków dotyczy to przede wszystkim dłoni.

Oprócz rogowacenia dłoni i stóp, zwanego również hiperkeratozą, dochodzi do wyjątkowo suchej skóry, której część ma charakterystyczny szaro-żółty kolor. Jedną z konsekwencji tego jest lekkie łuszczenie się poszczególnych obszarów skóry. Paznokcie palców rąk i nóg są kruche lub słabo rozwinięte. Nie odrastają ani nie odrastają bardzo słabo i nie trzeba ich przycinać.

Często palce osób z zespołem Hurieza są krótkie i spiczaste. Tak zwany rumień często można znaleźć na wewnętrznej stronie dłoni i stóp osób dotkniętych chorobą. Jest to zaczerwienienie lub stan zapalny spowodowany rozszerzeniem naczyń krwionośnych. Mogą one również wystąpić w postaci rozszerzonych naczynek na twarzy chorego.

Ponadto osoby dotknięte chorobą często cierpią na uszkodzenia stawów śródstopno-paliczkowych i skleroatrofię, czyli deformację skóry właściwej oka. Powikłaniem zespołu Hurieza jest fakt, że w tej chorobie często rozwijają się guzy. Mówiąc dokładniej, są to raki nabłonka płaskiego, warstwy komórek skóry i błony śluzowej. Raki są złośliwe i rozwijają przerzuty jako część zespołu Hurieza.

Diagnoza i przebieg choroby

Zespół Hurieza jest wrodzony. Początek choroby następuje bezpośrednio po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Rozpoznanie ustala się na podstawie charakterystycznych objawów i histologicznie poprzez badanie mikroskopowe tkanki. Świadczy to o zwiększonym tworzeniu się niektórych warstw skóry. Często nacieki limfocytarne można również zobaczyć histologicznie. Zauważalne jest również zmniejszenie liczby komórek Langerhansa w uszkodzonych obszarach skóry.

Komplikacje

Zespół Hurieza powoduje różne dolegliwości i powikłania, które występują głównie na skórze pacjenta. Zespół dotyczy głównie stóp i dłoni. Skóra jest bardzo sucha i ma nienaturalny żółty kolor. Pacjenci cierpią również na bardzo łamliwe paznokcie, a tym samym w większości przypadków na obniżoną estetykę.

W szczególności dzieci mogą stać się ofiarami dokuczania i zastraszania, aw rezultacie wywoływać dolegliwości psychiczne. Ponadto może rozwinąć się stan zapalny i zaczerwienienie, co dodatkowo pogarsza cerę i prowadzi do dyskomfortu. Zespół Hurieza może również powodować rozwój guzów, które zwykle wymagają jak najszybszego usunięcia. Pacjent musi nadal brać udział w badaniach przesiewowych w kierunku raka, aby zapobiegać i unikać dalszych nowotworów.

W celu ograniczenia dolegliwości konieczna jest również kuracja kosmetyczna. Przeszczep można również przeprowadzić, jeśli występują dolegliwości dotyczące paznokci.Zwykle nie ma dalszych komplikacji. Zespół Hurieza również nie wpływa na oczekiwaną długość życia. Dolegliwości psychologiczne mogą być badane i leczone przez psychologa.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli zostaną zauważone objawy, takie jak nadmierna suchość skóry lub łamliwe paznokcie i palce, przyczyną może być zespół Hurieza. Należy skonsultować się z lekarzem, jeśli objawów nie można przypisać żadnej innej przyczynie lub jeśli w miarę postępu choroby pojawiają się inne objawy. W przypadku wystąpienia typowego dla choroby szaro-żółtego przebarwienia skóry wskazana jest natychmiastowa wizyta lekarska. To samo dotyczy przypadku zauważenia bolesnego zaczerwienienia lub stanu zapalnego. Jeśli wystąpią takie objawy, należy natychmiast zgłosić się do lekarza rodzinnego.

