Zespół Kostmanna

Plik Zespół Kostmanna jest cogenitalną i ciężką neutropenią, która charakteryzuje się brakiem granulocytów obojętnochłonnych. Bez tych elementów układu odpornościowego pacjenci z zespołem są znacznie bardziej podatni na infekcje niż średnia. Możliwym środkiem terapeutycznym jest długotrwałe podawanie G-CSF.

Co to jest zespół Kostmanna?

Pacjenci z zespołem Kostmanna cierpią na infekcje znacznie częściej niż przeciętnie z powodu braku neutrofili. Z powodu tego niedoboru odporności zespół Kostmanna można w większości przypadków rozpoznać wkrótce po urodzeniu.
© didesign - stock.adobe.com

Podzbiór białych krwinek jest znany jako neutrofile. Te leukocyty są częścią nieswoistego i wrodzonego układu odpornościowego i biorą udział zarówno w fagocytozie, jak i egzocytozie ziarnistości. Dlatego granulocyty obojętnochłonne pobierają większe cząstki zewnątrzkomórkowe i eliminują je.

Wydzielają również obce substancje i zanieczyszczenia, a tym samym przejmują ważne zadania w immunologicznej obronie przed patogenami. Plik Zespół Kostmanna to zespół objawów spowodowanych brakiem granulocytów obojętnochłonnych. Choroba istnieje od urodzenia i ma podłoże genetyczne. Zespół ten został po raz pierwszy opisany przez szwedzkiego lekarza Kostmanna w XX wieku.

Przypadek pierwszego opisu dotyczył rodziny, w której chorobą dotknięto sześcioro dzieci. W tym czasie Kostmann nazwał zespół infantylną genetyczną agranulocytozą. Termin zespół Kostmanna został użyty dopiero później na cześć osoby, która go opisała jako pierwsza. Zespół Kostmanna jest jedną z neutropenii.

Jako takie podsumowano zmniejszenie liczby granulocytów obojętnochłonnych. W obrębie neutropenii zespół Kostmanna jest ciężką i wrodzoną postacią, która wiąże się ze zmniejszoną obroną przed infekcjami.

przyczyny

Zespół Kostmanna, podobnie jak neutropenia rodna, ma podłoże genetyczne dziedziczne. Na 300 000 noworodków przypada mniej niż jeden przypadek. Dlatego zespół objawów nazywany jest niezwykle rzadkim. Jednak sam Kostmann był w stanie podsumować czynniki w badanych przypadkach, które przemawiają za dziedziczeniem.

Najbardziej decydującym czynnikiem w tym kontekście jest fakt, że rodzina badana przez Kostmanna miała sześcioro dzieci z zespołem objawów. Późniejsze przypadki zespołu wykazały również, że dziedziczenie choroby często prowadzi do wielu przypadków w tej samej rodzinie. Tylko kilka przypadków stanowiły pojedyncze choroby sporadyczne. Niemiecki pediatra Klein zidentyfikował gen sprawczy zespołu Kostmanna długo po pierwszym opisie Kostmanna.

Gen ten to HAX 1, na który wpływa mutacja u pacjentów z zespołem i tym samym zakłóca zdefiniowany proces w komórkach. Zidentyfikowany gen reguluje apoptozę, a tym samym programowaną śmierć komórki. Z tego powodu mutacja genu stwarza poważne ograniczenie w związku z mielopoezą, a tym samym z dojrzewaniem białych krwinek.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pacjenci z zespołem Kostmanna cierpią na infekcje znacznie częściej niż przeciętnie z powodu braku neutrofili. Z powodu tego niedoboru odporności zespół Kostmanna można w większości przypadków rozpoznać wkrótce po urodzeniu.

Kilka dni po urodzeniu infekcje patogenami bakteryjnymi często rozprzestrzeniają się szybko i są szczególnie ciężkie. W większości przypadków tworzą się również ropnie. Po ukończeniu drugiego roku życia w jamie ustnej pacjenta często rozwijają się objawy towarzyszące, takie jak nadżerkowe zapalenie dziąseł lub agresywne zapalenie przyzębia. Gorączka jest częstym efektem ubocznym tych procesów.

Niektóre osoby dotknięte chorobą cierpią również na osteoporozę. W jakim stopniu istnieje związek między tymi dwiema chorobami, nie zostało jeszcze ostatecznie wyjaśnione. Osłabienie układu odpornościowego pacjenta może również objawiać się osłabieniem ogólnym i wyczerpaniem, którego zwieńczeniem jest jedynie wspomniana podatność na infekcje.

Diagnoza i przebieg choroby

Rozpoznanie zespołu Kostmanna odbywa się na podstawie badań laboratoryjnych. W diagnostyce laboratoryjnej zespół Kostmanna objawia się ciężką neutropenią. W celu potwierdzenia podejrzenia zespołu można przeprowadzić badanie genetyki molekularnej, które dostarczy dowodów na istnienie mutacji w genie HAX 1 i tym samym potwierdzi podejrzenie rozpoznania.

