Zespół Lenza-Majewskiego

Tak jak Zespół Lenza-Majewskiego lekarz zna rodzaj hiperostotycznego niskiego wzrostu, który wiąże się z luźną skórką skórną i osteosklerozą. Zespół opiera się na mutacji w genie PTDSS1 w locus genu 8q22.1. Terapia przyczynowa nie jest jeszcze dostępna dla osób dotkniętych chorobą.

Co to jest zespół Lenza Majewskiego?

Plik Zespół Lenza-Majewskiego jest specjalną i niezwykle rzadką formą niskiego wzrostu. Kompleks objawów został do tej pory opisany tylko w dziewięciu przypadkach. Jako zespół z grupy hiperostotycznego niskiego wzrostu, kompleks charakteryzuje się nie tylko niskim wzrostem, ale także charakterystycznymi rysami twarzy i skórą luźną. W nowo opisanych przypadkach obserwowano również postępujące stwardnienie kości.

Postępujące stwardnienie jest również znane jako osteoskleroza i odpowiada stwardnieniu tkanki kostnej. Zakłada się, że występowanie zespołu Lenza-Majewskiego to tylko jeden przypadek na milion osób. Terminy kliniczne są synonimami zespołu objawów Zespół Brahama-Lenza i Karłowatość hiperostotyczna Lenza-Majewskiego.

Pierwszy synonim pochodzi od pierwszego deskryptora Brahama. W swoich uwagach w XX wieku nadal nazywał ten syndrom Zespół Camuratiego-Engelmanna. Nieco później niemiecki genetyk ludzki Lenz i pediatra Majewski dokonali wstępnej delimitacji. Nazwa choroby jako zespół Lenza-Majewskiego nawiązuje do tej pierwszej delimitacji pod koniec XX wieku.

przyczyny

Zespół Lenza-Majewskiego ma podłoże genetyczne. Obserwowane do tej pory przypadki nie wydają się występować sporadycznie, ale podlegają dziedziczeniu autosomalnemu dominującemu. W szczególności podeszły wiek ojców dzieci dotkniętych chorobą wskazuje na nowe mutacje autosomalne dominujące jako główną przyczynę objawów.

W międzyczasie, pomimo kilku opisanych przypadków, zidentyfikowano gen sprawczy. Zespół prawdopodobnie jest oparty na mutacji w genie PTDSS1, który znajduje się w locus genu 8q22.1. Gen koduje białko zwane syntazą fosfatydyloseryny 1.

W wyniku mutacji genu białko traci swoją funkcję, polegającą na tworzeniu fosfatydyloseryny. Fosfatydyloseryny to ważne fosfolipidy, które są zaliczane do składników błon. Wydaje się, że to połączenie wyzwala skrajnie niski wzrost z patologicznie zmienionymi trzonami kręgów.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pacjenci z zespołem Lenza-Majewskiego mają różne kryteria kliniczne. Choroba objawia się we wczesnym okresie niemowlęcym i występuje w tym czasie jako brak rozwoju. Pacjenci pojawiają się w podeszłym wieku i progeroidy. Twoje szwy czaszki są niezwykle szerokie. To samo dotyczy jej ciemiączka. Często bezpośrednio po urodzeniu można zauważyć dysmorfizm twarzoczaszki.

Większość pacjentów ma wydatne i niezwykle szerokie czoło. Ponadto często występuje hiperteloryzm. Kanały łzowe osób dotkniętych chorobą są często mniej lub bardziej zatkane. Przedsionki wydają się zbyt duże i wyraźnie obwisłe. Osoby dotknięte chorobą mają zwykle wady szkliwa, które później sprzyjają próchnicy. Starzejący się wygląd osób dotkniętych chorobą można przypisać tak zwanemu cutis laxa.

Zjawisko to odpowiada cienkiej i wysuszonej skórze, która coraz częściej charakteryzuje się występowaniem żył i wiąże się z przepuklinami, wnętrostwem lub spodziectwem. Większość pacjentów cierpi na upośledzenie umysłowe. Na palcach zespół objawia się jako syndykty błoniaste, które zwykle dotyczą przestrzeni między drugim a piątym palcem.

Ciężki niski wzrost jest najbardziej charakterystycznym objawem zespołu Lenza-Majewskiego. W pewnych okolicznościach kończyny osoby dotkniętej chorobą są również dotknięte brachydaktylą i wydają się znacznie skrócone.