W przeciwnym razie mogą rozwinąć się poważne komplikacje. W przypadku braku leczenia zespół Hurieza może na przykład powodować guzy lub sprzyjać chorobom psychicznym. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą powinni skontaktować się z pediatrą i umówić się na kompleksowe badanie i leczenie. Jeśli ból jest silny, warto udać się do szpitala w celu wyjaśnienia. W przypadku zespołu Hurieza właściwym kontaktem jest lekarz rodzinny lub dermatolog. Na zaawansowanym etapie należy wezwać internistę. Dolegliwości psychologiczne najlepiej omawiać z terapeutą lub w grupie samopomocy.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

W tej chwili nie ma terapii, która może wyleczyć przyczynę zespołu Hurieza. Dla osób dotkniętych tą chorobą ważne jest przeprowadzanie regularnych badań dermatologicznych. Dokładne badania przesiewowe w kierunku raka to kolejny filar terapii zespołu Hurieza. W ten sposób nowotwory złośliwe można rozpoznać i leczyć na wczesnym etapie (stan przedrakowy).

Objawy dermatologiczne mogą być również leczone objawowo przez odpowiedniego dermatologa, aby zminimalizować dyskomfort u osób dotkniętych chorobą. Hiperkeratozę i związane z nią powikłania mogą leczyć objawowo dermatolodzy lub podiatrzy specjalnymi peelingami, zmiękczeniem zrogowaciałej tkanki (tzw. Keratoliza) oraz preparatami pielęgnacyjnymi.

Inną możliwością leczenia objawowego u osób z zespołem Hurieza jest przeszczep łożyska paznokcia, pod warunkiem, że hipoplazja paznokcia jest wyraźna i jest postrzegana przez osoby dotknięte chorobą jako uciążliwa. Sztuczne łożysko paznokcia może zastąpić brakujący paznokieć, jeśli osoba dotknięta chorobą ma hipoplazję paznokcia, czyli niedorozwój paznokcia.

Dogłębne poradnictwo genetyczne jest również częścią leczenia choroby dziedzicznej. W ramach takich porad osoby nią dotknięte powinny lepiej poznać i zrozumieć ryzyko dziedziczenia tej choroby.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Perspektywy i prognozy

Ponieważ zespół Hurieza ma podłoże genetyczne, nie ma terapii przyczynowej. Jedynie objawy można złagodzić poprzez leczenie i pielęgnację skóry. Jednak oczekiwana długość życia pacjenta nie jest ograniczona. Jednak w kontekście zespołu czasami pojawiają się choroby przedrakowe, które należy wielokrotnie obserwować i leczyć w razie potrzeby.

W przeciwnym razie pacjenci są uzależnieni od pielęgnacji skóry przez całe życie za pomocą produktów do pielęgnacji skóry zmiękczających zrogowaciały naskórek. Skóra pozostaje sucha, a paznokcie zdeformowane. Ponadto na twarzy występuje wiele teleangiektazji, które pojawiają się jako czerwone plamy na skórze. Największym problemem dla osób dotkniętych tą chorobą jest stres psychiczny, zwłaszcza dzieci i młodzież z zespołem Hurieza z powodu swojego wyglądu są często narażone na ciągłe nękanie i dokuczanie. Ponieważ wyleczenie choroby nie jest możliwe, dostępne są tylko metody leczenia objawowego, ale nie mogą one prowadzić do całkowitego ustąpienia objawów.