W przypadku pacjentów z zespołem Kostmanna obowiązuje teraz korzystna diagnoza. Jednak ta zależność była ważna dopiero od odkrycia antybiotykoterapii. Przed tym przełomem zespół ten wiązał się z niekorzystnym rokowaniem i skutkiem przeważnie śmiertelnym.

Komplikacje

Z powodu zespołu Kostmanna osoby dotknięte chorobą zwykle cierpią na poważnie osłabiony układ odpornościowy. Infekcje i stany zapalne występują częściej, co znacznie obniża jakość życia osób dotkniętych chorobą. Zespół Kostmanna ogranicza i opóźnia gojenie się ran pacjenta. W zespole często pojawiają się ropnie.

Osoby dotknięte chorobą bardzo często cierpią na gorączkę i dlatego ich codzienne życie jest ograniczone. Szczególnie u dzieci zespół Kostmanna może prowadzić do ograniczeń w rozwoju i znacznie go opóźniać. Przeważnie występuje również ogólna słabość i znacznie zmniejszona odporność. Osoby dotknięte chorobą często wydają się zmęczone i wyczerpane i nie uczestniczą już aktywnie w życiu codziennym.

Leczenie zespołu Kostmanna odbywa się za pomocą antybiotyków i innych leków. Nie ma żadnych szczególnych komplikacji ani skarg. Jednak ludzie potrzebują również przeszczepu szpiku kostnego, aby leczenie zostało w pełni zakończone. Oczekiwana długość życia pacjenta pozostaje niezmieniona dzięki skutecznemu leczeniu. Jednak nierzadko rodzice osób dotkniętych chorobą cierpią również na dolegliwości psychiczne lub depresję i potrzebują wsparcia psychologicznego.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zespołu Kostmanna nie można jeszcze leczyć przyczynowo. Niemniej jednak chorobę należy wyjaśnić i leczyć na wczesnym etapie, aby uniknąć późnych skutków. Rodzicom, którzy zauważą ropnie, nawracającą gorączkę i inne objawy zespołu Kostmanna u swojego dziecka, najlepiej skonsultować się z pediatrą. Jeśli występują dodatkowe objawy, takie jak zapalenie dziąseł lub zapalenie przyzębia, wymagana jest również konsultacja lekarska. Jeśli pojawiają się oznaki osteoporozy, należy skonsultować się ze specjalistą. Ponieważ choroba jest ogromnym obciążeniem dla dzieci, zawsze konieczne jest leczenie fizjoterapeutyczne.

Lekarz rodzinny może skierować rodziców do specjalisty, aw razie potrzeby wezwać psychologa. Jest to szczególnie konieczne w przypadku poważnych chorób, ponieważ wymagają one również dużej siły od bliskich. Jeśli dziecko straci przytomność lub zostanie poważnie zarażone, należy wezwać karetkę. To samo dotyczy upadków w wyniku słabości. Zespół Kostmanna zawsze wymaga natychmiastowego wyjaśnienia i leczenia przez lekarza. Terapeuta musi leczyć każdą depresję i zmiany osobowości.

Leczenie i terapia

Nie jest jeszcze dostępne leczenie przyczynowe zespołu Kostmanna. Jednak przyczynowe podejścia terapeutyczne do mutacji genetycznych są obecnie przedmiotem badań medycznych. W ten sposób w przyszłości mogą istnieć opcje leczenia terapii genowej. Jak dotąd zespół był leczony głównie objawowo. W ostrych infekcjach antybiotykoterapia ma na celu unieszkodliwienie patogenu.

Leczenie G-CSF jest opcją długoterminową dla pacjentów z zespołem Kostmanna. Jest to czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów. Ten hormon peptydowy jest jedną z cytokin i jest wytwarzany przez różne tkanki ludzkiego ciała. Przede wszystkim G-CSF działa stymulująco na tworzenie się granulocytów, co ma miejsce w szpiku kostnym.

W dłuższej perspektywie przeszczep szpiku kostnego można uznać za opcję terapeutyczną dla osób dotkniętych zespołem Kostmanna. Przeszczep ten odbywa się poprzez pobranie komórek macierzystych z dawstwa szpiku kostnego, pobranie komórek macierzystych krwi obwodowej lub oddanie krwi pępowinowej. Przeszczepy szpiku kostnego u pacjentów z obniżoną odpornością niosą ze sobą wysokie ryzyko infekcji, na przykład infekcji wirusem cytomegalii, pneumokokami lub infekcjami przewodu pokarmowego.

