Zespół Jiráska-Zuelzera-Wilsona

Plik Zespół Jiráska-Zuelzera-Wilsona, również Zespół Zuelzera-Wilsona zwana aganglionozą jelita. Nawet w okresie niemowlęcym pacjenci cierpią na problemy z wypróżnianiem i wzdęcia.

Co to jest zespół Jiráska-Zuelzera-Wilsona?

Pierwsze objawy zespołu Jiráska-Zuelzera-Wilsona pojawiają się zwykle w pierwszych dniach po urodzeniu. Charakterystyczny jest brak usuwania smółki.
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

Plik Zespół Jiráska-Zuelzera-Wilsona został nazwany na cześć lekarzy Wolfa Williama Zülzera, Jamesa Leroy Wilsona i Arnolda Jiráska. Najpierw opisali wrodzoną i rzadką postać aganglionozy. Aganglionoza to wrodzony brak neuronów w ścianie jelita. Neurony są zwykle nieobecne w odbytnicy i / lub jelicie grubym.

Choroba wpływa na komórki zwojowe splotu Auerbacha (splot myentericus) lub splotu Meissnera (splot podśluzowy). Oba sploty nerwowe są częścią śródściennego lub jelitowego układu nerwowego, a zatem należą do wegetatywnego układu nerwowego. Zwoje splotu Meissnera zlokalizowane są w błonie podśluzowej, w warstwie pomiędzy warstwą mięśniową a błoną śluzową jelita.

Splot Meissnera kontroluje wydzielanie gruczołów żołądkowych i jelitowych niezależnie od ośrodkowego układu nerwowego. Ruchy nabłonkowe jelita i procesy immunologiczne są również kontrolowane przez splot podśluzówkowy. Splot podśluzówkowy jest ściśle połączony ze splotem mięśniowym. Splot mięśniowy znajduje się pomiędzy mięśniami okrężnymi i podłużnymi ściany przewodu pokarmowego.

Kontroluje perystaltykę i ruchliwość żołądka, jelit i przełyku. Podobnie jak splot podśluzówkowy działa niezależnie od ośrodkowego układu nerwowego. Na jego aktywność można jednak wpływać poprzez współczulny i przywspółczulny układ nerwowy. W przeciwieństwie do choroby Hirschsprunga, zespół Jiráska-Zuelzera-Wilsona wpływa na struktury nerwowe w okrężnicy.

przyczyny

Aganglionoza powoduje nadmierne tworzenie się komórek w komórkach nerwowych położonych powyżej. W rezultacie coraz częściej syntetyzowany i uwalniany jest również neuroprzekaźnik acetylocholina. Powoduje to ciągłą stymulację mięśni okrężnych jelita, tak że następuje trwały skurcz odpowiedniego odcinka jelita. Nadmierne pobudzenie mięśni okrężnych obkurcza rurkę jelitową, powodując niedrożność jelit.

Nie można już prawidłowo opróżnić jelita. Pojawiają się ciężkie zaparcia z nagromadzeniem stolca. Stolec rozszerza się przed zwężonym segmentem i może rozwinąć się okrężnica.

Choroba prawdopodobnie wynika z defektu imigracji neuroblastów. Neuroblasty to komórki progenitorowe komórek nerwowych, które mogą się dzielić. Ponadto imigrowane neuroblasty mają zaburzenia dojrzewania. Tymczasowe zmniejszenie przepływu krwi w jelicie lub infekcje wirusowe w macicy są również możliwymi przyczynami zespołu Jiráska-Zuelzera-Wilsona.

