Choroba Cushinga

Choroba Cushinga to choroba, w której w organizmie rozwija się hiperkortyzolizm, czyli nadprodukcja kortyzolu. Ten brak równowagi jest spowodowany gruczolakiem przysadki (guz przysadki mózgowej), co z kolei skutkuje zwiększoną produkcją i wydzielaniem ACTH.

Co to jest choroba Cushinga?

W laboratoryjnych badaniach krwi można określić nadmiar ACTH spowodowany chorobą Cushinga w odchylonej ilości glikokortykoidów, kortykosteroidów mineralnych, hormonów płciowych oraz CRH i ACTH.
© sakurra - stock.adobe.com

Nazwany na cześć amerykańskiego neurologa Harveya Williamsa Cushinga Choroba Cushinga choroba przedniego płata przysadki mózgowej, w której guz wytwarzający ACTH powoduje nadmierną stymulację kory nadnerczy, aw rezultacie uwolnienie zbyt dużej ilości kortyzolu. Choroba Cushinga jest zatem rodzajem hiperkortyzolizmu, którego objawy są znane jako zespół Cushinga.

Choroba Cushinga sama w sobie opisuje guz przysadki mózgowej, w wyniku którego zbyt dużo ACTH jest wytwarzane i uwalniane do krwi: hormon adrenokortykotropowy, w skrócie ACTH, jest ważnym hormonem, który powstaje w przednim przysadce mózgowej. Nadprodukcja ACTH zwiększa również produkcję mineralnych kortykosteroidów, glukokortykoidów i hormonów płciowych.

Wynikający z tego typowy obraz kliniczny tego nadmiaru ACTH przejawia się między innymi w silnym przyroście masy ciała, zwłaszcza otyłości [[twarz księżyca] i tułowia (gruby tułów i raczej cienkie nogi i ramiona), a także w zmniejszeniu masy mięśniowej i innych zaburzeniach metabolicznych i chorobach ogólnoustrojowych. .

przyczyny

Dokładna, powtarzalna przyczyna guza przysadki mózgowej lub choroby Cushinga wytwarzającego ACTH nie jest naukowo znana. Choroba występuje raz na 100 000 osób, kobiety chorują nawet cztery razy częściej niż mężczyźni.

Sama choroba Cushinga jest szczególną i jednocześnie najczęstszą przyczyną tak zwanego zespołu Cushinga: u około 70 procent osób dotkniętych zespołem Cushinga przyczyną znacznie podwyższonego poziomu kortyzolu w organizmie jest guz przysadki mózgowej, zwykle łagodny gruczolak przysadki.

W tym przypadku, jeśli komórki guza przysadki mózgowej wytwarzają nadmierne ilości ACTH, co prowadzi do zwiększonego wydzielania kortyzolu przez nadnercza, lekarze mówią o chorobie Cushinga. Dokładny mechanizm powstawania zmiany przysadki ze wspomnianymi zmianami hormonalnymi i daleko idącymi nie jest w pełni poznany. Rzadka choroba występuje zwykle w wieku od dwóch do pięciu lat.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Rozpoznanie stawia się najczęściej, ponieważ pacjent zgłasza się do lekarza z typowymi objawami choroby Cushinga, których nie można mu przypisać jako takich: obrzęk twarzy, „pełnia księżyca” i znaczny przyrost masy ciała, zwłaszcza szyi (tzw. Szyja bawola ”) należą do charakterystycznych cech choroby Cushinga, chociaż nogi i ręce są stosunkowo smukłe.

Skóra jest również cieńsza i szybciej niż zwykle pojawiają się siniaki i może wystąpić ogólne osłabienie lub rozpad mięśni, utrata masy kostnej (osteoporoza), wysokie ciśnienie krwi, zaburzenia metaboliczne (takie jak cukrzyca), nieregularne miesiączki, a także zaburzenia koncentracji i wahania nastroju Depresja i inne choroby.