W szczególnie problematycznych przypadkach niedorozwoju paznokci u rąk i nóg często rozważa się wymianę łożyska paznokcia. Plamy na twarzy można zmniejszyć za pomocą środków kosmetycznych. Są to jednak bardzo ograniczone możliwości leczenia. Oprócz estetyki, dodatkowy ból i ciągły lęk przed rozwojem nowotworów złośliwych również obciążają duszę. Dlatego potrzebna jest kompleksowa koncepcja leczenia, która obejmuje również poradnictwo psychologiczne w celu podniesienia jakości życia osób dotkniętych chorobą.

zapobieganie

Ponieważ zespół Hurieza jest chorobą genetyczną, nie ma bezpośredniej profilaktyki. Jedyną możliwą profilaktyką jest poradnictwo genetyczne od dorosłych. Może to zminimalizować ryzyko urodzenia potomstwa z zespołem Hurieza.

Celem poradnictwa genetycznego dla chorych jest usprawnienie i ułatwienie planowania rodziny poprzez wyjaśnienie zagrożeń. Zaleca się ścisłe monitorowanie przez dermatologa, aby zapobiec postępowi objawów towarzyszących zespołowi Hurieza.

Opieka postpenitencjarna

Podczas pielęgnacji należy zaopatrzyć skórę w trwałe kremy i maści nawilżające, aby zapobiec wysuszeniu skóry. W tym celu należy stosować specjalne produkty z apteki, których skuteczność przewyższa produkty dostępne bez recepty. Jeśli lekarz przepisał również specjalne peelingi i preparaty rozpuszczające rogówkę, zadbaj o ich regularne stosowanie, aby zapobiec rogowaceniu skóry.

Jeśli pomimo dobrej pielęgnacji na skórze pojawią się głębokie pęknięcia, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem, ponieważ zwykle goją się one ponownie dopiero po zastosowaniu leczenia. Nie należy lekceważyć stresu psychicznego spowodowanego zmienioną cerą. W szczególności dzieci i młodzież spotykają się z dokuczaniem, a nawet zastraszaniem ze strony rówieśników i wymagają towarzyszącej psychoterapii.

Pomaga im to sobie z tym poradzić i pokazuje, w jaki sposób mogą przeciwdziałać znęcaniu się. Grupy samopomocy z dziećmi w tym samym wieku zapewniają dodatkowe wsparcie, ponieważ mogą omawiać swoje zmartwienia i obawy na wysokości oczu oraz udzielać sobie nawzajem wskazówek dotyczących życia codziennego i wsparcia grupy.

W celu rozpoznania i leczenia nowotworów złośliwych we wczesnym stadium, dermatolog musi regularnie przeprowadzać badania przesiewowe w kierunku raka skóry. Ponadto osoba zainteresowana powinna również obserwować zmiany na skórze i wyjaśnić je lekarzowi prowadzącemu.

Możesz to zrobić sam

Zespół Hurieza to bardzo rzadka choroba skóry, która powinna zostać zbadana przez dermatologa i odpowiednio leczona. Skóra osoby dotkniętej chorobą jest bardzo sucha i krucha, przez co bardzo szybko pojawiają się głębokie pęknięcia. Jeśli chcesz samemu się poprawić, możesz skorzystać z kremów i maści nawilżających. Może to przeciwdziałać odwodnieniu skóry, pod warunkiem, że zespół Hurieza nie jest jeszcze w końcowej fazie.

W skrajnych przypadkach sucha skóra staje się pęknięta. Pęknięcie to głębokie pęknięcie w skórze, które nie może już samoistnie rosnąć. W takim przypadku należy jak najszybciej skonsultować się z lekarzem. W przypadku istniejącego pęknięcia istnieje tylko kilka własnych środków, które prowadzą do znacznej poprawy.

Regularne kontrole są bardzo ważne, aby wcześnie wykryć poważną chorobę podstawową, taką jak rak. Jeśli zespół Hurieza zostanie jednoznacznie zdiagnozowany, sprawdzają się specjalne produkty do pielęgnacji dermatologicznej. W tym celu należy skonsultować się z dermatologiem, który może przepisać odpowiednie produkty pielęgnacyjne. Poradnictwo genetyczne może pomóc w ustaleniu, czy zespół Hurieza jest wynikiem dziedziczenia genetycznego.