Ponadto mogą wystąpić reakcje odrzucenia. Z tych powodów lekarz musi dokładnie rozważyć ryzyko i korzyści związane z przeszczepem w każdym indywidualnym przypadku. Jeśli na przykład sytuacja pacjenta jest stabilna z powodu długotrwałej terapii G-CSF, ryzyko przeszczepu przeważa nad korzyściami, jakie odniosłaby z tego osoba zainteresowana.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki wzmacniające obronę i układ odpornościowy

Perspektywy i prognozy

Zespół Kostmanna jest chorobą genetyczną. Ponieważ lekarze i pracownicy służby zdrowia nie mogą zmieniać genetyki człowieka ze względu na wymogi prawne, są oni narażeni na ograniczony obszar działań związanych z zapewnieniem opieki zdrowotnej zainteresowanej osobie. Pacjenci muszą szukać pomocy medycznej na całe życie, jeśli chcą zmienić swój stan zdrowia.

W przypadku odstawienia danych leków w ciągu życia i bez konsultacji z lekarzem lub zmiany ich dawkowania można spodziewać się natychmiastowego pogorszenia ogólnego samopoczucia i nasilenia objawów. We współpracy z lekarzem prowadzącym można ustabilizować osłabiony układ odpornościowy. Chociaż leczenie nie następuje, można zminimalizować różne dolegliwości.

Objawy kontrolne są leczone objawowo przez całe życie. Może to prowadzić do komplikacji. Ponadto podawanie leków wiąże się z działaniami niepożądanymi i ryzykiem. Jeśli lekarz i pacjent zdecydują się na przeszczep szpiku kostnego w oparciu o ogólną sytuację, perspektywy późniejszego rozwoju zdrowia ulegają poprawie. Niemniej jednak zabieg jest trudny i wiąże się z licznymi powikłaniami. Oprócz reakcji odrzucenia organizmu i dłuższego czasu oczekiwania na odpowiedniego dawcę, mogą wystąpić dalsze znaczące pogorszenia jakości życia i samopoczucia.

zapobieganie

Ponieważ zespół Kostmanna jest chorobą narządów płciowych, a rzeczywista przyczyna mutacji przyczynowej w HAX 1 nie została jeszcze wyjaśniona, nie można zapobiec zespołowi objawów.

Opieka postpenitencjarna

Z reguły dalsze opcje opieki w przypadku zespołu Kostmanna okazują się stosunkowo trudne, ponieważ jest to choroba genetyczna, której nie można całkowicie wyleczyć. Jednak należy skonsultować się z lekarzem bardzo wcześnie, aby nie było dalszych komplikacji lub dolegliwości, ponieważ choroba ta zwykle nie może się wyleczyć.

W przypadku chęci posiadania dzieci, osoba zainteresowana powinna mieć przeprowadzone badanie genetyczne i poradę, aby sam syndrom nie mógł się powtórzyć u potomków. W wielu przypadkach osoby dotknięte zespołem Kostmanna są uzależnione od przyjmowania antybiotyków. Zawsze należy postępować zgodnie z zaleceniami lekarza, przy jednoczesnym zapewnieniu prawidłowego dawkowania i regularnego przyjmowania.

Regularne kontrole i badania lekarskie są również ważne, aby na wczesnym etapie wykryć dalsze uszkodzenia narządów wewnętrznych. Osoby dotknięte chorobą powinny szczególnie dobrze chronić się przed infekcjami i innymi dolegliwościami związanymi z zespołem Kostmanna. W niektórych przypadkach oczekiwana długość życia osoby z tą chorobą jest zmniejszona pomimo leczenia.

Możesz to zrobić sam

W większości przypadków osoby dotknięte zespołem Kostmanna są uzależnione od terapii przez całe życie, więc samopomoc zwykle nie jest konieczna.

Leki mogą stosunkowo dobrze ograniczyć objawy osłabienia układu odpornościowego, dzięki czemu choroby i infekcje są mniej powszechne. Jednak skarg tych można również uniknąć, stosując proste środki higieny. Noszenie ciepłej odzieży zimą może również zapobiegać powszechnym chorobom. Ponieważ osoby dotknięte chorobą często cierpią na zmęczenie lub ogólne osłabienie, dzieci szczególnie potrzebują dużo odpoczynku w łóżku i muszą dbać o swoje ciało. W ten sposób można uniknąć chorób i powikłań, zwłaszcza w dzieciństwie.

Rozmowy z innymi osobami cierpiącymi na zespół mogą również pomóc w walce z dolegliwościami psychologicznymi lub depresją. U nastolatków lub dzieci choroba może prowadzić do znęcania się lub dokuczania, więc można również przeprowadzić terapię. Z reguły jednak objawy można bardzo dobrze złagodzić za pomocą leków, dzięki czemu nie ma również skrócenia oczekiwanej długości życia pacjenta. Niestety zespołowi Kostmanna nie można zapobiec.