Jeśli lekarz chce wyjaśnić podejrzaną chorobę Cushinga na podstawie objawów fizycznych, najpierw wykonuje się specjalne badanie morfologii krwi. W laboratoryjnych badaniach krwi można określić nadmiar ACTH spowodowany chorobą Cushinga w odchylonej ilości glikokortykoidów, kortykosteroidów mineralnych, hormonów płciowych oraz CRH i ACTH.

W przypadku zmiany lub guza przedniego płata przysadki zwiększa się wartość ACTH, hormonów płciowych, glikokortykoidów i mineralnych kortykosteroidów, natomiast zmniejsza się CRH. Pojedynczy pomiar glikokortykoidów nie jest jednak wystarczający do postawienia miarodajnej diagnozy, ponieważ poziom glikokortykoidów zmienia się w ciągu dnia i jest np. Wyższy rano niż wieczorem.

Antykoncepcja, różne leki, otyłość i stres również mają wpływ na produkcję glukokortykoidów, dlatego konieczne jest wykonanie kilku pomiarów, aby móc postawić rzetelną diagnozę, zwłaszcza poziomu ACTH. 24-godzinny pomiar moczu może również dostarczyć informacji o ilości glukokortykoidu i może służyć do potwierdzenia badania krwi.

Oprócz badań laboratoryjnych metody obrazowania są również stosowane, jeśli podejrzewa się chorobę Cushinga, aby wyraźnie wykazać możliwe zmiany lub guzy przysadki mózgowej. Tomografia komputerowa (CT) lub tomografia rezonansu magnetycznego są dostępne jako nowoczesne metody diagnostyczne, które potwierdzają lub odrzucają podejrzenie gruczolaka przysadki.

Guzy nie zawsze są dobrze widoczne. Ponadto istnieje tak zwany test supresji deksametazonem, który można również zastosować w przypadku podejrzenia choroby Cushinga i może określić nadczynność gruczołu hormonalnego.

Komplikacje

Choroba Cushinga powoduje przede wszystkim ciężki obrzęk twarzy. Osoby dotknięte chorobą cierpią z powodu typowej twarzy pełni księżyca, a zatem w wielu przypadkach także z powodu kompleksów niższości lub obniżonej samooceny. Jednak inne obszary ciała pozostają szczupłe, co powoduje niezwykłe proporcje.

Choroba prowadzi również do nadciśnienia i nierzadko do osłabienia mięśni, przez co znacznie spada prężność pacjenta. Często występują zaburzenia koncentracji lub wahania nastroju, co znacznie obniża jakość życia osób dotkniętych chorobą. Depresja i inne zaburzenia psychiczne również nie są rzadkie. Szczególnie u dzieci choroba Cushinga może prowadzić do poważnych ograniczeń w rozwoju, a tym samym spowalniać go.

Leczenie choroby Cushinga polega przede wszystkim na usunięciu guza odpowiedzialnego za objawy. Chorzy są uzależnieni od przyjmowania leków. Nie ma szczególnych komplikacji. Jednak niektórzy chorzy są przez całe życie uzależnieni od leków i suplementów.

Kiedy należy iść do lekarza?

Nawet obrzęk twarzy, który nie jest spowodowany przyrostem masy ciała lub działaniami niepożądanymi przyjmowania tabletek, powinien zostać zbadany przez lekarza. Jeśli występuje powszechnie znana twarz księżyca, zaokrąglony kształt twarzy lub inne wady wzroku danej osoby, obserwacje należy omówić z lekarzem. W przypadku osłabienia zwykłej siły mięśniowej, zaburzenia koncentracji lub zwykłej sprawności fizycznej i psychicznej wymagany jest lekarz. Szybkie zmęczenie, wyczerpanie lub osłabienie wewnętrzne to oznaki istniejącego zaburzenia, które należy zbadać i leczyć.

Jeśli nie można już sprostać codziennym wymaganiom, pojawiają się problemy behawioralne lub zaburzony jest system hormonalny, konieczna jest wizyta u lekarza. Jeśli dojrzałe seksualnie kobiety cierpią na nieregularne cykle miesiączkowe, powinny skonsultować się z lekarzem. Zmiany libido są również oznakami istniejącej choroby. Wahania nastroju, wysokie ciśnienie krwi i drażliwość są uważane za niezwykłe.