Diagnoza i przebieg choroby

Aby postawić wstępne podejrzenie rozpoznania zespołu Lenza-Majewskiego, lekarz zazwyczaj potrzebuje jedynie obrazu klinicznego. Ponadto można ustawić zdjęcie rentgenowskie. Obrazowanie pokazuje typowe kryteria, takie jak postępująca osteoskleroza kości czaszki i trzonów kręgów. Ten znak może być związany z szerokimi żebrami lub obojczykami.

Ponadto w określonych okolicznościach na zdjęciu rentgenowskim można zobaczyć stwardnienie trzonu kości z poszerzeniem kości. Hipoplazja środkowych paliczków również przemawia za zespołem. W zakresie diagnostyki różnicowej lekarz musi odróżnić zespół od zespołów objawowych o podobnym wyglądzie, np. Zespołu Camuratiego-Engelmanna, dysplazji czaszkowo-czaszkowej czy czaszkowo-przynasadowej.

Można przeprowadzić molekularne badanie genetyczne, aby potwierdzić podejrzenie rozpoznania. Jeśli pacjent rzeczywiście cierpi na zespół Lenza-Majewskiego, analiza ta dostarcza dowodów na mutację genetyczną.

Komplikacje

W przypadku zespołu Lenza-Majewskiego osoby dotknięte chorobą cierpią przede wszystkim na niski wzrost. U dzieci ta dolegliwość może prowadzić do problemów ze zdrowiem psychicznym lub dokuczania i dokuczania. Choroba ta znacznie obniża jakość życia chorego. Ponadto nierzadko zdarza się próchnica zębów i inne wady.

Bez leczenia osoby dotknięte chorobą cierpią na silny ból zęba i inne nieprzyjemne objawy w jamie ustnej. Nierzadko zespół Lenza-Majewskiego prowadzi do upośledzenia umysłowego, przez co pacjenci w codziennym życiu są uzależnieni od pomocy innych ludzi. Często rodzice i krewni osób dotkniętych chorobą również cierpią z powodu dolegliwości psychicznych lub depresji.

Ponadto poszczególne kończyny mogą ulec skróceniu w wyniku choroby, co może również prowadzić do różnych ograniczeń życiowych. Nie jest możliwe leczenie przyczynowe zespołu Lenza-Majewskiego. Z tego powodu leczenie ma przede wszystkim na celu zmniejszenie indywidualnych objawów. Nie ma żadnych komplikacji, ale przebieg choroby nie jest do końca pozytywny. Z reguły osoby dotknięte zespołem Lenza-Majewskiego są przez całe życie zależne od pomocy innych osób.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Pacjenci z zespołem Lenza-Majewskiego doświadczają różnych objawów, które wymagają wyjaśnienia. Ponieważ choroba jest dziedziczna, objawy można zdiagnozować wkrótce po urodzeniu. Rodzice powinni dokładnie skonsultować się z lekarzem, jeśli wystąpią jakiekolwiek objawy lub powikłania. Jeśli dziecko ma problemy emocjonalne w wyniku wad rozwojowych i zmian skórnych, należy wezwać terapeutę. Powikłania związane z dolegliwościami psychicznymi również powinien wyjaśnić specjalista.

Najlepiej, aby rodzice pozostawali w kontakcie ze specjalistyczną poradnią chorób genetycznych. Jeżeli dziecko wykazuje oznaki zaburzeń widzenia lub dyskomfortu w jamie ustnej, należy skonsultować się z innymi lekarzami. Charakterystyczny niski wzrost musi być leczony przez ortopedę. Wczesne leczenie zespołu Lenza-Majewskiego może znacznie złagodzić objawy. Dlatego konieczna jest wczesna diagnoza, nawet jeśli objawy hiperostotycznego niskiego wzrostu mogą na początku nie być bardzo wyraźne. Po wstępnym leczeniu dziecko nadal potrzebuje pomocy fizjoterapeutów, psychologów i lekarzy.

Leczenie i terapia

Jak dotąd brak jest przyczynowych podejść terapeutycznych dla pacjentów z zespołem Lenza-Majewskiego. Jednak metody leczenia terapii genowej są obecnie przedmiotem badań medycznych. W zależności od postępów w tym temacie badawczym, w przyszłości mogą istnieć możliwości leczenia przyczynowego zespołu terapii genowej. Obecnie jednak osoby dotknięte chorobą muszą zadowalać się leczeniem objawowym.