Ponieważ choroba występuje w rodzinach, zakłada się predyspozycje genetyczne. W chorobie Hirschsprunga, innej aganglionozie, stwierdzono mutacje w genie endoteliny-3 (EDN3) i genie receptora endoteliny (EDNRB). Choroba Hirschsprunga i zespół Jiráska-Zuelzera-Wilsona występują częściej, gdy krewni zawierają związki małżeńskie. Dlatego choroba jest dość powszechna, zwłaszcza wśród Amiszów w USA.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pierwsze objawy zespołu Jiráska-Zuelzera-Wilsona pojawiają się zwykle w pierwszych dniach po urodzeniu. Charakterystyczny jest brak usuwania smółki. Smółka jest również popularnie nazywana smołą dziecięcą. To pierwsze krzesło noworodka. Zawiera złuszczony nabłonek, zagęszczoną żółć, komórki włosów i skóry i jest wydalany w ciągu pierwszych 24 do 48 godzin po urodzeniu.

Niedrożność jelit smółka, która jest w rzeczywistości typowa dla choroby mukowiscydozy, może wskazywać na zespół Jiráska-Zuelzera-Wilsona. Zespół Jiráska-Zuelzera-Wilsona występuje raczej rzadko u dorosłych. Osoby dotknięte chorobą cierpią na chroniczne zaparcia. W większości przypadków aganglionoza dotyczy tylko bardzo krótkiej części jelita u dorosłych pacjentów. Objawy nie są tak wyraźne, że diagnoza zostaje postawiona bardzo późno.

Diagnoza i przebieg choroby

Podejrzenie rozpoznania można zwykle postawić na podstawie obrazu klinicznego. W celu potwierdzenia diagnozy wykonywana jest między innymi manometria. Mierzy się ciśnienie w obszarze między odbytem a odbytem. Biopsję odsysającą z wyściółki odbytnicy można również wykonać w znieczuleniu ogólnym.

Brak komórek zwojowych można następnie wykryć w badaniu patologicznym komórek poddanych biopsji. Rozpoznanie rentgenowskie z lewatywą jelitowego środka kontrastowego nie ma znaczenia. Badanie to może jedynie ocenić zakres zmian. Procedura jest również ważna w przygotowaniu do seryjnej biopsji.

Na podstawie analizy chemicznej enzymów można wykryć zwiększoną aktywność acetylocholinoesterazy w pierwszych miesiącach życia, a tym samym cholinergiczne nieprawidłowe unerwienie błony śluzowej jelit. Innym wskazaniem diagnostycznym zespołu Jiráska-Zuelzera-Wilsona jest brak białka kalretyniny. Zwykle jest to wyrażane w komórkach zwojowych.

Komplikacje

Jakość życia jest znacznie ograniczona i obniżona przez zespół Jiráska-Zuelzera-Wilsona. W większości przypadków objawy zespołu Jiráska-Zuelzera-Wilsona pojawiają się natychmiast po urodzeniu. Dzieci cierpią na problemy trawienne. W miarę postępu choroby pojawiają się również przewlekłe zaparcia.

To zaparcie może nadal występować w wieku dorosłym, a tym samym znacznie ogranicza codzienne życie zainteresowanej osoby. Nierzadko trwałe dolegliwości żołądkowe prowadzą do rozstroju psychicznego lub ciężkiej depresji. Stres może również nasilać i nasilać te objawy. Zespół Jiráska-Zuelzera-Wilsona można stosunkowo dobrze wyleczyć, usuwając dotkniętą część jelita.

Nie ma żadnych szczególnych komplikacji ani skarg. Podobnie należy nadal zwalczać zapalenie żołądka i jelit. W niektórych przypadkach konieczne jest zatem sztuczne wyjście w jelicie, ale nie pozostaje to trwałe. Po zabiegu zwykle nie ma już dolegliwości ani objawów. Zespół Jiráska-Zuelzera-Wilsona nie skraca oczekiwanej długości życia osób dotkniętych chorobą. Często zdarza się, że zabiegi się powtarzają.

Kiedy należy iść do lekarza?