Jeśli objawy utrzymują się przez kilka tygodni lub jeśli nadal rosną, wskazana jest wizyta u lekarza. Należy skonsultować się z lekarzem w przypadku znacznych zmian masy ciała, trwale zwiększonego odczuwania wewnętrznego stresu i nieprawidłowej tekstury skóry. Charakterystyczną cechą choroby jest zmiana w postrzeganiu zdrowia w ciągu dnia. Często rano jest gorzej niż wieczorem.

Terapia i leczenie

Leczenie choroby Cushinga polega przede wszystkim na chirurgicznym usunięciu guza przysadki. Guz usuwa się chirurgicznie przez tzw. Dostęp przezklinowy, w którym zabieg przeprowadza się przez nos i kość klinową. W niektórych przypadkach, na przykład jeśli operacja nie może być wykonana, w zależności od rozległości guza i indywidualnego rokowania możliwe jest również napromienianie gruczolaka przysadki.

Ta radioterapia uszkadza komórki nowotworowe do tego stopnia, że ​​po pewnym czasie obumierają; W tym przypadku jednak powodzenia zabiegu można spodziewać się dopiero po kilku miesiącach. Jeśli ani naświetlanie, ani chirurgiczne usunięcie nie są skuteczne (lub wykonalne), istnieje możliwość terapeutycznego leczenia nadnerczy: tak zwane leki adrenostatyczne mogą być stosowane, aby trwale zapobiec wytwarzaniu przez nadnercza glikokortykoidów, mineralnych kortykosteroidów i hormonów płciowych.

Jeśli hamowanie leku jest niewystarczające, aby skutecznie kontrolować konsekwencje i objawy nadprodukcji ACTH, można również rozważyć adrenektomię. W tym przypadku oba nadnercza są usuwane chirurgicznie, aby trwale kontrolować poważny nadmiar ACTH. Jeśli zdecydują się na to lekarze, konieczna jest dożywotnia substytucja glikokortykoidów i mineralnych kortykoidów.

W leczeniu choroby Cushinga coraz częściej stosuje się również syntetyczne glukokortykoidy, takie jak deksametazon i prednizolon. Dzięki specjalnemu preparatowi chemicznemu mają większą stabilność i inne pozytywne właściwości w metabolizmie hormonów, dzięki czemu można je również stosować w leczeniu choroby Cushinga.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w chorobie Cushinga jest pozytywne, pod warunkiem, że guz powodujący zostanie zidentyfikowany i odpowiednio wcześnie leczony. Przyjmowanie leków syntetycznych, takich jak prednizolon lub deksametazon, poprawia stabilność receptorów glukokortykoidowych w mózgu. W przypadku regularnego stosowania w połączeniu z zabiegiem chirurgicznym chorobę Cushinga można dobrze leczyć. Jednak przepisany kortyzol może powodować różne skutki uboczne i interakcje. Należą do nich udary, dolegliwości sercowo-naczyniowe i złamania.

Operacja obiecuje około 80 procent szans na wyleczenie choroby Cushinga. Stężenie ACTH wraca do normy natychmiast po zabiegu, a objawy fizyczne powinny szybko ustąpić. Nieleczony rokowanie jest znacznie gorsze, ponieważ guz rośnie i przez to coraz bardziej zaburza poziom ACTH, co może skutkować różnymi dolegliwościami fizycznymi. Jeśli zespół wystąpi podczas długotrwałego leczenia niektórymi lekami, objawy ustąpią również po odstawieniu leku.