To leczenie objawowe może obejmować na przykład chirurgiczną korektę wad rozwojowych. Taka korekta nie zawsze musi mieć miejsce, ale ogranicza się do syndyków, które ograniczają pacjenta w jego codziennym życiu. Postępujące twardnienie kości można w pewnych okolicznościach spowolnić poprzez interwencje dietetyczne i medyczne.

Osteoskleroza powinna być stale i ściśle monitorowana, aby można było szybko leczyć wszelkie złamania. Ze względu na deficyty umysłowe i intelektualne chorym chorym zwykle zaleca się wczesną interwencję. W ramach tej wczesnej interwencji wszelkie deficyty na poziomie intelektualnym można w idealnym przypadku zredukować, tak aby były umiarkowane i ledwo zauważalne. Najlepiej byłoby, gdyby rodzice dzieci dotkniętych chorobą otrzymali szczegółowe porady dotyczące możliwości finansowania.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w przypadku zespołu Lenza-Majewskiego jest złe. Zgodnie z obecnym stanem medycznym i naukowym nie ma opcji terapeutycznej prowadzącej do wyzdrowienia. Przyczyną zaburzeń zdrowia jest defekt genetyczny. Ponieważ ze względów prawnych nie można dokonać zmian w genetyce człowieka, nie ma sposobu, aby naprawić mutację.

Dalszy przebieg choroby zależy od nasilenia poszczególnych dolegliwości. Niemniej jednak u pacjenta z zespołem jakość życia jest na ogół znacznie ograniczona. Nawet jeśli objawy są łagodne, w procesie wzrostu występują nieprawidłowości. Choroba charakteryzuje się niskim wzrostem. Tego nie da się skorygować nawet podając hormony. Wada wizualna prowadzi do stanu emocjonalnego niepokoju. Z tego powodu u osób dotkniętych chorobą zwiększa się ryzyko powikłań psychologicznych.

W przypadku ciężkiego przebiegu choroby oprócz zaburzeń fizycznych występują również ograniczenia poznawcze. Upośledzenie umysłowe można wspierać już w pierwszych latach życia poprzez wczesne wsparcie. Ogólna wydajność poznawcza ulega wtedy poprawie, ale istnieje możliwość, że ograniczenia w poziomie wydajności pozostaną na całe życie. Deficyty można zminimalizować przy pomocy terapeuty i przy wsparciu bliskich. Pozwala to niektórym pacjentom na dobre życie.

zapobieganie

Zespołowi Lenza-Majewskiego nie można na razie zapobiec, ponieważ zespół objawów jest spowodowany przez nową mutację genetyczną z nieznanej przyczyny.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ zespół Lenza-Majewskiego jest nieuleczalny, wymagana jest regularna i kompleksowa opieka kontrolna. Osoby dotknięte chorobą zwykle cierpią na szereg komplikacji i dolegliwości, które w najgorszym przypadku mogą doprowadzić do śmierci danej osoby. Dlatego chorobę należy rozpoznać bardzo szybko, aby powstrzymać dalsze dolegliwości lub powikłania.

Osoby chore powinny regularnie odwiedzać lekarza, aby sprawdzić ustawienia leków i możliwe skutki uboczne. Ponieważ choroba może być bardzo stresująca dla osoby dotkniętej chorobą i jej bliskich, można zalecić wsparcie psychologiczne w celu ogólnego złagodzenia cierpienia.

Możesz to zrobić sam

Nie ma możliwości leczenia zespołu Lenza-Majewskiego metodą samopomocy. Z reguły nie jest również możliwe bezpośrednie leczenie zespołu, ponieważ jest to choroba dziedziczna.

Jeśli dana osoba ma deficyty intelektualne, należy temu zaradzić poprzez intensywne wsparcie. Im wcześniej rozpocznie się to finansowanie, tym większe prawdopodobieństwo skompensowania tych deficytów. Rodzice mogą również wykonywać różne ćwiczenia z dzieckiem we własnym domu, aby rozwijać i wzmacniać ducha. Należy jednak zapewnić dziecku intensywne wsparcie także w przedszkolu i szkole.

Stwardnienie kości można złagodzić przyjmując leki. Ważne jest, aby zapewnić regularne przyjmowanie, chociaż rodzice powinni zwracać uwagę na tę prawidłowość, szczególnie w przypadku dzieci. Twardnienie można również zatrzymać poprzez odpowiednią dietę. Tutaj jednak należy przestrzegać dokładnych zaleceń lekarza dotyczących specjalnej diety. Wady są korygowane zabiegami chirurgicznymi i nie można ich leczyć samodzielnie.