Ponieważ zespół Jiráska-Zuelzera-Wilsona jest najczęściej diagnozowany u niemowląt i dzieci, szczególnie rodzice i położnicy powinni zwracać szczególną uwagę na wypis dziecka. Jeśli jednak dorośli zauważą nagłe zmiany w wypróżnianiu, oni również powinni przejść kompleksowe badanie lekarskie. Jeśli dzieci mają problemy z wypróżnianiem, udaj się do lekarza. Jeśli nie ma wypróżnienia przez kilka dni, jest to ostrzeżenie. Aby uniknąć dalszych chorób bakteryjnych lub stanów zapalnych, należy jak najszybciej skonsultować się z lekarzem.

Niemowlęta często przebywają w szpitalu przez kilka pierwszych dni życia i są pod stałą opieką lekarską. Pierwsze nieprawidłowości są zwykle wykrywane przez personel pielęgniarski na oddziale niemowlęcym, dzięki czemu rodzice dziecka nie muszą podejmować żadnych działań. Jeśli pierwszy stolec noworodka zawiera naskórek lub włosy, konieczne są dalsze badania.

Jeśli objawy pojawią się kilka tygodni lub miesięcy po porodzie, należy skonsultować się z lekarzem, gdy tylko pojawią się zaparcia. Często rozwija się wzdęcia żołądka, co wskazuje na istniejące rozbieżności. Jeśli dziecko boli lub ma problemy z zachowaniem, wymagana jest wizyta lekarska. Lekarz jest potrzebny w przypadku odmowy jedzenia, apatycznego lub agresywnego zachowania, a także jęczenia lub krzyku.

Leczenie i terapia

Jeśli u noworodka wystąpi zespół Jiráska-Zuelzera-Wilsona, zwykle należy przynajmniej tymczasowo założyć sztuczny odbyt. Alternatywnie, jelito można przepłukać lub opróżnić tak dokładnie, jak to możliwe, za pomocą zgłębnika jelitowego. Jednak dotknięty odcinek jelita zwykle musi zostać usunięty chirurgicznie.

Jeśli aganglionoza dotyczy tylko bardzo krótkiego odcinka jelita, można naciąć skurczony mięsień. Ta procedura jest również znana jako miektomia zwieracza. W zależności od rozległości choroby i doświadczenia kliniki leczącej zespół Jiráska-Zuelzera-Wilsona stosuje się laparoskopowe, przezodbytnicze lub otwarte zabiegi chirurgiczne.

Jeśli stan nie jest leczony wystarczająco wcześnie, może rozwinąć się zapalenie jelit. Zapalenie jelit to ostre zapalenie przewodu pokarmowego. Przyczyną choroby jest połączenie uszkodzenia ściany jelita i infekcji. W wyniku tych dwóch czynników następuje degradacja tkanek.

W przypadku poważnego uszkodzenia ściana jelita może ulec perforacji, tak że treść jelitowa przedostaje się do jamy brzusznej i powoduje zapalenie otrzewnej (zapalenie otrzewnej). Może dojść do zagrażającej życiu posocznicy.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na zaparcia i problemy jelitowe

Perspektywy i prognozy

W przypadku zespołu Jiráska-Zuelzera-Wilsona perspektywy wyzdrowienia lub ulgi chirurgicznej są nikłe. To prawda, że ​​terapie i operacje mogą przynieść pewien stopień ulgi. Jednak chirurgiczne ustawienie kanału jelitowego, aby działał płynnie, pozostaje trudne. Liczne konsekwencje zespołu Jiráska-Zuelzera-Wilsona nie mogą być całkowicie wyeliminowane.

Rozwój okrężnicy lub niedrożność jelit to dwie z możliwych konsekwencji zespołu Jiráska-Zuelzera-Wilsona. Jest to prawdopodobnie spowodowane genetycznie. Dlatego pojawia się już w okresie niemowlęcym. Zaatakowaną część jelita zwykle trzeba usunąć. Niemniej jednak jest wystarczająco dużo objawów, aby depresja, upośledzenie życia i zaburzenia psychiczne nierzadko były wynikiem zespołu Jiráska-Zuelzera-Wilsona.