Raki płuc dają nieco gorsze rokowanie niż raki nadnerczy, które, jeśli jeszcze się nie rozprzestrzeniły, można dobrze leczyć. Szanse na wyzdrowienie z zespołu Cushinga wynoszą od 50 do 80 procent. Przy skutecznym leczeniu oczekiwana długość życia pacjenta nie ulega skróceniu.

zapobieganie

Zgodnie z obecnym stanem wiedzy zapobieganie lub indywidualne zapobieganie chorobie Cushinga jako takie nie jest prawdopodobnie możliwe. Nie można jeszcze z całą pewnością stwierdzić, w jakim stopniu czynniki ryzyka lub ewentualne predyspozycje genetyczne odgrywają rolę w tej chorobie. Jednak ze względu na różnorodne i niekiedy poważne objawy, w przypadku podejrzanych zmian oraz w przypadku wątpliwości można zalecić zasięgnięcie porady lekarza w celu poprawy rokowania i możliwości leczenia w nagłych przypadkach.

Opieka postpenitencjarna

Konieczna jest regularna kontrola pacjenta nawet po skutecznym usunięciu guza powodującego chorobę. Istnieje ryzyko, że resztkowe komórki pozostaną wewnątrz organizmu. Przy pomocy badań kontrolnych możliwe jest wykrycie i leczenie w odpowiednim czasie ewentualnych nowych narośli guza.

Po operacji patolog bada pod mikroskopem usuniętą tkankę. Jeśli jest wystarczająca ilość zdrowej tkanki, jest to uważane za wskazanie całkowitego usunięcia guza. Jednak całkowitą pewność można uzyskać tylko poprzez sprawdzenie pozostałej tkanki, co nie jest jeszcze możliwe.

Nawet pojedyncze zmienione komórki nie zostały jeszcze wykryte. Jeśli jednak pewna ilość ponownie się nagromadzi, prowadzi to do wzrostu poziomu kortyzonu we krwi. Metody badań obrazowych, takie jak tomografia rezonansu magnetycznego (MRT), dostarczają informacji o ponownym wzroście guza. Za pomocą różnych procedur kontrolnych można wykryć nawrót, zanim wywoła nowe objawy. Im wcześniej postawiona zostanie diagnoza nawracającej choroby Cushinga, tym większe szanse powodzenia.

Odpowiedni czas na wizyty kontrolne odgrywa ważną rolę w dalszej opiece. Decydują jednak o tym różne czynniki, takie jak szybkość wzrostu guza, a także jego rozległość i położenie. Podczas wizyty kontrolnej lekarz musi wziąć pod uwagę wszystkie czynniki, wykorzystując wartości empiryczne dla znaczących odstępów czasu między kontrolami.

Możesz to zrobić sam

Powodzenie terapii w chorobie Cushinga zależy przede wszystkim od współpracy pacjenta: najważniejszym warunkiem tego jest niezawodne przyjmowanie leku w przepisanej przez lekarza dawce oraz przestrzeganie zaleceń dotyczących leczenia i wizyt kontrolnych. Wszechstronne informacje o chorobie i jej możliwych skutkach mają ogromne znaczenie, zwłaszcza na początku: bardzo przydatna jest lista kontrolna, aby podczas wizyty u lekarza nie zapomnieć o żadnym istotnym pytaniu.

Wsparcie psychologiczne może być pomocne, zwłaszcza na wczesnym etapie, w celu lepszego zaakceptowania choroby i poradzenia sobie ze zmienioną sytuacją. Z pomocy psychoterapeutycznej należy skorzystać także w przypadku hormonalnych nastrojów depresyjnych lub stanów lękowych, a także nauka technik radzenia sobie ze stresem i relaksacji przyczynia się do stabilności psychicznej. Pacjenci mają możliwość wymiany doświadczeń w grupie samopomocy. Dla bliskich krewnych przydatne może być również zasięgnięcie profesjonalnej porady.

Powrót do zdrowia po udanej operacji lub po rozpoczęciu terapii lekowej może zająć trochę czasu. Dopóki objawy nie ulegną zauważalnej poprawie, nie wolno przekraczać własnego limitu wydajności: osoby dotknięte chorobą nie powinny bać się przyjęcia pomocy w codziennych czynnościach na tym etapie. Lekkie ćwiczenia fizyczne i zdrowa dieta mogą znacząco przyczynić się do poprawy samopoczucia psychicznego i fizycznego.