Długość życia nie ulega skróceniu w zespole Jiráska-Zuelzera-Wilsona. Jednak ciągłe zaparcia, stany zapalne żołądka lub tymczasowy sztuczny odbyt stanowią trwałe obciążenie dla jakości życia. Zapalenie jelit jest prawdopodobne w przypadku późnego leczenia. To także obciąża osoby dotknięte chorobą. W najgorszym przypadku następuje zapalenie otrzewnej, które nieleczone może przekształcić się w zagrażającą życiu posocznicę.

Rzadkość tej choroby jest problematyczna dla dotkniętych nią osób. Dlatego prawie nie ma grup samopomocy i nie ma wymiany, chyba że są pacjenci, którzy również są dotknięci chorobą w rodzinie. W rezultacie osoby dotknięte chorobą często czują się odizolowane. Wiele osób cierpi na stres emocjonalny i stres. Po chirurgicznym usunięciu całej okrężnicy stres jest jeszcze większy.

zapobieganie

Zespołowi Jiráska-Zuelzera-Wilsona nie można zapobiec, ponieważ nie są znane dokładne mechanizmy jego rozwoju.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoby dotknięte zespołem Jiráska-Zuelzera-Wilsona mają bardzo niewiele lub nawet nie mają żadnych specjalnych środków i możliwości dalszej opieki, więc w przypadku tej choroby należy szybko i przede wszystkim wcześnie zdiagnozować chorobę. aby zapobiec dalszym komplikacjom lub dyskomfortowi.

Samoleczenie nie może wystąpić w przypadku zespołu Jiráska-Zuelzera-Wilsona, więc wczesna diagnoza zawsze ma pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby. W większości przypadków ta choroba wymaga operacji. Po takiej operacji osoba poszkodowana zdecydowanie powinna odpocząć i zadbać o swoje ciało, chociaż należy unikać czynności stresowych lub fizycznych.

Podobnie należy unikać tłustych potraw. Ponieważ zespół może uszkodzić również inne narządy wewnętrzne, pacjent powinien mieć regularne badania ciała w celu sprawdzenia stanu narządów wewnętrznych. Zespół może również skrócić oczekiwaną długość życia osób dotkniętych chorobą. Często potrzebna jest również pomoc i wsparcie własnej rodziny lub przyjaciół, w szczególności w celu zapobiegania niepokojom psychicznym lub depresji.

Możesz to zrobić sam

Pacjenci ze sztucznym odbytem i kolektomią (chirurgiczne usunięcie całego jelita grubego) mogą być zmuszeni do ponownego nauczenia się powstrzymywania chęci wypróżnienia lub wydłużania odstępów. Lekarze i kliniki udzielają informacji o tym, jak taki trening może odbywać się, ale to właściwie domena fizjoterapeutów. Znają ciało, jego mięśnie i powięzie i wiedzą, które ćwiczenia wzmacniają które mięśnie i grupy mięśni.

Wysoce płynne wydzieliny z odbytu, takie jak śluz lub krew, ale także bardzo agresywne odchody, obciążają skórę; po pewnym czasie staje się bolesny, pęknięty i nie goi się. Zapobiegać temu może pokarm zagęszczony łuskami psyllium lub psyllium. Tak zwane kolektory kału wklejane są między pośladki i zbierają wydaliny. Kolektory kału są domyślnie przepisywane pacjentom leżącym, ale ponieważ są łagodne dla skóry, warto się nad nimi zastanowić. Zachowaj ostrożność podczas poluzowywania powierzchni klejącej - mogą wystąpić wady skórki.

Zespół Jiráska-Zuelzera-Wilsona jest niezwykle rzadką chorobą; Grupy samopomocy dla tej choroby są rzadkie i dlatego trudno je znaleźć. Kasa chorych może być tutaj pierwszym punktem kontaktowym. Nawet jeśli nie jest tam znana żadna grupa, pracownicy kas chorych zwykle znają alternatywne sposoby znalezienia takiej grupy.